Co to jest choroba von Willebranda?
Wiadomość o chorobie Elżbiety Zającówny została podana do wiadomości publicznej już wiele lat wcześniej, mimo to informacja o jej odejściu była zaskakująca i zasmuciła wiele osób. Czym jest choroba von Willebranda, z którą zmagała się aktorka? To jedna z najpopularniejszych skaz krwotocznych, którą wywołuje defekt tzw. czynnika von Willebranda. Niedobór tego białka powoduje problemy z prawidłowym krzepnięciem krwi oraz homeostazą pierwotną.
Nazwa przypadłości pochodzi od nazwiska fińskiego lekarza Erika Adolfa von Willebranda, który publikację na ten temat wydał w 1926 roku. Jak odkrył chorobę krwi, którą potem nazwano zespołem von Willebranda? Otóż, lekarz prowadził swoje obserwacje na grupie 52 spokrewnionych ze sobą osób, rodziny rybaków z wysp Alandzkich. Zauważył, że u obu płci pojawiają się krwawienia skórno-śluzówkowe.
Co więcej, w pierwszych latach życia doszło do śmierci czworga dzieci z tej społeczności. Gdy Erik A. von Willebrand zmarł, jego badania były kontynuowane przez grupę uczonych z Karolinska Institute w Sztokholmie.
Pierwszy preparat do leczenia chorych na tę chorobę powstał w 1956 roku. Trzy lata później ci sami naukowcy odkryli, że wydłużony czas krwawienia u chorych wynika z niedoboru białka, które można znaleźć u osób zdrowych. Na cześć von Willebranda nazwano je czynnikiem Willebranda.
Pierwotnie odkryta choroba nosiła nazwę trombocytopatii Willebranda-Jürgensa, pseudohemofilii, a dopiero potem choroby von Willebranda.
Zespół von Willebranda w Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-11 przynależy do chorób krwi lub narządów krwiotwórczych, do wrodzonych lub nabytych skaz krwotocznych.
Wyróżnia się trzy typy choroby von Willebranda: typ 1, typ 2 z kilkoma podtypami oraz typ 3, których objawy zostaną opisane w dalszej części artykułu.
Choroba von Willebranda jest nieuleczalna, a to oznacza, że trzeba z nią zmagać się całe życie. W wielu przypadkach jednak chory nawet nie zdaje sobie sprawy, że choruje. Dowiadują się dopiero przy ciężkim przebiegu operacji czy podczas wypadku.
Jak podaje w swoim poradniku „Wszystko o chorobie von Willebranda” Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię (2016) szacuje się, że aż 9 na 10 osób w Polsce nie zostało zdiagnozowanych. Niestety, u części pacjentów krwawienia występują często, co utrudnia funkcjonowanie i może być niebezpieczne.
Choroba von Willebranda jest wrodzona. Nie zawsze przekazują ją rodzice. Czasem jej przyczyną jest mutacja genetyczna w procesie rozwoju zarodka.
Reklama
Objawy choroby von Willebranda
Każdy typ choroby von Willebranda charakteryzuje się innymi objawami:
- typ 1 choroby von Willebranda – to najbardziej powszechny rodzaj tej choroby, który – jak można przeczytać w poradniku „Wszystko o chorobie von Willebranda” Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię – dotyczy około 75 proc. wszystkich chorych. U wielu pacjentów choroba przebiega bezobjawowo. Inni natomiast doświadczają łagodnych objawów, np. krwawień z nosa, dłuższego krwawienia z ran. Mimo to urazy czy też różnego ;rodzaju zabiegi mogą spowodować ciężkie krwawienia nawet w tej odmianie choroby;
- typ 2 choroby von Willebranda – według przywołanego już poradnika, ten rodzaj choroby rozpoznaje się u 20-25 proc. wszystkich pacjentów z chorobą von Willebranda. To inaczej typ jakościowy. Winna występowaniu choroby Willebranda jest tu niewłaściwa praca czynnika von Willebranda. U takich chorych białko to może być na prawidłowym poziomie, ale zaburzone może być jego działanie. Wyróżnia się kilka odmian choroby von Willebranda typu 2, np.:
- w podtypie 2A płytki krwi nie łączą się w prawidłowy sposób, co wynika z wady struktury czynnika von Willebranda;
- w podtypie 2B czynnik von Willebranda nie łączy się z płytkami krwi tam, gdzie powstało uszkodzenie, ale w krwioobiegu. Może to doprowadzić do małopłytkowatości;
- w podtypie 2N czynnik von Willebranda w odpowiedni sposób współpracuje z płytkami krwi, ale dochodzi do zbyt słabego wiązania czynnika VIII przez czynnik von Willebranda.
- typ 3 choroby von Willebranda – to najcięższa, a jednocześnie najrzadziej występująca odmiana choroby Willebranda. Jak można przeczytać w informacjach Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię ten rodzaj może dotyczyć jednej osoby na pół miliona. Chorzy mają praktycznie niewykrywalną ilość czynnika von Willebranda, a jednocześnie niezwykle niski poziom czynnika VIII. Zaburzenia krzepnięcia krwi mogą doprowadzać do groźnych powikłań.
Reklama
Czynnik von Willebranda
Białko znajdujące się w osoczu, potrzebne do tego, by proces krzepnięcia krwi przebiegał prawidłowo to inaczej czynnik von Willebranda.
Diagnostyka choroby von Willebranda wymaga specjalistycznych badań. Nierzadko specjaliści mogą pomylić chorobę z inną. W chorobie von Willebranda standardowe badania krwi wychodzą zwykle prawidłowo, chyba, że pacjent z powodu zbyt intensywnych krwawień cierpi na anemię.
Co więcej, poziom czynnika von Willebranda może się zmieniać w różnych okresach, np. pod wpływem ciąży, karmienia piersią, stresu, zmęczenia, co stanowi kolejne utrudnienie diagnostyczne.
Badania, które pomogą zweryfikować, czy pacjent choruje na wskazaną chorobę to m.in.:
- pomiar aktywności czynnika von Willebranda,
- pomiar stężenia czynnika von Willebranda,
- testy agregacji płytek,
- pomiar aktywności czynnika VIII krzepnięcia krwi.
Wskazane badania, a przede wszystkim pomiar stężenia antygenu czynnika von Willebranda to ważny element diagnostyki. Można je wykonać metodą immunoenzymatyczną ELISA, immunoradiometryczną, elektroimmunodyfuzji.
Reklama
Leczenie choroby von Willebranda
Należy podkreślić, że choroba von Willebranda jest nieuleczalna. Leczenie jednak nie zawsze musi zostać wdrożone ze względu na to, że np. siniaki mogą zniknąć samoistnie, a krwawienia z małych ran czy z nosa można zatamować za pomocą technik pierwszej pomocy.
Niemniej jednak czasami nasilenie choroby jest tak duże, że niezbędne staje się m.in. przyjmowanie leków. W chorobie von Willebranda dostosowuje się styl leczenia do typu choroby:
- w typie 1 – podaje się w m.in. formie dożylnej albo w postaci aerozolu do nosa leki zawierające desmopresynę, a także środki z kwasem traneksamowym i kwasem aminokapronowym oraz tzw. klej fibrynowy,
- w typie 2 i 3 – podaje się choremu koncentrat czynnika VIII zawierający czynnik von Willebranda. Chory może otrzymywać też środki z desmopresyną, ale nie zawsze jest ona skuteczna.
W przypadku choroby von Willebranda i niedoborów żelaza z jej powodu, niezbędna jest dieta, która je uzupełni. Nie należy zapomnieć, że w pokarmach można znaleźć składniki hamujące przyswajanie żelaza, do których zalicza się: błonnik, nadmiar wapnia, fityniany czy niektóre polifenole.
Dobrą wchłanialność żelaza zapewnia witamina C. Autorzy pracy „Rola leczenia żywieniowego u dzieci z wrodzonymi skazami krwotocznymi” na łamach „Nowej Pediatrii” zalecają także, by chorzy sięgali także po kwas foliowy.
Reklama
Dziedziczenie choroby von Willebranda
Tak jak wspominaliśmy na początku, chorobę von Willebranda, nieprawidłowy gen, a konkretnie: defekt w chromosomie 12. Taka wada może zostać przekazana przez jedno z rodziców – zarówno matkę, jak i ojca, ale może pojawić się u dzieci w wyniku mutacji genetycznej.
Wówczas choroba nie wynika z obciążenia genetycznego, ale z faktu, że jeden z genów dziecka ulega zmianie. W tym przypadku rodzice nie przenoszą wady genetycznej. Natomiast dziecko z mutacją genetyczną może przekazać ją swoim potomkom.
Natomiast nierzadko zdarza się tak, że rodzic przekazuje wadliwy gen, sam nie mając żadnych objawów związanych z chorobą von Willebranda. Choroba jest dziedziczona w równym stopniu przez dziewczynki, jak i chłopców.
Jednakże poziom objawów u chorych członków tej samej rodziny nie musi być identyczny – istotna może być tu grupa krwi. Pacjenci z grupą krwi 0 mogą być bardziej narażeni na cięższy przebieg choroby niż ci z grupą A, AB czy B.
Chorobę należy różnicować z tzw. nabytą chorobą von Willebranda, która zwykle stanowi odpowiedź organizmu na choroby układu immunologicznego, układu sercowo-naczyniowego oraz pojawia się podczas przyjmowania niektórych leków.
Może też współistnieć razem z nowotworami mieloproliferacyjnymi oraz limfoproliferacyjnymi. Nabyty zespół von Willebranda – mimo że wykazuje objawy podobne do wrodzonej choroby von Willebranda – różni się:
- niewystępowaniem wcześniejszych objawów skazy,
- tzw. negatywnym wywiadem rodzinnym,
- pojawieniem się choroby w zaawansowanym wieku.
