Rybia łuska jest niejednorodną grupą schorzeń charakteryzujących się nagromadzeniem na powierzchni skóry zrogowaciałych komórek naskórka. Związane jest to zarówno z nadmiernym ich wytwarzaniem, jak również z zaburzeniem ich usuwania. Daje to obraz ułożonych obok siebie łusek warstwy rogowej naskórka.
Jak powstaje rybia łuska?
Podstawowym mechanizmem rozwoju choroby jest nadmierna aktywność procesów rogowacenia naskórka w połączeniu z wydłużeniem czasu eliminacji tych komórek. Naskórek każdego z nas zbudowany jest z kilku warstw komórek. Najgłębsza z nich zawiera tzw. komórki macierzyste. Mnożą się i przesuwając w kierunku powierzchni naskórka starzeją się oraz tracą kolejno większość struktur wewnątrzkomórkowych.
W prawidłowych warunkach po dojściu do najwyższych warstw naskórka komórki tracą połączenia między sobą i dzięki temu mogą się złuszczać.. U pacjentów, u których zdiagnozowano rybią łuskę ciągła obecność białek zewnątrzkomórkowych zakotwiczających komórki w naskórku nie pozwala na prawidłowe oddzielenie się zrogowaciałych warstw. Daje to obraz drobnych, mnogich, żółtych lub brązowych łusek, jakby przylepionych do powierzchni skóry, twardych i chropowatych w dotyku.
Reklama
Czym jest rybia łuska zwykła?
Ze względu na różnorodność typów rybia łuska to grupa różnych chorób o podobnym obrazie klinicznym dotyczącym różnych defektów genetycznych (genodermatoza) różniącym się sposobem dziedziczenia czy obrazem histopatologicznym.
Rybia łuska zwykła – najczęstsza odmiana tej choroby dziedziczona autosomalnie dominująco, w której pierwsze objawy pojawiają się już w pierwszym roku życia, następnie stopniowo narastają w ciągu kilku kolejnych lat. Choroba utrzymuje się przez całe życie z naprzemiennymi okresami zaostrzeń i remisji. Uważa się, że jest najlżejszą odmianą choroby, z równomiernym występowaniem zarówno wśród kobiet, jak i mężczyzn; skóra osób cierpiących na tę odmianę jest niezwykle sucha ( często z towarzyszącym atopowym zapaleniem skóry). Dziedziczenie autosomalne dominujące polega przekazywaniu z pokolenia na pokolenie co najmniej jednego wadliwego (zmutowanego) genu, który jest zdolny do wywołania objawów choroby; pojawiają się one zwykle we wczesnych latach życia, z równo częstością u kobiet i mężczyzn. Ta odmiana rybiej łuski objawia się symetrycznie rozmieszczonymi nawarstwieniami naskórka (łuskami) umiejscowionymi najczęściej na wyprostnych częściach kończyn górnych i dolnych. Łuski mają postać jasnoszarych lśniących płytek.
Reklama
Rybia łuska dziedziczona z płcią - kogo dotyka?
Rybia łuska dziedziczona z płcią – zupełnie inna w swej charakterystyce od rybiej łuski zwykłej. W tej odmianie objawy pojawiają się wyłącznie u mężczyzn, a kobiety mogą potencjalnie przenosić wadliwy gen. Zmiany skórne są uogólnione (może być zajęte całe ciało), zwykle na twarzy objawy są łagodne. Łuski są grube, romboidalne o ciemnym zabarwieniu. Połowie dorosłych mężczyzn cierpiących na ten typ choroby towarzyszy zmętnienie rogówki, u 20% chorych dodatkowo występuje wnętrostwo mogące skutkować niedorozwojem jąder (hipogonadyzm).
Reklama
Ciężki przebieg rybia łuska lamelarnej i płodowej
Rybia łuska lamelarna – o przebiegu cięższym niż w wymienionych wyżej odmianach; jest to przykład rybiej łuski wrodzonej, stąd objawy choroby widoczne są już przy urodzeniu i nie mają skłonności do samoistnego ustępowania. Dziecko rodzi się pokryte grubą błoną tzw. kolodionową, która złuszcza się ukazując ciemne grube, wielokątne łuski. Pomiędzy łuskami obecne są głębokie szczeliny. Twarz może być zniekształcona: może być obecne wywinięcie powieki (ectropion), wygięta czerwień wargowa (rybie usta), uszy mogą przylegać do czaszki.
Rybia łuska płodowa – o zdecydowanie najcięższym przebiegu, dziecko rodzi się z nasilonymi nawarstwieniami naskórka, zwykle z towarzyszącymi zaburzeniami ze strony innych układów (często zaburzeniami neurologicznymi i psychicznymi); najczęściej umiera zaraz po urodzeniu.
Rybia łuska jest chorobą przewlekłą i ze względu na jej genetyczne podłoże nigdy nie jest w pełni uleczalna. Stosowana terapia ma wyłącznie charakter objawowy.
Reklama
Przyczyny rybiej łuski
Przyczyny rozwoju rybiej łuski sprowadzają się praktycznie wyłącznie do zaburzeń w sferze genetyki. Najważniejszą jest obecność w materiale genetycznym jednego lub dwóch wadliwych alleli danego genu. W każdej z odmian choroby mutacje dotyczą innych genów, albo tych, które kodują białka budujące komórki naskórka, albo tych, na bazie których powstają enzymy sterujące procesami wewnątrzkomórkowymi. O tym czy u nosiciela wadliwego genu rozwinie się choroba decyduje sposób dziedziczenia danej odmiany rybiej łuski.
W dziedziczeniu autosomalnie dominującym, typowym dla rybiej łuski zwykłej, wystarczy obecność co najmniej jednej nieprawidłowej kopii genu, aby choroba ujawniła się. Do ujawnienia się objawów choroby w dziedziczeniu autosomalnie recesywnym konieczna jest obecność jednocześnie obydwu zmutowanych kopii genu. Choroba pojawia się wcześniej niż w dziedziczeniu dominującym.
Jedynym znanym obecnie czynnikiem ryzyka rozwoju rybiej łuski jest obecność w materiale genetycznym wadliwej kopii genu na którego podstawie, jak na matrycy, syntetyzowane są białka komórek naskórka. Choroba jest schorzeniem dziedzicznym, co oznacza, że jeśli występowała u któregoś z rodziców, może rozwinąć się u dziecka. Jednak mutacje w materiale genetycznym mogą również powstać w sposób zupełnie niezależny, jako coś nowego (tzw. de novo). Znaczy to nie mniej, nie więcej, iż u dziecka zdrowych rodziców może dojść do uszkodzenia w genomie i rozwoju choroby.
Reklama
Objawy rybiej łuski
Właściwie w każdej z odmian rybiej łuski charakterystyka wykwitów pokrywa się. Różnice odnaleźć można w ich rozmieszczeniu, nasileniu oraz wieku, w jakim zaczynają się pojawiać:
- mnogie, nawarstwienia, barwy żółtej lub brązowej, wielkości kilku milimetrów do kilku centymetrów, , utworzone ze zrogowaciałych komórek powierzchownych warstw naskórka;
- zlokalizowane w obrębie klatki piersiowej, pleców, kończyn górnych oraz dolnych, niekiedy na twarzy;
- lokalizacja w obrębie powierzchni zgięciowych stawów łokciowych i kolanowych zarezerwowana dla wszystkich odmian rybiej łuski z wyjątkiem zwykłej;
- wykwity obecne na dłoniach i stopach w każdej z odmian oprócz rybiej łuski dziedziczonej z płcią;
- twarz zajęta jest głównie w postaci rybiej łuski lamelarnej oraz płodowej;
- objawy atopowego zapalenia skóry typowe dla rybiej łuski zwykłej;
- zaburzenia lękowe, depresyjne towarzyszące głównie rybiej łusce lamelarnej.
Reklama
Diagnostyka rybiej łuski
W razie stwierdzenia u siebie opisanych objawów lub jeśli choroba występowała u członka rodziny, konieczna jest pilna wizyta u specjalisty dermatologa. Nie zapobiegnie to rozwojowi choroby, ale pozwoli skutecznie łagodzić objawy i ograniczyć ewentualne powikłania. Dla potwierdzenia dziedzicznego charakteru schorzenia konieczne jest przypomnienie sobie każdego członka rodziny, u którego ono występowało. Pozwoli to sporządzić tzw. rodowód. Zwykle powinno być wykonywane co najmniej do trzeciego pokolenia wstecz, tzn. omawiane jest zdrowie rodzeństwa, rodziców oraz dziadków.
Innym istotnym elementem pierwszej wizyty u specjalisty jest wywiad, czyli rozmowa lekarza z pacjentem na temat jego dolegliwości. Warto zapoznać się z poniższymi pytaniami, zastanowić się nad odpowiedziami, gdyż jedynie prawdziwe i w pełni wyczerpujące stanowią podstawę do postawienia trafnej diagnozy, a następnie wprowadzenia odpowiedniego leczenia.
- Kiedy pojawiły się pierwsze objawy?
- Jaka była ich pierwsza lokalizacja?
- Czy zajęta była skóra twarzy, dłoni, stóp oraz okolice zgięciowe stawów kolanowych i łokciowych?
- Czy ktoś z członków rodziny chorował na rybią łuskę?
- Czy na skórze pojawiają się inne objawy, np.: zaczerwienienie, świąd?
Warto też ułożyć własny zestaw pytań dotyczących tych zagadnień rybiej łuski, które nie w pełni są dla nas jasne.
- Rozumiem, że żaden rodzaj leczenia nie jest w stanie całkowicie wyeliminować choroby, ale czy istnieje lek, który jest w stanie usunąć widoczne na co dzień objawy skórne?
- Jaki jest przybliżony koszt leczenia?
- Jaki jest wpływ promieni słonecznych na objawy skórne? Nasila je czy ogranicza?
- Czy moja skóra jest bardziej podatna na infekcje, np.: grzybicze lub bakteryjne?
Obraz kliniczny rybiej łuski jest na tyle charakterystyczny, iż diagnostyka w zasadzie opiera się na wywiadzie oraz badaniu fizykalnym. Badaniem pomocniczym może być biopsja skóry (badanie histopatologiczne). Potwierdza ono znaczne pogrubienie warstwy rogowej naskórka z nagromadzeniem nieregularnie ułożonych komórek.Z dokładniejszych metod korzysta się w celu określenia odmiany choroby. Pomocne jest nie tylko badanie molekularne genomu pacjenta w celu jednoznacznego potwierdzenia mutacji, ale tez wykonanie wspomnianego rodowodu. Wykazanie w nim, iż na chorobę zapadali w kolejnych pokoleniach dziadek, ojciec i córka wyraźnie wskazuje na dominujący charakter dziedziczenia (rybia łuska zwykła).
Choroba genetyczna rybia łuska
Wykazanie za pomocą rodowodu, iż choroba występowała dotychczas w różnych pokoleniach wyłącznie u mężczyzn, zawsze po stronie kobiet, wskazuje na dziedziczenie rybiej łuski sprzężone z płcią. Określenie typu dziedziczenia jest niezwykle ważne, gdyż pozwala ustalić odmianę choroby i daje obraz jej potencjalnego przebiegu, rozległości zmian oraz rokowania (np.: rybia łuska zwykła ma tendencję do stosunkowo łagodnego przebiegu.
Zapobieganie rybiej łusce
Obecnie nie są znane metody skutecznej ingerencji w ludzki materiał genetyczny, która zapobiegałaby rybiej łusce i chorobom o podobnym podłożu. Można jedynie wprowadzić profilaktykę powikłań choroby oraz schorzeń, które często rybiej łusce towarzyszą, jak np.: atopowego zapalenia skóry:
- regularne stosowanie kremów nawilżających i natłuszczających oraz unikanie częstych kąpieli (nadmierne wysuszenie skóry nasila objawy atopowego zapalenia skóry);
- systematyczne przyjmowanie leków antyalergicznych w razie nasilonego świądu.
Rogowaceniu mieszkowemu (kolejny przykład schorzenia dziedzicznego, które często towarzyszy rybiej łusce zwykłej) również nie można zapobiegać. Chociaż jego występowanie w kolejnych pokoleniach nie jest tak przewidywalne, to zwykle u każdego nosiciela wadliwego genu prędzej czy później dojdzie do rozwoju objawów.
Leczenie rybiej łuski
Rybia łuska, jak każde schorzenie o podłożu genetycznym nie podlega leczeniu przyczynowemu, gdyż nie znane są obecnie metody terapeutycznej ingerencji w ludzki materiał genetyczny. Możliwe jest wyłącznie leczenie łagodzące objawy choroby. Dzieli się je na leki stosowane doustnie oraz miejscowo, w postaci maści lub kremów.
Do terapii ogólnej zalicza się retinoidy – są to syntetyczne pochodne witaminy A; podstawowym mechanizmem ich działania jest regulacja mechanizmu rogowacenia naskórka i redukcja wydzielania łoju przez gruczoły łojowe; ponadto hamuje aktywność układu immunologicznego, tym samym zmniejsza lokalny odczyn zapalny; retinoidy są niezbędne w terapii ogólnej rybiej łuski.
Leki na rybią łuskę
Leki stosowane miejscowo mają na celu zmiękczenie oraz usunięcie nadmiaru zrogowaciałego naskórka, wpływają tym samym nie na sam proces keratynizacji, ale na liczbę komórek na powierzchni skóry. Obecnie stosowane są:
- maści z 5% kwasem salicylowym;
- maści mocznikowe
- kremy zawierające alfa-hydroksykwasy działające keratolitycznie
- kremy z kwasem mlekowym;
- codzienne kąpiele w ciepłej wodzie z dodatkiem zwykłej, ogólnodostępnej soli kuchennej.
Właściwie całość zaplanowanego leczenia odbywa się w warunkach domowych. Retinoidy doustne powinny być przyjmowane regularnie codziennie, gdyż zaniechanie terapii skutkuje w 100% nawrotami.
Rybia łuska a codzienność
Rybia łuska, w zależności od rozpoznanej odmiany, może być chorobą ciężką, zawsze jest przewlekła. Stąd istotnym elementem codziennej walki z nią jest wsparcie najbliższych i przyjaciół, regularne kontrole u dermatologa (przy prawidłowej reakcji na leczenie wystarczą wizyty co kilka miesięcy, w przeciwnym wypadku nawet co kilka tygodni) oraz stosowanie się do zasad terapii opracowanych wspólnie z lekarzem prowadzącym.
Rybia łuska - przeciwwskazania do leczenia
Terapia rybiej łuski nie będzie miała większego sensu i może okazać się niebezpieczna, jeśli nie będziemy zdawać sobie sprawy ze skutków ubocznych retinoidów, podstawowego leku w leczeniu rybiej łuski. Poniższa tabela stanowi zestawienie najważniejszych przeciwwskazań do ich stosowania. Stwierdzenie u siebie jakiegokolwiek z nich powinno być wyraźnie zaznaczone w trakcie wizyty u specjalisty.
| PRZECIWWSKAZANIA | TAK | NIE |
|---|---|---|
| ciężka choroba wątroby doprowadzająca do jej niewydolności | ||
| znacznie podniesione stężenie lipidów i witaminy A we krwi | ||
| nadwrażliwość (alergia) na retinoidy | ||
| jednoczesne przyjmowanie antybiotyków z grupy tetracyklin | ||
| ciąża u pacjentki |
Rybia łuska i najczęściej zadawane pytania
Jaka jest główna przyczyna rozwoju rybiej łuski?
Najważniejszą przyczyną są mutacje (rodzaj uszkodzenia) zmieniające zapis w unikalnym dla każdego człowieka materiale genetycznym (DNA). Skutkuje to zmianą struktury białek syntetyzowanych na podstawie tego DNA, co zaburza procesy wewnątrzkomórkowe, nasila rogowacenie komórek naskórka oraz wydłuża czas usuwania tych komórek i zastępowania ich nowymi.
Czy jest możliwe całkowite wyleczenie rybiej łuski?
Ze względu na umieszczenie przyczyny rozwoju choroby w materiale genetycznym, obecnie nie ma możliwości całkowitego wyleczenia rybiej łuski. Stosowane jest jedynie leczenie łagodzące objawy.
W jakim wieku pojawiają się pierwsze objawy?
W zależności od odmiany objawy widoczne są już przy urodzeniu dziecka (rybia łuska płodowa i lamelarna), w pierwszych miesiącach życia (rybia łuska o dziedziczeniu sprzężonym z płcią) lub w pierwszych latach życia (rybia łuska zwykła).
