Twardzina układowa (sklerodermia) – jak się objawia i jakie badania wykonać? Rokowania

Czym jest twardzina układowa? Przyczyny

Jedną z chorób autoimmunologicznych jest twardzina układowa (SSc), nazywana też sklerodermią. W jej przebiegu dochodzi do postępującego włóknienia skóry i narządów wewnętrznych. Konsekwencją jest nie tylko pogrubienie tkanki, ale też utrata funkcji przez narządy zajęte tą chorobą. Do uszkodzenia dochodzi zwykle zarówno w drodze samego procesu włóknienia, jak i z powodu spadku dopływu krwi do tkanek. Choroba niszczy także naczynia krwionośne.

W klasyfikacji ICD-10 twardzina układowa zaliczana jest do układowych chorób tkanki łącznej i  można ją znaleźć pod kodem M34. ICD-10 nie zalicza do tej kategorii twardziny układowej ograniczonej, nazywanej też sklerodermią ograniczoną (nie ma zależności pomiędzy zajęciem skóry a zajęciem narządów wewnętrznych), ani noworodkowej.

Rodzaje tej choroby ujęte pod kodem M34 to:

• postępująca twardzina uogólniona - ma znacznie cięższy przebieg niż twardzina ograniczona. Pojawiające się zmiany skórne zajmują twarz, kończyny i tułów. Zazwyczaj twardnienie skóry trwa około 3-6 lat. Wraz z nim dochodzi do zmian narządowych. Zwykle najpierw zajmowane są płuca, potem układ pokarmowy, serce i nerki;
• Zespół CR(E)ST - obserwuje się tu współistnienie takich chorób jak: wapnica, objaw Raynauda (skurcz naczyń, w odpowiedzi na zimno lub stres, skutkujący zaburzeniem przepływu krwi w dłoniach i stopach; zazwyczaj na wiele lat poprzedza wystąpienie innych objawów), zaburzenia przełyku, sklerodaktylia, teleangiektazja (malutkie poszerzenia naczyń krwionośnych w skórze, to małe czerwono-fioletowe plamki; zazwyczaj występują na twarzy, klatce piersiowej, palcach i wewnątrz jamy ustnej);
• twardzina układowa indukowana lekami i środkami chemicznymi - choroba ma swoje źródło w przyjmowanych lekach albo kontaktem ze środkami chemicznymi;
• inne postacie choroby: ze zmianami płucnymi, z miopatią;
• twardzina układowa nieokreślona.

W literaturze przedmiotu można znaleźć wyszczególnione dodatkowo takie typy tej choroby jak:

• sklerodermia bez zmian skórnych - zmiany pojawiają się w narządach wewnętrznych, jednak nie ma ich na skórze;
• zespół dużego ryzyka rozwoju twardziny układowej;
• zespół nakładania - cechy kliniczne charakterystyczne dla tej choroby nakładają się na inne symptomy chorób, zwykle reumatoidalnego zapalenia stawów, zapalenia skórno-mięśniowego czy MCTD (mieszana choroba tkanki łącznej).

Na prosty podział wskazują w swojej publikacji na łamach „Reumatologii” specjalistki z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, Otylia Kowal-Bielecka i Anna Kuryliszyn-Moskal. Bazując na kryterium różnicującym, jakim jest zakres zmian skórnych i przebieg kliniczny choroby można wyróżnić dwa główne typy tej choroby:

• postać uogólnioną - zmiany obejmują kończyny, ramiona, uda i tułów, a przebieg jest niezwykle dynamiczny. Jak wskazują badaczki, powikłania narządowe pojawiają się wcześnie, a 10 lat przeżywa około 65-74% pacjentów;
• postać ograniczoną - zmiany mają ograniczony zasięg do kończyn i twarzy, a przebieg choroby jest stosunkowo powolny. Pierwsze poważne powikłania pojawiają się w fazie zaawansowanej. Według badaczek 9 na 10 pacjentów przeżywa minimum 10 lat.

Ponadto, w praktyce lekarskiej spotykane są również odmiany z pogranicza tych przedstawionych typów choroby.

Z kolei w nowej, nieprzetłumaczonej jeszcze na język polski klasyfikacji ICD-11 choroba to oznaczona jest kodem 4A42 i zdefiniowana jako: „układowa choroba tkanki łącznej, która objawia się stwardnieniem i zgrubieniem skóry, nieprawidłowościami dotyczącymi mikrokrążenia i większych naczyń oraz zwłóknieniowymi zmianami zwyrodnieniowymi różnych narządów, w tym serca, płuc, nerek i przewodu pokarmowego”.

Co sprzyja pojawieniu się tej choroby autoimmunologicznej? Jak dotąd przyczyna nie została jednoznacznie określona, jednak - zdaniem prof. Ewy Robak i Zofii Gerlicz z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi - istotną rolę w jej rozwoju mogą mieć m.in.:

• czynniki infekcyjne, m.in. wirus cytomegalii, zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B, toksoplazmoza, Helicobacter pylori;
• środki chemiczne, w tym silikon, polichlorek winylu, olej rzepakowy, leki (bleomycyna, pentazocyna). Ubiegając pytania, należy powiedzieć, że silikonowe implanty piersi nie podnoszą ryzyka wystąpienia twardziny układowej. Dodatkowo większość pacjentów chorych na SSc nie była nigdy narażona na wyżej wymienione substancje;
• wysokie dawki promieniowania;
• czynniki immunologiczne - we krwi chorych pojawiają się przeciwciała;
• czynniki hormonalne - częściej choroba dotyczy kobiet;
• niedobór witaminy D;
• czynniki genetyczne;
• zaburzenia naczyniowe.

Co ciekawe, choroba występuje rzadko. Zdaniem Agnieszki Ogrodowicz z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, choruje na nią od 50 do 300 osób na milion. Rocznie zachorowalność wynosi od około 2 do 22 przypadków na milion. Jednak gdy przyjrzymy się liczbie chorych w naszym kraju, a wynosi ona około 10 000, to możemy stwierdzić, że pacjentów z tą dolegliwością jest naprawdę sporo.

Ponadto znacznie częściej chorują osoby rasy czarnej niż białej. Warto wspomnieć, że najwięcej przypadków dotyczących pojawienia się tej choroby dotyczyło Indian z plemienia Choctaw w Oklahomie. Na 100 000 osób zachorowało 469. Według specjalistki związek z wystąpieniem tej dolegliwości miały specyficzne zmiany w genach.

Reklama

Objawy twardziny układowej

Choć pierwsze wzmianki na temat choroby pojawiają się już w pismach Hipokratesa, to jednak bardziej szczegółowy opis został opracowany dopiero w połowie XVIII wieku przez Carlo Curzio. Badacz przedstawił dokładniej przypadek 17-latki, która borykała się z:

• twardnieniem skóry,
• napięciem wokół ust,
• zimną skórą,
• problemami z oddychaniem,
• dolegliwościami ze strony układu pokarmowego.

Po raz pierwszy pojęcia „sklerodermia” użył natomiast niemal 100 lat później Gintrac. Słowo to powstało z połączenia takich określeń jak: „skleros” - twardy i „derma” - skóra. Termin „postępująca twardzina układowa” pojawił się natomiast w 1945 roku za sprawą Roberta H. Goetza, który przeprowadził badania pośmiertne i na ich podstawie stwierdził uszkodzenie narządów wewnętrznych u pacjentów. Historia kolejnych odkryć w związku z tą chorobą to jednocześnie opowieść o tym, jakie objawy towarzyszą chorym.

Dziś lekarze lepiej poznali twardzinę układową. Objawy towarzyszące chorobie mają związek ze stopniowym włóknieniem i zajmowaniem naczyń krwionośnych. Ten proces jest nieodwracalny i prowadzi do niewydolności zajętego narządu.

Jak wiemy, choroba ma kilka postaci, jednak główny podział obejmuje: typ ograniczony do zmian na skórze i typ uogólniony z wieloma odmianami zmian:

• zewnętrznych:
  • skóra rąk staje się pogrubiona i stwardniała. Pojawia się również napięcie, które prowadzi do charakterystycznych ograniczeń w poruszaniu dłonią, to tzw. objaw ciasnej rękawiczki. Pierwsze objawy twardziny układowej pojawiają się na opuszkach palców i stopniowo obejmują całą dłoń. Taka skóra jest bardziej delikatna i podatna na urazy. Nierzadko na skórze występują białe przebarwienia świadczące o odkładaniu się soli wapnia w skórze;
  • bardzo klasycznym objawem jest skurcz dłoni, nazywany objawem Raynauda. Trzy charakterystyczne etapy powstawania zmian skórnych to: obrzęk, stwardnienie, zanik (tkanki podskórnej). W postaci ograniczonej zmiany pojawiają się głównie u palców rąk, twarzy, przedramion i podudzi. W postaci uogólnionej występują na przedniej części tułowia i bliższych tułowiowi częściom kończyn patrząc od łokci i kolan;
  • choroba atakuje również twarz - twardzina układowa sprawia, że chory stopniowo traci mimikę twarzy, a jego głębokie zmarszczki znikają. Na twarzy pojawiają się drobne pajączki, a wokół ust tworzą się bruzdy. Nos z czasem staje się mniejszy. Chory ma problem z otwieraniem ust i zamykaniem powiek. Buzia zaczyna przypominać maskę;
  • mięśnie tracą swoją objętość;
  • pojawiają się przykurcze stawów z silnym bólem w zmiennych lokalizacjach oraz poranną sztywnością;
  • twardzina skóry zaczyna obejmować również tułów, co przekłada się na to, że tkanka staje się pogrubiała i przebarwiona;
• wewnętrznych (u każdego pacjenta choroba może atakować narządy w innej kolejności) - na uszkodzenie podatne są:
  • serce - ściany serca i drobne naczynia narażone są na włóknienie, co przekłada się na objaw kołatania serca. Z czasem dochodzi do niewydolności tego narządu;
  • płuca - pojawia się włóknienie płuc, śródmiąższowa choroba płuc i nadciśnienie płucne. Pacjent boryka się z dusznością, suchym kaszlem i trudnościami z podjęciem wysiłku fizycznego. Nadciśnienie płucne w konsekwencji może wywołać niewydolność serca;
  • przewód pokarmowy - włóknienie jelit wywołuje zaparcia i zespół złego wchłaniania; w żołądku dochodzi do drobnych krwawień, z czasem pacjent ma też problemy z przełykaniem. W jamie ustnej pojawiają się stany zapalne dziąseł, co przyczynia się do utraty zębów;
  • nerki - choroba może doprowadzić do twardzinowego zespołu nerkowego, objawiającego się nagłym spadkiem w oddawaniu moczu, a także objawami związanymi z pogorszonym widzeniem czy bólem głowy.

Co ciekawe, objawy neurologiczne twardziny układowej nie są nadmiernie nasilone. Choroba w tym zakresie ujawnia się poprzez problemy z czuciem w skórze i utratą siły mięśniowej. U niektórych pacjentów rozwija się zespół cieśni nadgarstka. Twardzina układowa może utrudnić podejmowanie współżycia, z uwagi na problemy ze wzwodem u mężczyzn i nadmierną suchość pochwy u kobiet.

U pacjentów z ograniczoną, jak i uogólnioną postacią sklerodermii objawy skórne mogą mieć formę owrzodzeń i ran.

W przedstawionej wcześniej klasyfikacji ujęto również twardziną układową bez zmian skórnych. To taka odmiana choroby, która dotyczy narządów wewnętrznych, nie ujawnia się natomiast na skórze.

Twardzina układowa nie pozostaje bez znaczenia dla psychiki pacjenta, który może stale odczuwać niepokój i rozdrażnienie. Tego typu choroba nierzadko przyczynia się również do rozwoju depresji, objawiającej się:

• zaburzeniami snu,
• ciągłym zmęczeniem,
• izolowaniem się,
• poczuciem winy,
• trudnościami w skupieniu się,
• wahaniami nastroju,
• myślami samobójczymi.

Choroba ciała może szybko stać się również chorobą duszy, gdy pacjent w trudniejszych chwilach nie skorzysta ze wsparcia bliskich lub specjalistów.

Reklama

Twardzina układowa u dzieci

Zdaniem Agnieszki Ogrodowicz z Uniwersytetu w Poznaniu, dzieci chorują rzadko na tę chorobę. Jak można przeczytać w materiałach Paedriatic Rheumatology European Society, najczęstszą postacią sklerodermii u dzieci jest twardzina układowa ograniczona, natomiast postać uogólniona dotyczy maksymalnie 10% małych pacjentów. Dodatkowo bardziej narażone na rozwój tej choroby są dziewczynki.

Ponadto według autorów publikacji, u dzieci z twardziną ograniczoną, stwardniała skóra może zmięknąć i pozostaną jedynie obszary z nadmierną pigmentacją. Żadna z postaci, w tym postać uogólniona, nie jest wyleczalna, jednak wprowadzenie leczenia może spowolnić przebieg choroby.

U pacjentek ze sklerodermią układową, ciąża może przyspieszyć rozwój choroby i wpłynąć na pogorszenie samopoczucia. Istotne jednak, że choroba nie wyklucza możliwości posiadania dzieci. Nierzadko choroba sprzyja przedwczesnym porodom i niską masą urodzeniową noworodka, co może stanowić dla niego ryzyko. Jeżeli u kobiety rozwinęło się już nadciśnienie płucne, ryzyko śmierci w trakcie porodu wynosi u niej około 50%.

Reklama

Jakie badania na twardzinę układową?

Dolegliwości, które powinny zwrócić Twoją uwagę i skłonić do wizyty u lekarza rodzinnego lub bezpośrednio u reumatologa zajmującego się diagnostyką twardziny układowej to m.in.:

• odczucia mrowienia lub utrata czucia w skórze;
• uczucie tzw. „ciasnej” skóry;
• stwardnienie i pogrubienie skóry;
• pojawiające się puchnięcie palców, rąk, stóp, twarzy niemające związku z innymi dolegliwościami;
• zmiany koloru skóry;
• sinienie dłoni i stóp w odpowiedzi na zimno albo stres;
• ból albo/i owrzodzenia na łokciach, kostkach dłoni albo czubkach palców;
• czerwone plamki na twarzy, policzkach, wargach, języku.

Kryteria na podstawie których rozpoznawana jest sklerodermia układowa to:

• występowanie stwardnienia skóry patrząc od palców rąk i stóp w kierunku tułowia;
• stwardnienie skóry palców;
• “naparstkowate” blizny na opuszkach palców lub zanik opuszek palców;
• włóknienie płuc (widoczne w badaniach obrazowych).

Jakie badania wykonuje się w przypadku podejrzenia tej choroby? Lekarze rozpoczynają od prostej analizy w oparciu o kryteria opracowane przez Amerykańskie Kolegium Reumatologiczne (ACR) i Europejską Ligę Antyreumatyczną (EULAR). Za obecność każdej dolegliwości przyznawane są punkty, chorobę stwierdza się, gdy wynik wynosi minimum 9.

Kryteria, po których stwierdza się chorobę to:

• podstawowe wystarczające do jej rozpoznania pogrubienie skóry palców u obu dłoni, które przekracza stawy śródręczno-paliczkowe, za które przyznaje się 9 punktów.

Pozostałe, za które można otrzymać 2-4 punktów to pogrubiona skóra palców. Trzy punkty w ocenie lekarz wystawia za obecność:

• objawu Raynauda,
• autoprzeciwciał typowych dla twardziny układowej, są to  tzw. przeciwciała przeciwjądrowe - ANA i przeciwciała antycentromerowe - ACA;
• uszkodzeń opuszek palców, np. blizny naparstkowa tej albo owrzodzeń (możliwość otrzymania 2 punktów zamiast 3 w ocenie).

Z kolei 2 punkty można uzyskać za takie dolegliwości jak:

• tętnicze nadciśnienie płucne lub śródmiąższowa choroba płuc,
• niewłaściwe kapilary wału paznokciowego,
• teleangiektazje.

Poza takim wstępnym rozpoznaniem lekarz zleca również wykonanie:

• badań krwi, prócz autoprzeciwciał należy wykonać morfologię, określenie markerów stanu zapalnego;
• badań obrazowych w celu rozpoznania zwłóknienia w tkankach i innych charakterystycznych zmian:
  • RTG rąk - pacjent może mieć zwapnienia w tkankach miękkich i ubytki w kościach;
  • RTG i tomografia klatki piersiowej - tu oprócz zwłóknienia może pojawić się rozstrzenie oskrzeli;
  • RTG przewodu pokarmowego po podaniu kontrastu - do badania należy się przygotować, tzn. być na czczo (około 8-12 godzin przed badaniem nic nie jeść). Badanie może uwidocznić zmiany w obrazie i funkcjonowaniu przełyku, jelita cienkiego i grubego charakterystyczne dla twardziny układowej;
• gastroskopii - przed badaniem należy być na czczo (około 8-12 godzin przed badaniem nic nie jeść). Badanie pozwala zobaczyć na ekranie, w czasie rzeczywistym, wnętrze przełyku, żołądka i dwunastnicy. Charakterystyczne zmiany to: pojedyncze lub mnogie teleangiektazje w przełyku, jak i w żołądku. Niekiedy pojawiają się też objawy krwawienia, co prowadzi do niedokrwistości. Jeżeli pacjent ma refluks żołądkowo-przełykowy to takie badanie nie jest wykonywane.

Inne istotne badania to m.in.:

• spirometria, której celem jest zmierzenie objętości i pojemności płuc. Jednocześnie warto pamiętać, że wyniki badania mogą być prawidłowe, nawet przy zmianach w płucach;
• EKG - jako, że choroba może wywołać zaburzenia rytmu serca i impulsów elektrycznych, takie badanie pomoże w ich rozpoznaniu;
• echokardiografia - celem badania jest przyjrzenie się wnętrzu serca, a także wykrycie włóknienia osierdzia, zaburzeń w kurczeniu i rozkurczaniu mięśnia sercowego oraz nadciśnienia płucnego.

Klasycznym badaniem w diagnostyce tej choroby jest kapilaroskopia. Specjalista sprawdza pod mikroskopem (lub oftalmoskopem) drobne naczynia krwionośne, znajdujących się w wałach paznokciowych. U chorych na SSc typowy jest zanik naczyń w wałach paznokciowych lub ich ponadnormatywne powiększenie. Lekarz może też zlecić wykonanie biopsji skóry. Od pacjenta pobierany jest wycinek tkanki i oceniany pod mikroskopem.

Jeżeli jesteś ubezpieczony i korzystasz z publicznej opieki zdrowotnej, to większość badań wykonasz w ramach NFZ. 

Reklama

Leczenie twardziny układowej

Terapia twardziny układowej to tak naprawdę korzystanie z pomocy wielu specjalistów: reumatologa, ortopedy, dermatologa, kardiologa, pulmonologa i gastroenterologa. Wszyscy oni powinni ze sobą współpracować, by podnieść jakość życia pacjenta. Specjalista jest dobierany na podstawie objawów, jakie towarzyszą choremu. W przypadku dolegliwości ze strony układu pokarmowego nieocenione pozostaje korzystanie ze wskazówek dietetyka. Bardzo istotne staje się także wsparcie psychologiczne i psychiatryczne, by pacjent potrafił podjąć walkę o siebie.

Pacjent powinien dbać o to, by poszczególne objawy choroby były wyciszone, np. w przypadku objawu Raynauda musi dbać o to, by chronić swoje dłonie i stopy, a także korpus przed wpływem zimna, nosząc ciepłe ubrania oraz dbając o to, by nie przeziębiać się w okresie wietrznej i deszczowej pogody oraz unikać dużych zmian temperatury, np. latem przechodząc z upału do klimatyzowanych pomieszczeń.

Wszyscy pacjenci chorzy na twardzinę układową powinni monitorować u siebie ciśnienie tętnicze krwi w celu kontroli, czy nie rozwija się u nich nadciśnienie. Pomiary ciśnienia tętniczego krwi powinny być dokonywane kilka razy w tygodniu. W razie powtarzających się podwyższonych wartości należy zgłosić się do lekarza.

Chorzy powinni korzystać z fizjoterapii, masażów i gimnastyki, które pomogą rozluźnić napięte mięśnie i stawy, a przy tym zwiększyć zakres ruchu. Istotna jest też farmakoterapia i podawanie leków, które rozszerzają naczynia. Bóle stawowe minimalizuje się stosując środki z paracetamolem, a zmiany skórne - lekami immunosupresyjnymi.

Obecnie całkowite wyleczenie twardziny układowej jest niemożliwe. Zmiany powstałe w przebiegu choroby są nieuleczalne, a cel terapii to wydłużenie życia chorego oraz zapewnienie mu jak najwyższego komfortu życia. Jednocześnie ciągły postęp nauk medycznych daje nadzieję na lek, który może pozwolić zatrzymać rozwój choroby. 

Przykładowo w kwietniu 2023 roku, Oddział Reumatologii i Rehabilitacji Szpitala Specjalistycznego nr 1 w Bytomiu wraz z 4 innymi w województwie śląskim uruchomił rekrutację do nowego, finansowanego przez NFZ programu lekowego leczenia nintedanibem. To pierwszy w Polsce zarejestrowany lek, który zwalnia postęp choroby śródmiąższowej płuc w leczeniu chorych na twardzinę układową.

Reklama

Dieta przy twardzinie układowej

Jeżeli pacjent w przebiegu choroby doświadcza dolegliwości ze strony ze strony układu pokarmowego, konieczna okazuje się jego współpraca z lekarzem gastroenterologiem oraz z dietetykiem. Specjaliści pomogą tak opracować dietę, by maksymalnie podnieść jakość życia.

Dieta w sklerodermii powinna być bogata w dużą zawartość płynów. Należy zadbać również o to, by pokarm był rozdrobniony. Dobrą praktyką jest jedzenie potraw gotowanych, a unikanie smażonych. Posiłki powinny być spożywane wyłącznie w pozycji siedzącej. W ten sposób można kontrolować np. objawy choroby refluksowej.

Reklama

Twardzina układowa a długość życia

Czy twardzina jest śmiertelną chorobą? Obecnie nie ma na nią skutecznego leku. Leczenie opiera się na łagodzeniu objawów konkretnych dolegliwości, które pojawiają się w jej przebiegu.

Rokowania w twardzinie układowej są lepsze w przypadku postaci ograniczonej. Tak jak już wspominaliśmy, 90% pacjentów przeżywa minimum 10 lat od rozpoznania choroby. Natomiast odsetek przeżywalności w grupie pacjentów z postacią uogólnioną jest niższy i waha się od 65% do 74% pacjentów. Jednocześnie u niektórych chorych mogą występować długie okresy stabilizacji. Stopniowe niszczenie narządów jest jednak potencjalnie groźne dla życia.

Niestety, współcześnie nie są również znane skuteczne sposoby zapobiegania twardzinie układowej. Nikt z nas nie ma wpływu na pojawienie się tej dolegliwości u siebie ani u swoich bliskich. Wielu chorym trudno pogodzić się z chorobą, jednak stres i brak akceptacji mogą dodatkowo przyśpieszać jej postęp. Dlatego bardzo istotne jest wsparcie psychoterapeuty, by zachować jak najdłużej komfort życia.

Przeciwwskazania przy twardzinie układowej

Pacjent przede wszystkim powinien zrezygnować z picia alkoholu i kawy oraz palenia papierosów. Tego typu używki mogą dodatkowo obciążyć narządy. W przypadku dolegliwości związanych z układem pokarmowym przeciwwskazaniem w twardzinie układowej jest jedzenie pokarmów podrażniających np. jelita. Nie należy też jadać posiłków na minimum 2-3 godziny przed snem, by nie obciążać organizmu.

Pacjent powinien kierować się zaleceniami lekarskimi. Przeciwwskazaniem w sklerodermii jest rezygnacja z terapii wdrożonej przez specjalistę albo też zmienianie dawek leków. Tego typu zmian można dokonywać jedynie pod okiem lekarza.