Rodzaje polidaktylii
W zależności od przyjętego kryterium, polidaktylię można podzielić na różne rodzaje. Przyjrzyjmy się najpierw tej wadzie sklasyfikowanej pod względem lokalizacji dodatkowych palców.
Wyróżnia się takie rodzaje jak:
- polidaktylia przedosiowa - ten typ jest rozpoznawany, gdy palce dodatkowe pojawiają się po stronie kciuka (polidaktylia kciuka) lub dużego palca u stóp. Badacze McKusick i Temtamy wskazują również na cztery podtypy izolowanej polidaktylii przedosiowej. Są to:
- polidaktylia trójpaliczkowego kciuka - czyli polidaktylia przedosiowa typu 2, która opiera się na podwojeniu dystalnego paliczka palca,
- polidaktylia dwupaliczkowego kciuka - pojawia się podwojenie jednego lub większej ilości elementów kostnych dwupaliczkowego kciuka;
- polidaktylia wskaziciela - kciuk zastąpiony jest 1 lub 2 trójpaliczkowymi palcami, które budową przypominają palec wskazujący;
- polisyndaktylia - polidaktylia nierzadko współwystępuje z inną wadą, tj. syndaktylią. Mówimy wówczas o tzw. synpolidaktylii, czyli „polikdaktylii ukrytej w syndaktylii”. Choć obie wady - polidaktylia i syndaktylia - dotyczą kończyn górnych i dolnych, różnią się przede wszystkim tym, że ta pierwsza dotyczy nadprogramowej liczby palców, natomiast ta druga polega na zrośnięciu się ze sobą palców;
- polidaktylia zaosiowa lub polidaktylia pozaosiowa - wówczas polidaktylia pojawia się po stronie małego palca. Nazywana jest też polidaktylią postaksjalną. I w tym typie badacze McKusick i Temtamy dokonują podziałów. Polidaktylia pozaosiowa została podzielona na takie typy:
- typ I - nazywany też typem B - tego typu palec stanowi „woreczek skórny”, ponieważ składa się wyłącznie z tkanek miękkich;
- typ II - znany jako polidaktylia typu A - palec będący dodatkowym ma w prawidłowy sposób ukształtowane kości oraz stawy;
- typ III - wskazuje się na ten rodzaj, gdy właściwie wykształcony palec posiada dodatkową kość śródręcza.
To jednak niejedyne sposoby opisywania tej wady. Pod koniec lat 80. XX wieku dwóch badaczy, Blauth i Olason, stworzyli system oceny polidaktylii w dwóch osiach.
Pierwsza z nich wskazywała poziom występowania zmian - czy to paliczek bliższy, środkowy, dalszy, kości śródręcza czy też nadgarstek. Z kolei druga kategoria wskazywała cyframi rzymskimi numer palca, którego dotyczy problem.
Polidaktylia może pojawić się zarówno u dłoni, jak i u stóp, a nawet dotyczyć obu stóp i dłoni. Rzadko spotykaną wadą jest podwojenie całej kończyny, jest to tzw. polidaktylia wysokiego stopnia.
Wśród pacjentów występuje też polidaktylia skrzyżowana, czyli odmienne rodzaje polidaktylii u stóp i u rąk.
Reklama
Czy polidaktylia jest dziedziczna?
Polidaktylia jest dziedziczona genetycznie i może ujawnić się w dwóch formach - występuje w autosomalnie dominująco albo sporadycznie.
Typ A jest najprawdopodobniej dziedziczony w ten pierwszy sposób i ma związek z wpływem jednego genu. Z kolei typ B zazwyczaj to efekt działania dwóch genów.
Do takich wniosków, że możliwe jest dziedziczenie polidaktylii doszli m.in. Merlob i Grunebaum analizujący przypadek rodziny, w której 16 osób w 6 pokoleniach zmagało się m.in. synpolidaktylią. O dominującym dziedziczeniu wady świadczyły też badania badaczy takich jak Nicolai i Hamel, którzy odkryli, że w 6 pokoleniach jednej rodziny wada dotyczyła aż 30% jej członków.
Na pytanie, jakie jest ryzyko polidaktylii u dziecka odpowiada więc genetyka, ale nie tylko.
Reklama
Jakie są przyczyny polidaktylii?
Wiemy już, że polidaktylia jest wywołana wadami genetycznymi. Mogą to być zaburzenia jednego lub wielu genów. Może też być dziedziczona.
Wiadomo również, że pochodzenie etniczne może mieć związek z tą wadą. W Niderlandach przeanalizowano występowanie polidaktylii u noworodków w 5 grupach: Holendrów, Turków, innych Europejczyków, Azjatów, Hindusów i Afroamerykanów.
Badania wykazały wyższe ryzyko wady u osób rasy czarnej w porównaniu do Holendrów. Co ciekawe, zdaniem takich naukowców jak Rayan i Frey, u rasy czarnej polidaktylia to zazwyczaj wada izolowana, natomiast u osób rasy białej zazwyczaj problem współtowarzyszy innym schorzeniom.
Polidaktylia często jest traktowana jako objaw chorób o podłożu genetycznym. Przykładowo polidaktylię pozaosiową rozpoznaje się: w przypadku zespołu Meckela-Grubera, w zespole Bardeta Biedla czy w typie III zespołu ustno-twarzowo-palcowego (OFD III). Z kolei polidaktylia przedosiowa występuje w zespole Aperta, Robinowa, Nagera czy Townesa-Brocksa.
Według Aleksandry Gawlikowskiej-Sroki z Akademii Medycznej w Szczecinie przyczyny polidaktylii można podzielić w następujący sposób:
- 10% wad jest wywołanych przez aberracje chromosomalne, czyli nieprawidłowości genetyczne na etapie dzielenia się komórek;
- 20% to efekt zaburzenia pojedynczego genu;
- 60% to konsekwencja zaburzenia wielu genów;
- 10% wad to wpływ czynników środowiskowych na płód - niedotlenienie, napromieniowanie, leki, hormony, wirusy. Co ciekawe, badania przeprowadzone w latach 2001-2002 roku w USA i opisane przez L.X. Mana w publikacji „Maternal cigarette smoking during pregnanacy increases the risk of having a child with a congenital digital anomaly” wskazują, że ryzyko deformacji wzrasta z powodu palenia papierosów przez ciężarną.
Reklama
Jak zdiagnozować polidaktylię?
Obecnie dzięki zastosowaniu nowoczesnych metod takich jak prenatalne USG, polidaktylię można rozpoznać już u płodu. Dzięki temu wcześniej specjaliści mogą ustalić plan działania, który pozwoli wyeliminować wadę.
Oczywiście, polidaktylia jest widoczna u noworodka już po urodzeniu. To deformacja na tyle charakterystyczna, że nie wymaga dalszej diagnostyki w celu rozpoznania. Niezbędne jest jednak ustalenie zakresu wady poprzez poddanie polidaktylii RTG, na którym specjalista zobaczy zasięg deformacji.
Polidaktylia może towarzyszyć innym problemom zdrowotnym czy chorobom, dlatego dla specjalisty może stanowić wskazówkę, co dolega dziecku.
Reklama
Leczenie polidaktylii. Kiedy operować?
Wszystko zależy od konkretnej wady. Gdy tkanka nie posiada kości, wówczas konieczne jest zazwyczaj usuwanie dodatkowego palca już w okresie dzieciństwa.
Natomiast w przypadku, gdy palec jest prawidłowo wykształcony z operacją polidaktylii lekarze wstrzymują się nawet kilka lat, by nie wyrządzić szkody rozwijającej się kończynie. Takie odłożenie w czasie operacji, np. do 4 roku życia dziecka, może ułatwić specjaliście konkretne ustalenie położenia elementu kostnego.
Zabieg trwa nawet kilka godzin i przeprowadza się go w znieczuleniu ogólnym. Decyzję o tym, kiedy operować polidaktylię, podejmuje lekarz. U niektórych pacjentów nie wykonuje się operacji, ponieważ taka ingerencja negatywnie wpłynęłaby na funkcje ręki lub stopy.
Operacyjne leczenie polidaktylii u stopy polega na wykorzystaniu części amputowanego palca do rekonstrukcji palca pozostawionego. W przypadku rozszczepu kciuka stosuje się metodę Bilhaut-Cloquet.
Lekarz wycina środkową część łączącą obydwa kciuki i łączy ich boczne części ze sobą. W ten sposób uzyskuje klasycznie wyglądający kciuk. Niekiedy wymagana jest większa liczba zabiegów oraz rehabilitacja. Po operacji istnieje ryzyko powikłań, np. sztywności palca, blizn czy deformacji.
Polidaktylia - jak pisze Aleksandra Gawlikowska-Sroka - jest uznawana za jedną z najczęstszych deformacji rąk. Wielu pacjentów dobrze radzi sobie z dodatkowym palcem, a podjęcie operacji mogłoby wręcz utrudnić im funkcjonowanie.
