Badania prenatalne, które pozwalają coraz dokładniej ocenić stan zdrowia dziecka jeszcze w brzuchu mamy, są wielkim dobrodziejstwem współczesnej medycyny. Niektóre z tych badań, choć niezwykle pomocne niosą za sobą jednak ryzyko powikłań. Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy amniopunkcję, biopsję kosmówki czy kordocentezę. Nieinwazyjnym sposobem diagnozowania wielu genetycznych jest badanie NIFTY, w którym przeprowadza się analizę krwi matki pobranej z żyły łokciowej.
Co potrafi wykryć badanie NIFTY?
W trakcie analizy krwi matki (potrzebne jest jedynie jest 10 ml) można wyizolować DNA płodu.
Na tej podstawie da się stwierdzić, czy u dziecka występuje ryzyko rozwoju dodatkowego, trzeciego chromosomu w parze homologicznej (tzw. trysomia), lub utraty jednego chromosomu z pary homologicznej (tzw. monosomia).
Każda z tych sytuacji jest związana z rozwojem chorób genetycznych płodu. Badanie NIFTY pozwala więc na wykrycie:
- zespołu Downa (trisomia chromosomu 21),
- zespołu Edwardsa (trisomia chromosomu 18),
- zespołu Patau (trisomia chromosomu 13),
- zespołu Turnera (monosomia chromosomu X),
W trakcie badania NIFTY można również wykazać ryzyko zespołu Klinefeltera oraz zespołów mikrodececyjnych (zespół di George’a, kociego krzyku, Angelmana i Pradera-Williego). Test NIFTY jest pomocny także w określeniu płci dziecka.
Reklama
Wskazania do testu NIFTY
Badanie NIFTY jest wczesnym badaniem przesiewowym, które wykonuje się już od 10-24 tygodnia ciąży (nie ma też przeciwwskazań do wykonania testu w ciąży zaawansowanej).
Jeśli test wykaże podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu ciężarna jest kierowana na amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Samego nieprawidłowego wyniku NIFTY nie można traktować jako wskazania do terminacji ciąży.
Jest kilka wskazań do przeprowadzenia badania NIFTY:
- powinny na nie się zdecydować kobiety, które zaszły w ciążę w wieku 35 lat i więcej,
- jeśli wcześniejsze badania biochemiczne i USG wykazały podwyższone ryzyko wad chromosomowych,
- kiedy nie można wykonać innych badań diagnostycznych (bo matka jest zakażona wirusem HIV, HBV lub ma przodujące łożysko).
Reklama
Wyniki testu NIFTY
Wyniki testu NIFTY nie są znane od razu, ciężarna musi na nie poczekać około 9-14 dni. Szansa, na uzyskanie wiarygodnych wyników jest jednak bardzo duża, bo skuteczność badania NIFTY wynosi aż 99 procent.
Na wyniku badania NIFTY określany jest współczynnik ryzyka chorób genetycznych oraz wskazuje się, czy ryzyko to jest wysokie czy niskie. Czasem możemy spotkać się jednak także z:
- wynikiem fałszywie ujemnym (wynik testu NIFTY jest prawidłowy, a dziecko ma chorobę genetyczną. Może do tego dojść z powodu czynników biologicznych takich jak: mozaicyzm łożyskowy, zjawisko „vanishing twin" lub nosicielstwo delecji chromosomowej u matki dziecka),
- wyniki fałszywie dodatni (wynik z opisem: „wysokie ryzyko trisomii”, tymczasem po przeprowadzeniu badań inwazyjnych okazuje się, że dziecko nie jest dotknięte trisomią. Wynik taki mogą także wywoływać: mozaicyzm łożyskowy lub nosicielstwo aberracji chromosomowej u matki dziecka).
Reklama
Cena badań prenatalnych NIFTY
Testy NIFTY nie są niestety refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia i ich koszty pacjentka musi pokryć sama. Ceny nie są małe i wahają się w granicach 2-2,5 tys. zł.
Refundowane są dopiero inwazyjne badania prenatalne, które wykonuje się, żeby zdiagnozować chorobę genetyczną i to pod warunkiem, że matka skończyła 35. rok życia oraz jej dziecko występuje w grupie podwyższonego ryzyka.
Reklama
Przeciwskazania do testu NIFTY
Nie tylko finanse mogą być barierą do wykonania badania NIFTY.
Testów nie zaleca się pacjentkom, które przeszły przeszczep szpiku lub jakiegoś narządu, gdy rok przed zapłodnieniem poddano je transfuzji krwi, gdy przeszły terapię komórkami macierzystymi, są nosicielkami mutacji genetycznej.
Testy nie są także wskazane przed upływem 8 tygodni od obumarciu płodu w ciąży mnogiej. Test można wykonać, gdy ciąża jest bliźniacza, ale nie zaleca się jednak badania, gdy kobieta spodziewa się więcej niż dwójki dzieci.
