Jednym z czynników wpływających na przebieg choroby jest występowanie zaburzenia odpływu krwi z lewej komory serca do aorty. Na tej podstawie wyróżnia się postać HCM ze zwężeniem drogi odpływu (25% przypadków) oraz bez zwężenia (pozostałe 75%). Postacie te różnią się manifestacją kliniczną oraz rodzajem stosowanego leczenia.
Kardiomiopatia przerostowa najczęściej dotyczy ludzi młodych, choć może pojawić się w każdym wieku. Nowe zachorowania stwierdza się z częstością 2,5/100 000 rocznie. Choroba w większości ma podłoże genetyczne; występowanie rodzinne dotyczy 70% przypadków.
Kardiomiopatia przerostowa - przyczyny
Kardiomiopatia przerostowa najczęściej jest uwarunkowana genetycznie. Przyczyną są mutacje w genach kodujących białka, które wchodzą w skład włókien kurczliwych mięśnia sercowego. Znanych jest ponad 100 różnych mutacji, które prowadzą do nieprawidłowego działania 9 białek biorących udział w skurczu serca.
W efekcie zmianie ulega struktura komórek mięśnia sercowego, których średnica może być nawet trzy razy większa niż normalnie. Komórki wraz z ich elementami kurczliwymi ułożone są chaotycznie, w różnych kierunkach. Zmiany te prowadzą do przerostu mięśnia sercowego. Największą grubość osiąga on zwykle w górnej części przegrody międzykomorowej. Zwiększenie grubości przegrody wraz z przemieszczaniem płatków zastawki mitralnej do przodu powoduje utrudnienie odpływu krwi z lewej komory serca do aorty.
Przerośnięta ściana serca jest mniej podatna na rozciąganie przez napływającą krew, dlatego w HCM obserwuje się upośledzenie funkcji rozkurczowej serca i wynikające stąd objawy zastoju krwi żylnej.
Kardiomiopatia przerostowa to choroba o podłożu genetycznym. Na jej rozwój mają pewien wpływ również czynniki środowiskowe, jednak ich udział wciąż pozostaje niejasny. W przypadku HCM trudno mówić o określonych czynnikach ryzyka, których unikanie mogłoby uchronić przed rozwojem choroby.
Niewątpliwym czynnikiem ryzyka (choć niemodyfikowalnym) jest stwierdzenie kardiomiopatii przerostowej (lub nagłych zgonów sercowych) w najbliższej rodzinie. Dziedziczenie mutacji wywołujących HCM odbywa się autosomalnie dominująco, jednakże penetracja genu jest niepełna. Oznacza to, że chora osoba ma wprawdzie 50% szans na przekazanie mutacji potomstwu, jednak choroba ujawnia się tylko u pewnego odsetka nosicieli tejże mutacji.
- Sprawdź co oznacza: Ból w klatce piersiowej
Reklama
Objawy kardiomiopatii przerostowej
Konsekwencją opisanych zmian są następujące objawy kliniczne:
- Duszność – nasila się podczas wysiłku oraz w pozycji leżącej. Wynika przede wszystkim z obniżonej podatności lewej komory, która nie jest w stanie przyjąć krwi napływającej z żył płucnych; prowadzi to do zastoju w krążeniu płucnym, przesiękania płynu z naczyń krwionośnych do tkanki płucnej i upośledzenia wymiany gazowej. Duszność zmniejsza się w pozycji pionowej, co związane jest z opadaniem płynu pod wpływem grawitacji.
- Bóle dławicowe – typowe bóle za mostkiem o charakterze ucisku lub pieczenia; imitują bóle w chorobie niedokrwiennej serca. Przyczyną jest ucisk tętnic wieńcowych przez przerośnięty mięsień sercowy, który zamyka ich światło i utrudnia dostarczanie krwi potrzebnej do odżywiania serca. Zwiększona masa mięśniowa powoduje też wzrost zapotrzebowania na tlen oraz utrudnia dyfuzję tlenu z naczyń do komórek mięśniowych. Wszystkie te czynniki prowadzą do niedokrwienia mięśniówki serca.
- Kołatanie serca – spowodowane jest towarzyszącym przerostowi serca zaburzeniom rytmu.
- Zawroty głowy, omdlenia – są następstwem niedokrwienia centralnego systemu nerwowego. Objawy te pojawiają się najczęściej w postaci HCM ze zmniejszoną drogą odpływu z lewej komory; utrudniony wyrzut krwi do aorty prowadzi do spadku przepływu w naczyniach mózgowych. Przyczyną niedokrwienia mózgu mogą być również zaburzenia rytmu serca, upośledzające efektywny skurcz komór.
Reklama
Kardiomiopatia przerostowa - wizyta u lekarza i badania
Zaobserwowanie powyższych objawów wymaga pilnej konsultacji lekarskiej. Ból za mostkiem o charakterze bólu niedokrwiennego, który trwa dłużej niż kilkanaście minut i nie ustępuje po odpoczynku wymaga wezwania pogotowia ratunkowego (999 lub 112) ze względu na ryzyko zawału serca.
Przebieg choroby może być bardzo różny – od postaci bezobjawowych do przypadków ciężkiej niewydolności serca lub nagłych zgonów z powodu zaburzeń rytmu (np. migotania komór). Obraz kliniczny zależy między innymi od stopnia przerostu mięśnia sercowego, zwężenia drogi odpływu z lewej komory oraz występowania arytmii.
Leczeniem kardiomiopatii przerostowej zajmuje się kardiolog. Lekarz stawia diagnozę na podstawie danych z wywiadu i badania fizykalnego oraz informacji uzyskanych z badań dodatkowych, do których należą:
- Badanie echokardiograficzne (echo serca) – stanowi podstawę rozpoznania kardiomiopatii przerostowej. Badanie pozwala zaobserwować charakterystyczny przerost mięśnia sercowego z pogrubieniem przegrody międzykomorowej. Metoda doplerowska z użyciem fali ciągłej pozwala określić stopień zwężenia drogi odpływu z lewej komory. W tym celu dokonuje się pomiaru różnicy ciśnień między drogą odpływu a aortą. Gradient > 30 mmHg u niektórych chorych jest jednym z czynników ryzyka nagłego zgonu w przebiegu kardiomiopatii przerostowej.
- Badanie elektrokardiograficzne (EKG) – zmiany w zapisie EKG mogą imitować przebyty zawał serca. U części chorych badanie nie wykazuje zmian patologicznych.
- Zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej (rtg) - może wykazać powiększenie sylwetki serca, szczególnie przy współistniejącej niedomykalności zastawki mitralnej. Obraz może być też prawidłowy.
Stwierdzenie cech przerostu mięśnia sercowego wymaga wykluczenia jego najczęstszych przyczyn, czyli nadciśnienia i zwężenia ujścia aortalnego.
Podczas wizyty u lekarza warto ustalić szczegółowe zalecenia co do dalszego trybu życia w swoim indywidualnym przypadku. Pomocne może być przygotowanie planu swojego przeciętnego dnia i omówienie wspólnie z lekarzem, które aktywności są pożądane, a które wymagają modyfikacji lub są przeciwwskazane w przypadku HCM. Należy również przedstawić lekarzowi listę przyjmowanych leków, gdyż niektóre mogą być przeciwwskazane (np. ACEI w kardiomiopatii ze zwężoną drogą odpływu).
Reklama
Jak leczyć kardiomiopatię przerostową?
Osoby bezobjawowe, u których chorobę stwierdzono przypadkowo, nie wymagają leczenia, a jedynie obserwacji. U pozostałych chorych stosuje się leczenie farmakologiczne, a w razie potrzeby również zabiegi inwazyjne.
W leczeniu farmakologicznym stosowane są następujące leki:
- Beta-blokery – leki pierwszego rzutu w HCM (najczęściej propranolol). Powodują zwolnienie częstości pracy serca, zmniejszając jego zapotrzebowanie na tlen, co redukuje niedokrwienie i przynosi znaczą poprawę.
- Blokery kanałów wapniowych (zwykle werapamil) – stosowane w razie nieskuteczności beta-blokerów.
- Leki antyarytmiczne (amiodaron) – mają na celu przywrócenie i utrzymanie prawidłowego (zatokowego) rytmu serca. Podawane głównie w migotaniu przedsionków oraz komorowych zaburzeniach rytmu.
- Leki przeciwzakrzepowe (acenokumarol) – leki doustne, hamujące działanie witaminy K. Stosowane w przewlekłym migotaniu przedsionków, które jest stanem zwiększonego ryzyka zatorowości i udarów mózgu. Monitorowanie ich działania wymaga oznaczania wskaźnika INR.
- Leki stosowane w niewydolności serca (diuretyki, digoksyna, spironolakton) – podawane tylko w przypadkach niewydolności serca bez zwężenia drogi odpływu z komory.
Zabiegi inwazyjne obejmują:
- Wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD) – jest to urządzenie wykrywające niebezpieczne zaburzenia rytmu i wywołujące wyładowanie elektryczne, które przywraca właściwą pracę serca. ICD wszczepiany jest osobom o dużym ryzyku nagłego zgonu, a także po przebytym zatrzymaniu krążenia.
- Interwencje mające na celu zmniejszenie grubości patologicznie zmienionej przegrody międzykomorowej – wykonywane w przypadku gradientu na drodze odpływu > 50 mmHg oraz nasilonych objawów klinicznych, utrudniających codzienną aktywność i niereagujących na terapię lekami. Należy tu operacyjne zmniejszenie rozmiarów przegrody (miomektomia, operacja Morrowa) oraz zniszczenie części mięśniówki poprzez podanie alkoholu do naczynia zaopatrującego ten obszar w krew.
- Przeszczep serca – w przypadku schyłkowej niewydolności serca jest metodą ratującą życie.
Osoby chore na kardiomiopatię przerostową powinny unikać forsownych wysiłków fizycznych, gdyż zwiększają one ryzyko nagłego zgonu. W przypadku wystąpienia objawów niewydolności serca zaleca się typowe postępowanie, czyli ograniczenie podaży soli i płynów, normalizację masy ciała, odpowiednią dietę i leczenie farmakologiczne.
- Przeczytaj o: Kardiomiopatii restrykcyjnej
Reklama
Kardiomiopatia przerostowa - przeciwwskazane leki
Chorzy powinni także zdawać sobie sprawę, że niektóre leki są zdecydowanie przeciwwskazane w przypadku kariomiopatii przerostowej. Należą tu
- glikozydy naparstnicy,
- ACEI,
- azotany (np. nitrogliceryna),
- nifedypina,
których nie można stosować w przypadku HCM ze zwężeniem drogi odpływu, ze względu na możliwość nasilenia dolegliwości.
Większość wymienionych leków stosowana jest w kardiologii; niektóre jednak mogą być przepisywana przez lekarzy innych specjalności (np. sildenafil, czyli preparat Viagra, należący do grupy azotanów). Należy więc podczas konsultacji lekarskich (przeprowadzanych z różnych powodów) informować lekarzy o swojej chorobie, a także zwracać uwagę na skład leków kupowanych bez recepty.
Większość przypadków kardiomiopatii przerostowej uwarunkowana jest genetycznie i ma tendencję do rodzinnego występowania. Z tego względu uzasadnione jest wykonywanie badań diagnostycznych u krewnych chorego, celem wykluczenia lub potwierdzenia rodzinnej HCM.
Reklama
Kardiomiopatia przerostowa - życie z chorobą
Przebieg choroby jest zróżnicowany. 25% osób dożywa co najmniej 75. roku życia; śmiertelność roczna wynosi 1%. Źle rokują m.in. przypadki, w których pojawiły się epizody zatrzymania krążenia lub omdlenia, nagłe zgony w rodzinie, gdy ściana lewej komory serca ma grubość > 30 mm oraz występuje duży gradient ciśnienia na drodze odpływu z komory lewej.
Kardiomiopatia przerostowa to choroba przewlekła, zwykle o postępującym przebiegu. Jeśli występują objawy kliniczne, konieczne jest stałe przyjmowanie leków, a także okresowe kontrolowanie czynności serca oraz innych parametrów, które mogą ulec zaburzeniu w wyniku stosowanego leczenia. Przykładem może być monitorowanie prowadzone w trakcie leczenia beta-blokerami; przyjmowanie tych leków wymaga okresowej kontroli tętna, ciśnienia tętniczego oraz zapisu EKG. Dawkę leku dostosowuje się do jego skuteczności oraz tolerancji działań niepożądanych.
Pacjenci, u których rozpoznano HCM, powinni wprowadzić pewne modyfikacje w swoim stylu życia:
- należy unikać wyczerpującej aktywności fizycznej (ćwiczenia izometryczne, podnoszenie ciężkich przedmiotów oraz każdy forsowny wysiłek, który stanowi nadmierne obciążenie dla układu krążenia);
- w razie wystąpienia objawów niewydolności krążenia zadbać o odpowiednią dietę – ograniczyć spożycie soli do 30% dotychczasowego spożycia (unikać słonych potraw, np. konserwy, niektóre wędliny, nie dosalać posiłków), ograniczyć spożycie płynów w razie wystąpienia obrzęków, spożywać posiłki o małej objętości, unikać przejadania się wieczorem. Należy zaprzestać palenia tytoniu i ograniczyć spożycie alkoholu.
Reklama
Kardiomiopatia przerostowa - najczęściej zadawane pytania
W mojej rodzinie są chorzy na kardiomiopatię przerostową. W jaki sposób mogę uchronić się przed tą chorobą?
Obecnie nie są znane skuteczne sposoby zapobiegania kardiomiopatii przerostowej. Osoby z obciążającym wywiadem rodzinnym powinny wykonać badania diagnostyczne celem wykluczenia lub - ewentualnie - potwierdzenia HCM. Na podstawie obecności kardiomiopatii przerostowej wśród krewnych nie można stwierdzić jednoznacznie, że choroba na pewno się rozwinie.
Co zrobić w przypadku wystąpienia bólu za mostkiem?
Ból charakterystyczny dla niedokrwienia serca często występuje w kardiomiopatii przerostowej. Jeśli jest silny i nie ustępuje po odpoczynku, należy wezwać pogotowie ratunkowe. Chorzy ze zwężoną drogą odpływu z lewej komory nie mogą przyjmować nitrogliceryny, którą podaje się typowo w razie bólu w przypadku choroby niedokrwiennej serca.
Czy dieta może złagodzić przebieg choroby?
Dieta ma znaczenie głównie w terapii niewydolności serca w przebiegu kardiomiopatii przerostowej. Należy wówczas ograniczyć ilość przyjmowanej soli, płynów, spożywać posiłki w małych porcjach, a zwłaszcza unikać dużych posiłków w godzinach wieczornych.
Czy chorzy na kardiomiopatię przerostową mogą ćwiczyć na siłowni?
W przypadku HCM przeciwwskazany jest forsowny wysiłek fizyczny, ponieważ zwiększa on ryzyko nagłego zgonu. Ćwiczenia na siłowni zwykle związane są ze znacznym obciążeniem serca; można ewentualnie wykonywać ćwiczenia wzmacniające kondycję (marsz lub trucht na bieżni), dostosowując intensywność wysiłku do swoich możliwości, zgodnie z zaleceniami lekarskimi. Należy unikać natomiast wysiłku izometrycznego, typu podnoszenie ciężarów.
Czy kardiomiopatia przerostowa wpływa na przebieg ciąży?
Uważa się, że HCM nie zwiększa liczby powikłań w czasie ciąży. Choroba sama w sobie nie jest również wskazaniem do cięcia cesarskiego.
