Rogowacenie mieszkowe jest częstym w polskiej populacji schorzeniem, u podstawy którego leży zaburzenie procesów keratynizacji naskórka z nadmiernym tworzeniem substancji rogowej, niedostatecznym jej usuwaniem z powierzchni skóry oraz odkładaniem w bezpośrednim sąsiedztwie mieszków włosowych. Rogowacenie mieszkowe należy do chorób dziedziczonych z pokolenia na pokolenie, w literaturze wskazuje się na tzw. dominujący typ dziedziczenia, w którym objawy choroby widoczne są zarówno u rodzica, jak i u dzieci.
Rogowacenie mieszkowe - przyczyny
Najważniejszą przyczyną rozwoju objawów rogowacenia mieszkowego jest osobnicza skłonność uwarunkowana genetycznie. W literaturze opisywany jest dominujący typ dziedziczenia. Polega on na ujawnianiu się choroby w każdym pokoleniu, tzn. potwierdzone występowanie objawów u:
- dziadka,
- mamy,
- dzieci.
Jest to tzw. pionowe przekazywanie nieprawidłowego allelu.
Najważniejszym czynnikiem ryzyka wystąpienia objawów rogowacenia mieszkowego jest obecność schorzenia u członków najbliższej rodziny. Interesujące są przede wszystkim te przypadki choroby, które pojawiły się u krewnych pierwszego stopnia oraz wszystkich z tej samej linii, np.: u matki, jej ojca, ciotki lub babci.
Wśród innych czynników mogących mieć wpływ na pojawienie się objawów choroby wymienia się:
- nadmierną suchość skóry,
- zaburzenia endokrynologiczne – w tym głównie niedoczynność tarczycy
- zaburzenia naczynioruchowe – polegające na nadmiernym skurczu mięśniówki gładkiej drobnych naczyń krwionośnych skóry, w wyniku którego dochodzi do ograniczenia przepływu krwi w danym obszarze i tym samym do zaburzeń w procesach wewnątrzkomórkowych keratynocytów.
Wymienione wyżej możliwe czynniki ryzyka rogowacenia mieszkowego opierają się głównie na zaburzeniu procesu keratynizacji komórek naskórka oraz ich eliminacji z powierzchni skóry.
Reklama
Rogowacenie mieszkowe - objawy
Do najważniejszych objawów rogowacenia mieszkowego zalicza się:
- grudki – mnogie, drobne (zaledwie kilkumilimetrowe), skupiające się ze sobą, zlokalizowane głównie w obrębie skóry kończyn górny, dolnych oraz twarzy; zmiany młode, kilkutygodniowe mogą być niekiedy niewidoczne gołym okiem, a jedynie badane palpacyjnie, wykwity starsze, wieloletnie są zwykle czerwone lub ciemnobrunatne; wykwity są zlokalizowane charakterystycznie w miejscu ujścia drobnych włosów;
- zaczerwienienie – ledwo zauważalne, nie zawsze obecne, zlokalizowane ściśle w miejscu występowania zmian grudkowych; stanowi wyraz toczącego się w obrębie skóry stanu zapalnego;
- suchość skóry – związana głównie z obecnością hiperkeratotycznych nawarstwień tworzących grudki.
Wśród najważniejszych objawów rogowacenia mieszkowego wymienia się obecność na skórze:
- mnogich,
- drobnych,
- zaledwie kilkumilimetrowych
grudek zlokalizowanych w miejscach, gdzie włosy wychodzą na powierzchnię skóry. Barwa wykwitu zależy od czasu, jaki upłynął od momentu pojawienia się go na skórze.
Grudki kilkutygodniowe są w większości wypadków:
- słabo widoczne,
- barwy otaczającej skóry,
- badalne praktycznie wyłącznie palpacyjnie.
Zmiany starcze, wieloletnie, są:
- ciemniejsze,
- łatwo zauważalne,
- mają też większe rozmiary.
Grudki mogą lokalizować się w każdym miejscu, najczęściej zajęte są kończyny dolne, górne oraz twarz (okolice brwi). Stopniowe złagodzenie objawów obserwuje się w miesiącach wiosennych i letnich, jako skutek działania promieniowania słonecznego.
Objawy rogowacenia mieszkowego pojawiają się już w najmłodszych latach, choroba najczęściej dotyka dzieci oraz młodzież. Nie obserwuje się zwiększonej predylekcji do płci.
Reklama
Skóra - budowa
Aby w pełni zrozumieć procesy patologiczne doprowadzające do powstawania objawów rogowacenia mieszkowego warto zapoznać się z prawidłową budową skóry oraz mieszka włosowego.
Skóra każdego zdrowego człowieka składa się z trzech warstw. Idąc od najbardziej zewnętrznej jest to:
- naskórek,
- skóra właściwa,
- tkanka podskórna.
Najgłębszą warstwą naskórka jest warstwa podstawna. To właśnie w jej obrębie zlokalizowane są między innymi komórki macierzyste, które dzielą się i przesuwają ku górze w obręb bardziej powierzchownych warstw. Podlegają procesowi rogowacenia i po przedostaniu się na powierzchnię skóry ulegają złuszczeniu. Zaburzenie tego procesu stanowi podstawę do rozwoju zmian grudkowych w rogowaceniu mieszkowym.
Reklama
Mieszek włosowy - budowa
Budowa mieszka włosowego przedstawia się następująco. Składa się on z tzw. części nabłonkowej, która w górnych warstwach skóry tworzy osłaniającą włos pochewkę, w dolnych natomiast stanowi źródło dzielących się komórek, które również podlegają procesowi rogowacenia i przyczyniają się do wydłużenia łodygi włosa. Część łącznotkankowa mieszka włosowego w głębszych warstwach skóry, w okolicy macierzy włosa, nosi nazwę brodawki włosa. W jej obrębie zlokalizowane są naczynia krwionośne oraz włókna nerwowe niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania macierzy włosa. Zrogowaciałe komórki naskórka, które nie uległy w odpowiednim czasie eliminacji z powierzchni skóry, skupiają się w okolicy mieszków włosowych, tworząc charakterystyczny dla choroby obraz drobnych, mnogich grudek.
Reklama
Choroby dziedziczone autosomalnie
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco spotykane są znacznie częściej w populacji niż jednostki o odmiennym typie dziedziczenia (autosomalnie recesywnym lub sprzężonym z płcią). Wynika to przede wszystkim z faktu, iż do ujawnienia się objawów choroby w typie dominującym wystarczy jeden zmutowany allel danego genu. W dziedziczeniu autosomalnie recesywnym natomiast wymagane są dwie wadliwe wersje genu. Sytuacja ma się nieco inaczej w dziedziczeniu sprzężonym z płcią, w którym jeden zmutowany allel wystarczy, aby wywołać objawy choroby u mężczyzn. U kobiet, w zależności od jednostki chorobowej, zazwyczaj konieczne są dwie nieprawidłowe wersje genu.
Reklama
Rogowacenie mieszkowe - diagnostyka
W przypadku stwierdzenia pierwszych objawów rogowacenia mieszkowego wskazana jest wizyta u dermatologa. Z racji tego, iż schorzenie nie zagraża bezpośrednio zdrowiu i życiu konsultacja w trybie planowym w zupełności wystarczy.
W razie wątpliwości co do przebiegu choroby, jej przyczyn oraz patomechanizmu warto zadać lekarzowi szereg pytań, które pozwolą uzupełnić dotychczasową wiedzę. Oto kilka przydatnych propozycji:
- Jestem pierwszą osobą w rodzinie u której pojawiły się objawy rogowacenia mieszkowego. Jaka jest tego możliwa przyczyna?
- Jaki model terapii należy zastosować w moim przypadku?
- Czy w trakcie terapii rogowacenia mieszkowego mogę planować ciążę bez obaw o negatywne oddziaływanie przyjmowanych leków na rozwijający się płód?
- Jaki jest procent szans, że u mojego dziecka podobnie jak u mnie rozwiną się objawy rogowacenia mieszkowego
Najważniejszymi i w zasadzie jedynymi powszechnie stosowanymi elementami diagnostyki rogowacenia mieszkowego są wywiad lekarski oraz badanie fizykalne.
Wywiad, czyli rozmowa lekarza z pacjentem powinna uwzględnić:
- główne dolegliwości będące przyczyną konsultacji,
- inne zaburzenia w obrębie skóry,
- schorzenia dodatkowe, w tym przewlekłe, obejmujące inne niż skóra narządy (jak np. cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, niedoczynność lub nadczynność tarczycy),
- alergie
- stosowane leki oraz używki.
Każdy element wywiadu lekarskiego jest niezmiernie ważny w procesie stawiania diagnozy. Jednak dla wszystkich schorzeń o charakterze dziedzicznym najważniejsze wydaje się zebranie informacji na temat obecności objawów u członków rodziny, czyli stworzenie tzw. rodowodu. Aby był on wykonany prawidłowo i miał odpowiednią wartość diagnostyczną powinien zawierać informacje na temat co najmniej trzech pokoleń wstecz oraz wszystkich kolejnych pokoleń. Dla rogowacenia mieszkowego charakterystyczne jest występowanie choroby w każdym pokoleniu, czyli tzw. pionowy model dziedziczenia.
Badanie fizykalne opiera się przede wszystkim na oglądaniu oraz palpacji zajętych okolic. Skóra jest:
- nadmiernie sucha,
- szorstka w dotyku,
- niekiedy zaczerwieniona.
Reklama
Rogowacenie mieszkowe - leki
Terapia rogowacenia mieszkowego opiera się na metodach zachowawczych. Leki stosowane miejscowo to przede wszystkim:
- maści zawierające mocznik – jest to substancja silnie keratolityczna, usuwa nadmiar zrogowaciałego naskórka;
- gorące kąpiele z dodatkiem soli kuchennej – podobnie jak mocznik ma za zadanie zredukować nadmiar zrogowaciałego naskórka.
Rzadziej od terapii miejscowej stosowana jest terapia ogólna (doustna) preparatami witaminy A oraz C. Witamina A ingeruje głównie w proces keratynizacji komórek naskórka, znacznie go ograniczając. Witamina C natomiast działa protekcyjnie na naczynia krwionośnie usprawniając przepływ krwi.
Rogowacenie mieszkowe - zapobieganie
Ze względu na dziedziczny charakter choroby nieznane są obecnie sposoby zapobiegania rogowaceniu mieszkowemu. Istnieją natomiast metody mogące pozytywnie wpłynąć na przebieg schorzenia:
- regularne stosowanie kremów intensywnie nawilżających – zapobiega nadmiernemu wysuszeniu skóry,
- diagnozowanie oraz skutecznie leczenie zburzeń endokrynologicznych (ze szczególnym,
uwzględnieniem suplementacji hormonalnej w niedoczynności tarczycy), - w miesiącach wiosennych i letnich regularne wystawianie skóry na działanie promieni słonecznych – WAŻNE: nie należy zastępować naturalnego promieniowania wizytami w solarium, gdyż sztuczne światło częściej sprzyja rozwojowi nowotworów złośliwych (przewaga szkody nad korzyścią).
Terapia schorzeń o podłożu naczynioruchowym nie zawsze jest możliwa, gdyż większość z nich, podobnie jak samo rogowacenie mieszkowe, również ma charakter dziedziczny.
Rogowacenie mieszkowe w żadnym przypadku nie jest schorzeniem obciążającym pacjenta. Decyzję o wprowadzeniu leczenia podejmuje się stosunkowo rzadko, gdyż objawy zwykle są umiarkowanie rozwinięte.
Rogowacenie mieszkowe - najczęściej zadawane pytania
Jakie są główne objawy rogowacenia mieszkowego?
Wśród najważniejszych objawów rogowacenia mieszkowego wymienia się obecność na skórze mnogich, drobnych, zaledwie kilkumilimetrowych grudek zlokalizowanych w miejscach, gdzie włosy wychodzą na powierzchnię skóry. Barwa w zależności od czasu pojawienia się zmian waha się od jasnej, zbliżonej do koloru skóry po ciemnobrunatną. Skóra w obrębie zmian jest nadmiernie sucha.
Jaki schemat leczenia jest najskuteczniejszy?
Nie istnieje leczenie w pełni skuteczne, gdyż podstawą rozwoju objawów rogowacenia mieszkowego są czynniki genetycznie, których przy obecnym stanie wiedzy medycznej nie jesteśmy w stanie modyfikować. Środki łagodzące stosowane miejscowo to preparaty mocznika działającego keratolitycznie oraz gorące kąpiele z dodatkiem niewielkiej ilości soli kuchennej.
Czytaj też: