Choroby genetyczne
Choroby genetyczne człowieka są zaburzeniami, do których zwykle dochodzi na skutek niewłaściwej budowy lub liczby genów czy chromosomów. Przyczyny chorób genetycznych mogą być różne, a leczenie dostosowane jest do danego typu dolegliwości.
Źródło wystąpienia chorób genetycznych nie jest do końca znane, jednak warto dodać, iż powstają one w czasie losowych zmian w materiale genetycznym. Podzielić je należy na cztery rodzaje, a mianowicie:
- mutacje pojedynczych genów (punktowe),
- mutacje wielu genów jednocześnie,
- zmiany lub braki chromosomów,
- zmiany w materiale genetycznym mitochondriów.
Przykłady chorób genetycznych
Jakie są choroby genetyczne? Rodzajów można wskazać naprawdę wiele – niektóre z nich występują częściej, inne zaledwie w kilku czy kilkunastu przypadkach.
Najczęstsze choroby genetyczne to:
- zespół Downa – główną przyczyną jej wystąpienia jest zwiększenie liczby chromosomów 21. pary o jeden. Jednym z czynników ryzyka to wiek matki – zwłaszcza po 35. roku życia,
- mukowiscydoza – to choroba dziedzina, nieuleczalna, która objawia się produkcją gęstego śluzu w gruczołach wydzielania zewnętrznego zalegającego w wielu organach. Uniemożliwia to prawidłowe funkcjonowanie tych organów. Chorobę tę najczęściej diagnozuje się w dzieciństwie,
- zespół Turnera – to choroba genetyczna kobiet, a za jej wystąpienie odpowiada brak jednego chromosomu X. Do głównych objawów dolegliwości zaliczyć należy: wady układu rozrodczego, zaburzenia wzrostu, płetwiastą szyję. Choroba jest nieuleczalna,
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – z upływem czasu mięśnie stają się coraz słabsze, a finalnie dochodzi do ich zaniku. Chorzy borykają się z postępującą niepełnosprawnością, a leczenie przebiega pod okiem neurologa.
Choroby genetyczne u dzieci
Choroby genetyczne dzieci to dość częsta dolegliwość, dlatego przed powiększeniem rodziny warto wykonać różnorakie testy i badania. W ten sposób można wcześniej zaplanować leczenie i być pod stałą opieką specjalisty. Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone, ponieważ część z nich spowodowana jest mutacją, do której doszło jeszcze przed samym zapłodnieniem, np. w komórce jajowej lub plemniku.
Najczęstsze wady genetyczne, które dotykają dzieci to:
- zespół Tourette’a,
- dystrofia mięśniowa,
- zespół Downa,
- zespół Edwardsa.
Trzy główne typy chorób genetycznych to: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe.
Profilaktyka chorób genetycznych
Czy da się zapobiegać wystąpieniu chorób genetycznych? Na czym polega ich profilaktyka? Przede wszystkim najważniejsze jest wykonywanie badań przesiewowych i testów diagnostycznych.
Badania genetyczne pozwalają określić stopień ryzyka wystąpienia choroby genetycznej. Dzięki wykonaniu testów genetycznych, pacjenci z grupy ryzyka mogą zostać objęci kontrolą lekarza, a także właściwą terapią.
Wyniki badań mogą okazać się niezwykle pomocne w przypadku planowania powiększenia rodziny. Takie badania wykonuje się z krwi lub próbki śliny. Zwykle próbki z materiałem można pobrać w domu, a następnie przesłać do laboratorium.
Leczenie chorób genetycznych
Leczenie chorób dziedzicznych umożliwia terapia genowa, która polega na tym, że wprowadza się obce DNA i RNA do komórek organizmu. Informacja zawarta we wprowadzanym DNA i RNA pozwala uzyskać efekt terapeutyczny. To z kolei pozwala na zmianę w zapisie kodu genetycznego i usunięcie przyczyny choroby.
Terapia genowa jest eksperymentalną metodą leczenia i jej skutki są wciąż badane, ponieważ pomimo wielu powodzeń tej terapii, efekty uboczne wciąż pozostają nieznane.
