Co to jest choroba Fahra?
Choroba Fahra polega na pojawianiu się zwapnień w obrębie mózgu. Obejmuje ośrodkowy układ nerwowy i głównie charakteryzuje się odkładaniem złogów wapnia przede wszystkim w granicach jąder podstawy. To skupiska szarych komórek w półkulach mózgu, które odpowiadają za prawidłowe poruszanie się i sferę psychiczną każdego człowieka.
Choroba ma najczęściej pochodzenie genetyczne i doprowadza do postępującego obustronnego zwapnienia zwojów podstawy. Zniszczenia części podkorowych jąder mózgu wywołuje pogorszenie funkcji poznawczych i upośledza zdolności motoryczne.
Choroba Fahra, nazywana także zwapnieniem jąder podstawy mózgu, dotyka najczęściej osoby dorosłe. Niemiecki neurolog Karl Theodor Fahr jako pierwszy opisał tą konkretną jednostkę chorobową w 1930 r.
Odmiennym stanem od choroby Fahra jest zespół Fahra, choć często te dwa pojęcia są używane zamiennie. Zespół Fahra to wtórne występowanie zwapnień w jądrach podstawy, pochodzące od innych zaburzeń.
W takich przypadkach najpierw pojawia się inna choroba (np. gruźlica czy toksoplazmoza), która wywołuje zwapnienia. Zespół Fahra pojawia się jako jedno z następstw istniejących już schorzeń u konkretnego pacjenta.
Zwapnienie jąder podstawy mózgu występuje dość rzadko. Najbardziej narażoną grupą wiekową są osoby w średnim wieku i częściej chorują kobiety.
Choroba może przybrać trzy formy:
- wczesnodziecięcą – bardzo rzadką, która wywołuje zahamowanie rozwoju umysłowego,
- z wczesnym początkiem – ta postać pojawia się około 30 roku życia,
- z późnym początkiem – ten rodzaj ujawnia się po 50 roku życia.
Reklama
Objawy choroby Fahra
Symptomy choroby Fahra można podzielić na grupy w zależności od postaci choroby. Przy postaci wczesnodziecięcej głównymi objawami są zaburzenia rozwoju intelektualnego dziecka.
Postać z wczesnym początkiem daje objawy psychotyczne i zaburzenia w sferze poznawczej. Choroba Fahra z późnym początkiem wywołuje otępienie i zaburzenia nastroju.
Idiopatyczne zwapnienie jąder może występować bezobjawowo lub objawowo.
Objawy ruchowe choroby Fahra:
- napady drgawkowe,
- niepewny chód,
- przykurcze mięśni,
- szybko pojawiające się zmęczenie,
- mimowolne ruchy,
- brak koordynacji ruchowej,
- zaburzenia mowy (mowa skandowana),
- oczopląs,
- dyskineza twarzy (nieskoordynowane, nagłe ruchy),
- drżenia zamiarowe.
Objawy psychiatryczne choroby Fahra:
- zaburzenia nastroju,
- myśli samobójcze,
- omamy,
- urojenia,
- dezorientacja,
- bezsenność,
- otępienie,
- spowolnienia psychoruchowe,
- widoczne zmiany w osobowości,
- drażliwość, zaburzenia funkcji poznawczych.
Objawy neurokognitywne choroby Fahra:
- zmniejszenie pojemności pamięci świeżej,
- brak umiejętności tworzenia pojęć abstrakcyjnych,
- trudności w skupieniu uwagi.
Objawy radiologiczne choroby Fahra:
- widoczne zwapnienia w badaniach obrazowych mózgu,
- zależność pomiędzy rozległością zwapnień a nasileniem choroby – im większe zwapnienia tym bardziej zaawansowana postać choroby.
Diagnostyka choroby Fahra polega na wykonaniu wielu badań. Pierwszym etapem jest szczegółowy wywiad lekarski i badanie neurologiczne. W celu wykrycia ognisk zwapnienia zalecana jest tomografia komputerowa.
Uzupełniająco wykonywane są także badania obrazowe, takie jak PET. Kolejnym etapem diagnozy są testy psychologiczne i szczegółowe badanie psychiatryczne.
Lekarze w niektórych przypadkach zlecają badania genetyczne, aby potwierdzić mutację genów odpowiadających za rozwój choroby. Ten rodzaj badania nie jest wykonywany standardowo, ponieważ podłoże genetyczne jest także ustalane na podstawie wywiadu rodzinnego.
Objawy zespołu Fahra są takie same, jak w przypadku choroby Fahra i pojawiają się dodatkowo, w następstwie istniejących już schorzeń u pacjenta.
Reklama
Przyczyny choroby Fahra
Choroba Fahra może pojawić się z przyczyn genetycznych na skutek mutacji genów. Z tego powodu określana jest często jako choroba genetyczna. Gen, którego mutacja najczęściej doprowadza do rozwoju choroby to SLC0A2. To gen kodujący, zależny od sodu, który odpowiada on za transport fosforanów. Kolejnym genem, którego mutacja wywołuje chorobę to PDGFB, czyli gen związany z płytkopochodnym czynnikiem wzrostu.
Głównymi przyczynami choroby Fahra są:
- kumulacja wapnia i innych związków w układzie krążenia (szczególnie w ścianach komórkowych),
- mutacje genetyczne przenoszone przez autosomalne dziedziczenie.
Podłożem zespołu Fahra są inne choroby, które pojawiają się jako pierwsze, a choroba Fahra jest wtórna do konkretnych jednostek chorobowych.
Schorzenia, które mogą doprowadzić do zwapnienia jąder podstawy mózgu to najczęściej nadczynność tarczycy lub niedoczynność, układowe zapalenia naczyń, infekcje lub schorzenia mitochondrialne.
Zespół Fahra może także pojawić się w następstwie zatrucia tlenkiem węgla lub na skutek przebytej chemioterapii czy radioterapii.
Reklama
Leczenie choroby Fahra
Leczenie choroby Fahra polega na łagodzeniu jej objawów. Nie istnieje skuteczne leczenie tej jednostki chorobowej i tym samym nie ma leków, które byłyby skierowane wyłącznie do leczenia choroby Fahra.
W zależności od objawów stosowane są leki, które łagodzą lub wyciszają konkretne objawy. Proces leczenia jest często oparty na współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny – psychiatry, neurologa, endokrynologa, internisty czy fizjoterapeuty.
W proces leczenia są także włączani psychologowie. Jednym z elementów leczenia (obok leków) jest także terapia zajęciowa i psychoterapia.
Leczenie choroby Fahra nie ma charakteru przyczynowego, a polega na łagodzeniu objawów.
W zależności od ich rodzaju choremu podaje się leki:
- przeciwpsychotyczne,
- przeciwdepresyjne,
- przeciwpadaczkowe,
- prokognitywne,
- endokrynologiczne,
- regulatory gospodarki wapniowo-fosforowej.
Różnice w nasileniu objawów utrudniają przewidywanie rokowań co do leczenia w przypadku konkretnej osoby.
