Badania genetyczne

Po co wykonywać badania genetyczne? Przede wszystkim ich zadaniem jest wykrywanie zmian w DNA, a tym samym umożliwienie pozyskania istotnych informacji na temat zdrowia człowieka. Czy badania genetyczne są refundowane przez NFZ? Które rodzaje są najpopularniejsze?

Co to są badania genetyczne?

DNA to zapis, który wpływa na to, jak wygląda i funkcjonuje organizm. Dzięki DNA ciało wie, jak ma działać. Badania genetyczne to zatem takie badania, które mają na celu analizę materiału genetycznego i ewentualne wykrywanie zmian, które mogą mieć wpływ na jego zdrowie człowieka.

Wykonanie badań genetycznych ma na celu umożliwienie uzyskania informacji o tym, co i jak zostało zakodowane w DNA człowieka oraz zlokalizowanie i zdefiniowanie zmian, które mogą być przyczyną chorób genetycznych.

Z chorobą genetyczną ma się do czynienia wówczas, gdy nastąpi mutacja w materiale genetycznym, która sprawi, że dane białko przestanie prawidłowo działać, wobec czego element za który odpowiada, przestanie wyglądać i zachowywać się w prawidłowy sposób.

Badania genetyczne mają właśnie na celu wykryć, czy wystąpiła jakaś mutacja w DNA organizmu oraz w jakim  jego fragmencie.To pozwala na weryfikację, czy materiał prawidłowo koduje informacje o budowie i funkcjonowaniu organizmu.

Na czym polegają badania genetyczne?

Do wykonania badań genetycznych potrzebne jest pobranie DNA. Pobór jest szybki i bezbolesny. Często można go wykonać nawet w domowych warunkach. Najczęstszym materiałem do badań genetycznych jest krew lub ślina.

Po decyzji wykonaniu badania, należy pamiętać, aby stosować się do wszystkich zaleceń, a więc:

• odpowiednio pobrać materiał genetyczny,
• przechowywać go w odpowiednich warunkach,
• dostarczyć do laboratorium w odpowiednim czasie i opakowaniu. 

Badanie materiału genetycznego nie wymaga szczególnych przygotowań, choć najtrudniejsza jest właśnie decyzja o jego wykonaniu i określenie swoich oczekiwań względem niego.

Badanie obejmuje trzy etapy:

• wybór techniki badania,
• pobranie materiału genetycznego,
• oczekiwanie na wyniki badania.

Rodzaje badań genetycznych

Badanie genów jest w Polsce coraz powszechniejsze i ma duże znaczenie w opiece medycznej. Dodatkowo ich wyniki są uznawane przez sądy na całym świecie.

Do najpopularniejszych rodzajów zaliczyć należy:

• badania genetyczne na ojcostwo,
• badania genetyczne na autyzm,
• badania genetyczne w ciąży i przed ciążą,
• badania genetyczne na raka,
• badania genetyczne na celiakię.

Cena badań genetycznych

Jaka jest cena testów genetycznych? Ceny są bardzo różne, ponieważ zależą od wielu czynników, jak:

• rodzaj wykonywanego testu,
• metoda badania,
• miejsce badania.

Ponadto warto pamiętać, iż jak wspomniano wcześniej, w niektórych przypadkach testy są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.