Zespół Fanconiego - przyczyny, objawy, dziedziczenie

Zespół Fanconiego jest rzadką chorobą nerek, w której dochodzi do uszkodzenia elementów filtrujących w zakresie zwrotnego wchłaniania z moczu do krwioobiegu takich substancji jak:

• aminokwasy,
• fosforany,
• glukoza.

Choroba ta może wystąpić w każdym wieku, a przyczyny jej rozwoju są złożone.

Zespół Fanconiego - przyczyny

Przyczyny rozwoju zespołu Fanconiego można zakwalifikować do dwóch grup. Pierwsze to są tzw. czynniki dziedziczne – spowodowane wadami w materiale genetycznym, które są przekazywane przez rodziców dzieciom.

Drugą grupę tworzą tzw. nabyte przyczyny. Istnieje szeroka grupa czynników, które w trakcie życia mogą uszkadzać nerkę prowadząc do rozwoju zespołu Fanconiego (patrz tabela poniżej). Jedną z najczęstszych chorób prowadzących do rozwoju tego zespołu u dzieci jest cystynoza – schorzenie polegające na nadmiernym gromadzeniu związku zwanego cystyną w wielu komórkach i tkankach organizmu, w tym elementach budujących nerkę.

Reklama

Nerki - funkcje

Prawidłową rolą nerek jest oczyszczanie krwi i usuwanie z niej zbędnych substancji z moczem. Odbywa się to na dwóch etapach: pierwszym jest filtrowanie, drugim jest wchłanianie z przefiltrowanego tzw. moczu pierwotnego, substancji których organizm będzie jeszcze potrzebował. W zespole Fanconiego zaburzony jest ten drugi etap.

Skutkiem tego jest utrata:

• aminokwasów,
• fosforanów,
• glukozy;

a w niektórych przypadkach również:

• kwasu moczowego,
• cytrynianów,
• małych białek (drobnocząsteczkowych),
• magnezu,
• wapnia,
• potasu, wody.

Reklama

Zespół Fanconiego - objawy

• Częste oddawanie moczu,
• wzmożone pragnienie,
• odwodnienie

– powiązane ze sobą objawy, spowodowane nadmierną utratą wyżej wymienionych związków (przede wszystkim sodu). Dodatkowo może dojść do zaburzeń w zagęszczaniu moczu, przez co jest on zbytnio rozcieńczony. W szczególności u dzieci epizodom odwodnienia może towarzyszyć gorączka.

Reklama

Zespół Fanconiego - powikłania

• Upośledzenie wzrastania,
• krzywica (u dzieci),
• osteomalacja (u dorosłych) z występującymi bólami kostnymi, częstymi złamaniami, zniekształceniami kości

– jako skutek zbyt dużej utraty wapnia i fosforanów z moczem, dodatkowo zaburzony jest proces przemian witaminy D w organizmie. Efektem tego są nieprawidłowości w układzie kostnym. Ogólne osłabienie, zaparcia, wiotkość mięśni - spowodowane wpływem niedoboru potasu (hipokaliemią) na mięśnie.

Wystąpienie odwodnienia i znacznego osłabienia mięśni wymaga pilnego zgłoszenia się do lekarza. We wtórnych postaciach dołączają się dodatkowo objawy choroby wywołującej zespół Fanconiego (np. cystynozy, galaktozemii itp.). Wszystkie osoby narażone na czynniki wymienione we wcześniejszych punktach są potencjalnie w grupie ryzyka wystąpienia zespołu Fanconiego.

Oznacza to, że jeśli ktoś przykładowo choruje na:

• cystynozę,
• chorobę Wilsona,

narażony jest na wpływ określonych toksyn, to posiada również zwiększone ryzyko rozwoju zespołu Fanconiego. Tym samym prawidłowe leczenie tych schorzeń oraz unikanie potencjalnie szkodliwych czynników (niektóre leki, metale ciężkie) zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu.

Reklama

Zespół Fanconiego - dziedziczenie

Nieco inaczej ma się rzecz w przypadkach uwarunkowanego genetycznie zespołu Fanconiego (dziedzicznego). Wystąpienie tej formy choroby u krewnych, może nieść ryzyko posiadania wad w materiale genetycznym u innych członków rodziny. Przekazanie ich potomstwu może prowadzić do wystąpienia choroby u dzieci. W chwili obecnej nie ma możliwości zapobiegania temu typowi choroby.

Reklama

Zespół Fanconiego - diagnostyka

Rozpoznanie tego schorzenia jest często procesem trudnym i złożonym. W typach wtórnych zespołu Fanconiego ze względu na różnorodne czynniki wywołujące, diagnostyka i leczenie tego schorzenia nieraz wymaga współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny.

Ważną rolę zarówno w diagnozowaniu, jak i leczeniu choroby, pełnią lekarze nefrolodzy. Ich rolą jest przede wszystkim monitorowanie stanu nerek oraz dobór terapii, która w najlepszy sposób będzie wspomagała ich funkcje. Udział innych specjalistów zależy przede wszystkim od przyczyn wywołujących zespół Fanconiego (np. lekarze zajmujący się chorobami metabolicznymi w przypadku choroby spowodowanej cystynozą lub galaktozemią).

Podstawą diagnostyki tej choroby są wyniki badań krwi i moczu stwierdzające nadmierną utratę określonych substancji przez nerki. W przypadku zespołu Fanconiego charakterystyczne jest równoczesne występowanie w badaniach moczu zbyt dużych stężeń fosforanów, aminokwasów oraz glukozy. Kolejne badania dobierane są pod kątem poszukiwania przyczyn tego schorzenia. Na przykład jeśli podejrzewa się udział leków lub metali ciężkich jako czynników, które doprowadziły do rozwoju zespołu Fanconiego – dokonuje się pomiaru ich stężenia we krwi i moczu.

U części chorych konieczne może być wykonanie badań obrazowych kości – takich jak rentgen (RTG) lub tomografia komputerowa (TK) w celu oceny stopnia uszkodzenia układu kostnego (krzywica, osteomalacja).

Reklama

Zespół Fanconiego - leczenie

Leczenie zespołu Fanconiego jest złożone. Po pierwsze, jeśli jest to możliwe, dąży się do usunięcia przyczyny wywołującej schorzenie (dotyczy to postaci wtórnych). Przykładowo prawidłowe leczenie choroby Wilsona lub cystynozy powoduje zmniejszenie lub ustąpienie objawów zespołu Fanconiego. Jeśli do rozwoju choroby doszło wskutek spożywania określonych grup leków lub działania czynników toksycznych należy przede wszystkim je wyeliminować lub zminimalizować ich wpływ.

Niestety nie we wszystkich przypadkach możliwe jest ustalenie przyczyny lub jej usunięcie (głównie postacie uwarunkowane genetycznie), w tych sytuacjach terapia skoncentrowana jest na łagodzeniu objawów choroby. Głównym jej celem staje się wówczas uzupełnianie związków traconych z moczem.

Zespół Fanconiego - odwodnienie

Odwodnienie spowodowane nadmierną utratą wody leczy się poprzez doustne, w cięższych przypadkach dożylne, podawanie płynów. Pacjenci przyjmują m.in.:

• związki fosforu,
• różne formy witaminy D,
• wodorowęglany.

W niektórych postaciach choroby można rozważyć zabieg przeszczepu nerek (spowodowana cystynozą) lub wątroby (choroba Wilsona).

Część przypadków zespołu Fanconiego spowodowana jest niedoborami związków biorących udział w przemianach (metabolizmie) składników pokarmu takich jak:

• glukoza,
• fruktoza,
• fenyloalanina.

Eliminacja tych związków z diety powoduje ustąpienie objawów choroby.

Zespół Fanconiego - rokowanie

Rokowanie w zespole Fanconiego zależy przede wszystkim od przyczyny wywołującej to schorzenie. Jeśli można ją usunąć, np. prawidłowo lecząc określoną chorobę, dojść może również do ustąpienia objawów zespołu Fanconiego. W pozostałych przypadkach celem terapii jest złagodzenie objawów choroby. Jeśli jednak schorzenie to nie jest leczone lub jest leczone nieprawidłowo, może dojść do rozwoju bardzo zaawansowanej niewydolności nerek.

Zespół Fanconiego - zalecenia

Dlatego ważne jest regularne kontrolowanie funkcji nerek oraz stopnia utraty określonych substancji z moczem, zgodnie z zaleceniami lekarskimi. Umożliwia to wczesną modyfikację leczenia w przypadku niepokojących wyników, a tym samym złagodzenie lub eliminację objawów oraz zahamowanie, a nawet zatrzymanie postępu uszkodzenia nerek.

Sam zespół Fanconiego nie wymaga stosowania ograniczeń w aktywności fizycznej. Jednakże jego objawy oraz schorzenia wywołujące mogą również prowadzić do spadku wydolności fizycznej.

W określonych przypadkach chorzy muszą ściśle przestrzegać określonej diety (patrz punkt Leczenie) oraz unikać stosowania niektórych grup leków oraz ekspozycji na określone toksyny (np. metale ciężkie).

Czy zespół Fanconiego można wyleczyć?

Wszystko zależy od przyczyny choroby. Jeśli możliwe jest jej usunięcie (np. prawidłowe leczenie schorzenia wywołującego) cofają się również objawy związane z zespołem Fanconiego. W pozostałych przypadkach leczenie skoncentrowane jest na łagodzeniu lub usuwaniu objawów.

Zespół Fanconiego - najczęściej zadawane pytania

Czy zespół Fanconiego to częsta choroba?

Nie, jest to bardzo rzadkie schorzenie nerek.

Czy jeśli choroba występuje u mnie, to moje dzieci też mogą być narażone?

Niestety tak, zespół Fanconiego należy do chorób dziedzicznych.

Jak można chronić się przed wystąpieniem choroby?

Chronić można się przez prawidłowe leczenie schorzeń predysponujących oraz unikanie potencjalnie szkodliwych czynników (niektóre leki, metale ciężkie).

Czy ciężko jest rozpoznać to schorzenie?

Rozpoznanie zespołu Fanconiego często jest procesem trudnym i nieraz wymaga współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny.