Czym są mutacje genowe (mutacje punktowe)?
Podstawowym składnikiem kwasu nukleinowego DNA jest nukleotyd - związek chemiczny z grupy estrów fosforanowych.
Wyróżniamy 4 rodzaje nukleotydów:
- adenina (a),
- guadnina (g),
- tymina (t),
- cytozyna (c).
Adenina i guanina to tak zwane zasady purynowe, zaś tymina i cytozyna – zasady pirymidynowe. W sytuacji, gdy na poziomie sekwencji nukleotydowej (w obrębie kilku do kilkunastu nukleotydów) dojdzie do zmiany budowy chemicznej materiału genetycznego, mówimy o powstaniu tak zwanej mutacji genowej. Jeśli natomiast zmiana dotyczy jednego tylko nukleotydów, zastosowanie znajduje pojęcie węższe – mutacja punktowa.
Reklama
W jaki sposób dochodzi do mutacji punktowej?
Do mutacji punktowej (genowej) dojść może w wyniku:
- substytucji, czyli zastąpienia jednej pary zasad na inną. Możliwe przypadki to:
- tranzycja – zastąpienie określonej puryny inną puryną lub pirymidyny inną pirymidyną,
- transwersja – zastąpienie puryny pirymidyną lub na odwrót.
- delecji, czyli ubytku jednego lub kilku nukleotydów,
- insercji, czyli wstawienia jednego lub kilku nukleotydów.
Reklama
Skutki mutacji genowych
Mutacja genowa prowadzi do bardzo poważanych konsekwencji, jeśli chodzi o syntezę białek, co w przyszłości może przełożyć się na wystąpienie wad i schorzeń genetycznych, tudzież podatności na określone choroby.
Mówiąc w dużym uproszczeniu, DNA jest przepisywane (proces transkrypcji) na inny kwas, czyli RNA, ten zaś ulega tak zwanej translacji, w wyniku czego powstaje białko. Mutacja genetyczna powoduje, że białko to potencjalnie traci swoją funkcjonalność, wykazuje się mniejszą aktywnością, lub też jest łatwiej degradowane. Efekt: niezliczone dziesiątki zaburzeń.
Reklama
Rodzaje mutacji genowych
Czym różnią się od siebie poszczególne mutacje? Możemy podzielić je na trzy typy mutacji genowych:
- mutacje punktowe, które zachodzą na poziomie sekwencji nukleotydowej,
- mutacje chromosomowe, inaczej strukturalne, które zmieniają strukturę samych chromosomów,
- mutacje genomowe, podczas których zmienia się ilość poszczególnych chromosomów.
W takim razie co to jest mutacja genowa? To taka zmiana sekwencji nukleotydów na poziomie DNA, która zmienia w układzie aminokwasów białka syntetyzowne na bazie danego genu.
Jakie są więc przyczyny mutacji genowych? Takie zmiany mogą, ale nie muszą być przekazywane genetycznie. Spontanicznie wywoływane są także w trakcie skomplikowanego procesu replikacji DNA lub powodują je czynniki zewnętrzne - na przykład silne promieniowanie, wysoka temperatura czy różnego rodzaju związki chemiczne.
Reklama
Choroby spowodowane mutacjami genowymi
Do wad, zaburzeń i schorzeń wywołanych mutacjami genowymi należą między innymi:
- albinizm– czyli bielactwo. schorzenie, którego istotą jest niedobór pigmentu w skórze, a w konsekwencji – bardzo jasny jej kolor,
- hemofilia– tak zwana skaza krwotoczna. występuje w trzech rodzajach (a, b i c) . jej istotą jest niedobór czynników krzepnięcia krwi,
- mukowiscydoza – bardzo ciężka, poważna i relatywnie często dziedziczona choroba powodująca uszkodzenie płuc oraz zaburzająca pracę układu trawiennego,
- daltonizm – czyli zaburzenie postrzegania barw (czerwonej i zielonej),
- alkaptonuria– znana jako choroba czarnych kości. w jej przebiegu dochodzi do gromadzenia się kwasu homogentyzynowego w tkankach i płynach ustrojowych. konsekwencje: kruchość chrząstki stawowej, ciemne zabarwienie moczu,
- anemia sierpowata– niedokrwistość wynikająca z niewłaściwej budowy hemoglobiny,
- galaktozemia– choroba polegająca na niewłaściwej, niewystarczającej przemianie cukru galaktozy w glukozę, co w dłuższej perspektywie prowadzi do uszkodzenia narządów wewnętrznych,
- fenyloketonuria– choroba metaboliczna, której istotą jest zaburzona przemiana tzw. fenyloalaniny. może powodować ciężkie zaburzenia neurologiczne, uszkodzenie mózgu, upośledzenie umysłowe,
- pląsawica huntingtona, choroba genetyczna, która prowadzi do zaburzeń psychicznych i ruchowych oraz otępienia umysłowego.
Reklama
Czym jest mutacja MTHFR?
Jedną z niezliczonych mutacji genowych jest tak zwana mutacja MTHFR. Specjaliści wyróżniają dwie niebezpieczne odmiany – C677T (gdzie dochodzi do punktowej zamiany cytozyny na tyminę w pozycji 677, a także A1298C (zamiana alaniny w cytozynę w pozycji 1298).
O mutacji MTHFR w ostatnich miesiącach było niezwykle głośno ze względu na pojawiające się w alarmujące publikacje, z których wynika, że nieprawidłowości w budowie genu MTHFR mogą występować u co drugiej kobiety w ciąży (rekomendacja Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników).
Mutacja MTHFR prowadzi tymczasem do zaburzenia syntezy kwasu foliowego (witaminy B9). Potencjalnie może to mieć (choć nie musi) poważne konsekwencje dla rozwoju dziecka. Niedobór kwasu foliowego może bowiem doprowadzić do uszkodzenia tzw. cewy nerwowej płodu oraz przedwczesnego odklejenia się łożyska, zwiększa też ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
