Czym jest amniopunkcja i po co się ją wykonuje?
Amniopunkcja, nazywana też amniocentezą, jest inwazyjnym badaniem wykonywanym w ramach diagnostyki prenatalnej.
Polega na nakłuciu jamy owodni igłą i pobraniu próbki płynu otaczającego płód, zawierającego komórki pochodzące ze skóry, pęcherza moczowego oraz przewodu pokarmowego dziecka.
Pozyskany materiał jest źródłem cennych informacji na temat kariotypu, czyli zestawu chromosomów, w którym zapisany jest cały materiał genetyczny danego człowieka.
Analiza tego typu danych pozwala na wczesne wykrycie aberracji chromosomowych, a więc nieprawidłowości stanowiących podłoże licznych wad i schorzeń warunkowanych genetycznie.
Dodatkowo stwierdzić można na tej podstawie wiele innych problemów zdrowotnych (szczegóły poniżej), a także ustalić płeć dziecka oraz jego ojcostwo.
Amniopunkcję wykonuje się od 1970 roku - jest to najstarsze ze wszystkich inwazyjnych badań prenatalnych, a przy tym uchodzące za najbezpieczniejsze, obarczone najmniejszym ryzykiem powikłań.
Alternatywną dla amniocentezy są inne metody, takie jak:
- biopsja kosmówki (CVS - chorionic villus sampling) - punkcja trofoblastu z użyciem cewnika wprowadzonego przez szyjkę macicy albo powłoki brzuszne;
- celocenteza - nakłucie przestrzeni pomiędzy trofoblastem a workiem owodniowym;
- fetoskopia - wprowadzenie specjalnego endoskopu (fetoskopu) przez powłoki brzuszne do jamy owodni;
- kordocenteza - badanie próbki krwi pobranej ze sznura pępowinowego;
Wszystkie one zaliczają się w poczet badań ingerujących w organizm kobiety.
Oprócz tego wykonuje się też badania nieinwazyjne, pozwalające określić ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych na podstawie obrazu USG, analizy markerów biochemicznych i wieku matki, takie jak test PAPP-A w pierwszym trymestrze, czy test potrójny drugiego trymestru.
Reklama
Kiedy wykonuje się amniopunkcję?
W którym tygodniu ciąży i w jakich okolicznościach wykonuje się amniopunkcję? Wedle powszechnie obowiązujących zaleceń, amniopunkcja genetyczna jest przeprowadzana w II trymestrze, po 15 tygodniu od zapłodnienia.
Do kiedy? Do 20-21 tygodnia.
Natomiast zabiegi typu mające na celu diagnostykę innych problemów mogą być wykonane w innym terminie, także wcześniej, między 11 a 14 tygodniem, jeżeli lekarz prowadzący uzna, że istnieje taka konieczność.
Wskazania do amniopunkcji obejmują szereg czynników, wśród których najczęściej wymienia się:
- wysokie ryzyko aberracji chromosomowych ujawnionych w teście PAPP-A oraz badaniu USG w pierwszym trymestrze;
- wcześniejsze urodzenie dziecka z zespołem Downa lub innymi zaburzeniami chromosomalnymi;
- wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą cewy nerwowej lub innymi nieprawidłowościami w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (a także tego typu przypadki w bliskiej rodzinie);
- wcześniejsze urodzenie dziecka z zaburzeniami metabolicznymi (także przypadki w rodzinie);
- wiek matki powyżej 35 i ojca powyżej 55 lat;
- chęć lub konieczność ustalenia ojcostwa jeszcze na etapie ciąży;
Lekarz może też zlecić badanie, jeśli ciężarna odczuwa silny, destrukcyjny lęk przed urodzeniem dziecka obciążonego wadami genetycznymi.
Reklama
Co wykrywa amniopunkcja? Jakie choroby?
Najczęściej badanie to jest wykonywane pod kątem ryzyka zespołu Downa, ale pozwala też zdiagnozować inne aberracje chromosomalne oraz wady rozwojowe, a także niektóre infekcje.
Lista schorzeń, zaburzeń i innych nieprawidłowości wykrywanych za pomocą amniopunkcji jest bardzo długa.
Znajdują się na niej między innymi:
- zaburzenia chromosomowe prowadzące do takich schorzeń, jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa;
- mutacje genetyczne stanowiące czynniki ryzyka mukowiscydozy, anemii sierpowatej, choroby Huntingtona, rdzeniowego zaniku mięśni, dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a i wielu innych;
- wady cewy nerwowej: bezmózgowie, przepukliny mózgu i rdzenia, wrodzony rozszczep kręgosłupa;
- choroba hemolityczna dziecka, będąca następstwem konfliktu serologicznego, związanego z określoną niezgodnością grup krwi matki i ojca;
- infekcje wirusowe i bakteryjne u matki, zagrażające życiu, zdrowiu lub rozwojowi płodu: różyczka, kiła, toksoplazmoza, cytomegalia;
Niekiedy amniopunkcję wykonuje się także w celu ustalenia ojcostwa dziecka, jeśli jest to niezbędne jeszcze przed jego narodzinami. Badanie to określa też płeć dziecka ze stuprocentową pewnością, aczkolwiek odbywa się to niejako przy okazji - nie nakłuwa się jamy owodni wyłącznie w tym celu.
W tym miejscu warto też odpowiedzieć na pytanie, czego nie wykrywa amniopunkcja.
Przede wszystkim nie wykaże ona ogromnej ilości problemów niewarunkowanych genetycznie, takich jak wady wrodzone serca czy rozszczep wargi i podniebienia i inne tego typu.
Reklama
Jak wygląda wynik amniopunkcji i ile się na niego czeka?
Wyniki amniopunkcji powinny być analizowane przez lekarza, aczkolwiek zwykle są one na tyle opisowe, że pozwalają na samodzielne odczytanie i wyciągnięcie podstawowych wniosków, nawet jeśli nie ma się gruntownej wiedzy medycznej.
Zwykle zawierają listę potencjalnych wad, pod kątem których było wykonywane badanie wraz z oznaczeniem, czy wynik jest prawidłowy czy nieprawidłowy.
Praktyki są nieco odmienne w różnych laboratoriach, zwykle jednak pacjentka otrzymuje też nieco bardziej rozbudowaną interpretację.
Ile się czeka na wynik amniopunkcji? Wszystko zależy od metody, jaką zastosowano w celu zbadania próbki pobranego płynu.
Wspomnieć w tym miejscu można, że obecnie wykorzystuje się trzy techniki, jakimi są:
- hodowla komórkowa - w pierwszej kolejności komórki znajdujące się w płynie są namnażane w warunkach laboratoryjnych, a dopiero po uzyskaniu większej ich liczby badane. Zajmuje to 2 do 4 tygodni, zatem wyników nie należy się spodziewać wcześniej;
- aCGH, czyli amniopunkcja metodą macierzy - badanie wykonywane z DNA wyizolowanego z komórek płodu. W tym przypadku analiza trwa około 5 dni, a badanie to uchodzi za najdoskonalsze i najdokładniejsze ze wszystkich, aczkolwiek jest też najdroższe;
- rapid-Fish - nowoczesna metoda molekularna oparta na szybkiej fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ. Nie wchodząc w zawiłe szczegóły - pozwala ona uzyskać wynik już po 3-4 dniach.
Zły wynik amniopunkcji i co dalej?
To pytanie, które samoistnie nasuwa się rodzicom, którzy odebrali właśnie opis dający wiele powodów do zmartwień. Na tym etapie nie należy unikać panice, natomiast jak najszybciej trzeba się skonsultować z lekarzem. Może to być ginekolog, ale bardzo dobrym rozwiązaniem jest też spotkanie z genetykiem.
Stwierdzenie, że wynik amniopunkcji jest nieprawidłowy jest zbyt szerokie i mało konkretne, by można było ogólnie wskazać, jaka będzie dalsza ścieżka postępowania. Wszystko zależy od konkretnej anomalii.
Przykładowo, odkrycie choroby hemolitycznej stanowi przesłankę do jak najszybszego wdrożenia leczenia wewnątrzmacicznego, polegającego na kilkukrotnym przetoczeniu krwi do łożyska naczyniowego lub jamy otrzewnej dziecka.
Natomiast w przypadku wielu wad genetycznych pole do działania jest niewielkie. Zespołu Downa się nie leczy, wczesna wiedza rodzicom przydaje się głównie do tego, by odpowiednio wcześnie oswoić się z szokiem, zorganizować wsparcie specjalistycznych ośrodków, rehabilitację etc.
Do 2020 roku ta i inne wady genetyczne stanowiły wskazanie do legalnego usunięcia ciąży, jeśli tylko zostały odpowiednio wcześnie wykryte.
Przepisy zostały jednak znacznie zaostrzone. Prawo obowiązujące w Polsce na początku 2024 wyklucza aborcję z tego typu przesłanek, ograniczając możliwość jej wykonania do przypadków zagrażających życiu matki lub dziecka, a także ciąż będących wynikiem przestępstwa.
Reklama
Czy amniopunkcja może się mylić?
Kolejne często stawiane pytanie brzmi: czy amniopunkcja może się mylić? Czy daje 100 procent pewności?
Niewątpliwie badanie to ma bardzo wysoką skuteczność. Po kilkudziesięciu latach stosowana amniopunkcji można stwierdzić, że jej czułość w kontekście anomalii takich, jak trisomia 21 (zespół Downa), wynosi niemal sto procent.
Oznacza to, że wady stwierdzone tą metodą z ogromną dozą prawdopodobieństwa istnieją i śladowe jest ryzyko pomyłki. Z drugiej strony potwierdzenie, że pod kątem genetycznym dziecku nic nie dolega, też ma bardzo mocne podstawy.
Wyniki fałszywe zdarzają się bardzo rzadko, aczkolwiek faktycznie są sytuacje, w których mimo prawidłowego wyniku amniopunkcji maluch jednak jest chory. Ma to związek między innymi ze skomplikowanymi i błędnymi podziałami komórkowymi na wczesnym etapie rozwoju.
Niewłaściwe wnioski mogą też mieć związek z bardzo rzadkimi mutacjami genetycznymi, które nie są brane pod uwagę w badaniu.
Reklama
Amniopunkcja a ryzyko powikłań i poronienia
Czy amniopunkcja jest bezpieczna? Niewątpliwie jest ona działaniem inwazyjnym, czyli wymagającym fizycznej interwencji w żywy organizm. Siłą rzeczy generuje to ryzyko komplikacji i powikłań.
W tym kontekście najwięcej mówi się o możliwości poronienia.
W jednym z badań, obejmującym 1313 pacjentek wykazano, że wykonana w II trymestrze amniopunkcja doprowadziła do utraty ciąży w 0,8 proc. przypadków.
Dla porównania, przy biopsji kosmówki odsetek ten był dwukrotnie wyższy i wynosił 1,6 procent (dane: W. Homola).
Z innych danych, przytaczanych w wytycznych International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, wynika, że ryzyko poronienia u pacjentek poddanych badaniu jest wyższe w porównaniu z ogółem populacji o 0,1 - 1 proc., przy czym w ostatnich latach bliższe jest ono dolnej wartości tego przedziału.
Inne możliwe powikłania amniopunkcji, to:
- przedwczesne pęknięcie błon płodowych i sączenie płynu owodniowego. Ryzyko tego typu incydentu szacuje się na 1-2 procent (dane: ISUOG). Co ważne, w takich przypadkach rokowanie może być lepsze niż w sytuacji samoistnego przedwczesnego odpłynięcia wód płodowych;
- zapalenie błon płodowych - problem występuje bardzo rzadko, w około 0,1 procent przypadków (dane: ISUOG);
- uszkodzenie płodu poprzez jego nakłucie igłą, w tym naruszenie oka, ścięgien, skóry, a nawet mózgowia. Przypadki tego typu są dziś jednak absolutnie marginalne, nieco częściej zdarzały się w przeszłości, gdy badanie nie zawsze było wykonywane pod kontrolą USG;
- powikłania matczyne - w literaturze naukowej wspomina się o przypadkach ciężkich zakażeń u ciężarnych, prowadzących do sepsy oraz zgonu. Przyczyną tego może być przypadkowe nakłucie jelita, a także obecność chorobotwórczych drobnoustrojów w żelu ultrasonograficznym oraz głowicy USG. Należy jednak podkreślić, że sytuacje te również są niezwykle rzadkie i nie są nawet opisywane w kategoriach statystycznych.
Specjaliści podkreślają, że wystąpienie skutków ubocznych jest bardziej prawdopodobne, gdy osoba wykonująca badanie ma niewielkie doświadczenie, a także - gdy zabieg jest powtarzany.
Problemem są też wady strukturalne płodu, które same w sobie zwiększają ryzyko poronienia, zaś amniopunkcja czyni je jeszcze większym. Prawdopodobnie też negatywny wpływ na bezpieczeństwo mają mięśniaki, przebyte lub aktualne krwawienia z dróg rodnych, wysoka masa ciała, wielorództwo, wielokrotne poronienia w przeszłości.
Reklama
Czy amniopunkcja boli i jak wygląda badanie?
Jak przebiega amniopunkcja, ile trwa, czy boli, jak się do niej przygotować? Badanie często jest wykonywane w warunkach szpitalnych, ale można je też przeprowadzić w zwykłym gabinecie, jeśli jest odpowiednio wyposażony. Trwa około 10 minut.
Po uprzednim odkażeniu pola zabiegowego, lekarz przebija się cienką igłą przez powłoki brzuszne wprost do macicy, a następnie pobiera 15-20 mililitrów płynu owodniowego. Na koniec igła jest usuwana, a newralgiczne miejsce zaopatrywane.
Ból towarzyszący amniopunkcji jest określany przez same pacjentki jako stosunkowo silny, ale zwykle „do wytrzymania”.
Jego poziom może być porównywalny z wkłuciem w celu pobrania krwi z żyły lub nieco większy. Dobra wiadomość dla pacjentek mających niski próg tolerancji na tego typu doznania jest taka, że zabieg może być wykonany w znieczuleniu miejscowym. Aczkolwiek nie zawsze jest to potrzebne.
Przygotowanie do amniopunkcji nie jest szczególnie skomplikowane. Udając się na badanie, pacjentka powinna opróżnić pęcherz i ograniczyć spożywanie napojów. Warto też zadbać o wygodny ubiór, pozwalający odsłonić brzuch.
Po wcześniejszej konsultacji z lekarzem powinno się też wziąć ze sobą niezbędne wyniki wykonanych wcześniej innych badań. Oprócz tego lekarze zalecają pacjentkom wyposażyć się w… optymizm.
Ile dni w szpitalu trzeba leżeć po amniopunkcji? Jeśli nie dzieje się nic złego, hospitalizacja w ogóle nie jest wymagana, do domu można wyjść tego samego dnia.
Zalecenia po amniopunkcji. Ile odpoczywać?
Zalecenia po amniopunkcji nie są szczególnie skomplikowane. To, ile należy odpoczywać po badaniu, jest kwestią względną, nie mniej w uproszczeniu podaje się, że przynajmniej jeden dzień pacjentka powinna spędzić w łóżku, maksymalnie oszczędzając się fizycznie.
Odpowiedź na istotne dla wielu osób pytanie, kiedy można współżyć po amniopunkcji też nie jest do końca precyzyjna, zazwyczaj jednak lekarze zalecają wstrzemięźliwość na przestrzeni 10-14 dni po zabiegu.
Takie same są rekomendacje odnośnie dźwigania ciężarów, rozciągania się i innych poważnych aktywności mogących obciążać dolne partie brzucha.
Samopoczucie po amniopunkcji może być pogorszone, ma to jednak związek nie z samym zabiegiem, a naturalnymi obawami, które pojawiają się w czasie oczekiwania na wynik.
Cena amniopunkcji. Czy można wykonać na NFZ?
Diagnostyka tego typu jest stosunkowo droga. Prywatnie cena amniopunkcji wynosi około 1,2 - 2 tysięcy złotych. Szczęśliwie duża grupa kobiet może wykonać badanie z refundacją NFZ, zupełnie za darmo, jeśli tylko otrzyma skierowanie od lekarza.
Wskazaniem do jego wypisania jest występowanie czynników ryzyka uzasadniających konieczność badania. Mogą na to liczyć kobiety po 35 roku życia, a także te, które rodziły już wcześniej dzieci dotknięte aberracjami chromosomowymi lub też obciążone w wywiadzie rodzinnym.
Przesłanką jest też niekorzystny wynik wcześniejszych badań nieinwazyjnych.
