Czym jest adrenoleukodystrofia?
Adrenoleukodystrofia to rzadka choroba genetyczna, która pojawia się przede wszystkim u chłopców oraz młodych mężczyzn. Jej istota polega na tym, że chromosom X, przekazany w procesie dziedziczenia przez matkę, jest wadliwy.
Kobiety zapadają na adrenoleukodystrofię sporadycznie, a jej przebieg u pań jest niemal łagodny w porównaniu z tym jak chorobę przechodzą panowie. Schorzenie to występuje raz na 8500 urodzeń noworodków płci męskiej.
Choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, jak zamiennie określa się to schorzenie, może mieć bardzo różny przebieg. Wyróżnia się kilka postaci tej choroby, każda z nich charakteryzuje się odmiennymi objawami.
Znana jest historia chłopca o imieniu Lorenzo, który w wieku sześciu lat zapadł na adrenoleukodystrofię, czyli ALD.
Choroba pojawiła się nagle przeistaczając zdrowego dotąd chłopczyka w ospałe, nerwowe, bezkontaktowe dziecko, które dostaje napadów drgawek, przypominających ataki padaczki.
Stan dziecka chorującego na adrenoleukodystrofię dość szybko się pogarsza prowadząc do stanu wegetatywnego lub bardzo często do śmierci.
Brak jest oficjalnych danych na temat liczby chorych w Polsce, jednak według prof. Janusza Książyka jest to jeden lub dwa przypadki rocznie. Szacuje się, że liczba pacjentów z adrenoleukodystrofią mieści się granicach od 40 do nawet ok. 500 osób.
Reklama
Rodzaje andrenoleukodystrofii
Adrenoleukodystrofia jest typem choroby sprzężonej z chromosomem X, co oznacza, że występuje głównie u chłopców. Może dotknąć osoby dorosłe, jednak najczęściej choroba objawia się w wieku kilku, najdalej - kilkunastu lat.
Wyróżnia się tym samym odmianę noworodkową (NALD). Ujawnia się ona przy urodzeniu lub we wczesnym okresie niemowlęcym.
Często jednak ze względu na subtelne objawy, rozpoznawana jest ona dopiero we wczesnym dzieciństwie. NALD może być dziedziczne w sposób autosomalny recesywny.
Adrenoleukodystrofia w Polsce jak i na świecie występuje zwykle w jednej z trzech głównych postaci:
- mózgowej (najczęściej występującej u chłopców i nastolatków, rzadziej u młodych mężczyzn),
- mieszanej (to adrenomieloneuropatia AMN, która atakuje zarówno mózg, jak i nadnercza),
- dotyczącą zajęcia wyłącznie nadnerczy bez mózgu (najrzadsza forma choroby).
Rejestruje się także rodzaj bezobjawowy schorzenia.
Reklama
Jakie są przyczyny adrenoleukodystrofii?
Niezależnie od tego jaką formę przyjmuje choroba, przyczyna jest za każdym razem taka sama. Co wywołuje groźne, genetyczne schorzenie, jakim jest adrenoleukodystrofia?
Dziedziczenie błędnego, chorego genu, pochodzącego od matki stanowi powód zachorowania. Potomek płci męskiej może, lecz nie musi, zachorować na adrenoleukodystrofię.
Wadliwe cechy znajdują się w przekazywanym genetycznie chromosomie X. Ów gen zaburza metabolizm nasyconych kwasów tłuszczowych o wydłużonej cząsteczce (VLCFA).
Choroba prowadzi do niewłaściwego rozkładania tych kwasów, przez co odkładają się one w istocie białej poszczególnych części mózgu, w korze nadnerczy oraz jądrach. Ten proces powoduje dysfunkcję wymienionych organów.
Reklama
Objawy adrenoleukodystrofii
Adrenoleukodystrofia sprawia, że destrukcji ulega mielina, czyli warstwa otulająca mózgowe komórki nerwowe.
Zależnie od zniszczeń spowodowanych przez chorobę u chorego pojawiają się problemy z myśleniem, kontrolowaniem mięśni, itp.
Jak rozpoznać, że pojawiła się adrenoleukodystrofia? Objawy schorzenia u każdego mogą być inne. Różnicuje się je także co do postaci schorzenia.
Zwykle jednak początkowo obserwuje się kłopoty z pamięcią, logicznym myśleniem, orientowaniem się w przestrzeni, czy rozumieniem zasłyszanych treści.
U niektórych pacjentów zauważa się nerwowość, wycofanie, zaburzenie lub utratę wzroku i/lub słuchu oraz problemy z chodzeniem.
W miarę jak schorzenie postępuje dochodzą kolejne, coraz poważniejsze symptomy, takie jak:
- niedowład kończyn,
- porażenia spastyczne,
- kłopoty lub zanik mięśni zwieraczy,
- trudności z połykaniem,
- drgawki ogniskowe lub padaczkowe.
Niestety choroba wiedzie do kalectwa, stanu wegetatywnego lub zgonu w przeciągu kilku lat.
U mężczyzn adrenoleukodystrofia wywołuje niedorozwój jąder, problemy z potencją oraz płodnością (bardzo często występuje całkowita bezpłodność), a także ginekomastię (powiększenie gruczołów piersiowych).
Reklama
Diagnostyka adrenoleukodystrogii
Rozpoznanie choroby możliwe jest już u noworodków. Opiera się ona na pomiarze ilości C26:0 lizofosfatydylocholiny (26:0-lyso-PC) w wysuszonych plamkach krwi.
Dzięki takiemu badaniu można wykryć chorobę u pacjentów, którzy nie przejawiają jeszcze objawów.
Diagnostykę można jednak przeprowadzić także na podstawie wywiadu rodzinnego i objawów neurologicznych.
Niestety nie ma w pełni skutecznej metody leczenia tej choroby, jednak pojawiają się nadzieje w związku z rozwojem nauki.
Reklama
Leczenie adrenoleukodystrofii
Jakie jest postępowanie lecznicze w przypadku, gdy zostanie stwierdzona adrenoleukodystrofia?
Przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych z krwi (obwodowej lub pępowinowej) to obecnie jedna z najpopularniejszym metod zwalczania tego schorzenia, szczególnie jeśli się ją wprowadzi na wczesnym etapie choroby.
Nie zawsze przeszczep będzie skuteczny, dlatego, że nierzadko zdarza się odrzucenie obcych komórek dawcy przez organizm biorcy. Stąd wybiera się dawców o jak największej ilości zgodnych genów tkankowych z tymi, które występują w ustroju biorcy.
Trzeba jednak zaznaczyć, że ten sposób kuracji jedynie spowalnia postępy choroby, w najlepszym razie - zatrzymuje ją na jakiś czas. Jak dotąd nie opracowano leku, czy metody, które całkowicie eliminowałyby chorobę.
Poza tym choremu podaje się preparaty mające działanie objawowe, stosowne do odczuwanych symptomów. Zaleca się też stosowanie rehabilitacji ruchowej oraz ćwiczenie z chorym koordynacji i siły mięśniowej.
Reklama
Dieta osób chorych na adrenoleukodystrofię
Wracając do przypadku małego Lorenco, jego rodzice w 1984 roku opracowali nowatorską metodę hamującą postęp adrenoleukodystrofii, której skuteczność została potwierdzona badaniami medycznymi.
Mama i tata Lorenzo wspólnie z chemikami opracowali recepturę składającą się z kwasu oleinowego i erukowego, nazwaną olejem Lorenzo. Ta mieszanka nie dopuszcza do powstawania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, będących podstawą schorzenia.
Naukowcy z Kennedy Krieger Institute w Baltimore udowodnili, że olej Lorenzo pomógł grupie ¾ osób cierpiących na adrenoleukodystrofię całkowicie zatrzymując rozwój schorzenia.
W oparciu o powyższą analizę wysnuto wniosek, iż w przypadku choroby, jaką jest adrenoleukodystrofia, dieta stanowi istotny element terapii.
W związku z tym, iż powodem schorzenia jest kumulowanie się dużej ilości kwasów tłuszczowych o bardzo długiej cząsteczce, zaleca się ograniczać lub całkowicie wyeliminować z diety chorej osoby nasycone kwasy tłuszczowe.
