Czym jest niedobór odporności?
Niedobory odporności to grupa chorób układu immunologicznego, które mogą wynikać z uwarunkowań genetycznych, a także pojawić się w wyniku choroby lub zastosowanego leczenia. Charakteryzują się zmniejszoną zdolnością do walki z chorobotwórczymi drobnoustrojami, a w niektórych przypadkach organizm w żaden sposób nie stara się zwalczyć patogenów. [1]
Reklama
Rodzaje niedoborów odporności
Niedobór odporności można podzielić na pierwotny i wtórny, które różnią się między sobą.
Pierwotne niedobory odporności (PNO, PID, primary immunodeficiency) - inaczej zwane wrodzonymi błędami odporności, to zaburzenia układu odpornościowego o podłożu genetycznym. Wynikają z mutacji i defektów w łańcuchu DNA. Częstotliwość występowania w Polsce wynosi ok. 10,6/100 tysięcy przypadków. [5] Przebieg choroby u każdego może wyglądać inaczej. Ciężkie, złożone niedobory niosą za sobą wysokie ryzyko śmierci, w szczególności, jeśli nie są leczone. Lekka odmiana ma łagodny przebieg, który jest diagnozowany później, często w dorosłym życiu. Najczęstszy pierwotny niedobór odporności to selektywny niedobór IgA, który często pozostaje bezobjawowy. [4]
Wtórne niedobory odporności (SID, secondary immunodeficiencies) - zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego pojawiają się w wyniku stosowania leków lub towarzyszą niektórym chorobom. Dolegliwości związane z wtórnym niedoborem odporności mogą przemijać po wyeliminowaniu przyczyny lub włączeniu odpowiedniej farmakologii. [2]
Reklama
Pierwotne niedobory odporności
Pierwotne niedobory odporności to choroby o podłożu genetycznym, trwające przez całe życie. Wynikają one z występowania nowych mutacji w DNA lub są dziedziczone. Należy do nich około 500 różnych jednostek chorobowych. W Polsce zdiagnozowanych jest ok. 4000-5000 osób, jednak z uwagi na niski poziom rozpoznawalności choroby i późne stawianie diagnozy, ta liczba może być dużo wyższa. Większość pierwotnych niedoborów odporności jest diagnozowanych u dzieci i niemowląt, ponieważ niektóre objawy występują już w młodym wieku. [2]
Do objawów pierwotnych niedoborów odporności można zaliczyć: [6]
-
częste infekcje ucha u dzieci (4 lub więcej w roku),
-
zakażenia zatok (2 lub więcej w roku),
-
stosowanie antybiotyków przez przynajmniej dwa miesiące bez uzyskania znacznej poprawy,
-
dwa lub więcej zapaleń płuc w roku,
-
konieczność stosowania antybiotyków dożylnych,
-
trudności z przybraniem na wadze u dziecka lub zahamowanie wzrostu,
-
nawracające ropnie skóry,
-
uporczywe pleśniawki w jamie ustnej dziecka lub skórne zakażenia grzybicze,
-
posocznica,
-
pozytywny wywiad rodzinny w kierunku PNO.
Pojedyncze pojawienie się objawu nie świadczy o pierwotnych niedoborach odporności. Jeśli natomiast choroba często powraca i zazwyczaj ma ciężki przebieg, może świadczyć o zaburzeniach układu immunologicznego.
Rozpoznanie i diagnostyka
Szybkość rozpoznania choroby zależy od kilku czynników, z których pierwszym jest świadomości istnienia PNO. Ponadto jeżeli infekcje mają ciężki lub nietypowy przebieg, są nawracające i wymagają przedłużonej antybiotykoterapii, jeżeli konieczna jest opieka wielu specjalistów - warto się zastanowić, czy u podłoża wszystkich problemów zdrowotnych nie leżą wrodzone błędy odporności. Aby skrócić czas rozpoznania i diagnozy, lekarz POZ powinien przeprowadzić wywiad rodzinny oraz zlecić wykonanie badań, takich jak morfologia krwi z rozmazem, proteinogram, stężenie gammaglobulin IgG, IgM, IgA. Następnie, w przypadku podejrzenia zaburzeń odporności, skierować pacjenta do immunologa w celu dalszej diagnostyki. Istotne, aby podejrzenie wrodzonego błędu odporności pojawiło się już podczas kontaktu z lekarzem POZ. Wczesne wykrycie choroby oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia pozwalają bowiem zmniejszyć częstość infekcji i uniknąć poważnych powikłań układowych.
Leczenie
Podstawą leczenia jest prawidłowe postawienie diagnozy. Dzięki temu rokowania są lepsze. Leczenie może polegać na stosowaniu leków przeciwgrzybiczych i przeciwbakteryjnych, a w poważniejszych przypadkach może wiązać się z koniecznością przeszczepu szpiku kostnego. Najczęściej stosowaną formą terapii w przypadku niedoborów odporności z zaburzeniem wytwarzania przeciwciał jest terapia preparatami immunoglobulin.
Reklama
Wtórne niedobory odporności (WNO)
Wtórne niedobory odporności zdarzają się dużo częściej niż pierwotne. Mają charakter przemijający, najczęściej ustępują po wyeliminowaniu ich przyczyny. Głównie są rozpoznawane u osób dorosłych. [3]
Przyczyny
WNO najczęściej pojawiają się w wyniku przebiegu:
-
chorób nowotworowych,
-
chorób hematologicznych, np. białaczka,
-
zakażeniach, np.HIV, CMV,
-
immunoterapii, chemioterapii, radioterapii,
-
niedożywienia,
-
chorób metabolicznych (cukrzyca),
-
rozległych oparzeń skóry,
-
narażenia na działanie toksyn,
-
stresu,
-
RZS.
Wtórne niedobory odporności w Polsce są najczęściej spowodowane zakażeniem wirusa HIV. Podczas diagnostyki jest to pierwsza z chorób, którą wykluczają lub potwierdzają lekarze.
Leczenie
Leczenie wtórnych niedoborów odporności wiąże się z odnalezieniem przyczyny i jej wyeliminowaniem. Zastosowane leczenie jest zatem przyczynowe. Wykorzystywane są środki przeciwgrzybicze, antybiotyki, immunoglobuliny czy preparaty przeciwwirusowe.
Można również działać profilaktycznie, unikając zakażeń, a także poddając się szczepieniom ochronnym. Wtórne niedobory odporności diagnozuje lekarz i to on wskazuje na najlepsze w danym przypadku leczenie.
Wrodzone błędy odporności zazwyczaj wymagają leczenia przez całe życie, dlatego ważne jest, aby pacjenci i ich bliscy byli wyedukowani i czerpali wiedzę z rzetelnych źródeł, podkreślają eksperci. Przykładem dobrego źródła wiedzy może być portal madraopieka.pl stworzony we współpracy z ekspertami medycznymi w dziedzinie immunologii klinicznej i pediatrii.
https://madraopieka.pl/niedobory-odpornosci/objawy-ostrzegawcze-pno/
Niniejszy materiał nie stanowi porady medycznej, w razie pytań należy skonsultować się z lekarzem. Materiał przeznaczony dla ogółu publiczności przygotowany na zlecenie i sponsorowany przez Takeda.
Takeda Pharma sp. z o.o. ul. Prosta 68, 00-838 Warszawa, NIP: 5262108132, KRS: 0000027645, kapitał zakładowy 63 030 450 PLN, BDO: 000015530, Sąd Rejonowy dla m.st. Warszawy, XIII Wydział Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego.
C-ANPROM/PL/IG/0341, 06.2024
