Czym są choroby genetyczne?
Choć pierwszych odkryć dotyczących dziedziczenia genetycznego dokonał Grzegorz Mendel w połowie XIX wieku, to sam termin choroby genetyczne został wprowadzony później, wraz z rozwojem genetyki jako nauki.
Aby dobrze zrozumieć, czym są choroby genetyczne, trzeba przybliżyć kilka definicji i pokrewnych pojęć, które pozwalają zrozumieć temat z szerszej perspektywy.
Choroby genetyczne definiuje się jako zaburzenia spowodowane nieprawidłowościami w DNA człowieka. Mogą być dziedziczone lub wynikać z mutacji genów, które pojawiają się spontanicznie.
Choroby genetyczne obejmują szeroki zakres zaburzeń, od tych stosunkowo łagodnych po poważne i zagrażające życiu. Do chorób genetycznych człowieka zalicza się między innymi mukowiscydozę, anemię sierpowatą czy różne formy dystrofii mięśniowej.
Choroby dziedziczne to takie, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie, co oznacza, że ryzyko ich wystąpienia jest większe w rodzinach, gdzie wcześniej już zdiagnozowano takie zaburzenia.
Nie wszystkie choroby genetyczne są jednak dziedziczne - wiele z nich wynika z mutacji, które następują samoistnie.
Wady genetyczne to specyficzne defekty w genach lub chromosomach, które mogą prowadzić do nieprawidłowości w rozwoju lub funkcjonowaniu organizmu.
Owe nieprawidłowości często występują razem i diagnozowane są jako zespoły genetyczne. Przykładem może być zespół Downa (klasyfikowany w ICD-10 jako Q90), któremu towarzyszą takie objawy jak np.: skośne ustawienie szpar powiekowych, obniżone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój psychoruchowy, niski wzrost czy skłonność do nadwagi.
Częstotliwość występowania chorób genetycznych może być różna, w zależności od konkretnej choroby. Niektóre, jak zespół Downa, są stosunkowo częste, podczas gdy inne występują bardzo rzadko.
Zdarzają się też choroby genetyczne typowe dla małej, zamkniętej społeczności - takiej jak Amisze w Stanach Zjednoczonych. Ich przodkowie, którzy przypłynęli do Ameryki Północnej trzy wieki temu, stanowili stosunkowo małą grupę, a ich potomkowie zawierali małżeństwa w ramach wspólnoty. W rezultacie Amisze są bardziej podatni na pewne choroby genetyczne, które są rzadkie w ogólnej populacji, jak np. dziedziczna anemia czy specyficzne zaburzenia metaboliczne.
Reklama
Przyczyny chorób genetycznych. Skąd się biorą?
Wiele osób planujących powiększenie rodziny zastanawia się, skąd się biorą choroby genetyczne i jak zminimalizować ryzyko ich powstania.
Zaznaczamy, że przyczyny chorób genetycznych są różnorodne. Genetyka jest złożoną dziedziną, a choroby genetyczne człowieka mogą być wywołane interakcją wielu genów oraz wpływami środowiska.
Warto wiedzieć, że charakter zaburzeń genetycznych zależy od tego, jaki mechanizm stoi za ich powstaniem, a zatem wyjaśnijmy - jak powstają choroby genetyczne:
- choroby genetyczne spowodowane są mutacjami genowymi, czyli zmianami w pojedynczych genach, które mogą prowadzić do zaburzeń w ich działaniu. Przyczyny takich mutacji mogą być różnorodne - od błędów podczas replikacji DNA po wpływ czynników zewnętrznych, takich jak promieniowanie czy substancje chemiczne. Mutacje mogą też być dziedziczone od rodziców lub pojawiać się spontanicznie (de novo) u danego pacjenta;
- choroby genetyczne bywają sprzężone z płcią, a raczej z chromosomami X i Y. Przykładem może być, częściej diagnozowana u mężczyzn, hemofilia (w klasyfikacji ICD-10 pod numerem D68.311), wiążącą się z zaburzeniami krzepnięcia krwi. Jak pamiętamy z lekcji biologii, mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Gen odpowiedzialny za tę chorobę znajduje się na chromosomie X i mężczyźni, u których on wystąpi, rozwiną hemofilię, ponieważ nie mają drugiego chromosomu X, który mógłby dostarczyć zdrową kopię genu;
- choroby genetyczne dziedziczone po matce są związane z mutacjami w DNA mitochondrialnym, które jest dziedziczone wyłącznie od rodzicielki. Przykładem jest zespół Leigha (w ICD-10 jako G31.8), czyli schorzenie neurodegeneracyjne, prowadzące do uszkodzenia pnia mózgu i śmierci w dzieciństwie.
Kwestią często poruszaną jest wiek matki a choroby genetyczne. Rzeczywiście, przy niektórych chorobach genetycznych, zwłaszcza tych związanych z zaburzeniami chromosomowymi, jak zespół Downa, ryzyko wzrasta wraz z wiekiem ciężarnej. Im starsza matka, tym większe ryzyko nieprawidłowości podczas podziału komórek jajowych, co może być przyczyną dodatkowych lub brakujących chromosomów.
Chociaż mniej powszechne, istnieją też choroby genetyczne, które są dziedziczone po ojcu, na przykład niektóre typy nowotworów. Warto mieć też świadomość, że ryzyko wystąpienia niektórych chorób dziedzicznych może być większe w określonych grupach etnicznych.
Reklama
Lista najczęstszych chorób genetycznych
Choroby genetyczne to szeroka kategoria zaburzeń spowodowanych nieprawidłowościami w genach. Mogą one przybierać różne formy, od łagodnych do śmiertelnych.
Najcięższe choroby genetyczne prowadzą do degeneracji całych układów w organizmie (np. dystrofie mięśniowe powodują postępujące osłabienie mięśni).
Oczywiście ryzyko wystąpienia chorób genetycznych jest różne w zależności od typu schorzenia.
Najpopularniejsze choroby genetyczne to zespół Downa (najczęstsza choroba chromosomalna),
mukowiscydoza (częsta wśród osób pochodzenia europejskiego) i anemia sierpowata (u osób o afrykańskim pochodzeniu).
Dwie najczęstsze choroby genetyczne: zespół Downa i mukowiscydoza rozpoznaje się jeszcze w dzieciństwie.
Do rzadkich chorób genetycznych zaliczamy np. progerię (zespół Hutchinsona-Gilforda), która charakteryzuje się przyspieszonym starzeniem organizmu i klasyfikowana jest w ICD-10 jako E34.8. Choć rzadka, choroba jest szeroko rozpoznawalna, ponieważ nawiązywał do niej film Dziwny przypadek Benjamina Buttona.
Do najrzadszych chorób genetycznych należy Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) klasyfikowana w ICD-10 jako M.61.1. Choroba prowadzi do zastępowania tkanki miękkiej przez kość. Niestety nie ma skutecznego leku na to schorzenie, a terapia polega jedynie na redukowaniu ognisk stanu zapalnego. Długość życia pacjentów z tą chorobą wynosi zazwyczaj 40 lat.
lista chorób genetycznych jest dłuższa niż początkowo mogłoby się wydawać - na szczęście wiele z nich można wykryć za pomocą testów genetycznych i odpowiednio wcześnie podjąć terapię.
Rodzaje chorób genetycznych
Istnieją różne rodzaje chorób genetycznych:
- choroby chromosomowe: wynikające z nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów, np. zespół Downa.
- choroby jednogenowe/monogenowe - spowodowane zmianami w jednym genie, np. mukowiscydoza.
- choroby wielogenowe (multifaktorialne) - wynikające z interakcji wielu genów i czynników środowiskowych, np. niektóre rodzaje raka i chorób serca.
- choroby mitochondrialne: spowodowane mutacjami w DNA mitochondrialnym, np. zespół Leigha.
Przykłady chorób genetycznych
Choroby genetyczne człowieka mogą objawiać się na różne sposoby, w zależności od funkcji zmutowanego genu i sposobu, w jaki mutacja wpływa na organizm - występują choroby genetyczne skóry, wątroby, oczu - różnych układów i organów.
Genetycznie uwarunkowane może być wiele chorób, których na pierwszy rzut oka nie wiązalibyśmy z genetyką: od cukrzycy, po wiotkość stawów.
Z drugiej strony, choroby które w powszechnej opinii uważane są za dziedziczne, wcale nie muszą klasyfikować się jako genetyczne, bo na ich rozwój ma wpływ więcej czynników, lub przyczyna nie jest jeszcze do końca znana - jak choćby choroba Alzheimera, zespół Touretta czy spektrum autyzmu.
Ciekawym przykładem jest epilepsja. Zaobserwowano, że padaczka często występuje w konkretnych rodzinach, co sugeruje dziedziczność. W niektórych przypadkach, padaczka jest uważana za idiopatyczną, co oznacza, że ma przyczynę genetyczną, ale występuje wówczas najczęściej bez innych widocznych zaburzeń neurologicznych lub rozwojowych.
Zidentyfikowano różne geny, które mogą zwiększać podatność na rozwój niektórych form idiopatycznej epilepsji. Jednakże epilepsja może również być symptomatyczna, co oznacza, że jest wynikiem np. urazów głowy, infekcji mózgu, udarów, guzów mózgu, lub zaburzeń rozwojowych mózgu.
Wówczas genetyka nie jest bezpośrednią przyczyną, chociaż niektóre czynniki genetyczne mogą zwiększać podatność na napady. Nie jest to jedyny przypadek - wiele chorób ma różnorodne przyczyny, niekiedy trudne do jednoznacznego sklasyfikowania.
Podobnie ciekawym przypadkiem jest stwardnienie rozsiane, klasyfikowane w ICD-10 jako D47.02. Oprócz predyspozycji genetycznych, istotną rolę w rozwoju choroby odgrywają także czynniki środowiskowe, takie jak infekcje wirusowe, niedobór witaminy D, palenie tytoniu. Interakcja między genami a środowiskiem jest kluczowa w rozwoju SM.
Poniżej zebraliśmy listę chorób, których genetyczna przyczyna jest jasna (tak jak we wspomnianym zespole Downa).
Oto najbardziej charakterystyczne przykłady chorób genetycznych:
- spośród rzadkich genetycznych chorób neurologicznych najbardziej rozpoznawalna w powszechnej opinii jest SMA (ang. Spinal Muscular Atrophy) - klasyfikowana w ICD-10 jako G12.9 Rdzeniowy zanik mięśni wpływa na system nerwowy i mięśnie szkieletowe. Jest to choroba dziedziczna, spowodowana mutacją w genie SMN1, który jest kluczowy dla przetrwania motoneuronów - komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym, które kontrolują ruch mięśni. W ostatnich latach, dzięki postępom w medycynie, zostały opracowane nowe terapie genowe i leki, które mogą poprawić funkcjonowanie motoneuronów i spowolnić postęp choroby;
- fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną, klasyfikowaną w ICD-10 jako E70. Jest spowodowaną mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu - fenyloalaniny hydroksylazym który jest niezbędny do przekształcania aminokwasu zwanego fenyloalaniną w inny aminokwas, tyrozynę. W PKU, z powodu niedoboru lub braku aktywności tego enzymu, fenyloalanina gromadzi się w organizmie. Jej wysoki poziom może być toksyczny dla mózgu, szczególnie u rozwijających się dzieci, prowadząc do upośledzenia umysłowego. Niemowlęta z PKU początkowo rozwijają się normalnie, ale bez leczenia, zaczynają wykazywać opóźnienia rozwojowe, problemy z zachowaniem i upośledzenie umysłowe. Inne objawy mogą obejmować problemy skórne, takie jak egzema, oraz jasną pigmentację skóry i włosów (ze względu na niedobór tyrozyny). PKU jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć dwie zmutowane kopie genu, po jednej od każdego rodzica, aby rozwinąć chorobę;
- bardzo rzadką choroba genetyczną jest zespół Angelmana, klasyfikowany w ICD-10 jako Q93.51. Przyczyną jest uszkodzenie lub utrata funkcji matczynego fragmentu genu UBE3A, który znajduje się na chromosomie 15. Zwykle, geny UBE3A są dziedziczone od obojga rodziców, ale tylko kopia pochodząca od matki jest aktywna w pewnych rejonach mózgu. Jej brak prowadzi do zaburzenia rozwoju, upośledzenia mowy, trudności z ruchem i równowagą (ataksja), a także unikatowych zachowań, jak np. częsty śmiech i wesoły nastrój. Dodatkowo mogą występować drgawki i problemy ze snem. Diagnoza choroby Angelmana opiera się na obserwacji klinicznej i potwierdzeniu za pomocą testów genetycznych. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia poprzez terapie rozwojowe, fizjoterapię, leczenie drgawek oraz wsparcie komunikacyjne;
- choroba Edwardsa, znana także jako trisomia 18, jest poważnym zaburzeniem genetycznym, klasyfikowanym w ICD-10 jako Q.91. Zamiast typowych dwóch kopii chromosomu 18, pacjenci mają trzy kopie, co prowadzi do wad wrodzonych i licznych problemów zdrowotnych. Większość dzieci z trisomią 18 ma wrodzone, zagrażające życiu wady serca. Dodatkowe objawy to niski wzrost, wady kończyn (np. złączone palce), mała, nieproporcjonalna głowa, deformacje szczęki i ust. Niestety pojawiają się poważne opóźnienia w rozwoju, oznaczające ograniczone możliwości ruchowe i poznawcze. Trisomia 18 zazwyczaj powstaje jako wynik losowego błędu podczas tworzenia komórek rozrodczych jednego z rodziców lub we wczesnym stadium rozwoju zarodka. Jest to stan sporadyczny, rzadko dziedziczony. Choroba Edwardsa jest zazwyczaj diagnozowana przed urodzeniem, za pomocą badań prenatalnych, takich jak USG, testy przesiewowe i diagnostyka genetyczna (np. amniocenteza). Wiele dzieci z tą diagnozą umiera przed urodzeniem lub krótko po porodzie, a te, które żyją dłużej, zazwyczaj wymagają intensywnej opieki medycznej, która skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia;
- choroba Wilsona jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje nadmierną akumulację miedzi w organizmie, głównie w wątrobie, mózgu i innych ważnych narządach. Jest to stan dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć dwie zmutowane kopie genu ATP7B - jedną od każdego rodzica - aby rozwinąć chorobę. Objawy mogą być różnorodne i zależeć od stopnia uszkodzenia narządów. Często obejmują one problemy z wątrobą, trudności z koordynacją ruchową, zmiany w zachowaniu, a także specyficzne zmiany w oku, znane jako pierścień Kaysera-Fleischera, który jest wynikiem gromadzenia się miedzi w rogówce. Leczenie choroby Wilsona koncentruje się na obniżeniu poziomu miedzi w organizmie. Używa się do tego chelatorów miedzi, takich jak penicylamina lub trientyndiol, które wiążą miedź i ułatwiają jej wydalanie z organizmu. Dodatkowo zalecana jest dieta uboga w miedź. Jeśli choroba Wilsona zostanie wcześnie zdiagnozowana, pacjenci mogą prowadzić stosunkowo normalne życie. Jednakże, nieleczona może prowadzić do poważnego uszkodzenia narządów i w jego wyniku - przedwczesnej śmierci;
- galaktozemia jest recesywną chorobą genetyczną, co oznacza, że muszą zostać odziedziczone dwie zmutowane kopie genu, po jednej od każdego rodzica, aby choroba się rozwinęła. U osób z galaktozemią (klasyfikowaną w ICD-10 jako E.74.2), mutacje te występują w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu, który pomaga w metabolizowaniu galaktozy m - cukru znajdującego się w mleku i produktach mlecznych. Niemożność rozkładania galaktozy prowadzi do gromadzenia się toksycznych substancji w organizmie, co może powodować poważne problemy wątrobowe, nerkowe, neurologiczne i okulistyczne;
- albinizm tak naprawdę nie jest chorobą, a dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, które wpływa na produkcję melaniny, pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry, włosów i oczu, dlatego osoby z albinizmem często mają bardzo jasną skórę i włosy. Oczy mogą wydawać się różowe lub czerwone ze względu na widoczne naczynia krwionośne. Osoby z albinizmem często uskarżają się na różne problemy ze wzrokiem, jak np. astygmatyzm, krótkowzroczność lub dalekowzroczność, a także fotofobia (nadwrażliwość na światło). Albinizm jest zazwyczaj dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć dwie zmutowane kopie genu (po jednej od każdego rodzica), aby rozwinąć to zaburzenie;
- daltonizm, znany także jako zaburzenie widzenia barw, nie jest chorobą, a raczej dziedziczną cechą genetyczną wpływającą na sposób, w jaki ktoś rozróżnia kolory. Jest to spowodowane anomaliami w komórkach fotoreceptorowych w siatkówce oka, zwanych czopkami, które są odpowiedzialne za widzenie kolorów. Daltonizm, podobnie jak hemofilia, dotyczy głównie mężczyzn - a przyczyną jest genetyka. Większość przypadków daltonizmu jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X (odziedziczony od matki), wystarczy jedna zmutowana kopia genu, aby wywołać daltonizm. Kobiety mają dwa chromosomy X, więc muszą odziedziczyć zmutowany gen na obu chromosomach X, aby wykazać daltonizm, co jest znacznie rzadsze.
Reklama
Choroby genetyczne u dzieci
Lista chorób genetycznych diagnozowanych u dzieci jest niestety dłuższa, niż można sądzić. Choroby genetyczne dotykają różnych narządów i układów - najczęściej wątroby, nerek, kości, oczu, krwi.
Do często diagnozowanych chorób genetycznych u dzieci należą mukowiscydoza, dystrofie mięśniowe (np. dystrofia mięśniowa Duchenne’a), talasemia, zespół Downa, anemia sierpowata, a także różne formy zaburzeń metabolicznych, jak np. fenyloketonuria (PKU).
Niektóre choroby genetyczne diagnozowane są u niemowląt (np. PKU, mukowiscydoza), inne u starszych dzieci (np. dystrofia mięśniowa Duchenne'a).
Istnieją różnice w występowaniu chorób genetycznych między płciami, które wynikają ze sposobu dziedziczenia. Na przykład, choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a lub hemofilia, są częstsze u chłopców, którzy mają tylko jeden chromosom X.
Niektóre choroby genetyczne występują wyłącznie u dziewczynek. Na przykład zespół Turnera (klasyfikowany w ICD-10 jako Q96.9) to rzadkie zaburzenie chromosomalne, które jest spowodowane całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Charakteryzuje się niskim wzrostem, nieprawidłowym rozwojem jajników i często serca oraz nerek.
Z kolei zespół Retta (klasyfikowany w ICD-10 jako F.84.2) to rzadki zespół genetyczny, które prawie wyłącznie dotyka dziewcząt. Choroba objawia się po kilku miesiącach normalnego rozwoju i prowadzi do poważnych upośledzeń umysłowych, ruchowych i komunikacyjnych u dzieci.
Warto zaznaczyć, że inne dziecięce choroby genetyczne, takie jak zespół Downa, występują z podobną częstotliwością u obu płci.
Wiele osób nurtuje kwestia in vitro a choroby genetyczne. Spieszymy z odpowiedzią, że techniki wspomaganego rozrodu, takie jak in vitro, nie zwiększają istotnie ryzyka większości chorób genetycznych płodu. Jednakże, w niektórych przypadkach, szczególnie u starszych rodziców lub tych z historią genetyczną, warto wykonać przesiewowe badania genetyczne i diagnostykę prenatalną.
Reklama
Objawy chorób genetycznych. Na co zwrócić uwagę?
Objawy chorób genetycznych mogą być bardzo różnorodne - niektóre zaburzenia genetyczne można rozpoznać na podstawie cech fizycznych, podczas gdy inne tylko na podstawie ich wpływu na rozwój i funkcjonowanie organizmu.
Niektóre choroby genetyczne charakteryzują objawy widoczne na twarzy. Na przykład, dzieci z zespołem Turnera często mają nisko osadzone i skierowane do tyłu uszy.
Natomiast zespół Downa jest często rozpoznawany po płaskiej twarzy, skośnych oczach i małym nosie. Niektóre zaburzenia genetyczne mogą nawet powodować zniekształcenie struktury twarzy. Na przykład, zespół Treachera Collinsa powoduje nieprawidłowości w rozwoju kości twarzoczaszki.
Choroby genetyczne u dzieci często wywołują objawy już na wczesnym etapie rozwoju. Na przykład w przypadku zespołu Turnera - dziecko nie rośnie. Warto mieć świadomość, że objawy chorób genetycznych mogą być nietypowe. Na przykład, w albinizmie, brak pigmentu w siatkówce może prowadzić do światłowstrętu.
Reklama
Jak wykryć choroby genetyczne?
Wiele osób nurtuje kwestia, jak diagnozuje się choroby genetyczne. Niestety nie jest to proste. Aby wykryć choroby genetyczne, konieczna jest pełna diagnostyka, która wymaga współpracy różnych specjalistów.
W pierwszej kolejności zwykle konsultuje się pediatrę lub lekarza rodzinnego, który może skierować pacjenta do specjalisty, np. genetyka klinicznego, kardiologa, neurologa lub psychiatry, w zależności od obserwowanych objawów.
Warto mieć świadomość, że prawo do bezpłatnej konsultacji genetycznej w ramach NFZ przysługuje osobom, u których lekarz rodzinny podejrzewa schorzenie genetyczne na podstawie charakterystycznych symptomów (np. w przypadku niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia rozwojowego czy wad wrodzonych).
O konsultację mogą się też ubiegać osoby z historią dziedzicznych nowotworów w rodzinie, pacjenci z zaburzeniami trawienia wskazującymi na celiakię, małżonkowie w obrębie kuzynostwa, pary z zaburzeniami płodności (minimum dwa poronienia lub porody martwych dzieci), szczególnie gdy są narażeni na czynniki mutagenne, a także kobiety w ciąży ze wskazaniem do genetycznych badań prenatalnych.
Rutynowo w celu wykrycia genetycznych chorób płodu jak np. zespół Edwardsa przeprowadza się amniocentezę czy biopsję kosmówki. Decyzję podejmuje lekarz położnik na podstawie oceny ryzyka.
Wiele osób, szczególnie na etapie planów na założenie rodziny, rozważa prywatne badania genetyczne - szczególnie gdy mieli w rodzinie historię alergii lub chorób dziedzicznych.
Badania DNA są bardzo przydatne w przypadku podejrzenia genetycznych chorób serca, takich jak kardiomiopatie czy zespoły długiego QT.
Istnieją genetyczne testy związane z ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera, szczególnie w odniesieniu do mutacji w genach APP, PSEN1 i PSEN2. Jednak z powodu złożonej natury tej choroby, badania te nie są zwykle zalecane w standardowej praktyce klinicznej.
Istnieją też badania genetyczne dla mutacji w specyficznych genach, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby Parkinsona. Testy są zalecane osobom, których przodkowie wykazywali objawy choroby Parkinsona.
Chociaż w przypadku niektórych chorób psychicznych, jak schizofrenia czy zaburzenia afektywne dwubiegunowe, istnieje pewien składnik genetyczny, obecnie nie ma rutynowych badań genetycznych dla tych zaburzeń. Diagnostyka koncentruje się na klinicznych objawach choroby.
Genetyczne testy DNA pozwalają wykryć różne choroby, włączając w to rzadkie zaburzenia genetyczne, ale także szereg ukrytych w genach predyspozycji, które mają wpływ na jakość życia, jak np. odpowiedź organizmu na leki, przyswajalność konkretnych produktów spożywczych, potencjał sportowy i metaboliczny.
Reklama
Czy choroby genetyczne są uleczalne?
Odpowiedź na pytanie: czy choroby genetyczne są uleczalne, jest niejednoznaczna.
Nie mamy leków na choroby genetyczne, które pozwolą je całkowicie zwalczyć, ale w wielu przypadkach pomóc może zmiana stylu życia. Na przykład fenyloketonuria (PKU) umożliwia względnie normalne życie przy stosowaniu się do zasad ścisłej diety.
Najczęściej sposoby leczenia chorób genetycznych opierają się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia - np. dystrofia mięśniowa Duchenne’a wymaga leczenia farmakologicznego, fizjoterapii, a także wsparcia psychologicznego.
Przydatna w leczeniu chorób genetycznych jest też diagnostyka molekularna, pozwalająca na identyfikację konkretnych mutacji genetycznych, które są przyczyną choroby. Dzięki temu lekarze mogą postawić dokładną diagnozę, co jest kluczowe dla wyboru odpowiedniego leczenia.
Trzeba też wziąć pod uwagę postęp w dziedzinie terapii genowej i edycji genów, jak CRISPR, który daje nadzieję na skuteczne leczenie niektórych chorób genetycznych.
Terapie genowe, które polegają na wprowadzaniu, wyłączaniu lub naprawianiu genów odpowiedzialnych za chorobę, są obiektem intensywnych badań i co najważniejsze - niekiedy już znajdują zastosowanie kliniczne, na przykład w leczeniu niektórych form ślepoty dziedzicznej.
Życie z nieuleczalną (na razie) chorobą genetyczną może być wyzwaniem, dlatego wsparcie psychologiczne i społeczne jest kluczowe dla pacjentów i ich rodzin. Grupy wsparcia, poradnictwo i edukacja odgrywają ważną rolę w walce z chorobą.
Zapobieganie chorobom genetycznym. Czy jest to możliwe?
Niestety, na obecnym etapie rozwoju nauki, zapobieganie chorobom genetycznym nie jest jeszcze w pełni możliwe.
Jednakże, szczególnie w chorobach o znanej etiologii genetycznej, istnieją strategie, które mogą pomóc w zmniejszeniu ryzyka lub przygotowaniu na ewentualne wyzwania zdrowotne:
- przede wszystkim osoby planujące rodzicielstwo mogą skorzystać z badań genetycznych w celu oceny ryzyka dziedziczenia określonych chorób. Uwzględniamy tu testy na nosicielstwo chorób recesywnych, takich jak mukowiscydoza czy talasemia, które mogą być przekazane potomstwu, jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji,
- doradztwo genetyczne jest zalecane dla par z rodzinną historią chorób genetycznych lub mających wyniki badań wskazujące na zwiększone ryzyko. Doradca genetyczny wskazuje najlepsze w danym przypadku opcje, jak np. diagnostyka prenatalna czy PGD - preimplantacyjna diagnostyka genetyczna,
- badania prenatalne, takie jak USG, testy przesiewowe i nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT), mogą wykrywać niektóre choroby genetyczne u płodu. Inwazyjne testy, takie jak amniocenteza czy biopsja kosmówki, są zalecane w przypadku stwierdzenia zwiększonego ryzyka,
- dedykowana dla par korzystających z in vitro, preimplantacyjna diagnostyka genetyczna pozwala na analizę genetyczną embrionów przed ich implantacją, aby wybrać te bez chorób genetycznych,
- w przypadku chorób genetycznych, w których dużą rolę odgrywają czynniki zewnętrzne i środowisko (np. niektóre formy raka), lekarze zalecają zdrowy styl życia i kontrolę czynników ryzyka,
- regularne badania i monitoring zdrowia umożliwiają wczesne wykrycie chorób u osób z predyspozycjami genetycznymi, a wczesna diagnoza zwiększa szansę na powodzenie terapii.
Warto zauważyć, że profilaktyka chorób genetycznych często koncentruje się na zarządzaniu ryzykiem i przygotowaniu na ewentualne wyzwania zdrowotne. Badania genetyczne i konsultacje medyczne są ważnymi narzędziami w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących zdrowia i planowania rodziny.
