Izolowany niedobór IgA (ang. Selective IgA Deficiency, SIgAD) jest najczęstszym, pierwotnym niedoborem odporności związanym z zaburzeniem produkcji przeciwciał. Immunoglobulina A "wyściela" błony śluzowe, w tym przewodu pokarmowego i dróg oddechowych, chroniąc organizm przed patogenami, które mogą atakować go tymi drogami. Izolowany niedobór IgA charakteryzuje się niewykrywalnym poziomem immunoglobulina A we krwi przy zachowanych normalnych poziomach IgG i IgM.
Ponad 50% pacjentów, pomimo niskiego lub nieoznaczalnego poziomu IgA, pozostaje bezobjawowych. U reszty, w związku z niedoborem odporności, mogą rozwijać się nawracające infekcje dróg oddechowych, przewodu pokarmowego i układu moczowego.
Izolowany niedobór IgA - czym jest?
Obecnie wyróżniamy dwa typy SIgAD:
- dziedziczny (pierwotny) - związany z mutacją genetyczną przekazywaną w rodzinie;
- nabyty (wtórny) - czyli powstający w wyniku działania niektórych leków, wirusów oraz substancji toksycznych.
Częstość występowania izolowanego niedoboru IgA różni się, czasami znacznie, w poszczególnych krajach i waha się w Europie w granicach od 1 na 200 do 1 na 3000 osób. Choroba może rozwinąć się w każdym wieku. Dziedziczny typ choroby dotyka kobiet dwa razy częściej niż mężczyzn.
W zdrowym organizmie limfocyty B dojrzewają i na pewnym etapie przekształcają się w plazmocyty, czyli komórki produkujące immunoglobuliny, w tym IgA. U chorych z izolowanym niedoborem IgA mutacje, między innymi w obrębie chromosomu 18., powodują, że limfocyty B nie przechodzą pełnego cyklu dojrzewania i nie są w stanie produkować IgA. Reszta układu immunologicznego funkcjonuje prawidłowo.
Występuje związek pomiędzy SIgAD, a pospolitym zmiennym niedoborem odporności (CVID). Często osoby z izolowanym niedoborem IgA są krewnymi pierwszego stopnia z osobami chorymi na CVID. U niektórych osób SIgAD może rozwinąć się w CVID.
Reklama
Izolowany niedobór IgA - czynniki ryzyka
Czynnikami ryzyka rozwinięcia się postaci nabytej izolowanego niedoboru IgA są:
- choroby:
- różyczka,
- cytomegalia,
- toksoplazmoza,
- przewlekła białaczka limfatyczna,
- substancje toksyczne: benzen,
- leki:
- penicylamina,
- sulfasalazyna,
- sole złota,
- kaptopril,
- fenytoina, kwas walproinowy, karbamazepina (leki przeciwdrgawkowe),
- ibuprofen (lek przeciwbólowy),
- chlorochina (lek przeciwmalaryczny).
W przypadku powyższych leków, niedobór IgA nimi spowodowany jest jedynie przejściowy i ustępuje po zaprzestaniu ich stosowania.
Reklama
Izolowany niedobór IgA - objawy
Objawy kliniczne (od ich braku do ciężkich, uogólnionych infekcji) zależą od głębokości deficytu IgA. U ponad 50% pacjentów z izolowanym niedoborem IgA nie występują objawy kliniczne choroby.
Upozostałych chorych, SIgAD manifestuje się przede wszystkim nawracającymi infekcjami:
- ucha środkowego,
- zatok,
- górnych i dolnych dróg oddechowych (zapalenia oskrzeli, płuc),
- przewodu pokarmowego (biegunki, zespoły upośledzonego wchłaniania)
- układu moczowego.
U pacjentów z zespołem izolowanego niedoboru IgA częste są również reakcje alergiczne (np. na pokarmy) i choroby atopowe jak np.:
- katar alergiczny,
- pokrzywka,
- atopowe zapalenie skóry
- astma oskrzelowa,
- celiakia
Dodatkowo 10 do 44% pacjentów posiada przeciwciała przeciwko IgA (są to przeciwciała wytwarzane przez nasz organizm, które błędnie rozpoznają IgA jako obce, atakują je i w efekcie niszczą) i u tych chorych mogą wystąpić liczne niepożądane objawy (np. reakcja anafilaktyczna) po przyjęciu materiałów zawierających IgA jak np. krew, osocze czy preparaty immunoglobulin.
U chorych na izolowany niedobór IgA występuje również większa skłonność do zapadania na choroby autoimmunologiczne, jak np.:
- reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)
- toczeń układowy (SLE).
U ponad 50% pacjentów opisywana choroba przebiega bezobjawowo i wykrywana jest przypadkiem, podczas rutynowych badań. Okazuje się wtedy, że u danej osoby nie jest produkowana IgA. Objawy choroby mogą ujawnić się w każdym wieku.
Reklama
Izolowany niedobór IgA - wizyta u lekarza
Zazwyczaj w pierwszej kolejności pacjent trafia do lekarza rodzinnego w wyniku częstych, nawracających i źle leczących się infekcji dróg oddechowych lub przewodu pokarmowego. Takie objawy, szczególnie pod postacią powtarzających się infekcji, powinny nasunąć lekarzowi na myśl chorobę z kręgu niedoborów odporności. Najlepszym wyjściem w takim przypadku jest skierowanie dziecka do specjalistycznego ośrodka zajmującego się diagnozowaniem i leczeniem tych właśnie schorzeń.
Przed wizytą u lekarza warto przygotować sobie odpowiedź na następujące pytania:
- Co zaniepokoiło rodziców (lub chorego jeśli jest dorosły) na tyle, że postanowili zgłosić się z dzieckiem do lekarza?
- Kiedy u chorego pojawiły się pierwsze objawy choroby i jakie one były?
- Czy dziecko często chorowało, a jeśli tak to na jakie choroby?
- Czy dziecko często miało biegunki i czy prawidłowo wzrasta?
- Czy ktoś w rodzinie choruje na pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) lub izolowany niedobór IgA?
Przed wizytą należy również przygotować listę aktualnie lub niedawno zażywanych leków oraz chorób, na które pacjent się leczy.
Reklama
Izolowany niedobór IgA - badania
W przypadku podejrzenia, na podstawie wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego, choroby z kręgu niedoborów odporności, konieczne jest wykonanie badań laboratoryjnych.
W przypadku izolowanego niedoboru IgA potwierdzeniem diagnozy jest niewykrywalny w surowicy krwi poziom IgA (< 0,05 g/l) i równocześnie normalny poziom IgG i IgM. W przypadku dzieci w wieku od 6. miesięcy do 4 lat należy pamiętać, że niski poziom IgA nie musi od razu oznaczać niedoboru IgA. Diagnozę należy potwierdzić kolejnym badaniem na poziom immunoglobulin w wieku 4 lat. U części dzieci poziom IgA normalizuje się do tego czasu. Niestety u części może rozwinąć się pospolity zmienny niedobór odporności.
Pacjenci, u których niedobór odporności zostanie zdiagnozowany w wieku 45 lat lub później powinni mieć wykonane badania (np. tomografię komputerową śródpiersia) w celu wykluczenia grasiczaka. U wszystkich pacjentów chorujących na nawracające infekcje spowodowane niedoborem odporności powinny być wykonane badania obrazowe (RTG lub CT) w celu zobrazowania zatok oraz klatki piersiowej w celu stwierdzenia, czy nie powstały w nich jakiekolwiek trwałe zmiany (np. w płucach) na skutek powtarzających się zakażeń.
Z dwóch postaci izolowanego niedoboru IgA (dziedzicznej i nabytej) jesteśmy w stanie zapobiegać jedynie tej drugiej. Odbywa się to poprzez unikanie czynników ryzyka. Obecnie nie umiemy zapobiegać rozwijaniu się postaci dziedzicznej.
Reklama
Izolowany niedobór IgA - leczenie i życie z chorobą
Obecnie nie posiadamy leczenia przyczynowego (nie możemy uleczyć choroby) izolowanego niedoboru IgA. Nie praktykuje się uzupełniania IgA poprzez podawanie preparatów immunoglobuliny A, ze względu na jej krótki okres trwania.
Opieka nad chorym uwzględnia:
- identyfikację i leczenie chorób towarzyszących,
- zapobieganie wystąpieniu infekcji,
- szybkie oraz dokładne ich leczenie (antybiotyki podawane według ogólnych zaleceń)
- unikanie przetaczania krwi i produktów krwiopochodnych zawierających IgA.
W przypadku, gdy potrzebna jest transfuzja można zastosować tzw. "myte erytrocyty", czyli koncentrat krwinek czerwonych o obniżonej zawartości białek, jonów, surowicy, płytek krwi i leukocytów.
Identyfikacja i leczenie chorób towarzyszących uwzględnia szczególnie choroby takie jak astma oskrzelowa i wszelkie choroby autoimmunologiczne (RZS, SLE). W przypadku nawracających zapaleń zatok, konieczny może okazać się drenaż (wykonywany przez laryngologa lub chirurga szczękowo-twarzowego).
U chorych z izolowanym niedoborem IgA bardzo ważne są szczepienia, szczególnie na pneumokoki. Szczepionki umożliwiają wzmocnienie układu odpornościowego poprzez wytworzenie odpowiednich IgG i IgM, które chociaż po części są w stanie "pokryć" deficyt odporności powstały na skutek niedoboru IgA. Niestety nie wszyscy pacjenci są w stanie uodpornić się po podaniu szczepionki.
U pacjentów cierpiących na alergie pokarmowe, częste biegunki lub zespół upośledzonego wchłaniania konieczne jest wprowadzenie odpowiednio zmodyfikowanej diety. Należy skonsultować się ze swoim lekarzem oraz dietetykiem co do konkretnego składu takiej diety. W przypadku wystąpienia u chorego celiakii, konieczne jest wprowadzenie diety bezglutenowej.
U chorych z SIgAD nie ma przeciwwskazań do podejmowania wysiłku fizycznego. Należy jednak pamiętać, że ze względu na możliwe upośledzenie funkcjonowania tkanki płucnej (jako efekt częstych infekcji) tolerancja wysiłku może być upośledzona.
Niewielka grupa pacjentów z izolowanym niedoborem IgA rozwinie po pewnym czasu czasie CVID. Kolejna, również niewielki odsetek chorych, ma szansę na spontaniczne ustąpienie choroby bez potrzeby stosowania jakiegokolwiek leczenia. Jeśli przyczyną choroby jest zażywany lek - należy go odstawić.
Prognoza co do długości życia u chorych z SIgAD zależy przede wszystkim od chorób towarzyszących i od właściwego leczenia pojawiających się infekcji. W przypadku wystąpienia choroby autoimmunologicznej rokowanie pogarsza się.
Ważne jest aby chorzy, korzystając z pomocy lekarzy, nauczyli się rozpoznawać wczesne objawy infekcji i w porę zgłaszali się na leczenie. Takimi objawami mogą być:
- kaszel,
- stany podgorączkowe,
- duszność,
- odkrztuszanie wydzieliny,
- zmiana barwy odkrztuszanej wydzieliny.
Reklama
Izolowany niedobór IgA - najczęściej zadawane pytania
Czym jest i jak się objawia izolowany niedobór IgA?
Izolowany niedobór IgA (ang. Selective IgA Deficiency, SIgAD) jest najczęstszym, pierwotnym niedoborem odporności związanym z zaburzeniem produkcji przeciwciał. Laboratoryjnie, izolowany niedobór IgA charakteryzuje się niewykrywalnym poziomem immunoglobulina A we krwi przy zachowanych normalnych poziomach IgG i IgM. Ponad 50% pacjentów, pomimo niskiego lub nieoznaczalnego poziomu IgA, pozostaje bezobjawowych. U reszty, w związku z niedoborem odporności, mogą rozwijać się nawracające infekcje dróg oddechowych, przewodu pokarmowego i układu moczowego.
Jak się diagnozuje izolowany niedobór IgA?
W przypadku podejrzenia, na podstawie wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego, choroby z kręgu niedoborów odporności, konieczne jest wykonanie badań laboratoryjnych. W przypadku izolowanego niedoboru IgA potwierdzeniem diagnozy jest niewykrywalny w surowicy krwi poziom IgA (< 0,05 g/l) i równocześnie normalny poziom IgG i IgM. W przypadku dzieci w wieku od 6. miesięcy do 4 lat należy pamiętać, że niski poziom IgA nie musi od razu oznaczać niedoboru IgA. Diagnozę należy potwierdzić kolejnym badaniem na poziom immunoglobulin w wieku 4 lat. U części dzieci poziom IgA normalizuje się do tego czasu. Niestety u części może rozwinąć się pospolity zmienny niedobór odporności.
Jak się leczy izolowany niedobór IgA?
Obecnie nie posiadamy leczenia przyczynowego (nie możemy uleczyć choroby) izolowanego niedoboru IgA. Nie praktykuje się uzupełniania IgA poprzez podawanie preparatów immunoglobulina A, ze względu na jej krótki okres życia. Opieka nad chorym uwzględnia identyfikację i leczenie chorób towarzyszących, zapobieganie wystąpieniu infekcji, szybkie oraz dokładne ich leczenie (antybiotyki podawane według ogólnych zaleceń) oraz unikanie przetaczania krwi i produktów krwiopochodnych zawierających IgA. W przypadku gdy potrzebna jest transfuzja można zastosować tzw. "myte erytrocyty".
Jakimi czynnikami może być wywoływany izolowany niedobór IgA?
Czynnikami ryzyka rozwinięcia się postaci nabytej izolowanego niedoboru IgA są:
- choroby: różyczka, cytomegalia, toksoplazmoza, przewlekła białaczka limfatyczna;
- substancje toksyczne – np. benzen;
- c) leki: penicylamina, sulfasalazyna, sole złota, kaptopril, fenytoina, kwas walproinowy, karbamazepina (leki przeciwdrgawkowe), ibuprofen (lek przeciwbólowy), chlorochina (lek przeciwmalaryczny).
W przypadku powyższych leków, niedobór IgA nimi spowodowany jest jedynie przejściowy i ustępuje po zaprzestaniu ich stosowania.
Izolowany niedobór IgA a szczepionki
U chorych z izolowanym niedoborem IgA bardzo ważne są szczepienia, szczególnie na pneumokoki. Szczepionki umożliwiają wzmocnienie układu odpornościowego poprzez wytworzenie odpowiednich IgG i IgM, które chociaż po części są w stanie "pokryć" deficyt odporności powstały na skutek niedoboru IgA. Niestety nie wszyscy pacjenci są w stanie uodpornić się po podaniu szczepionki.
