Co to jest zespół Retta?
Zespół Retta (ang. Rett Syndrome) jest bardzo poważnym zaburzeniem neurorozwojowym, uwarunkowanym genetycznie, występującym niemal wyłącznie u dziewczynek, sporadycznie jedynie u chłopców.
Choroba jest nieuleczalna, rokowania od samego początku są złe, a w przypadku nielicznych pacjentów płci męskiej, wręcz beznadziejne (szczegóły poniżej).
Schorzenie to rozwija się podstępnie, pierwotnie nie daje bowiem żadnych objawów. Dopiero po upływie 6-18 miesięcy od narodzin zaczynają się ujawniać dysfunkcje, które w stopniu znacznym upośledzają działanie:
- ośrodkowego układu nerwowego (efektem tego mogą być : drgawki, ruchy mimowolne, brak mowy, hiperwentylacja, bezdechy, padaczka);
- układu pokarmowego (refluks żołądkowy, zaparcia);
- systemu kostnego (niski wzrost, skolioza, osteoporoza);
Odpowiadając na pytanie, co to jest zespół Retta, warto zaznaczyć, iż zaburzenie to zaliczane jest do spektrum autyzmu, choć z samym autyzmem - mimo podobieństwa niektórych objawów - być mylone nie powinno.
Schorzenie występuje stosunkowo rzadko (około 1/10 000 żywych urodzeń), mimo to uznawane jest za najczęstszą ze wszystkich genetycznych przyczyn niepełnosprawności dziewcząt i młodych kobiet.
Reklama
Dziedziczenie zespołu Retta
Bezpośrednim powodem zaburzenia w większości przypadków jest mutacja genu oznaczonego symbolem MECP2 (od ang. MethylCpG-Binding Protein 2), znajdującego się na chromosomie X.
Zespół Retta u dziewczynek występuje zdecydowanie częściej, ponieważ mają one aż dwa chromosomy X. U chłopców natomiast występuje jeden X i jeden Y. W sytuacji, gdy u płodu płci męskiej dojdzie do mutacji w obszarze X, wada nabierze charakteru letalnego.
Dziecko to albo w ogóle nie przyjdzie na świat, albo umrze niedługo po porodzie, w pierwszych kilku miesiącach. I to właśnie jest przyczyną tego, że zespół Retta u chłopców nie ma szans rozwinąć się w pełnoobjawowej postaci.
Co ważne, w przypadku tego zaburzenia, mutacja genu MECP2 ma charakter de novo. Oznacza, że nie jest ona dziedziczona po rodzicach, lecz powstaje po raz pierwszy w momencie poczęcia.
Reklama
Objawy zespołu Retta
Objawy zespołu Retta zaczynają się ujawniać między 6 a 18 miesiącem życia, a ich intensyfikacja następuje w czterech kolejnych etapach.
- Faza 1. Dziecko wycisza się, milknie, wycofuje z interakcji, traci zainteresowanie otaczającym je światem. Te symptomy zespołu Retta są często mylone z autyzmem i na tym właśnie etapie występujące zaburzenia bywają diagnozowane pod niewłaściwym kątem.
- Faza 2. Występuje między 1 a 4 rokiem życia. Pojawiają się wówczas charakterystyczne dla zespołu Retta ruchy rąk (wykręcanie, klaskanie, dotykanie głowy). Dziecko zaczyna się wybudzać w nocy, płakać bez powodu, możliwe są bezdechy, hiperwentylacja (oddychanie zbyt gwałtowne), ataki padaczki. Mała pacjentka zaczyna też tracić nabyte wcześniej umiejętności.
- Faza 3 (między 2 a 10 lat) – poprawie ulegają parametry związane z funkcjonowaniem społecznym i poznawczym, pogarsza się jednak sprawność ruchowa.
- Faza 4. Po 10 roku życia choroba Retta atakuje przede wszystkim narządy ruchu. Duża część pacjentek przestaje wtedy chodzić. Dochodzi do silnego napinania mięśni a ciało wygina się w nienaturalne łuki.
Reklama
Zespół Retta a długość życia
Czarta faza choroby trwa do dorosłości, o ile dziewczynka w ogóle do niej dożyje. W przypadku zaburzenia, jakim jest zespół Retta, długość życia jest zróżnicowana, generalnie jednak rokowania są złe.
Wiele pacjentek umiera przed 20 rokiem życia, rzadkość stanowią kobiety dotknięte tym zaburzeniem, które mają więcej niż 40 lat. W przypadku chłopców, tak jak to zostało już powiedziane wyżej, choroba zbiera śmiertelne żniwo już w okresie życia płodowego lub tuż po narodzinach.
Jeśli chodzi o jakość życia, zaledwie kilka do kilkunastu procent pacjentek jest w stanie samodzielnie funkcjonować. Pozostałe wymagają opieki, w zależności od nasilenia objawów, częściowej lub kompleksowej. Wychowywanie dziecka dotkniętego tym zaburzeniem wymaga więc ogromnego wysiłku ze strony rodziny, a także szeroko zakrojonego wsparcia z zewnątrz.
Reklama
Leczenie zespołu Retta
Leczenie zespołu Retta ma charakter wyłącznie objawowy, jak dotąd nie udało się bowiem wynaleźć żadnego leku, ani metody niefarmakologicznej, która oddziaływałaby przyczynowo na mechanizmy powstawania zaburzeń.
Stosuje się szereg działań, które są dobierane adekwatnie do pojawiających się dysfunkcji i ich objawów. Celem jest utrzymanie sprawności ruchowej i intelektualnej na możliwie wysokim poziomie i przez możliwie długi czas, łagodzenie skutków niewydolności oddechowej, zapobieganie atakom padaczki etc.
Na różnych etapach i u różnych pacjentek niezbędne stają się:
- rehabilitacja ruchowa oraz wspierająca rozwój i kontakt społeczny;
- terapia logopedyczna i psychologiczna, w celu poprawy zdolności komunikacyjnych, funkcji poznawczych itd.;
- właściwe żywienie u pacjentek z napadami padaczki. W tym przypadku jest ona lekoodporna, dlatego nacisk kładzie się na profilaktykę. Zalecana jest tzw. dieta ketogeniczna, bogata w tłuszcze oraz uboga w węglowodany;
- farmakoterapia, stosowana między innymi w związku z nadmiernym sztywnieniem mięśni, trudnościami w oddychaniu i wieloma innymi problemami, z którymi musi się zmagać dziecko dotknięte tym ciężkim zaburzeniem.
