Co to jest zespół Aperta?
Zespół Aperta (ZA) jest bardzo rzadką wadą wrodzoną, diagnozowaną w jednym przypadku na 100-160 tysięcy urodzeń. W Polsce występuje u 2-3 maluchów rocznie w skali całego kraju.
Zaburzenie to obejmuje układ kostny i powoduje daleko posuniętą deformację czaszki oraz kończyn, a także wynikające z tego następstwa, między innymi niedorozwój intelektualny.
U płodu dotkniętego tą wadą dochodzi do przedwczesnego zrośnięcia szwów czaszkowych, w efekcie czego powiększający się mózg wypycha te części czaszki, które nie zostały jeszcze ze sobą złączone. Dodatkowo obumieranie komórek powoduje zrastanie się palców u rąk i nóg.
Jeśli chodzi o przyczyny, zespół Aperta powodowany jest mutacją genu oznaczonego symbolem FGFR2 (skrót od ang. fibroblast growth factor receptor 2; pol.: receptor 2 czynnika wzrostu fibroblastów, czyli komórek tkanki łącznej).
Nieprawidłowości w obrębie tego samego genu są przyczyną zaburzeń znanych jako zespoły Crouzona, Pfeiffera i Munke, charakteryzujących się występowaniem podobnych objawów.
Co ważne, choć zespół Aperta ma podłoże genetyczne, stosunkowo rzadko jest dziedziczny. Zdecydowanie częściej wspomniana mutacja pojawia się de novo, czyli po raz pierwszy w przypadku danej ciąży. Zauważono, że sprzyja temu starszy wiek ojca dziecka.
Reklama
Objawy zespołu Aperta
Dwa podstawowe objawy zespołu Aperta to:
- Kraniosynostoza, czyli deformacja głowy. Finalny kształt czaszki i stopień anomalii w dużej mierze zależą od tego, na jak wczesnym etapie doszło do zrośnięcia szwów. Wystąpić mogą między innymi:
- czaszka wieżowata - bardzo wysoka, choć wąska;
- brachycefalia, czyli krótkogłowie, płaskogłowie – brak wyraźnie wysklepionego ciemienia;
- płytkie oczodoły, bardzo szerokie rozstawienie gałek ocznych, wytrzeszcz;
- niedorozwój środkowej części twarzy oraz szczęki;
- rozszczep podniebienia.
- Syndaktylia – zrośnięcie palców.
Jednak widoczne na zdjęciach objawy zespołu Aperta to tylko zewnętrzna manifestacja. Oprócz tego u pacjentów występuje wiele symptomów stanowiących wewnętrzne powikłania kraniosynostozy, związane m.in. ze wzmożonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym, czy zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego.
Wymienić w tym kontekście można takie problemy zdrowotne, jak:
- padaczka i inne zaburzenia neurologiczne;
- opóźnienie rozwoju intelektualnego;
- utrata wzroku;
- zaburzenie rozwoju fizycznego (możliwe są m.in. niski wzrost, macica dwurożna u kobiet, wodonercze);
- wady serca oraz w obrębie układu pokarmowego.
Reklama
Dorośli z zespołem Aperta
Syndrom Aperta znacząco obniża jakość życia. Opóźnienia rozwojowe z tym związane mogą w znacznym stopniu upośledzać zdolność samodzielnego funkcjonowania. Nawet dorośli z zespołem Aperta mogą wymagać opieki.
Osoby dotknięte ZA narażone są na liczne schorzenia towarzyszące, wynikające z nieprawidłowej budowy i działania mózgu oraz licznych układów, kluczowych dla sprawnego działania organizmu.
Wada ta implikuje konieczność poddawania się uciążliwym, niekiedy silnie inwazyjnym procedurom terapeutycznym (szczegóły poniżej). Dodatkowo wiąże się też z obciążeniami natury psychospołecznej. Ze względu na widoczne anomalie fizyczne, osoby z ZA często spotykają się z niezrozumieniem czy wręcz ostracyzmem ze strony otoczenia, co nie pozostaje bez wpływu na sferę emocjonalną.
Reklama
Długość życia z zespołem Aperta
Ze względu na bardzo małą liczbę przypadków, brak jest rzetelnych opracować dotyczących długości życia osób dotkniętych zespołem Aperta. Czasem dochodzi do obumarcia płodu jeszcze przed porodem. Innym razem dziecko przychodzi na świat, przeżywa dzieciństwo i wchodzi w dorosłość.
Rokowania przy zespole Aperta w dużej mierze zależą od tego, jak głęboko posunięta jest wada i jak silnie deformacje anatomiczne wpływają na działanie określonych narządów i układów wewnętrznych. Niebezpieczeństwo dla zdrowia i życia stanowić mogą między innymi nieprawidłowe ciśnienie wewnątrzczaszkowe, czy sporadyczne, ale jednak pojawiające się wady serca.
Reklama
Leczenie zespołu Aperta
Leczenie zespołu Aperta ma na celu eliminację bądź łagodzenie skutków, nie jest natomiast możliwe działanie przyczynowe, czyli bezpośrednie oddziaływanie na mutację w genie FGFR2.
Zakres terapii dobiera się indywidualnie, w zależności od skali deformacji oraz występujących powikłań. Podstawą jest zaawansowana ingerencja chirurgiczna, której efektem powinno być usunięcie zbyt wcześnie powstałych szwów czaszkowych.
Daje to szansę na lepszy rozwój mózgu i unormowanie ciśnienia wewnątrzczaszkowego, co z kolei wpływa na lepsze rokowania dotyczące m.in. sprawności intelektualnej, czy ogólnego funkcjonowania, a nawet długości życia. Długofalowo poprawia się też dzięki temu kształt czaszki.
Zabieg ten wykonuje się z reguły przed ukończeniem szóstego miesiąca życia. Kolejna operacja, jakiej poddawana jest znaczna część maluchów, dotyczy rozdzielenia zrośniętych paluszków u rąk i nóg. Do tego podejmuje się szereg działań związanych z konkretnymi zaburzeniami i chorobami, które są skutkiem ZA. Dotyczą one m.in. sprawności ruchowej (fizjoterapia) oraz intelektualnej i komunikacyjnej (różnego typu warsztaty, zajęcia logopedyczne etc.). Na bieżąco reaguje się na takie problemy, jak pogorszenie wzroku, padaczka, czy choroby serca.
Reklama
Zespół Aperta a badania prenatalne
Zespół Aperta może wykazać badanie prenatalne, aczkolwiek ze względu na stosunkowo późny czas unaocznienia wady, jak też zaostrzone prawo, nie stanowi to obecnie wskazania do wykonania legalnej aborcji w Polsce.
Zespół charakterystycznych dla tego zaburzenia cech powinien być widoczny na obrazie ultrasonograficznym w drugim trymestrze ciąży. U płodu 25-tygodniowego widać między innymi:
- poszerzenie komór bocznych mózgowia,
- zrastanie się palców rąk,
- nieprawidłową budowę stóp.
Po upływie 28 tygodni zaczynają być widoczne zniekształcenia twarzoczaszki, w tym:
- nieproporcjonalnie duże czoło,
- szeroki otwarty szew czołowy,
- niedorozwój środkowej części twarzy.
W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badanie prenatalne cytogenetyczne, określające właściwości zestawu chromosomów, a także analizę molekularną genu FGFR2.
