W prawidłowych warunkach w organizmie dorosłego człowieka liczba płytek krwi wynosi od 150–400tys/μl, a średni czas ich przeżycia to od 1 do 2 tygodni. Są najmniejszymi elementami morfotycznymi krwi, kształtu dyskowatego. Powstają w procesie rozpadu megakariocytów. Uczestniczą głównie w procesach hemostazy. Dzięki ziarnistościom znajdującym się wewnątrz płytek możliwa jest inicjacja procesów krzepnięcia, fibrynolizy, a ponadto mają wpływ na skurcz i rozkurcz naczyń krwionośnych.
Na nadpłytkowość samoistną chorują głównie osoby między 50-60. rokiem życia, ale zachorowania mogą występować również u osób młodszych, niemniej u dzieci należą zdecydowanie do rzadkości. U osób starszych częstość występowania u kobiet i mężczyzn jest podobna, natomiast w młodszych grupach wiekowych przeważają kobiety.
Nadpłytkowość samoistna - przyczyny
Jest to choroba, której przyczyny nie są poznane. Genetyczne przyczyny choroby są rzadkie, chociaż opisywane są przypadki rodzin, w których ten rodzaj nadpłytkowości występuje rodzinnie. Postuluje się tutaj nieprawidłowości w produkcji trombopoetyny lub defekt receptora z nią związanego.
Objawy choroby zależą w dużej mierze od jej stopnia zaawansowania, liczby płytek krwi, zaburzenia ich funkcji oraz od ilości substancji przez nie wydzielanych do krwi obwodowej.
Patologia choroby nie jest poznana, u podłoża leży rozrost klonalny megakariocytów. W związku ze znacznym zwiększeniem się ich liczby dochodzi równocześnie do zwiększania się liczby płytek krwi, co powoduje trombocytozę. Sama przyczyna wzrostu płytek krwi jest niejasna, być może ma to związek z autonomiczną nadprodukcją, zbyt dużą wrażliwością na cytokiny oddziałujące na wzrost liczby płytek lub zbyt mała wrażliwość na substancje odpowiedzialne za hamowanie produkcji płytek.
Ponadto sam mechanizm, w którego przebiegu dochodzi do występowania krwawień również pozostaje niejasny. Uważa się, że jest to wypadkowa działania kilka czynników w tym zmniejszoną agregację, ale również i zwiększoną agregację płytek, oddziaływanie cytokin. Jak wspomniano powyżej odnotowane zostały przypadki występowania tej choroby rodzinnie, dlatego udział czynnika genetycznego również ma dość istotnego znaczenie dla patologii choroby.
Reklama
Nadpłytkowość samoistna - objawy
Objawy ogólne:
- utrata masy ciała;
- stany podgorączkowe;
- poty nocne;
- uporczywy świąd;
Objawy neurologiczne:
- bóle, zawroty głowy;
- uczucie drętwienia, mrowienia kończyn;
- ból, zaczerwienie, obrzęk, drętwienie palców – erytromelalgia, charakterystyczne jest nasilanie się tych objawów pod wpływem bardzo niskich lub wysokich temperatur;
- zaburzenia mowy;
- napady padaczkowe;
Inne objawy:
- objawy zakrzepicy;
- krwawienia z błon śluzowych, dziąseł, przewodu pokarmowego, stawów;
- powiększenie śledziony.
Reklama
Nadpłytkowość samoistna - wizyta u lekarza
W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności podczas których pojawiły się, a także czy istnieją czynniki, które je nasilają. Ważne jest także, żeby podać wszystkie choroby współwystępujące, na które się leczymy, bądź leczyliśmy się w przeszłości.
Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie chorego wtedy powinny mu nasunąć się już pewne przypuszczenia, zapewne następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego – morfologii krwi obwodowej z rozmazem. Będzie on także w stanie pomóc nam w wyborze specjalności lekarza, gdyż ta choroba musi być leczona przez lekarza specjalistę.
Posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego lekarz będzie mógł skierować do lekarza specjalisty – hematologa, aczkolwiek podczas całego procesu diagnozowania, a także leczenia konieczne mogą się okazać konsultacje z lekarzami innych specjalności np. z chirurgiem. Po otrzymania skierowania należy zgłosić się na konsultację hematologiczną, aby możliwie szybko podjąć odpowiednie kroki.
Na pierwszym spotkaniu z lekarzem specjalistą należy jeszcze raz przestawić swoje objawy, przekazać wszystkie wyniki badań zleconych przez lekarza rodzinnego, gdyż mają one istotny udział w ustalenia rozpoznania. Po rozmowie z pacjentem, zebraniu szczegółowej historii choroby, badaniu oraz przejrzeniu otrzymanych wyników badań lekarzowi na pewno nasuną się właściwe spostrzeżenia, niemniej jednak bardzo prawdopodobnie jest, że lekarz specjalista zleci wykonanie dodatkowych istotnych badań.
Gdy rozpoznanie zostanie już postawione należy zadać lekarzowi odpowiednie pytania:
- jakie badania mam jeszcze teraz wykonać?
- jak długo trwa leczenie i czy w ogóle jest ono na tym etapie choroby konieczne?
- jakie są możliwe sposoby leczenia i szanse na całkowite wyleczenie?
- gdzie uzyskać pomoc i opiekę psychologa?
- jak często należy robić badania kontrolne?
- jak wygląda codzienne funkcjonowanie osoby chorej?
- czy są czynności/czynniki, które należy ograniczyć bądź całkowicie wyeliminować?
Przede wszystkim nie wolno bać się pytać, lekarz zawsze będzie służyć nam swoją wiedzą i na pewno w sposób przystępny i zrozumiały wyjaśni nam wszystkie jej aspekty, dobre zrozumienie choroby, która nas dotknęła pomoże nam lepiej stawić jej czoła, a dobrze zorientowany w swojej chorobie pacjent, lekarzowi znacznie bardziej ułatwi pracę.
Reklama
Trombocytoza - czynniki ryzyka i sposoby zapobiegania
W związku z tym, że patologia choroby jest nieznana trudne jest również ustalenie czynników, które mogłyby potencjalnie sprzyjać jej występowaniu.
Niestety jest to również choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Należy natomiast, jeśli pojawią się objawy zgłosić się do lekarza, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę w celu jej wykrycia, a następnie wdrożyć stałą kontrolę oraz jeśli jest to na danym etapie wymagane właściwe leczenie.
Reklama
Nadpłytkowość samoistna - badania
Diagnostyka trombocytozy obejmuje:
1. Wywiad zebrany przez lekarza rodzinnego i lekarza specjalistę.
2. Badanie lekarskie – mające na celu zaobserwowanie objawów zakrzepicy, objawów neurologicznych, palpację brzucha – uwidocznienie powiększonej śledziony.
3. Badania laboratoryjne:
- morfologia krwi obwodowej z rozmazem – pozwala na ocenę pracy układu krwiotwórczego: określenie ilości wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty; U chorych, u których występuje nadpłytkowość charakterystyczne są: nieprawidłowy kształt i wielkość płytek oraz zaburzona ich funkcja.
- inne: stężenie kwasu moczowego, poziom trombopoetyny, erytropoetyny, białka CRP, fibrynogenu, potasu, żelaza, witaminy B12;
- biopsja aspiracyjna lub trepanobiopsja szpiku wraz z oceną histopatologiczną:
Pobiera się go z talerza kości biodrowej. Cały zabieg odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu kości, specjalną igłą pobiera się w przypadku biopsji aspiracyjnej tylko próbkę szpiku, czyli komórki, a w przypadku trepanobiopsji próbkę szpiku wraz z fragmentem kości. Pobrana próbka zostaje przesłana do pracowni diagnostycznej, w której odpowiednio barwi się obecne w niej komórki, a następnie ocenia je pod mikroskopem.
4. Badania cytogenetyczne i molekularne
Materiałem do tego typu badań jest pobrana podczas biopsji próbka szpiku. Mają one na celu wykrycie zaburzenia kariotypu pod postacią zmian w ilości chromosomów i ich zmian strukturalnych (mutacji).
5. Badania obrazowe – m.in. RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej, tomografia komputerowa. Są wykonywane, gdy istnieją wskazania.
Reklama
Nadpłytkowość samoistna - leczenie
Niestety nie istnieje leczenie przyczynowe choroby, tak więc bardzo ważna jest obserwacja chorego! Tak aby, gdy pojawią się jakieś niepokojące objawy, jak najszybciej zgłosić się do lekarza i wdrożyć adekwatne leczenie.
W zależności od:
- nasilenia objawów zakrzepicy
- występowania krwawień chorzy
- wieku
chorzy klasyfikowani są do 3 grup – małego, pośredniego oraz dużego ryzyka. Inne jest w związku z tym wdrażane leczenie dla poszczególnej grupy.
U chorych z grupy małego ryzyka, zwykle bez występujących nasilonych objawów choroby leczeniem z wyboru jest kwas acetylosalicylowy, czyli popularna aspiryna w dawce 50-100mg/dobę. Jednakże, gdy liczba płytek przekroczy 1 500 000/μl stosuje się leczenie cytoredukcyjne.
Chorzy z grupy wysokiego ryzyka, zazwczaj w wieku > 60. oraz ze współistniejącymi, nasilonymi objawami otrzymują leczenie cytoredukcyjne. Lekiem pierwszego rzutu jest zazwyczaj hydroksymocznik. U chorych, których wdrożona terapia nie przyniosła spodziewanego rezultatu stosuje się anagrelid lub INF-alfa.
Chorzy zakwalifikowani do grupy o pośrednim ryzyku to zwykle osoby < 60. roku życia, bez objawów zatorowo-zakrzepowych, ale z liczbą płytek > 1 500 000/μl ze współ-występującymi czynnikami ryzyka ze strony układu krążenia, czyli z:
- otyłością,
- nadciśnieniem tętniczym
- cukrzycą
- hipercholesterolemią
- palacze tytoniu.
Tutaj terapię dobiera się w sposób indywidualny. Ważne jest również leczenie erytromelalgii. Jej terapia polega na podawaniu kwasu acetylosalicylowego.
Reklama
Nadpłytkowość samoistna - powikłania
Niestety nie ma domowych sposobów, aby samodzielnie leczyć tę chorobę. Natomiast istotną sprawą w przypadku nadpłytkowości jest występowanie powikłań takich jak zakrzepica tętnicza, która może prowadzić do wystąpienia zawału serca, udaru mózgu oraz wspomniana już powyżej zakrzepica w mikrokrążeniu objawiająca się pod postacią erytromelalgii.
U części chorych mogą wystąpić ponadto powikłania krwotoczne, szczególnie jeśli liczba płytek wynosi >1 500 000/μl, a nawet pojawić się może nabyta postać choroby von Willebrandta.
Nadpłytkowość samoistna jest również poważnym problemem dla utrzymania ciąży, ponieważ może być przyczyną częstych poronień oraz może prowadzić do opóźnienia wzrostu płodu, dlatego w okresie ciąży konieczne jest częste monitorowanie liczby płytek. U ciężarnych stosuje się dodatkowo kwas acetylosalicylowy, a gdy liczba płytek jest bardzo duża lub gdy istnieje znaczne ryzyko powikłań zatorowo-zakrzepowych wdraża się do terapii heparynę drobnocząsteczkową.
Nadpłytkowość samoistna - najczęściej zadawane pytania
1. Jakie są objawy choroby?
Objawy choroby zależą w dużej mierze od stopnia zaawansowania choroby, samej liczby płytek krwi, zaburzenia ich funkcji oraz od ilości substancji przez nie wydzielanych do krwi obwodowej.
2. Gdzie należy się zgłosić, by skutecznie leczyć tą chorobę?
W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności podczas których pojawiły się oraz również czy istnieją czynniki, które je nasilają. Następnie lekarz rodzinny posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego skieruje nas skierować do lekarza specjalisty – hematologa, praktycznie zawsze to on jest lekarzem prowadzącym, aczkolwiek podczas całego procesu diagnozowania, a także leczenia konieczne mogą się okazać konsultacje z lekarzami innych specjalności.
3. Jakie badania muszę wykonać?
Diagnostyka obejmuje: wywiad lekarski, badanie lekarskie, badania laboratoryjne, cytogenetyczne, obrazowe.
