Co to jest toczeń rumieniowaty układowy?
Złożona wielonarządowa choroba autoimmunologiczna z okresami nawrotów i remisji to toczeń rumieniowaty. W języku angielskim choroba ta nosi nazwę systemic lupus erythematosus, stąd często występującym skrótem jest SLE. Toczeń rumieniowaty układowy może atakować różne narządy ciała, a przede wszystkim: krew, stawy, nerki, ośrodkowy układ nerwowy, skórę.
Dane Paediatric Rheumatology European Society wskazują, że choroba dotyczy ludzi na całym świecie, jednakże częściej rozpoznaje się ją u Azjatów, rdzennych Amerykanów, Latynosów i Afroamerykanów. Na SLE choruje około 1 na 2500 Europejczyków, z czego około 15 proc. chorych to osoby poniżej 18 roku życia. W związku z okresem w życiu, w jakim ujawnia się choroba, tocznia nazywa się młodzieńczym toczniem rumieniowatym układowym, toczniem okresu dziecięcego itp.
Według klasyfikacji ICD11 toczeń rumieniowaty układowy to „autoimmunologiczna nieswoista narządowo choroba zapalna charakteryzująca się obecnością przeciwciał przeciwko DNA, RNA i innym składnikom jądra. Ma bardzo zmienny obraz kliniczny i przebieg, od ostrego, piorunującego, zagrażającego życiu zaburzenia z zajęciem serca, ośrodkowego układu nerwowego i nerek po przewlekłą, przewlekłą, bliznowatą chorobę skóry”. W tym zestawieniu choroba jest oznaczona kodem 4A40.0Z.
Przyczyny tocznia rumieniowatego układowego
Powody, dla których pojawia się ta choroba są wciąż nie do końca jasne. Istnieje jednak kilka hipotez, które wskazują na domniemane przyczyny tocznia. Oto najpopularniejsze z nich:
- czynniki genetyczne – wskazuje się, że dziedziczenie może być jedną z przyczyn tocznia. Dotychczas jednak nie określono, jakie konkretnie geny mogą wpływać na rozwój tej choroby. Zauważono tu także ciekawą zależność. Jeżeli u jednego z bliźniąt rozpoznano SLE, to u drugiego z nich ryzyko zachorowania na tocznia układowego będzie o połowę mniejsze;
- zaburzenia hormonalne – toczeń częściej dotyczy kobiet w wieku rozrodczym albo stosujących estrogenową terapię zastępczą;
- ekspozycja na związki chemiczne czy leki, np. na rtęć albo krzemionkę;
- środowiskowe – ekspozycja na światło słoneczne może sprzyjać zachorowaniu;
- zakażenia wirusowe – przewlekłe zakażenie wirusem Epsteina-Barra może zwiększać ryzyko zachorowania.
Reklama
Objawy tocznia rumieniowatego układowego
Choroba daje szerokie spektrum dolegliwości, dotykających różnych narządów i układów. Amerykańskie Towarzystwo Reumatologiczne wyszczególniło kryteria klasyfikacyjne tocznia układowego. Aby stwierdzić tę chorobę trzeba rozpoznać przynajmniej 4 objawy spośród tej listy:
- objawy ogólne tocznia: pierwsze symptomy tocznia to łatwa męczliwość, utrata masy ciała, gorączka, limfadenopatia – należy pamiętać, że są to dość nieswoiste dolegliwości, dlatego jest tu niezbędna diagnostyka ogólna, która pozwoli wykluczyć choroby nowotworowe czy procesy zapalne;
- objawy tocznia rumieniowatego układowego w układzie oddechowym: ból w klatce piersiowej przy wdechu, rzadziej krwotok płucny, zapalenie płuc, nadciśnienie płucne;
- objawy tocznia na skórze: pojawienie się rumienia w kształcie motyla, zmiany krążkowe, które mogą pozostawiać blizny, nadwrażliwość na słońce po krótkiej nawet ekspozycji; może wystąpić tzw. objaw Raynauda wywołany odruchowym skurczem naczyń obwodowych kończyn, rozwój bolesnych guzków, a także łysienie plackowate;
- objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego: uogólnione bóle stawowe, niewielkie obrzęki stawów, osłabienie siły mięśniowej;
- objawy pojawiające się w układzie krążenia: wymienić tu trzeba zapalenie osierdzia, a także rzadkie występowanie zapalenia mięśnia sercowego, arytmię serca, zapalenie wsierdzia Libmana-Sacksa prowadzące do dysfunkcji zastawek, epizodów zatorowych czy niewydolności serca; naukowcy widzą także związek pomiędzy toczniem układowym a wczesnym rozwojem choroby wieńcowej;
- objawy ze strony układu pokarmowego: o toczniu układowym może świadczyć chociażby owrzodzenie jamy ustnej czy też wystąpienie zapalenia naczyń jelita, zapalenia otrzewnej, zapalenia dróg żółciowych, zapalenia trzustki czy wodobrzusza;
- objawy ze strony nerek: toczniowi układowemu towarzyszą też choroby nerek. Co ciekawe, jak twierdzą badacze Paul P. Smith oraz Caroline Gordon, znacznie częściej objawy ze strony nerek obserwuje się u pacjentów pochodzących z Karaibów niż u chorych z Azji czy ludzi rasy kaukaskiej;
- objawy ze strony układu nerwowego: SLE najczęściej w tym obszarze charakteryzuje się bólami głowy, napadami drgawek, aseptycznym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych, pląsawicą, zaburzeniami poznawczymi czy psychozą;
- kwestia rozrodczości: u pacjentek z toczniem rumieniowatym układowym znacznie częściej niż u osób zdrowych rozpoznaje się poronienia, występuje u nich podwyższone ryzyko martwych urodzeń. Co więcej, u kobiet z tą chorobą znacznie szybciej pojawia się menopauza z powodu przeciwciał skierowanych przeciwko jajnikom.
Reklama
Diagnostyka tocznia rumieniowatego układowego
Przez swój niejednolity obraz kliniczny, toczeń rumieniowaty układowy jest trudny do wykrycia i wymaga szeregu badań. W pierwszej kolejności diagnostyka choroby opiera się na zebraniu wywiadu lekarskiego oraz przeprowadzeniu badania fizykalnego.
Przydatnym narzędziem diagnostycznym są Kryteria rozpoznania tocznia rumieniowatego układowego wg American College of Rheumatology, które zostały opisane już w tym artykule. Spełnianie minimum 4 kryteriów może wskazywać na to, że pacjent choruje na tę chorobę.
Lekarz może swoją diagnostykę uzupełnić również o takie badania jak:
- określenie poziomu stężenia CRP,
- echokardiogram,
- zdjęcie RTG stawów,
- badanie pod kątem przeciwciał innych niż ANA,
- tomografię komputerowa,
- rezonans magnetyczny,
- biopsję nerek, aby ustalić, czy doszło również do ich uszkodzenia.
Reklama
Leczenie tocznia rumieniowatego układowego
Jak dotąd toczeń rumieniowaty układowy to choroba nieuleczalna, dlatego jego leczenie opiera się przede wszystkim na łagodzeniu objawów. Lekarz musi nadążyć za tym, co dzieje się w organizmie człowieka, dlatego leczenie jest zmienne tak jak choroba.
Terapia tocznia rumieniowatego zależy od jego postaci. Istnieje wiele substancji, które mogą skutecznie spowolnić, a nawet zapobiegać ewentualnemu zniszczeniu narządów.
Oto kilka metod leczenia tocznia rumieniowatego:
- farmakologiczne metody w przypadku łagodnych postaci tocznia, które nie zagrażają narządom ważnym z punktu widzenia utrzymania czynności życiowych – w takich przypadkach lekami dedykowanymi są niesterydowe leki przeciwzapalne oraz glikokortykosterydy wyciszające objawy bólowe. Istotne jest również stosowanie leków przeciwmalarycznych i maści z zawartością glikokortykosteroidów, działających na zmiany skórne. Nawroty i zaostrzenia leczone są metotreksatem, azatiopryną, mykofenolanem mofetylu.
- leczenie farmakologiczne średnich i ciężkich rodzajów tocznia, który zajął już istotne dla funkcji życiowych narządy – w przypadku średniego i ciężkiego przebiegu tocznia, który może zagrażać działaniu narządów niezbędnych do utrzymania funkcji życiowych stosuje się leki immunosupresyjne. Leki często stosowane na tym etapie zawierają takie substancje jak cyklofosfamid czy rytuksymab.
- leczenie chirurgiczne – jeżeli choroba doprowadza do niewydolności narządów, lekarz musi rozważyć przeszczep uszkodzonego organu, np. nerki.
- sposoby leczenia ciężarnych – to prawdziwe wyzwanie dla lekarza, ponieważ nie ma pewnych dowodów co do bezpieczeństwa leczenia w ciąży. Kobietom ciężarnym podaje się zwykle małe dawki aspiryny i hydroksychlorchinę.
W minimalizowaniu dolegliwości tocznia rumieniowatego układowego znaczącą rolę odgrywa rehabilitacja. Fizjoterapia pomoże wzmocnić mięśnie, spowolni zmiany związane z deformacją stawów czy kości, a także będzie pomocna w minimalizowaniu dolegliwości bólowych.
Reklama
Toczeń rumieniowaty układowy u dzieci
Nie są dostępne badania prenatalne, które pomogłyby w diagnostyce tocznia rumieniowatego. Choroba może pojawiać się już u noworodków w związku z przenikaniem przez łożysko przeciwciał matki. Zaburzenia i objawy najczęściej dotyczą skóry oraz serca. Zwykle ustępują po około 6 miesiącach.
Dzieci, które mogą być obciążone genetycznie toczniem, powinny unikać czynników, które mogłyby wspomóc pojawienie się lub nasilenie choroby. Zaliczyć do nich można:
- stosowanie hormonów,
- sytuacje stresowe,
- przyjmowanie niektórych leków,
- ekspozycja na słońce bez stosowania filtrów.
Toczeń u dzieci w Europie występuje rzadko. Jak podają autorki artykułu „Diagnostyka i leczenie tocznia rumieniowatego układowego u dzieci…” na łamach „Forum Reumatologicznego” – choroba dotyka około 0,3-0,9/100 000 dzieci.
Toczeń rumieniowaty u dzieci jest dość zróżnicowany: od praktycznie braku objawów po stan zagrożenia życia – u niektórych dzieci dochodzi do zajęcia nerek czy wystąpienia dolegliwości neuropsychiatrycznych.
Leczenie opiera się na zapobieganiu nawrotów choroby. Lekarze czerpią głównie ze sposobów terapii osób dorosłych.
Reklama
Rokowania przy toczniu rumieniowatym układowym
W ciągu ostatnich lat rokowania w toczniu układowym uległy poprawie, dzięki m.in. lekom immunosupresyjnym. Wciąż powstają nowe leki. Obecnie trwają badania nad lekami biologicznymi, co może poprawić jakość życia pacjentów i wpłynąć istotnie na jego długość.
Dla porównania – jak podaje Dominik Samotij z Zakładu i Kliniki Dermatologii Uniwersytetu Rzeszowskiego w pracy „Leczenie tocznia rumieniowatego układowego…” – jeszcze w 1955 roku toczeń dawał złe rokowania. Wówczas zaledwie połowa pacjentów przeżywała 5 lat od czasu rozpoznania choroby. Obecnie 85 proc. chorych przeżywa 10 lat od momentu diagnozy, a 75 proc. – 20 lat od ustalenia choroby.
Warto więc nie poddawać się i korzystać z możliwości, jakie daje nowoczesna medycyna.
