Co to jest zespół Kleinego-Levina?
Zespół Kleinego-Levina (KLS od ang. Klein-Levin syndrome) jest niezwykle rzadkim zaburzeniem, szacunkowo dotykającym 1-5 osób na milion (za Epidemiology of sleep disorders*). W medycznej terminologii występuje też pod nazwą nawracającej hipersomnii, potocznie natomiast znany jest jako choroba śpiącej królewny.
Ma to bezpośredni związek z charakterem objawów, gdyż KLS klasyfikowany jest jako jedna z chorób cechujących się nadmierną sennością. Do tej samej grupy zalicza się też m.in. narkolepsję typu 1 i 2, hipersomnię polekową oraz związaną z chorobami psychicznymi, a także zespół niedoboru snu.
Częściej na KLS zapadają mężczyźni (według różnych danych od 60 do nawet 87 procent przypadków), a właściwie dojrzewający chłopcy. Gros zachorowań przypada na drugą dekadę życia, najwięcej około 16. roku życia. Aczkolwiek odnotowano sytuacje, w których objawy ujawniły się po raz pierwszy znacznie wcześniej (nawet u 4-latków), jak i później (po 80 r.ż.). Przeciętny czas trwania choroby to 14 lat, choć sporadycznie zdarza się, że jest to nawet ćwierć wieku.
Jako pierwszy zaburzenie, którego istotą jest występowanie epizodów senności połączonych ze zwiększonym apetytem, opisał niemiecki psychiatra Willi Kleine, a było to w roku 1925. 11 lat później jego ustalenia uzupełnił i rozszerzył amerykański badacz Max Levin.
Reklama
Objawy choroby Kleinego-Levina
Choroba Kleinego-Levina występuje w nawracających po sobie epizodach, przedzielonych okresami względnego wyciszenia. Typowe objawy syndromu śpiącej królewny, stanowiące podstawę do rozpoznania schorzenia, to:
- Wzmożona senność (hipersomnia) – chorzy śpią nawet 18 godzin na dobę, mają problemy z wybudzaniem się, a mimo tego w okresach aktywności i tak odczuwają senność. Jest to główny symptom choroby i pojawia się on u 100 procent pacjentów.
- Zaburzenia poznawcze, występujące u 96 proc. chorych. Należą do nich zaniki pamięci, trudności z czytaniem i mówieniem. Występują: mutyzm, ograniczenie słownictwa, dziecinnienie mowy, stereotypowość wyrażeń etc. Pojawić się też może uczucie depersonalizacji (derealizacji) – pacjenci odczuwają otaczającą rzeczywistość i siebie samego jako nierealne, jakby znajdujące się za szybą. Do tego nieprawidłowe bywa czucie, smak i węch.
- Żarłoczność, czyli kompulsywne spożywanie dużych ilości wysokokalorycznych produktów, czego efektem zazwyczaj jest przyrost masy ciała (68-80 proc. przypadków).
- Pobudzenie seksualne, niekiedy bardzo silne (43-53 proc.).
- Drażliwość i agresja (65 proc.).
Epizody trwają od 2 dni do nawet 5 tygodni, przy czym przeciętnie jest to około 10 dni. Zauważono, że u osób, u których KLS zdiagnozowano później (po 35 r. ż), są one dłuższe, natomiast u młodszych pacjentów (przed 12 r.ż.) – częstsze. W okresach wyciszenia nie ma praktycznie żadnych objawów.
Reklama
Przyczyny choroby Kleinego-Levina
Syndrom śpiącej królewny jest schorzeniem o nie do końca poznanej etiologii. Wiele przemawia za tym, by uznać, iż występuje ono na podłożu genetycznym.
Badacze zwracają uwagę na nadreprezentację przypadków w jednej stosunkowo hermetycznej społeczności (Żydów aszkenazyjskich), a także podwyższone prawdopodobieństwo wystąpienia KLS, jeśli podobne przypadki były notowane u rodzinie.
W przypadku krewnych 1 stopnia ryzyko jest 400-800 proc. wyższe w porównaniu z ogółem populacji. Naukowcy podejrzewają, że przyczyną może być mutacja w genie LMOD3 i związany z nią brak aktywnej formy białka leiomodiny 3.
Inna z hipotez głosi, że syndrom śpiącej królewny jest chorobą neurorozwojową mózgu, związaną głównie z dysfunkcją podwzgórza i nieprawidłowym metabolizmem serotoniny oraz dopaminy. Rozważa się też hipotezę o podłożu autoimmunologicznym, a więc związanym z destrukcyjną aktywnością układu odpornościowego względem własnego organizmu.
Dodatkowo wyróżnia się szereg czynników bezpośrednio prowokujących wystąpienie kolejnych epizodów choroby, bądź nasilających ich natężenie. Są to między innymi:
- zmiany hormonalne w czasie cyklu menstruacyjnego u kobiet,
- infekcje bakteryjne i wirusowe,
- picie alkoholu,
- silny stres,
- duży wysiłek fizyczny.
Reklama
Leczenie zespołu Kleinego-Levina
Leczenie zespołu Kleinego-Levina jest trudne, skuteczność stosowanych leków jest bowiem ograniczona. W celu redukcji natężenia i częstotliwości napadów, pacjentom podaje się preparaty litu, kwasu walproinowego oraz karbamazepiny, przy czym najlepsze efekty z reguły zapewniają te pierwsze.
Osoby cierpiące na zespół śpiącej królewny mogą też stosować modafinil oraz metylofenidat, które objawowo zmniejszają uczucie senności, nie eliminują jednak innych objawów. Co więcej, mogą one utrudniać zasypianie, w rezultacie pośrednio potęgując uczucie zmęczenia i apatii.
Jeśli występują zaburzenia psychotyczne, w leczeniu wykorzystuje się środki hamujące doznania, takie jak rysperidon. Natomiast w przypadku pojawienia się silnych lęków, w użyciu są hydroksyzyna oraz beznodiazepiny.
Co ważne, mimo trudności w leczeniu, KLS wiąże się z dobrymi rokowaniami. Po kilku, kilkunastu latach choroba ustępuje samoistnie, w większości przypadków nie pozostawiając żadnych trwałych następstw. Tylko u niewielkiej części pacjentów odnotowuje się niewielkie zaburzenia poznawcze.
