Czym jest zespół Westa?
Zespół Westa jest ciężkim zaburzeniem padaczkowym, występującym u dzieci w okresie niemowlęcym i powodującym trwałe następstwa w postaci między innymi niedorozwoju intelektualnego.
Zaliczany jest do encefalopatii, czyli grupy schorzeń związanych z uszkodzeniem mózgu. Charakteryzuje się występowaniem tak zwanych napadów zgięciowych oraz hipsarytmi, czyli specyficznych zmian w działaniu mózgu, widocznych w zapisie EEG.
Po raz pierwszy został opisany już w 1841 roku przez lekarza Williama Jamesa Westa (stąd nazwa), który tego typu niepokojące objawy zaobserwował u swojego 4-miesięcznego syna. Padaczka Westa jest zaburzeniem stosunkowo powszechnym.
Z dostępnych danych wynika, że pojawia się mniej więcej u 1 na 3,5-4 tysięcy dzieci. Uznawana jest za najczęściej występującą encefalopatię ze wszystkich objawiających się przed ukończeniem pierwszego roku życia. Większa ilość przypadków dotyczy chłopców, niż dziewczynek.
Przyczyny zespołu Westa są zróżnicowane. Wymienia się wśród nich:
- czynniki prenatalne, łącznie odpowiadające za 35-45 proc. przypadków, w tym: zaburzenia rozwojowe mózgu, niedotlenienie, niedokrwienie, aberracje chromosomowe, choroby metaboliczne coraz infekcje;
- czynniki okołoporodowe: niedotlenienie oraz noworodkowa hypoglikemia (bardzo wysoki poziom cukru we krwi tuż po urodzeniu);
- czynniki postnatalne: infekcje w obrębie układu nerwowego, guzy oraz urazy mózgu, niedotlenienie, niedokrwienie;
- czynniki idiopatyczne – w niektórych przypadkach podłoże zaburzenia pozostaje nieznane.
Reklama
Objawy zespołu Westa
Objawy zespołu Westa opisywane są jako swoista triada, do której zaliczane są:
- napady padaczkowe zgięciowe – cechują się one występującym na początku krótkim skurczem mięśni, po którym następuje faza toniczna (zesztywnienie). Głowa dziecka i górna część tułowia zginają się wówczas ku przodowi, nóżki podkurczają się w stronę brzucha a rączki są wyrzucane do przodu. Napady te są symetryczne i powtarzające się. Często w ten właśnie sposób zespół Westa objawia się w nocy;
- charakterystyczny zapis fal mózgowych w badaniu elektroencefalograficznym (EEG), zwany hipsarytmią (choć badanie neurologiczne oraz tomografia komputerowa mózgu mogą nie wykazywać żadnych zmian, występuje );
- regresja rozwoju ruchowego i psychicznego, w tym możliwe upośledzenie, aczkolwiek ten akurat czynnik nie występuje w każdym przypadku, nie jest też niezbędny do postawienia rozpoznania.
Reklama
Zespół Westa u niemowląt
Zespół Westa u niemowląt z reguły objawia się między czwartym a dziesiątym miesiącem życia, przy czym najwięcej nowych przypadków notowanych jest u maluchów w wieku około pół roku. Rzadko zdarza się, by pierwsze symptomy wystąpiły po zakończeniu okresu niemowlęcego (1 r.ż.).
Należy pamiętać, że wiek dziecka ma duże znaczenie – im wcześniej pojawią się objawy, tym gorsze są rokowania. W dużej mierze od tego zależy, jak duża będzie skala upośledzenia umysłowego.
Jak rozpoznać zespół Westa u niemowląt? Przede wszystkim po najbardziej typowym i widocznym ze wszystkich objawów, jakim są napady padaczkowe. Warto zwrócić uwagę na nietypowe ruchy i ułożenie ciała zwłaszcza wieczorem i w nocy, w momencie zasypiania lub wybudzania się.
Do tego można dodać symptomy mniej charakterystyczne, jak pobudzenie psychoruchowe, niepokój, ślinotok, potliwość, zaczerwienieni buzi.
Reklama
Czy zespół Westa jest wyleczalny?
W większości przypadków możliwe jest łagodzenie objawów, należy się jednak liczyć z trwałą pozostałością w postaci upośledzenia. Tak jak zostało powiedziane wyżej, rokowania zależą od wieku wystąpienia pierwszych objawów, ale też podłoża choroby czy skali uszkodzeń mózgu.
Należy podkreślić, że wedle różnych danych 5 do 31 procent pacjentów ze zdiagnozowanym w dzieciństwie zaburzeniem, umiera przedwcześnie.
Leczenie zespołu Westa ma charakter przede wszystkim farmakologiczny. Jednym z podstawowych leków jest wigabatryna, popularna substancja przeciwpadaczkowa. Badania wykazują, że skutecznie hamuje ona napady u 91-100 procent małych pacjentów.
Drugą grupę farmaceutyków stanowią ACTH (syntetyczny hormon adrenokortykotropina lub jego pochodne) oraz glikokortykosteroidy. Obniżają one częstotliwość kolejnych ataków. W sytuacji, gdy brak jest reakcji na leki, wdraża się specjalną dietę, zwaną ketogeniczną. Polega ona na spożywaniu dużych ilości tłuszczów, przy jednoczesnej eliminacji węglowodanów (cukrów).
Reklama
Rozwój dziecka z zespołem Westa
Rozwój dziecka z zespołem Westa jest zaburzony. Poważnym utrudnieniem w codziennym życiu są same napady padaczkowe.
Oprócz tego należy się liczyć z takimi konsekwencjami, jak:
- niedorozwój intelektualny i psychiczny;
- nadpobudliwość ruchowa;
- objawy ze spektrum autyzmu;
- zespół Lennoxa-Gastauta - inny z dziecięcych zespołów padaczkowych, także skutkujący niedorozwojem umysłowym;
Choć zespół Westa jest typowy dla okresu dziecięcego, dotknięci nim pacjenci mogą doświadczać dorosłych postaci padaczki w późniejszych latach życia.
Reklama
Czy jest możliwy zespół Westa po szczepieniu?
Czas, w którym występują pierwsze objawy zaburzenia, zbiega się z licznymi szczepieniami obowiązkowymi. W trzecim lub czwartym miesiącu życia maluchy otrzymują drugą dawkę szczepionki DPT (błonica, tężec, krztusiec) oraz Hib (Haemophilus influenzae typu B), a także pierwszą przeciw polio.
Zamiennie używa się też preparatów skojarzonych 5w1. Kolejne porcje DPT i Hib wstrzykiwane są w 5-6 miesiącu. W związku z tym część rodziców pyta, czy jest możliwe wystąpienie zespołu Westa po szczepieniu, jako jednego z możliwych powikłań.
Nie ma zbyt wielu badań naukowych w tym zakresie, niemniej na podstawie dostępnych danych można wnioskować, że ewentualne pojawienie się padaczki dziecięcej po szczepieniu ma zazwyczaj charakter koincydencji (występowanie dwóch zjawisk w tym samym czasie, jednak bez związku ze sobą).
Możliwe jest też wyzwolenie pierwszego napadu przez szczepionkę u dzieci, które z różnych powodów są do tego predestynowane. Jaka jest skala zjawiska? Zbadano to w Holandii, gdzie na 1,9 miliona szczepień wykonanych w latach 1997-2006, różnego rodzaju drgawki wystąpiły w krótkim czasie po iniekcji u 900 maluchów.
Z tego zaledwie 26 przypadków zostało zdiagnozowanych jako padaczka. Z tej grupy u większości dzieci stwierdzono genetyczne predyspozycje do tego typu zaburzeń lub istnienie wcześniejszych strukturalnych uszkodzeń.
