Jakie choroby wykrywają badania przesiewowe?
Badania przesiewowe (zwane też skriningowymi) mają na celu wczesne wykrycie określonych chorób i zaburzeń na bardzo wczesnym etapie bądź też określenie podwyższonego ryzyka ich wystąpienia. Pozwala to na szybkie wdrożenie specjalistycznego leczenia lub objęcie pacjenta wzmożoną opieką profilaktyczną.
Badania przesiewowe wykonuje się w skali całych populacji (na przykład u wszystkich noworodków, u wszystkich kobiet w ciąży, u wszystkich dzieci w danym wieku, itd.), albo też w odniesieniu do osób należących do grup podwyższonego ryzyka (z racji wieku, przebytych wcześniej schorzeń czy obciążeń genetycznych).
W Polsce obowiązkowe są badania przesiewowe noworodka. W sumie obejmują one blisko 30 potencjalnych schorzeń, wad i zaburzeń. Należą do nich między innymi:
- hipotyreoza – wrodzona niedoczynność tarczycy. Niewykryta i nieleczona prowadzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego, zahamowania tempa wzrostu, zaburzenia proporcji ciała, anomalii w rozwoju płciowym. Chorobę można skutecznie powstrzymywać za pomocą syntetycznych hormonów.
- fenyloketonuria – wada wrodzona powodująca uszkodzenie mózgu i upośledzenie umysłowe na skutek niewłaściwej przemiany białek znajdujących się w spożywanym pokarmie.
- mukowiscydoza – choroba genetyczna, powodująca przewlekłe zmiany obturacyjne oskrzeli oraz infekcje dróg oddechowych. Zaburzenie to ma ciężki przebieg i wciąż pozostaje nieuleczalne, w wyniku badań przesiewowych możliwe są jednak działania zwiększające jakość życia chorych.
Ponadto w czasie badań przesiewowych u noworodków diagnozuje się też wrodzony przerost nadnerczy, deficyt biotynidazy oraz przeszło 20 rzadkich wad metabolizmu.
Jak się je wykonuje? Są to testy laboratoryjne przeprowadzane po pobraniu krwi z pięty malucha i umieszczeniu próbki na specjalnej bibule. Pełną listę chorób w nich diagnozowanych można znaleźć w „Programie badań przesiewowych noworodków w Polsce” opracowanym przez Ministerstwo Zdrowia.
Reklama
Badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA
Wśród obowiązkowych badań przesiewowych w Polsce nie wykonuje się testu pod kątem SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni.
Jest to ciężka choroba genetyczna, najczęściej diagnozowana właśnie u najmłodszych. Schorzenie to niszczy neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym, na skutek czego dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni. Wpływa to negatywnie nie tylko na motorykę, ale też np. na wydolność oddechową.
Badania przesiewowe na SMA pozwala wcześnie zdiagnozować chorobę i umożliwia szybkie podjęcie leczenia hamującego jej rozwój. Zaleca się więc wykonanie testu SMA u każdego noworodka, w którego rodzinie wystąpiły przypadki rdzeniowego zaniku mięśni lub u którego zauważalne są jakiekolwiek nieprawidłowości nerwowo-mięśniowe.
Cena badania na SMA u noworodka oscyluje w granicach 150-200 zł. Polega ono – podobnie jak inne testy przesiewowe – na pobraniu niewielkiej próbki krwi i poddaniu jej analizie laboratoryjnej.
Test SMA dla noworodka nie jest więc przykry ani męczący i warto go wykonać w razie jakichkolwiek wątpliwości. Im wcześniej postawiona diagnoza, tym większe szanse na zatrzymanie postępu choroby, która nieleczona prowadzi do śmierci.
Reklama
Wyniki badań przesiewowych noworodków
Wszelkim badaniom dzieci dopiero narodzonych towarzyszy często stres i niepokój ich rodziców. Kiedy wyniki badań przesiewowych noworodków dostępne są od pobrania próbki krwi? Krew pobiera się u dzieci najwcześniej w trzeciej dobie ich życia. Zwykle odbywa się to jeszcze w szpitalu i dopiero po pobraniu dziecko razem z mamą zostaje wypisane i wraca do domu.
Po jakim czasie wyniki wysyłane są rodzicom? Przeważnie po kilkunastu dniach, a w przypadku wątpliwości lub wykrycia choroby rodzice zwykle zawiadamiani są wcześniej telefonicznie.
Interpretacji wyników badań przesiewowych noworodka zawsze powinien dokonywać lekarz. Należy pamiętać, że niektóre badania przesiewowe nie wykrywają konkretnej choroby, a jedynie określają ryzyko jej wystąpienia.
Interpretowanie wyników wymaga zatem specjalistycznej wiedzy i doświadczenia. W razie jakichkolwiek wątpliwości (np. w przypadku wyniku niejednoznacznego lub na granicy normy) lekarz kieruje pacjenta na poszerzoną diagnostykę lub zleca natychmiastowe rozpoczęcie leczenia.
Reklama
Badania przesiewowe noworodka do powtórki
Kiedy pierwsze testy dają wynik niejednoznaczny, zwykle wykonuje się powtórne badania przesiewowe noworodków. Wątpliwy wynik nie oznacza konkretnie obecności danej choroby, a jedynie świadczy o ryzyku jej wystąpienia, dlatego konieczna jest pogłębiona diagnostyka.
Powtórne badania najlepiej zrobić jak najszybciej, by albo odzyskać spokój, albo jak najszybciej podjąć odpowiednie leczenie hamujące rozwój choroby i zmniejszyć jej negatywny wpływ na rozwój maluszka.
Obowiązkowe badania przesiewowe noworodków – również te powtórne – są bezpłatne, dlatego nie ma żadnej przyczyny, by z nimi zwlekać. Wykonuje się je zawsze tak samo – poddając analizie próbkę krwi naniesioną na specjalną bibułę. O ile pobranie krwi do pierwszych testów odbywa się zwykle jeszcze w szpitalu, o tyle w przypadku testów powtórnych, rodzice muszą dostarczyć nową próbkę do analizy.
Wszelkie badania zlecane przez lekarza należy wykonywać niezwłocznie, ponieważ może to uratować zdrowie i życie dziecka.
