Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych - przyczyny, objawy, leczenie

Mukowiscydoza to najczęstsza, nieuleczalna, wrodzona choroba genetyczna, która polega na produkcji kleistego gęstego śluzu w gruczołach wydzielania zewnętrznego. Zaleganie śluzu doprowadza do zaburzeń funkcjonowania wielu organów ciała, w szczególności płuc i trzustki. Choroba spowodowana jest mutacją w genie kodującym białko CFTR budujące kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Gen jest to fragment informacji genetycznej, który koduje budowę jednego białka. Mutacja to trwała zmiana w zapisie informacji genetycznej, która może być dziedziczona.

Choroba najczęściej jest diagnozowana we wczesnym dzieciństwie. U dzieci z mukowiscydozą dominują poważne choroby:

• płuc,
• przewodu pokarmowego,
• problemy z odżywianiem i trawieniem,
• zaburzenia wzrostu,
• niedobór masy ciała,
• zaburzenia rozwoju.

Ze strony przewodu pokarmowego natomiast nawracające zapalenie trzustki może doprowadzić do rozwinięcia się cukrzycy.

Mukowiscydoza jest postępującą, nieuleczalną chorobą. Nie istnieje leczenie przyczynowe, można jedynie kontrolować objawy chorobowe. Dzieci z mukowiscydozą w Polsce dożywają zwykle wieku dorosłego (około 18 lat). Długość życia chorych na mukowiscydozę stale się wydłuża.

Choroba bywa nazywana chorobą „słonych dzieci”, ponieważ matka całując swoje dziecko zauważa, że jego pot jest bardzo słony. Zwykle wykonanie testu potowego potwierdza diagnozę.

Mukowiscydoza - dziedziczenie

Mukowiscydozę dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Co to oznacza? W komórkach naszego organizmu posiadamy 46 chromosomów: 23 pochodzi od matki, 23 od ojca. Chromosom zbudowany jest z nici DNA, na której zapisana jest informacja genetyczna (geny) oraz białek. Zatem posiadamy dwie wersje każdego z genów.

Przyczyną wystąpienia mukowiscydozy jest odziedziczenie wadliwego genu zarówno od matki, jak i od ojca. Mutacja w obu wersjach genu kodującego białko CFTR prowadzi do syntezy wadliwego białka, a zatem do nieprawidłowej budowy kanałów chlorkowych. Skutkuje to zaburzeniem produkcji śluzu, jego zbyt małym uwodnieniem, zbyt dużym stężeniem NaCl, co powoduje zatykanie przewodów wyprowadzających wydzielinę. Jeśli dziecko odziedziczy wadliwy gen tylko od jednego z rodziców, staje się nosicielem choroby. Oznacza to, że może przekazać chorobę bądź nosicielstwo własnym dzieciom w przyszłości.

Testy genetyczne mogą być wykonane u rodziców planujących potomstwo, by sprawdzić, czy są oni nosicielami choroby i obliczyć ewentualne ryzyko wystąpienia choroby u dziecka, szczególnie gdy choroba już pojawiła się w rodzinie. Czasami test genetyczny jest wykonywany u kobiet ciężarnych, oceniając, czy dziecko będzie chore na mukowiscydozę.

Testowi genetycznemu mogą poddać się rodzice dziecka chorego na mukowiscydozę, by sprawdzić, czy choroba została odziedziczona czy powstała na skutek samoistnej mutacji. Jeśli zarówno ojciec, jak i matka są nosicielami choroby, prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku wynosi 25%, natomiast prawdopodobieństwo przekazania nosicielstwa choroby wynosi 50%. W wypadku gdy tylko jedno z rodziców jest nosicielem choroby, dziecko nie będzie chore na mukowiscydozę, a przekazanie nosicielstwa choroby wynosi 50%.

Bardzo rzadko może dojść do samoistnej mutacji w rejonie genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy. Wtedy nie jesteśmy w stanie przewidzieć ryzyka wystąpienia choroby u dziecka.

Reklama

Mukowiscydoza - jakie organy atakuje?

Mukowiscydoza obejmuje między innymi:

1. Skórę – gruczoły potowe

Choroba jest nazywana również chorobą „słonych dzieci”, ponieważ rodzice całując niemowlę zauważają, że jego skóra jest nadzwyczajnie słona. Utrata jonów sodowych powoduje odwodnienie dziecka, podczas upałów może doprowadzić do poważnych zaburzeń elektrolitowych i wystąpienia drgawek. Dzieci wymagają suplementacji soli.

2. Drogi oddechowe i płuca

W drogach oddechowych produkowany jest zbyt gesty śluz, który zalega w drzewie oskrzelowym i stanowi dobre miejsce dla rozwoju bakterii, co może prowadzić do przewlekłych infekcji dróg oddechowych i w rezultacie ich nieodwracalnego zniszczenia.

3. Przewód pokarmowy, w szczególności trzustka

Trzustka stanowi ważny organ wydzielania zewnętrznego, ponieważ jest odpowiedzialna za produkcję soków trawiennych, które zawierają enzymy trawienne konieczne do strawienia cukrów, tłuszczów i białek. W osób chorych na mukowiscydozę komórki śluzowe trzustki produkują gęsty, mało uwodniony śluz, który zatyka przewody wyprowadzające. Efekt tego procesu jest taki, że enzymy trawienne nie dostają się do przewodu pokarmowego, zatem cukry, tłuszcze i białka nie mogą być właściwie trawione. Objawem zaburzeń trawienia są cuchnące, obfite, tłuszczowe stolce, utrata masy ciała, niedożywienie. Ponadto w zatkanych przewodach wyprowadzających enzymy trzustkowe mogą ulegać aktywacji, przez co dochodzi do zniszczenia trzustki, przewlekłego procesu zapalnego, który może prowadzić do cukrzycy.

4. Układ rozrodczy

Mukowiscydoza u mężczyzn prowadzi najczęściej do niepłodności, chore kobiety natomiast nie są bezpłodne, jednak mogą mieć duże problemy z zajściem w ciążę.

5. Układ kostno-stawowy

Kości osób chorych na mukowiscydozę są słabsze, bardziej podatne na złamania. Choroba może też prowadzić do zmian zwyrodnieniowych w stawach.

Reklama

Mukowiscydoza - objawy

 Objawy występujące u noworodka:

• brak oddania smółki,
• przedłużająca się żółtaczka noworodków,
• bardzo słony pot – podczas upałów duża utrata soli z potem może doprowadzić do zaburzeń elektrolitowych i drgawek,
• brak przybierania na wadze, niedożywienie,
• senność, apatia, brak apetytu,
• duży brzuch, biegunki lub zaparcia, stolce tłuszczowe, czasem dochodzi do niedrożności jelit.

 Objawy u niemowląt (>1 miesiąca życia):

• kaszel,
• świszczący oddech,
• męczenie się podczas jedzenia, zabawy,
• problemy z oddychaniem.

 Objawy u dzieci starszych:

• przewlekły napadowy kaszel,
• obturacja oskrzeli, świszczący oddech, problemy z oddychaniem, szczególnie rano,
• nawracające zapalenia płuc i oskrzeli,
• przewlekłe zakażenie dróg oddechowych bakterią Pseudomonas aeruginosa lub gronkowcem złocistym,
• niewydolność oddechowa – opuszki palców spłaszczone i poszerzone – objaw przewlekłego niedotlenienia,
• nawracające zapalenia zatok,
• polipy nosa i zatok,
• wypadanie błony śluzowej odbytnicy,
• refluks żołądkowo- przełykowy,
• cuchnące tłuszczowe, obfite stolce,
• nawracające zapalenia trzustki,
• cukrzyca,
• zespół złego trawienia i wchłaniania,
• kamica żółciowa,
• marskość żółciowa wątroby
• niedożywienie,
• niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach A,D,E,K,
• „słony pot”,
• zaburzenia elektrolitowe – spadek poziomu sodu i chloru we krwi,
• szybkie meczenie się,
• bezpłodność.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga z rodziców, by zachorować na mukowiscydozę. Jeśli jesteś rodzicem dziecka chorego na mukowiscydozę, pamiętaj, że nie ma w tym twojej winy. 

Reklama

Mukowiscydoza - natychmiastowa wizyta u lekarza

Nie zwlekaj z wizytą u lekarza, jeśli zauważysz u swojego dziecka:

• bardzo słony pot,
• częste infekcje górnych dróg oddechowych z przewlekłym kaszlem, świszczącym oddechem,
• duszność,
• problemy z oddychaniem,
• pocenie się przy jedzeniu,
• brak apetytu,
• brak przybierania na wadze,
• cuchnące, obfite, tłuszczowe stolce.

Jeśli zdiagnozowano u twojego dziecka mukowiscydozę, zgłoś się do lekarza w przypadku gdy:

• wystąpią jakiekolwiek problemy z oddychaniem,
• wystąpi nagłe zaostrzenie kaszlu, świszczący oddech,
• zaobserwujesz utratę wagi ciała lub brak przybierania na wadze.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, w której występuje produkcja kleistego, gęstego śluzu w gruczołach wydzielania zewnętrznego. Zaleganie śluzu doprowadza do zaburzeń funkcjonowania wielu organów ciała, w szczególności płuc i trzustki. Objawy chorobowe zależą od stopnia ciężkości choroby.

Choroba polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu kanałów chlorkowych w błonie komórek produkujących śluz. Znajdują się one w wielu organach ciała.

Reklama

Mukowiscydoza - badania

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie:

1. Dodatni wynik testu potowego lub pozytywny wynik testu genetycznego.
2. Przewlekła choroba oskrzelowo-płucna lub niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki.

Ewentualnie:

3. Wywiad rodzinny – inne zachorowania w rodzinie – brat lub siostra czy kuzyn/kuzynka z rozpoznaną mukowiscydozą.

1. Wywiad i badanie fizykalne

Charakterystyczne objawy:

• bardzo słony pot,
• częste infekcje górnych dróg oddechowych z przewlekłym kaszlem, świszczącym oddechem,
• duszność,
• problemy z oddychaniem,
• pocenie się przy jedzeniu,
• brak apetytu,
• brak przybierania na wadze,
• cuchnące, obfite, tłuszczowe stolce.

2. Badania wykrywające nieprawidłową funkcje genu CFTR:

• test potowy,
• pomiar zawartości NaCl w pocie, osoby chore mają podwyższony poziom soli w pocie,
• test jest uznawany za dodatni, jeśli w dwóch odrębnie wykonanych badaniach poziom soli w pocie będzie za wysoki (u dzieci > 60 mmol/l; u niemowląt > 40 mmol/l).

3. Badanie genetyczne

To badanie pozwala na stwierdzenie mutacji w genie kodującym białko błonowe odpowiedzialne za transport jonów sodu i chloru. Do badania można użyć próbki krwi. Test może być również wykonany w ciąży, by zdiagnozować ewentualną chorobę u dziecka – wówczas pobiera się krew z pępowiny, a badanie wymaga nakłucia brzucha kobiety ciężarnej.

4. Pomiar wartości potencjałów przezbłonowych nosa

W badaniu używa się elektrod, ustawiając je na błonie śluzowej nosa, by ocenić przepływ jonów sodowych i chlorkowych. Oznacza się przeznabłonkową różnicę potencjału w błonie śluzowej nosa.

5. Badanie przesiewowe

Wykonywane w 3-4 dobie życia. W badaniu próbki krwi pobranej z pięty noworodka na bibułę (tzw. test bibułowy) oznacza się poziom immunoreaktywnej.

6. Trypsyny lub trypsynogenu IRT (trypsyna i trypsynogen to enzymy trawienne)

Badanie powtarza się po 4 tygodniach życia. Dzieci chore na mukowiscydozę wykazują zwiększoną aktywność wymienionych enzymów. Jeśli oba wyniki wskazują na wysoką aktywność – test uznaje się za dodatni. Natomiast w przypadku, gdy tylko jeden wynik jest nieprawidłowo wysoki, konieczna jest weryfikacja w ośrodku specjalistycznym.

7. Badanie kału

Oznacza się zawartość tłuszczów w stolcu – ich zwiększona ilość może świadczyć o mukowiscydozie, w której obserwuje się zaburzeniach trawienia i wchłaniania tłuszczów. Oznacza się aktywność enzymów trzustkowych (elastazy 1, trypsyny i chymotrypsyny) w kale. O chorobie świadczy ich zmniejszona aktywność w kale.

Reklama

Mukowiscydoza - badania potwierdzające chorobę płuc

• badania funkcji płuc,
• spirometria, możliwa do wykonania u dzieci powyżej 5. roku życia,
• badanie rozstrzygające, czy są zmiany chorobowe w płucach w postaci obturacji lub restrykcji.

1. Spirometria

Jest badaniem mającym na celu ocenę objętości i pojemności płuc, ich funkcji, a także bada przepływy powietrza w drogach oddechowych podczas cyklu oddechowego (wdech i wydech). Daje to możliwość oceny drożności dróg oddechowych.

Konieczna do wykonania przy:

• diagnozowaniu chorób płuc – astmy i przewlekłej obturacyjnej choroby płuc,
• po operacjach płuc,
• do oceny leczenia chorób dróg oddechowych.

Spirometr jest to urządzenie, przy pomocy którego wykonywane jest badanie. Podczas badania pacjent oddycha przez usta. Nos jest zatkany przez specjalny zacisk, do ust przykładany jest ustnik połączony ze spirometrem.

Przed wykonaniem pomiarów pacjent oddycha swobodnie przez ustnik. Następnie proszony jest o wykonanie maksymalnego wdechu, a później maksymalnego wydechu i powrót do normalnego toru oddychania. W ten sposób wykonywany jest pomiar pojemności życiowej płuc (VC) oraz nasilonej objętości wydechowej pierwszosekundowej (FEV1). Ocena tych wartości porównywana jest z normami dla wieku oraz wykorzystywana przy diagnozowaniu chorób płuc, między innymi astmy i przewlekłej obturacyjnej choroby płuc. Osoba prowadząca badanie instruuje badanego, jak należy oddychać podczas wykonywania kolejnych pomiarów.

Stosunek FEV1/FVC to tzw. wskaźnik Tiffneau, pozwalający ocenić, jaki procent objętości powietrza wydychanego przepływa przez drogi oddechowe podczas pierwszej sekundy nasilonego wydechu. Przy zwężonych drogach oddechowych wartość wskaźnika będzie obniżona. U chorych na mukowiscydozę – zmiany w płucach mają charakter rozedmowy.

Reklama

Mukowiscydoza - badania obrazowe

1. RTG klatki piersiowej

Jest to pierwsze w kolejności spośród wykonywanych badan w kierunku raka płuca. Jest szybkie i niedrogie. RTG płuc nie jest jednak badaniem, które pozwoli z całą pewnością zdiagnozować raka płuca, ale daje generalny pogląd na stan zdrowia dróg oddechowych i pozwala na podjęcie decyzji co do dalszych kroków diagnostycznych.

Jest to badanie polegające na przechodzeniu przez klatkę piersiową pacjenta promieni rentgenowskich. Wysyłane przez lampę promieniowanie X jest pochłaniane przez tkanki badanego i rzutowane na prostopadłą płaszczyznę z detektorem tych promieni.

Opis badania: Badania nie należy się obawiać, jest bezbolesne i szybkie. Pacjent proszony jest o rozebranie się od pasa w górę. Badanie wykonuje się najczęściej w projekcji tylno-przedniej. To znaczy, że lampa rentgenowska znajduje się za pacjentem, a klisza rentgenowska przed. Podczas badania pacjent stoi przodem do płaszczyzny z kliszą rentgenowską, broda oparta jest o specjalną podpórkę, ręce oparte są na biodrach, ramiona opuszczone, łokcie skierowane do przodu, również oparte o płaszczyznę przed pacjentem. Gdy pacjent jest już ustawiony tak jak należy, technik wychodzi do sąsiedniego pomieszczenia, badanemu poleca wykonać głęboki wdech i wstrzymać oddech. Podczas gdy pacjent pozostaje nieruchomy, następuje naświetlanie klatki piersiowej promieniami rentgenowskimi.

Inne projekcje badania to projekcja boczna oraz skośna. Wówczas pacjent stroną chorą zwrócony jest w kierunku lampy rentgenowskiej, a ramiona i broda są uniesione. Czasem u chorych leżących wykonuje się badanie rentgenowskie tzw. przyłóżkowe – w projekcji przednio-tylnej.

Przed badaniem należy zgłosić: ostatnio wykonywane zdjęcia rentgenowskie oraz w przypadku kobiet – ciążę. U kobiet będących w drugiej połowie cyklu miesiączkowego (po owulacji), u których zaistniała możliwość zapłodnienia, badanie nie powinno być wykonywane.

2. Tomografia komputerowa (Tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości)

Czasem w diagnostyce zapaleń płuc wykorzystywana jest tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości. Ukazuje ona dokładny obraz miąższu płucnego i lokalizację zmian rozedmowych.

Badanie to pozwala na uzyskanie warstwowych zdjęć klatki piersiowej. Podobnie jak RTG wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie. Aby wykonać tego typu obrazy lampa rentgenowska oraz kaseta z kliszą rentgenowską znajdują się w zsynchronizowanym ruchu, podczas gdy pacjent pozostaje nieruchomy.

Opis badania: Tomograf komputerowy składa się ze stołu, na którym układany jest pacjent, obręczy (w której znajduje się lampa rentgenowska oraz detektory promieniowania) oraz konsoli programującej badanie. Wspomniana obręcz jest dużej średnicy i stosunkowo małej szerokości, dlatego osoby obawiające się małych przestrzeni nie powinny się czuć zaniepokojone.

Pacjent proszony jest o rozebranie się od pasa w górę i ułożenie się na stole, który podczas badania będzie przesuwał się w kierunku wnętrza obręczy. Podczas badania pacjent jest instruowany o sposobie zachowania się.

Przed badaniem należy zgłosić: ostatnio wykonywane zdjęcia rentgenowskie oraz w przypadku kobiet – ciążę. U kobiet będących w drugiej połowie cyklu miesiączkowego (po owulacji), u których zaistniała możliwość zapłodnienia, badanie nie powinno być wykonywane. Jeśli wymaga tego badanie: pacjentowi podany zostaje kontrast – może być podawany dożylnie lub do jamy ciała.

3. Tomografia komputerowa głowy - tomografia zatok obocznych nosa

Badanie to pozwala na uzyskanie warstwowych zdjęć głowy. Na przykładzie tych obrazów można dokładnie ocenić wielkość struktur anatomicznych w obrębie głowy i szyi: zwraca się uwagę na język czy tkanki miękkie szyi. Badanie pozwala również na lokalizację najwęższego odcinka dróg oddechowych.

Podobnie jak RTG wykorzystuje promieniowanie rentgenowskie. Aby wykonać tego typu obrazy, lampa rentgenowska oraz kaseta z kliszą rentgenowską znajdują się w zsynchronizowanym ruchu, podczas gdy pacjent pozostaje nieruchomy.

Opis badania: Tomograf komputerowy składa się ze stołu, na którym układany jest pacjent, obręczy (w której znajduje się lampa rentgenowska oraz detektory promieniowania) oraz konsoli programującej badanie. Wspomniana obręcz jest dużej średnicy i stosunkowo małej szerokości, dlatego osoby obawiające się małych przestrzeni nie powinny się czuć zaniepokojone.

Pacjent proszony jest o ułożenie się na stole, który podczas badania będzie przesuwał się w kierunku wnętrza obręczy. Podczas badania pacjent jest instruowany o sposobie zachowania się.

Przed badaniem należy zgłosić: ostatnio wykonywane zdjęcia rentgenowskie oraz w przypadku kobiet – ciążę. U kobiet będących w drugiej połowie cyklu miesiączkowego (po owulacji), u których zaistniała możliwość zapłodnienia, badanie nie powinno być wykonywane.

4. Rezonans magnetyczny z oceną przewodów trzustkowych

Jest to metoda umożliwiająca uzyskanie bardzo dokładnych obrazów, odpowiadających przekrojom przez ciało ludzkie. Badanie jest w zupełności bezpieczne. Pacjent nie jest narażony na żadne szkodliwe dla zdrowia promieniowanie. Urządzenie, za pomocą którego wykonuje się badanie, można nazwać potężnym magnesem. W badaniu wykorzystuje się silne pole elektromagnetyczne.

Rezonans magnetyczny wizualnie przypomina tomograf komputerowy. Pacjent kładzie się na ruchomym stole, następnie wsuwany jest do cylindrycznego urządzenia, w którym odbywa się badanie. Badanie trwa około godziny. Przez cały ten czas należy leżeć nieruchomo. Podczas badania może być bardzo głośno, słyszalne mogą być różne dźwięki o różnej częstotliwości, nie należy się tego obawiać. Jeśli to wymagane, podczas badania może zostać podany kontrast dożylnie lub do jamy ciała.

Przed badaniem pacjent zostaje poproszony o rozebranie się, najczęściej do bielizny, należy pozbyć się wszystkich elementów metalowych, zdjąć biżuterię, zegarek.

Ze względu na wykorzystanie pola magnetycznego badania nie można wykonać u osób posiadających wszczepione metalowe implanty wewnątrz ciała, np. stenty wewnątrznaczyniowe, rozrusznik serca, sztuczne zastawki serca, zespolenia wewnątrzszpikowe kości, po wymianach stawu biodrowego, kolanowego, implanty stabilizujące kręgosłup (po operacjach skoliozy). Osoby cierpiące na klaustrofobię powinny zgłosić to przed badaniem, ponieważ wewnątrz cylindra jest dość ciasno.

Przed badaniem pacjent jest proszony o wypełnienie karty, w której wyżej wymienione informacje są zawarte, ale najlepiej poinformować lekarza zlecającego badanie o przechodzonych operacjach lub o obawach związanych z małymi przestrzeniami.

Mukowiscydoza - badania laboratoryjne

1. Diagnostyka kamicy żółciowej: oznaczenie w surowicy krwi:

• GGTP,
• AspAT, ALAT,
• Fosfatazy alkalicznej,
• kwasów żółciowych.

2. Pulsoksymetria i gazometria krwi tętniczej

Pulsoksymetr – urządzenie w postaci klipsa zakładane na palec u ręki, ma na celu ocenę tętna oraz utlenowania krwi. Mówi nam, jaki procent hemoglobiny wysycony jest tlenem. Badanie nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne.

Gazometria – badanie polega na pobraniu krwi tętniczej lub arterializowanej krwi włośniczkowej, rzadziej pobiera się krew żylną. Badanie pozwala na ocenię wymiany gazowej oraz równowagi kwasowo-zasadowej.

Krew tętnicza pobierana jest najczęściej z tętnicy promieniowej (okolica nadgarstka), czasami z tętnicy łokciowej, ramieniowej bądź udowej. Podczas badania pacjent leży albo gdy nakłucie wykonywane jest na kończynie górnej, pacjent siedzi.

Skórę przemywa się środkiem dezynfekcyjnym, następnie wprowadza się igłę pod kątem 45°.  Dochodząc do tętnicy w strzykawce, pojawia się pulsujący wypływ krwi. Pobiera się 1 ml. Po pobraniu krwi tętnicę uciska się do ustąpienia krwawienia. Tętnicę promieniową uciska się > 5 minut, udową i ramienną > 10-15 minut.

Pobranie arterializowanej krwi włośniczkowej z opuszka palca lub płatka ucha. Miejsce nakłucia jest ogrzewane, następnie nakłuwa się skórę tak, by wypłynęła kropla krwi. Napełnia się krwią dwie cienkie szklane kapilary, pilnując, by nie wprowadzić do nich powietrza. Do kapilar wprowadza się metalowe pręciki, końce kapilary zamyka się szczelnie zatyczkami i miesza się krew za pomocą magnesu.

Wyniki badania:

O niewydolności oddechowej może świadczyć obniżenie ciśnienia parcjalnego tlenu (PaO2 < 60 mm Hg), czemu może towarzyszyć wzrost ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla (PaCO2 > 50 mmHg), gdy pacjent oddycha powietrzem atmosferycznym.

4. Morfologia krwi z rozmazem:

• leukocytoza – w czasie zaostrzenia,
• podwyższone OB, CRP – w czasie zaostrzenia.

24-godzinna pH – metria

Badanie bezpieczne, niebolesne, wykonywane w celu wykrycia refluksu żołądkowo-przełykowego. Badanie polega na wprowadzeniu przez nos do żołądka cienkiego cewnika. Przez 24 godziny istnieje możliwość monitorowania cofającej się treści pokarmowej z żołądka do przełyku, badanie mówi nam zarówno o tym, ile epizodów refluksu wystąpiło w ciągu 24 godzin, ale również o tym, jak wysoko sięgała treść pokarmowa.

4. Badanie plwociny: mikrobiologiczne

Plwocina – to odkrztuszana i odpluwana wydzielina dróg oddechowych. Badanie całkowicie bezpieczne, nieinwazyjne, bezbolesne. Plwocina poddawana jest analizie: cytologicznej (ocena ilościowa i jakościowa komórek), mikrobiologicznej (bakteriologicznej) oraz biochemicznej (skład chemiczny).

W przypadku badań w kierunku raka płuca znaczenie ma badanie cytologiczne plwociny, które pozwala wykryć komórki nowotworowe. Nie zawsze jednak to się udaje. Badanie polega na pobraniu plwociny do specjalnego pojemnika. Przed badaniem należy umyć zęby, ewentualnie wyjąć protezę zębową oraz przepłukać usta. Należy zwrócić uwagę, by pobrana wydzielina nie była śliną, czyli produktem gruczołów ślinowych w jamie ustnej, którą można odpluć bez odkrztuszania.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie niefarmakologiczne:

• stosowanie diety zapewniającej odpowiednią wartość kaloryczną posiłków – dieta wysokobiałkowa, wysokokaloryczna. Dieta dobierana jest na podstawie indywidualnych potrzeb pacjenta. Należy tak dobrać posiłki, by zapobiegać utracie masy ciała,
• czasem konieczne zastosowanie sondy wprowadzanej do żołądka w celu zapewnienia lepszego dożywiania pacjenta,
• zapobieganie zaparciom,
• stosowanie rehabilitacji oddechowej – fizjoterapia, drenaż ułożeniowy, oklepywanie, ćwiczenia głębokiego oddychania – wzmacniają mięśnie oddechowe, używanie urządzenia o nazwie "Flutter" – przypomina inhalator – ćwiczenie wykonuje się, wydychając (nasilony wydech) powietrze z płuc przez ustnik Flutter'a – w środku urządzenia znajduje się kulka, która wzbudza drgania powietrza wydychanego, przenosząc drgania powietrza aż do dróg oddechowych, i w ten sposób pobudza chorego do kaszlu,
• tlenoterapia,
• wentylacja mechaniczna – w ostrej ciężkiej niewydolności oddechowej.

Leczenie farmakologiczne:

• antybiotyki – by leczyć infekcję. Najczęściej stosowane: Tobramycyna, Kolistyna lub Ciprofloksacyna, Azytromycyna. Zwykle występuje przewlekłe zakażenie bakteriami: Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus influenzae, Staphylococcus aureus. Stosownie do czynnika wywołującego dobierany jest antybiotyk, zazwyczaj stosuje się leczenie skojarzone kilkoma antybiotykami jednoczasowo,
• suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach,
• suplementacja enzymów trzustkowych, by zapewnić właściwe trawienie posiłków,
• leki rozszerzające oskrzela – ułatwiają oddychanie B2-mimetyki, antycholinergiczne,
• mukolityki – Pulmozym (Dornaza alfa), N-acetylocysteina – rozrzedzają śluz zalegający w drogach oddechowych,
• sterydy wziewne – u chorych z nadreaktywnością oskrzeli,
• kromony – stabilizujące błonę komórkową.

Leczenie chirurgiczne

Niekiedy stosowane w przypadku wystąpienia powikłań choroby:

• odma opłucnowa – konieczny drenaż i ewentualna torakoskopia,
• przeszczep płuc – w zaawansowanej niewydolności oddechowej,
• lobektomia – gdy wystąpi marskość płuca z ciężkim zaostrzeniem lub krwiopluciem,
• usunięcie niedrożności jelit,
• w przypadku wypadania odbytnicy – operacja naprawcza,
• usunięcie polipów nosa.

Leczenie domowe obejmuje:

• stosowanie odpowiedniej diety,
• ćwiczenia oddechowe pomagające lepiej oczyszczać drogi oddechowe z zalegającego śluzu,
• metoda oklepywania i drenażu ułożeniowego – by było lepiej odkrztusić wydzielinę,
• należy prowadzić higieniczny tryb życia, unikać infekcji, stosować się do zaleceń lekarskich, zgłaszać się regularnie na badania kontrolne.

Opieka paliatywna:

Jeśli choroba przebiega ze znacznym nasileniem objawów, a stan chorego się pogarsza. Leczenie paliatywne obejmuje ludzi z chorobami nieuleczalnymi, podczas terapii paliatywnej najważniejsza jest poprawa jakości życia, zniesienie objawów chorobowych.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną – nie można jej zapobiec. Osoby z mukowiscydozą mogą zapobiec lub opóźnić wystąpienie powikłań choroby, jeśli:

• nie palą papierosów i unikają biernego palenia,
• dbają o rehabilitację oddechową – fizjoterapia, drenaż ułożeniowy, oklepywanie, pobudzanie do kaszlu,
• pamiętają o szczepieniach, np. przeciwko pneumokokom,
• dbają o prawidłowe odżywianie się i dietę wysokokaloryczną,
• stosują się do zaleceń lekarskich.

Mukowiscydoza - życie z chorobą

Życie z chorobą, jaką jest mukowiscydoza, nie jest łatwe, zarówno dla dziecka, jak i dla rodziców. Rodzice często obwiniają się za wystąpienie choroby u dziecka. Opieka nad dzieckiem z mukowiscydozą jest ciężką, nieustającą pracą, dlatego rodzice mogą czuć się nią wycieńczeni, a z tego powodu dodatkowo wypominać sobie brak czasu dla dziecka i siebie nawzajem. Ważne jest wsparcie bliskich osób, warto również rozważyć wizytę u psychologa lub poszukać innych osób z podobnymi problemami, grup wsparcia.

W opiece nad dzieckiem chorym na mukowiscydozę ważne jest leczenie niefarmakologiczne, wsparcie ze strony rodziców. Należy dbać o przygotowywanie odpowiednich posiłków, pamiętać o ćwiczeniach oddechowych, o oczyszczaniu dróg oddechowych z zalegającego śluzu. Osoba chora powinna pić dużo płynów, stosować rehabilitację oddechową – fizjoterapię metodą oklepywania i drenażu ułożeniowego – by było lepiej odkrztusić wydzielinę, należy prowadzić higieniczny tryb życia, unikać infekcji, stosować się do zaleceń lekarskich, zgłaszać się regularnie na badania kontrolne.

Monitorowanie mukowiscydozy polega na regularnych wizytach kontrolnych co 1-3 miesiące, podczas których lekarz ocenia stan odżywienia dziecka, czynność płuc, utlenowanie krwi (mierząc saturację), wykonuje badanie bakteriologiczne plwociny. Raz na rok zaleca się wykonanie badań czynności wątroby oraz kontrolę w ośrodku specjalistycznym. RTG płuc wykonuje się raz na 2-4 lata lub w przypadku zaostrzeń. Wykonuje się także badanie poziomu glukozy we krwi w celu wczesnego wykrycia cukrzycy. Dzieci z mukowiscydozą w Polsce dożywają zwykle wieku dorosłego (przeciętnie 17-18 lat).