Reklama
Czym jest zespół sztywnego człowieka i jakie są jego przyczyny?
Zespół sztywnego człowieka, znany również jako zespół sztywności uogólnionej lub zespół Moerscha-Woltmana (SPS, SMS) jest bardzo rzadkim schorzeniem neurologicznym, którego istotę stanowi postępująca miesiącami, a następnie stabilizująca się sztywność całego ciała.
Statystycznie rzecz biorąc, rocznie na tę przypadłość zapada 1 osoba na milion, a częstotliwość jej występowania w populacji ogólnej szacuje się na 1-2 przypadki/1 000 000 (dane: K. Jastrzębski). Kobiety chorują 2-3 razy częściej niż mężczyźni. Najczęściej SPS atakuje osoby w wieku 20-50 lat.
Dolegliwości związane z tym schorzeniem zostały po raz pierwszy opisane w 1956 roku przez Fredericka Moerscha i Henr’ego Woltmana - stąd nazwa. Przeanalizowali oni wówczas 14 przypadków pacjentów ze sztywnością i skurczami, używając do ich zwięzłego scharakteryzowania pojęcia stiff-man syndrome (SMS).
Przyczyny zespołu sztywnego człowieka nie są do końca znane - mała liczba diagnozowanych przypadków utrudnia wykonanie badań definitywnie weryfikujących hipotezy. Przyjmuje się jednak, że u części pacjentów choroba ta ma podłoże onkologiczne, u pozostałych - autoimmunologiczne. W związku z tak różną patogenezą wyróżnia się dwie zasadnicze postaci SMS:
- Paraneoplastyczna postać zespołu sztywnego człowieka - konsekwencja choroby nowotworowej, zwłaszcza w obrębie nerek, tarczycy, a także płuc, jelita grubego, piersi; około 5-10 procent wszystkich przypadków (dane j.w.)
- Autoimmunologiczna postać SPS - następstwo agresji układu odpornościowego względem zdrowych komórek własnego ciała, związana z występowaniem przeciwciał anty-GAD.
Naukowcy mówią również o postaci kryptogennej, której podłoże pozostaje całkowitą zagadką. W tego typu przypadkach zaburzeniom neurologicznym nie towarzyszy ani nowotwór, ani autoagresja systemu immunologicznego.
W międzynarodowej klasyfikacji chorób i zaburzeń ICD-10 zespół sztywnego człowieka jest oznaczony kodem G25.8, zaś w nowszym zestawieniu ICD-11 przypisany jest mu symbol 8E4A.0.
Reklama
Objawy zespołu sztywnego człowieka
Objawy zespołu sztywnego człowieka przypominają symptomy przewlekłego tężca i obejmują przede wszystkim sztywność mięśni oraz spazmy.
Sztywność pojawia się zarówno w mięśniach tułowia, jak też kończyn, czasem też twarzy i gardła, a sporadycznie również w mięśniach oddechowych.
Spazmy i kurcze są bardzo bolesne, a ich występowanie bardzo często jest indukowane niespodziewanymi bodźcami dotykowymi, dźwiękowymi a nawet emocjonalnymi. Pojawiają się one również przy biernych wyprostach kończyn, ustępują natomiast w czasie snu. Skurcze są tak silne, że mogą powodować zrywanie mięśni, a nawet złamania kończyn.
Pierwsze objawy w klasycznej postaci zespołu sztywnego człowieka zwykle obejmują tułów na wysokości klatki piersiowej oraz lędźwi, później także kończyny. Występują wówczas nasilające się problemy ze zginaniem ciała, a ruchy w coraz większym stopniu stają się nienaturalne - człowiek zaczyna przypominać robota. Coraz większe są problemy z poruszaniem się, pojawiają się także niekontrolowane upadki.
W wariancie częściowym choroba atakuje przede wszystkim kończyny, często niesymetrycznie - skurcze i sztywność ze szczególnym natężeniem mogą być odczuwane w jednej ręce czy nodze. Choć nie jest to regułą, w odmianie paraneoplastycznej problemy zwykle lokują się w kończynach górnych i rejonie szyi.
Problemy neurologiczne związane z zespołem sztywnego człowieka narastają przez kilka miesięcy, następnie zaś sytuacja stabilizuje się na niekorzystnym i wielce dyskomfortowym poziomie.
Rozpoznanie zespołu sztywnego człowieka
Zespół Moerscha-Woltmanna jest schorzeniem tak rzadkim, że w na wstępnym etapie zazwyczaj nie zakłada się zachorowanie na tę właśnie przypadłość. Tym bardziej, że często jest ona mylona ze wspomnianym tężcem, a także stwardnieniem rozsianym, dystonią, chorobą Parkinsona i innymi problemami natury neurologicznej.
Jak rozpoznać uogólnioną sztywność mięśni? W diagnostyce lekarz bierze pod uwagę objawy doświadczane przez pacjenta, a także wyniki badań pod kątem charakterystycznych przeciwciał.
Symptomy choroby zostały scharakteryzowane wyżej, jeśli natomiast chodzi o badania, sprawdza się między innymi:
- poziom przeciwciał anty-GAD - u osób chorych na postać autoimmunologiczną choroby są one wytwarzane w dużych ilościach przez układ odpornościowy. Wykrywa się je u około 60-80 procent chorych na SPS (dane. K. Jastrzębski);
- poziom przeciwciał przeciwko amfifizynie - uważa się, że są one najlepszym markerem choroby w postaci paraneoplastycznej.
Jednym z kryteriów rozpoznania choroby jest też pozytywna odpowiedź na leczenie benzodwuazepinami, a także swoisty obraz aktywności mięśni w badaniu EMG.
Reklama
Leczenie zespołu sztywnego człowieka
Leczenie zespołu sztywnego człowieka obejmuje postępowanie na trzech płaszczyznach. Jest to głównie:
- immunomodulacja modyfikująca przebieg choroby - pacjenci otrzymują dożylnie immunoglobulinę IVIG. Lek ten wydatnie ogranicza liczbę przeciwciał odpowiedzialnych za nieprawidłowe reakcje organizmu;
- leczenie objawowe - chorzy przyjmują leki ograniczające sztywność mięśni i skurcze, takie jak benzodwuazepiny oraz baklofen, niekiedy stosowane są również medykamenty o działaniu przeciwpadaczkowym;
- terapia chorób nowotworowych towarzyszących SPS, a także współwystępujących schorzeń autoimmunologicznych.
Dodatkowo u większości osób niezbędne są też działa fizjoterapeutyczne (różnego typu ćwiczenia) i fizykoterapeutyczne (np. leczenie ciepłem). Rehabilitację prowadzi się dożywotnio, aby zwiększyć komfort codziennego funkcjonowania osoby chorej.
Reklama
Długość życia przy zespole sztywnego człowieka
Czy zespół sztywnego człowieka jest uleczalny? Niestety nie. Nie istnieje żadna terapia, która pozwoliłaby zwalczyć chorobę. Wszystkie dostępne metody postępowania mają na celu jedynie poprawę jakości życia pacjenta.
Nie ma danych pozwalających odpowiedzieć na pytanie o średnią długość życia osób z SPS. Po części ma to związek z niewielką ilością zachorowań i przypadków do analizy statystycznej.
Mówienie o rokowaniach jest też trudne w sytuacji, gdy zespół sztywnego człowieka współwystępuje w innymi schorzeniami, w tym także nowotworami złośliwymi, które same w sobie cechują się wysoką śmiertelnością.
Reklama
Céline Dion cierpi na zespół sztywnego człowieka
W 2022 roku okazało się, że na zespół sztywnego człowieka cierpi Céline Dion. 54-letnia wówczas kanadyjska piosenkarka przerwała z tego powodu trasę koncertową. Niedługo potem poinformowała swoich fanów za pośrednictwem Instagrama, że na razie nie jest w stanie wrócić na scenę, choć pracuje z terapeutą nad swoim ciałem. W filmie zamieszczonym w mediach społecznościowych artystka wyznała, że ma trudności z chodzeniem, nie może też używać swoich strun głosowych tak, jakby chciała.
Rok później siostra Céline Dion poinformowała media, że piosenkarka traci władzę nad swoim ciałem i nie wiadomo, czy kiedykolwiek jeszcze zaśpiewa. W maju 2024 twarz Dion można było zobaczyć na okładce francuskiego Vogue’a. W obszernym wywiadzie, którego udzieliła, mówiła, że wciąż nie może się pogodzić z chorobą i zadaje sobie pytanie - dlaczego to spotkało właśnie ją. Zaznaczyła też, że nie jest w stanie wyrokować odnośnie ewentualnego powrotu na scenę.
Jednocześnie artystka wyznała, że pierwsze objawy choroby zauważyła już w roku 2008. Miała wówczas problemy ze śpiewaniem, lekarze nie byli jednak w stanie ustalić przyczyny pojawiających się kłopotów. Od strony czysto laryngologicznej jej strunom głosowym zdawało się nic nie dolegać. Dlatego przez kilka kolejnych lat ignorowała nasilające się symptomy. Prawidłową diagnostykę przeszła dopiero w czasie pandemii covidu.
W czerwcu 2024 roku świat obiegła wiadomość, że Céline Dion przekazała 2 miliony dolarów na badania, które mogą pozwolić lepiej zrozumieć zespół Moerscha-Woltmana. Darowiznę ma otrzymać jeden z amerykańskich szpitali, specjalizujący się w diagnostyce i leczeniu tej właśnie choroby.
Mniej więcej w tym samym czasie ukazał się film dokumentalny pod tytułem „Jestem: Céline Dion”. Obraz ten pozwala bez cenzury zajrzeć za kulisy, by zobaczyć jak gwiazda światowego formatu zmaga się z chorobą, która tak diametralnie zmieniła jej życie.
.jpg)
