Co to jest narkolepsja?
Narkolepsja to zaburzenie snu, którego głównym objawem jest nadmierna senność (hipersomnia) w czasie dnia, występująca napadowo nawet podczas wykonywania angażujących czynności. Często jest ona niepohamowana i prowadzi do zapadania w sen oraz utraty napięcia mięśniowego.
Narkolepsja ma charakter neurologiczny i jest związana z niedoborem substancji odpowiadających za stan czuwania. Występuje przewlekle, przez wiele lat.
Z reguły po raz pierwszy manifestuje się między 15 a 30 rokiem życia. Tylko sporadycznie jej początek przypada na czas dzieciństwa i starości.
Szacuje się, że ogółem zapada na nią 0,02 – 0,1 proc. populacji przy czym w różnych społecznościach odsetek ten może się znacznie różnić i być wielokrotnie większy, jak np. w Japonii (dane W. Nowak i inni).
Podkreśla się też, że problem ten występuje zapewne znacznie częściej, niż jest rozpoznawany, tym bardziej, że czas mijający od pojawienia się objawów do postawienia właściwej diagnozy wynosi przeciętnie aż 15 lat (dane: W. Szelenberger)
Jako pierwszy schorzenie to opisał w 1877 roku niemiecki neurolog Carl Westphal. Trzy lata później tę samą przypadłość scharakteryzował w pracy naukowej francuski lekarz Jean-Baptiste-Edouard Gelineau, on też po raz pierwszy użył terminy „narkolepsja”.
Definicja patologii w kolejnych latach była udoskonalana, a na początku XX wieku została ona uznana za odrębną jednostkę chorobową.
Współcześnie, w międzynarodowej klasyfikacji chorób i zaburzeń ICD-10 narkolepsja oznaczona jest kodem G47.4, zaś w nowszej wersji zestawienia, czyli ICD-11, ma symbol 7A20.
Reklama
Przyczyny narkolepsji
Co powoduje narkolepsję? Przyczyny tego schorzenia są bardzo złożone i nie do końca poznane. Podejrzewa się, iż jest ona dziedziczna.
Prawdopodobnie ma związek z mutacją jednego z genów w chromosomie 6. W wyniku tego dochodzi do nieprawidłowych reakcji układu immunologicznego względem komórek nerwowych wytwarzających tzw. hipokretynę.
Jest to peptyd syntezowany przez neurony znajdujące się w pniu mózgu i podwzgórzu, odpowiedzialny za podtrzymywanie stanu czuwania organizmu.
Zmniejszenie ilości lub uszkodzenie produkujących go komórek prowadzi do napadów obezwładniającej senności w sytuacjach, gdy nie ma takiej fizjologicznej potrzeby.
Przyczyny zaburzeń snu tego typu są niekiedy wiązane z infekcjami, w tym zachorowaniem na covid. Kwestia ta wciąż jest przedmiotem badań.
Od dawna znana była hipoteza, jakoby czynnikiem inicjującym agresję układu odpornościowego wobec neuronów wytwarzających hipokretynę, mogły być różnego typu wirusy.
W ostatnim czasie mówiono w tym kontekście także o COVID-19. Prowadzone na świecie badania wykazują bowiem, że narkolepsja jest jednym z potencjalnych powikłań zakażenia (źródło: Medical News Today).
Wskazuje się przy tym dwa mechanizmy – zarówno nieprawidłowe pobudzenie systemu immunologicznego, jak też bezpośrednie uszkodzenia neuronów powodowane przez wirus.
Niekiedy zwraca się też uwagę na bardzo prozaiczne przyczyny zaburzeń snu w czasie pandemii, takie jak rozregulowanie rytmów dobowych i problem z utrzymaniem maksymalnej czujności w dzień u osób przebywających w izolacji, pracujących zdalnie etc.
Niekoniecznie jednak tego typu kłopoty należy uważać za narkolepsję sensu stricto, zgodną z jej naukową definicją.
Należy zauważyć, że pojęcie to jest często nadużywane. Mówi się na przykład o narkolepsji alkoholowej, nie ma jednak naukowych dowodów na to, by napoje procentowe prowadziły do tego typu uszkodzeń w mózgu.
W systematyce medycznej istnieje jednak tzw. zespół abstynencyjny. Część pojawiających się w jego przebiegu objawów ma charakter hipersomnii, można więc powiedzieć, że jest to zjawisko należące do tej samej grupy, co narkolepsja, ale nie z nią tożsame.
Narkolepsja po szczepionce
Często wspomina się o możliwości wystąpienia narkolepsji po szczepieniu. W ostatnim czasie dyskutowano o tym także w kontekście preparatów zapobiegających zachorowaniu na covid.
Czy ma to uzasadnienie? Jeśli chodzi o COVID-19, nie ma w tej materii naukowych ustaleń. Rozpatruje się pojedyncze przypadki, które potencjalnie mogą mieć związek ze szczepieniem i spowodowaną przezeń niewłaściwą reakcją układu odpornościowego (źródło: Medical News Today). Stąd postulat monitorowania sytuacji.
Warto podkreślić, że bezpieczeństwo stosowania preparatów zabezpieczających przed COVID-19 oceniane jest też przez pryzmat innych szczepionek oraz działań niepożądanych występujących po ich podaniu.
Jeśli chodzi o narkolepsję poszczepienną, szczególną uwagę zwraca się na sygnały płynące ze Skandynawii. Jak podaje Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego, przypadki narkolepsji zaobserwowano u pacjentów zaszczepionych przeciw grypie pandemicznej A/H1N1 (czyli tak zwanej „świńskiej grypie”).
Dotyczyło to osób, którym podano konkretny preparat stosowany w Finlandii. Częstotliwość niepożądanych reakcji nie była duża, oszacowano ją na 1/55 000. Nie mniej przypadki te zostały odnotowane przez świat nauki.
Z kolei Medical News Today informuje o kilkukrotnym wzroście ryzyka narkolepsji u osób przyjmujących preparaty przeciw grypie H1N1, co zauważono w 2009 roku w Szwecji, Danii i Finlandii.
Reklama
Objawy narkolepsji
Jak objawia się narkolepsja. Jej symptomy są charakterystyczne i często grupują się w klasyczną tetradę (4 symptomy), na którą składają się:
- nadmierna senność powodująca napady snu - zazwyczaj trwają one kilkanaście minut, a po przebudzeniu pacjent czuje się w pełni zregenerowany. W czasie drzemki od razu występuje faza REM, charakteryzująca się wysoką aktywnością mózgu i częstością skurczów serca, a także intensywnością marzeń sennych. Jest to nieprawidłowe zjawisko, ponieważ podczas regularnego, nocnego wypoczynku REM pojawia się dopiero po około 90 minutach etapu nNREM (później zaś powraca jeszcze cyklicznie około 5 razy). Co ważne, około 2-3 godzin po przebudzeniu się z narkoleptycznego snu, chory może ponownie odczuwać silne znużenie. Epizody takie często występują kilka razy na dobę, niezależnie od liczby godzin przespanych w nocy. Senność bywa ekstremalnie silna i niemożliwa do powstrzymania nawet przy wysokim poziomie stymulacji. W literaturze naukowej znaleźć można opis przypadku chirurga zasypiającego w czasie wykonywanych operacji (D.D Daly i R.E. Yoss: Narcolepsy, za: W. Szelenberger).
- katapleksja, czyli krótka, incydentalna i w pełni odwracalna utrata napięcia mięśniowego (nie mylić z katalepsją, czyli sztywnieniem mięśni). Na skutek tego chory może się bezwładnie osunąć na ziemię, częste są też przypadki upuszczania trzymanych w ręku przedmiotów. Upośledzona zostaje niemal całkowicie możliwość poruszania się, mimo to pacjent zachowuje świadomość. Cechą charakterystyczną katapleksji jest bowiem pojawienie się elementów fazy REM, ale nie w czasie snu, lecz czuwania. Chory normalnie też oddycha, jako że upośledzone zostają jedynie funkcje mięśni zależnych od woli. Objaw ten, choć bardzo charakterystyczny dla narkolepsji (występuje nawet u 90 proc. pacjentów – dane W. Szelenberger), pojawia się też przy innych schorzeniach i zaburzeniach, takich jak stwardnienie rozsiane czy guz mózgu. Z tego powodu ważne jest w diagnostyce rozpoznawanie go razem z innymi, współtowarzyszącymi symptomami. Bezpośrednią przyczyną tego typu ataków są często silne emocje, w tym śmiech, strach czy płacz.
- porażenie przysenne - stan zbliżony do katapleksji, ale występujący w fazie przejściowej, podczas zasypiania lub wybudzania się. Nie jest więc tożsamy z paraliżem sennym, który jest zjawiskiem normalnym, fizjologicznym i towarzyszącym osobie zdrowej w czasie snu. Na skutek porażenia, chory zmaga się z dojmującym poczuciem niemocy i bezwładnego spadania. Może odczuwać silny lęk, a tym samym przyspieszone bicie serca. Nierzadko towarzyszą temu halucynacje wzrokowe i słuchowe. Problem ten dotyka 30-50 procent osób z narkolepsją (dane: W. Szelenberger).
- omamy hipnagogiczne lub hipnopompiczne - krótkotrwałe omamy występujące podczas zasypiania albo wybudzania. W pierwszym przypadku często związane z wydarzeniami dnia, a w drugim z treścią snów. Zjawisko to notowane jest u około 20-40 procent chorych (dane: W. Szelenberger).
Warto zaznaczyć, że pełna tetrada występuje stosunkowo rzadko, zwykle u pacjentów stwierdza się dwa lub trzy symptomy (zazwyczaj narkolepsję z katapleksją, przy czym ta pierwsza może poprzedzić występowanie drugiej nawet o kilka lat).
Niekiedy też pojawiają się objawy mniej charakterystyczne, takie jak zaburzenia zachowania i orientacji, zaniki pamięci, a także tzw. dyzartria - dysfunkcja mowy polegająca na niewłaściwej artykulacji głosek.
Co ważne, objawy katalepsji wraz z wiekiem łagodnieją samoistnie bądź na skutek podjętego leczenia.
Reklama
Jak zdiagnozować narkolepsję?
Jak rozpoznać narkolepsję i czy istnieje wiarygodny test?
Podstawą do stwierdzenia choroby, oprócz samych objawów, są wyniki następujących badań:
- badanie polisomnograficzne (PSG) - rejestracja parametrów organizmu w czasie snu, pozwalająca wykryć ewentualne inne przyczyny senności,
- MSLT, czyli wielokrotny test latencji snu - ocena szybkości zasypiania oraz tego, po jakim czasie pojawia się faza REM,
- stężenie hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym (norma: <110 pg/dl, dane A. Wierzbicka, A. Wichniak)
- obecność antygenu HLA DQB1*0602 - wynik dodatni może (choć nie musi) potwierdzać narkolepsję.
Jaki lekarz jest właściwy, by postawić diagnozę? Badania te powinien zlecić, a także interpretować specjalista w zakresie neurologii.
Reklama
Leczenie narkolepsji
Czy narkolepsja jest uleczalna? W pełni - nie. Nawet jeśli jej symptomy z upływem lat łagodnieją, terapia trwa do końca życia.
Szczęśliwe możliwe jest objawowe leczenie tego zaburzenia snu, dzięki czemu nie jest ono aż tak uciążliwe, dezorganizujące życie i niebezpieczne.
Pacjenci pytają niekiedy, gdzie leczyć narkolepsję? Oczywiście w warunkach domowych, hospitalizacja nie jest potrzebna, a ze względu na przewlekły charakter choroby - praktycznie awykonalna.
Tak, jak zostało powiedziane wyżej, chory pozostaje w tym czasie pod opieką neurologa. W ostateczności może to być też psychiatra specjalizujący się w leczeniu zaburzeń snu.
Reklama
Lek na narkolepsję
W związku z nie do końca poznaną etiologią schorzenia, przyjmuje się w terapii narokolepsji leki o działaniu wyłącznie objawowym. Substancją pierwszego wyboru w zapobieganiu atakom patologicznej senności jest modafinil.
Jest to psychostymulant, który ma silne właściwości pobudzające, jednak dokładny mechanizm jego działania pozostaje nieznany. Nie wiadomo zatem, na jakiej zasadzie podtrzymuje on stan czuwania.
Lek ten należy przyjmować w dwóch dawkach - rano i wczesnym popołudniem (łącznie 100-400 mg). W Polsce modafinil jest wydawany wyłącznie na receptę, w dodatku nie jest on refundowany, a koszty jego zakupu są wysokie.
Oprócz modafinilu w leczeniu nadmiernej senności stosuje się też takie substancje, jak:
- hydroksymaślan sodu - lek wydawany na receptę wedle bardzo rygorystycznych zasad. Także i w tym przypadku dokładny mechanizm działania nie jest znany. Wiadomo jednak, że substancja ta hamuje aktywność ośrodkowego układu nerwowego i wywołuje sen wolnofalowy charakterystyczny dla fazy nREM. Przyjmowana przed nocnym wypoczynkiem, pozwala się lepiej wyspać. Zmniejsza to częstotliwość i intensywność epizodów senności w czasie dziennego czuwania.
- metylfenidat - psychotrop, inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny i dopaminy. Działa pobudzająco. W zalecanych dawkach jest skuteczny w leczeniu narkolepsji, wzbudza jednak kontrowersje w związku z nadużywaniem go jako zwykłego stymulanta przez osoby zdrowe. Nie powinien być stosowany przez dzieci i osoby starsze.
- selegilina – pochodna metamfetaminy i fenyloetyloaminy, wybiórczy inhibitor monoaminooksydazy B. Powoduje nieodwracalny rozpad dopaminy. Stosowany jest przede wszystkim w leczeniu depresji, lecz wykazano także jego skuteczność w terapii narkolepsji. Jest dostępny również na receptę.
Jako ciekawostkę można, że jeszcze w latach trzydziestych XX wieku w leczeniu narkolepsji stosowano amfetaminę, która dziś jednoznacznie jest klasyfikowana jako narkotyk.
Była ona bardziej skuteczna, niż środki wykorzystywane współcześnie, jednak ze względu na złą tolerancję przez organizm, już dawno temu przestała być rekomendowana.
Jeśli chodzi, o drugi z objawów narkolepsji, czyli katapleksję to najskuteczniejszym lekiem jest wspomniany wyżej hydroksymaślan sodu. Stosuje się też różnego typu leki psychotropowe, takie jak:
- klomipramina lub dezypramina (trójcykliczne leki przeciwdepresyjne);
- wenlafaksyna (selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny);
- wiloksazyna (inhibitor wychwytu zwrotnego noradrenaliny);
- fluoksetyna (inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny).
Reklama
Naturalne leczenie narkolepsji
Żaden z wymienionych wyżej leków nie usuwa całkowicie objawów narkolepsji, nie mówiąc już o działaniu przyczynowym. Dlatego równolegle z farmakoterapią stosuje się różnego typu metody naturalne wśród których fundamentalne znaczenie ma higiena snu.
Pacjentom zaleca się regularny wypoczynek nocny w wymiarze około 9 godzin, a do tego kontrolowane i zaplanowane drzemki w ciągu dnia, trwające około 15-20 minut. Powinny się one odbywać co 4 godziny albo 2 razy dziennie, w południe i wczesnym popołudniem.
W ten sposób powinna zostać zredukowana nadmierna senność w momentach przypadkowych, niepożądanych choćby ze względu na obowiązki zawodowe, czy inną aktywność życiową.
Do tego zdecydowanie odradza się spożywanie alkoholu. Picie kawy czy zielonej herbaty może przynosić ograniczone rezultaty ze względu na obecność pobudzającej kofeiny, jednak działanie tej substancji jest krótkotrwałe, a po jego ustaniu senność może być jeszcze większa.
Z oczywistych względów (jak szkodliwość czy działanie uzależniające) nie zaleca się stosowania jako remedium papierosów i produktów do podgrzewania nikotyny.
W ostatnich latach znaczne nadzieje są wiązane natomiast z wykorzystaniem L-karnityny. Znajdująca się z suplementach diety substancja, wykazująca działanie przyspieszające metabolizm, poprawiające parametry cholesterolu oraz zwalczające wolne rodniki,
Okazuje się także przynosić pewne efekty w zapobieganiu napadom senności u osób z narkolepsją.
Narkolepsja u dzieci
Zaburzenia snu u dzieci, mające charakter narkolepsji, zdarzają się stosunkowo rzadko. Problem ten z dużo większą mocą ujawnia się u dojrzewających nastolatków. Nie mniej, także u najmłodszych pacjentów występuje nadmierna senność, niekiedy z towarzyszącą jej katapleksją.
Przyczyny i objawy u dzieci są takie, jak u osób w starszym wieku. Większe są natomiast trudności diagnostyczne. Maluchy mają ograniczone możliwości komunikacyjne, często nie rozumieją tego, co się z nimi dzieje. Rodzice też nie zawsze potrafią prawidłowo zinterpretować objawy, tym bardziej, że świadomość jednostki chorobowej zwanej narkolepsją jest niewielka.
Często występujące symptomy zrzucane są na karb przemęczenia zabawą czy nauką. Bywają również interpretowane jako zjawiska naturalne, zwłaszcza u kilkulatków, którzy jeszcze całkiem niedawno przysypiali większą część dnia.
Z tego powodu tak często diagnoza stawiana jest dopiero w wieku nastoletnim albo później.
Zagrożenia przy narkolepsji
Ze względu na charakter objawów, narkolepsja jest bardzo niebezpieczną chorobą. W sposób pośredni stanowi zagrożenie dla zdrowia i życia samego pacjenta oraz otaczających go osób.
Jednym z najbardziej jaskrawych przykładów jest niebezpieczeństwo związane z prowadzeniem samochodu. Zaśnięcie za kierownicą czy utrata napięcia mięśniowego w czasie jazdy to prosta droga do wypadku.
Wprawdzie narkolepsja nie jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do posiadania prawa jazdy, jednak gwoli uczciwości należy o takim fakcie powiadomić lekarza orzecznika opiniującego możliwość wydania dokumentu.
Zazwyczaj od kierowcy wymaga się, by dobrze kontrolował chorobę za pomocą leków oraz miał wysoką świadomość problemu, znał reakcje organizmu i potrafił przewidzieć zbliżający się atak senności lub katapleksji.
Z podobnych przyczyny narkoleptyk musi uważać w pracy, zwłaszcza jeśli wykonuje zajęcia fizyczne, obsługuje maszyny, itd. Także i w tym przypadku zaśnięcie w ciągu dnia może mieć tragiczne konsekwencje.
