Czym jest agenezja nerki?
Pojęcie agenezja nerki oznacza brak jednej lub obu nerek. Jednostronny brak tego narządu występuje częściej niż obustronna agenezja tego narządu. Wada pojawia się między 4. a 12. tygodniem życia płodowego. Nierzadko zdarza się, że ta nieprawidłowość nie jest rozpoznawana przez całe życie. Wada czasem jest odkrywana dopiero podczas autopsji zwłok albo w życiu dorosłym, np. w czasie badania ultrasonograficznego jamy brzusznej, wykonywanego z zupełnie innych powodów.
Agenezja nerki to zatem wada wrodzona, która dość często współtowarzyszy innym wadom układu moczowego lub/i płciowego. Ten rodzaj defektu częściej występuje u płodów męskich oraz zazwyczaj dotyczy lewej nerki (agenezja nerki lewej). Szacuje się, że tą niepełnosprawnością jest dotkniętych od 2 do 4 procent noworodków. To właśnie ta wada wrodzona odpowiada za zdecydowaną większość zgonów niemowląt.
Jednak dzięki stosowanych obecnie niemal rutynowo badaniach obrazowych w czasie ciąży, częściej wykrywa się tę anomalię i, jeśli można poddać ją leczeniu, wprowadza się stosowne dla konkretnego przypadku postępowanie.
Reklama
Przyczyny agenezji nerki
Skąd bierze się brak nerki? Nie do końca poznano przyczyny występowania tej wady. Jednak wiele wskazuje na genetykę i uwarunkowania związane z dziedziczeniem pewnych chorób i wad wrodzonych.
Z medycznego punktu widzenia powodem agenezji nerki jest nieuformowanie się zawiązka nerki lub pączka moczowodowego, które to warunkują prawidłowość funkcjonowania tego organu. Ma to miejsce w pierwszym trymestrze ciąży. Jeśli w tym czasie nerka nie wykształci się, mówi się właśnie o pierwotnym braku nerki.
Brak jednej nerki lub obu nerek niejednokrotnie wiąże się z występowaniem także innych problemów zdrowotnych, do których należą przede wszystkim zaburzenia związane z systemem moczowym. Wśród nich wylicza się refluks pęcherzowo-moczowodowy, przypęcherzowe zwężenie moczowodu oraz podmiedniczkowe zwężenie moczowodu. Nie oznacza to jednak, że wraz z agenezją nerki bądź nerek niejako z automatu pojawiają się wyżej wymienione schorzenia, ponieważ ta nieprawidłowość może występować samodzielnie.
Niewystępowanie obu nerek określa się jako wadę letalną, czyli zagrożoną wysokim ryzykiem śmiertelności.
Reklama
Objawy agenezji nerki
Brak nerek u płodu objawia się małą ilością płynu owodniowego, czyli tzw. małowodziem lub zupełnym jego brakiem (bezwodziem). Symptom ten może mieć związek z agenezją nerki, ale nie musi, dlatego nie zawsze niski poziom płynu owodniowego będzie oznaczał, że płód nie ma jednej lub obu nerek.
Innymi oznakami, które mogą wskazywać na ten rodzaj wady wrodzonej układu moczowego jest torbielowatość nerki i poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego nerek oraz moczowodów. Ponadto jeśli występuje agenezja nerki prawej lub lewej (czyli jednostronny brak tego narządu), ten drugi organ jest zwykle powiększony, ponieważ musi przejąć zadania brakującej nerki.
Co więcej u dzieci cierpiących na agenezję nerki niekiedy dochodzi do zniekształceń ciała, zazwyczaj pojawiających się na twarzy (charakteryzujących się m.in. płaskim nosem, nisko osadzonymi uszami, cofniętym podbródkiem) lub też wykrzywionymi kończynami, itp.
Brak nerki od urodzenia bardzo często nie daje jednak żadnych objawów, a agenezja jest wykrywana przypadkowo w czasie USG jamy brzusznej, czy układu rozrodczego.
Reklama
Rozpoznanie braku nerki
Najpewniejszym dowodem na to, iż u danej osoby występuje agenezja nerki jest brak nerki na USG. W momencie zaistnienia podejrzenia bytowania tej wady wrodzonej w organizmie wykonuje się ultrasonografię tych narządów oraz scyntygrafię nerek.
Agenezja nerek płodu w obecnych czasach jest wykrywana coraz częściej jeszcze na etapie życia płodowego, ze względu na szeroką dostępność do badań prenatalnych.
O braku nerki mogą też świadczyć inne, wyliczone wcześniej symptomy, których zauważenie ułatwi rozpoznanie dysfunkcji. Chodzi tutaj m.in. o małowodzie bądź bezwodzie, przerost nerki, czy występowanie torbieli na nerce.
Wraz z agenezją nerek często współwystępuje nadciśnienie tętnicze krwi, białkomocz oraz niewydolność nerki lub nerek.
Płód lub dziecko, które już przyszło na świat obarczone brakiem nerki, zwykle musi pozostawać pod stałą kontrolą lekarską. W takiej sytuacji pacjentem opiekuje się nefrolog albo urolog. Podobnie jest w przypadku wykrycia tej wady wrodzonej u osoby dorosłej.
Reklama
Postępowanie przy agenezji nerki
Rodzice dzieci, u których wykryto agenezję nerki powinni dbać o dostarczanie malcowi dużej ilości płynów oraz zdrowej, niemodyfikowanej żywności. Każdy preparat witaminowy, jaki opiekunowie chcą podać dziecku, nie mającemu nerki, musi być skonsultowany z lekarzem. Maluch powinien jak najszybciej zacząć korzystać z nocnika, zatem oduczenie go moczenia się w pieluchy stanowi kolejne ważne zadanie rodziców.
Oba przypadki: zarówno brak nerki u dziecka, jak i agenezja nerki u dorosłych, powinny znajdować się pod ścisłą kontrolą lekarzy specjalistów (nefrologów lub urologów).
Jeśli agenezja dotyczy jednej nerki, rokowania mogą być całkiem pomyślne. Gdy jedyny organ jest sprawny, nie pojawiają się żadne zaburzenia w jego pracy, nierzadko okazuje się, że dziecko lub dorosły z jedną nerką funkcjonują równie poprawnie jak ich rówieśnicy posiadający obie nerki.
W sytuacji gdy zupełnie nie wykształciły się nerki, płód umiera jeszcze w brzuchu matki, nie dożywając porodu albo dochodzi do zgonu dziecka wkrótce po porodzie.