Przyczyny zespołu Downa
Zespół Downa należy do grupy chorób wywołanych zmianą liczby chromosomów w komórkach ludzkiego organizmu. Za najczęstszą przyczynę zespołu podaje się zwiększenie ilości materiału genetycznego w 21. parze chromosomów. Osoba cierpiąca na zespół Downa zamiast dwóch posiada aż trzy chromosomy 21. pary – stąd też zastępcze określenie choroby trisomia 21 chromosomu.
Pełną trisomię obserwujemy u znacznej większości pacjentów, jednakże w świetle najnowszych badań i obserwacji klinicznych stwierdza się również obecność tylko częściowych zmian strukturalnych chromosomów, tj. duplikacje fragmentów długiego ramienia chromosomu 21, czy mozaikowatość polegającą na obecności dwóch linii komórek – o właściwej liczbie chromosomów oraz posiadających dodatkowy chromosom 21 pary.
Skąd bierze się dodatkowy chromosom? Zespół Downa jest chorobą wrodzoną, a trisomie chromosomu 21 pary powodowane są najczęściej zaburzeniami przy podziale komórkowym materiału jądrowego już w trakcie gametogenezy, czyli podczas powstania zygoty.
Zaburzenia te polegają na niewłaściwej segregacji chromosomów do nowopowstających jąder – w przypadku prawidłowych gamet każda powinna posiadać po jednym chromosomie z danej pary, w przypadku zespołu Downa jedna z gamet posiada dodatkowy materiał w postaci drugiego chromosomu 21 pary.
Po zapłodnieniu otrzymujemy komórkę posiadającą 3 chromosomy 21 pary. Szacuje się, że w znacznej większości przypadków dodatkowy chromosom pochodzi od matki.
Do głównych czynników ryzyka wystąpienia zespołu Downa u dziecka zalicza się:
- wiek matki,
- nosicielstwo translokacji zrównoważonych u któregoś z rodziców.
Za błędy genetyczne odpowiada niekiedy mutacja genu MTHFR, a zespół Downa jest jej częstym następstwem. Upośledza ona wchłanianie kwasu foliowego w organizmie, tymczasem jego odpowiednie stężenie jest niezwykle ważne dla prawidłowego zapłodnienia i prawidłowego rozwoju płodu.
Reklama
Objawy zespołu Downa
Współcześnie, kiedy u kobiet ciężarnych przeprowadza się badania prenatalne, wiele wad genetycznych zostaje rozpoznanych już na etapie prenatalnym. Jeśli jednak badania takie nie są wykonane, chorobę diagnozuje się w okresie postnatalnym.
Czy zespół Downa widać od razu po urodzeniu? Istnieje szereg cech wyglądu oraz wskaźników antropometrycznych, według których specjalista jest w stanie określić obecność zespołu.
Warto zaznaczyć, iż nie wszystkie objawy muszą być widoczne u każdego chorego, ponieważ stopień nasilenia objawów zależy od typu choroby – czy jest ona wywołana pełną trisomią we wszystkich komórkach somatycznych, obecnością mozaiki, czy też częściową duplikacją jednego z chromosomów 21. pary.
Najczęstsze i najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Downa – wygląd i inne symptomy:
- skośne ustawienie szpar powiekowych,
- obniżone napięcie mięśniowe,
- opuszczone kąciki ust,
- szeroka przestrzeń między I i II palcem stopy,
- otwarte usta,
- zapadnięty grzbiet nosa,
- krótkogłowie,
- wąskie podniebienie,
- krótka szyja,
- fałd skórny na karku,
- zmarszczka nakątna,
- krótkie, szerokie dłonie,
- bruzda poprzeczna na dłoni tzw. małpia bruzda,
- nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne,
- krótki V palec ręki,
- duży pobrużdżony język,
- wystający język,
- plamki Brushfielda na tęczówce,
- wrodzone wady serca,
- przezierność karkowa – w zespole Downa następuje jej poszerzenie, diagnozowane często już na etapie płodowym; charakterystyczne jest nie tylko dla tej choroby, ale też innych wad genetycznych.
Ponadto osoby cierpiące na zespół Downa wykazują:
- niski wzrost (przeciętna wysokość ciała dorosłego mężczyzny z zespołem Downa nie przekracza 160 cm),
- znaczne problemy z utrzymaniem właściwej masy ciała (nadwaga).
- opóźniony rozwój psychoruchowy, upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim lub umiarkowanym.
Reklama
Objawy zespołu Downa w ciąży
Metody ultrasonograficzne oraz laboratoryjne badania genetyczne z krwi matki pozwalają już w okresie ciąży określić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u płodu. Zespół Downa widoczny na USG objawia się przede wszystkim poszerzeniem przezierności karkowej.Symptom ten może zwiastować nie tylko tę chorobę, jednak w przypadku wątpliwego wyniku lekarz przeważnie zleca poszerzoną diagnostykę.
Wady genetyczne diagnozuje się często w tzw. USG połówkowym. Zespół Downa niekiedy rozpoznawany jest nawet wcześniej – w badaniach wykonywanych pod koniec pierwszego trymestru. W obrazie ultrasonograficznym płodu z podejrzeniem choroby można zaobserwować:
- torbiel pęcherzową okolicy szyjnej lub nawet całościowy obrzęk płodu,
- zwężenie lub zarośnięcie dwunastnicy,
- w niektórych przypadkach skrócenie kości udowej.
Diagnostyka zespołu Downa – jeśli standardowe badania prenatalne dają wyniki wątpliwe – może zostać rozszerzona o badania inwazyjne, czyli ingerujące w środowisko płodu, np. amniopunkcję lub biopsję kosmówki.
Kobiety ciężarne szukają nieraz informacji, jak zachowuje się płód z zespołem Downa. Trudno określić tu jakiekolwiek cechy szczególne, a stwierdzenie wady nie jest możliwe bez wykonania specjalistycznych badań.
Reklama
Długość życia z zespołem Downa
Obecność zespołu Downa u płodu podwyższa ryzyko poronienia. Niektóre ciąże kończą się przedwcześnie, a dziecko nie przeżywa. Jednak wraz z rozwojem nauki coraz więcej ciąż, w których płód posiada tę wadę genetyczną, kończy się udanym porodem.
Coraz lepsze warunki bytowe i rozwój medycyny wpływają też pozytywnie na długość życia ludzi z zespołem Downa. Na początku XX wieku wynosiła ona zaledwie kilka lat, jednak z każdą dekadą znacząco się wydłużała.
Ile żyją osoby z zespołem Downa współcześnie? Odnotowuje się coraz większą ilość przypadków, w których pacjenci z ZD dożywają lat sześćdziesięciu, siedemdziesięciu i więcej. Długość życia chorego w dużej mierze zależy od opieki, jaką jest on otoczony, szczególnie w pierwszych latach życia. Wczesne zastosowanie terapii i rehabilitacji może je znacząco wydłużyć i zmniejszyć ograniczenia codziennego funkcjonowania, a tym samym poprawić również jakość życia.
Za krótszą średnią długość życia osób dotkniętych trisomią 21 chromosomu odpowiedzialne są często choroby współistniejące, których ryzyko wystąpienia zespół znacząco podnosi. Są to przede wszystkim:
- wady serca, np. ubytek przegrody międzyprzedsionkowej czy międzykomorowej, wspólny kanał przedsionkowo komorowy,
- wady przewodu pokarmowego – niedrożność dwunastnicy, odbytu, choroba Hirschsprunga,
- niedoczynność tarczycy,
- zaćma,
- niedosłuch,
- podwyższone ryzyko białaczki,
- padaczka,
- objawy otępienia przedstarczego (u osób z ZD pojawiające się często już około 40. roku życia), podobne do choroby Alzheimera.
Reklama
Dziedziczność zespołu Downa
Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci i czy choroba jest dziedziczona przez ich potomstwo? W temacie tym wciąż trwają badania i dyskusje. Wiadomo już, że kobiety dotknięte trisomią chromosomu 21 w większości przypadków zdolne są do urodzenia dziecka, warto jednak pamiętać, że w związku z możliwymi chorobami współistniejącymi z zespołem (chociażby takimi jak wady serca czy choroby tarczycy) ciąża może być groźna zarówno dla płodu, jak i samej matki.
Czy kobieta dotknięta wadą zawsze urodzi niemowlę z zespołem Downa? Nie. Zdarza się, że pacjentki z ZD rodzą zdrowe, w pełni sprawne dzieci, wiele jednak zależy od podłoża genetycznego choroby. Jeśli jest to pełna trisomia 21 chromosomu, istnieje duże ryzyko odziedziczenia wady przez dziecko.
Dziedziczenie zespołu Downa jest kwestią złożoną. Najczęściej zdarza się, że to potomstwo zdrowych rodziców dotknięte jest chorobą. Niektórzy zdrowi posiadają bowiem pewne skłonności genetyczne, które – przekazane dzieciom – mogą skutkować u nich trisomią czy mozaikowatością chromosomową.
Uważa się, że mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodni. Problemy hormonalne i wynikająca z nich niewielka liczebność oraz słaba kondycja komórek rozrodczych przyczynia się do braku zdolności prokreacyjnych.
Reklama
Leczenie zespołu Downa
Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną i nie ma możliwości cofnięcia powstałej wady genetycznej. Nie istnieje uniwersalny lek na zespół Downa, jednak niektóre leki stosowane w psychiatrii i kardiologii mają zdolność poprawiania intelektualnych zdolności osób niepełnosprawnych. Istnieją również terapie i treningi, które – odpowiednio wcześnie zastosowane – mogą przynieść zadowalające rezultaty i zniwelować objawy choroby.
W przypadku leczenia zespołu Downa trudno jednoznacznie opisać konkretne metody. Pacjenci wykazują pewne wspólne cechy dymorficzne czy zaburzenia somatyczne, jednakże w każdym przypadku specjalista decyduje o potrzebie, sposobie i przebiegu terapii – to stan pacjenta determinuje algorytm terapeutyczny. W przypadku osób cierpiących na zespół Downa niezbędna jest rehabilitacja oraz ciągły „trening” intelektualny.
Istnieje wiele ośrodków i szkół integracyjnych, które oferują plan zajęć i sposób ich prowadzenia dostosowany do możliwości chorych dzieci. Pacjenci cierpiący na zespół Downa zmagają się z licznymi problemami zdrowotnymi układu kostno-stawowego (częste wady postawy, wiotkość stawów) czy sercowo-naczyniowego (problemy z krążeniem), a po okresie wzrostu również z możliwością nadwagi. Rehabilitacja w takich przypadkach nastawiona jest na niwelowanie skutków owych zaburzeń.
Leczenie Downa opiera się zatem na leczeniu objawowym (w niektórych przypadkach mogą to być zabiegi kardiochirurgiczne, w innych – fizjoterapia wspomagająca kości i stawy) oraz ciągłym treningu intelektualnym polegającym głównie na ciągłym, aktywnym uczestnictwie w grupie rówieśników, rodzinie i najbliższym otoczeniu. Zadaniem treningu jest łagodzenie intelektualnych różnic między chorym a otaczającymi go zdrowymi. Warto bowiem wiedzieć, że różnice te z wiekiem się pogłębiają.
Reklama
Światowy dzień zespołu Downa
Od 2005 roku obchodzony jest Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa pod patronatem ONZ. Przypada on na dzień 21 marca – zespół Downa to przecież trisomia 21 chromosomu, więc wybór akurat tej daty nie był przypadkowy.
Dzień ten ma za zadanie nie tylko przypominać o obecności w społeczeństwie osób z ZD, ale również uświadamiać ludzi zdrowych, jak bardzo są im potrzebni. Jak ważna jest ich świadomość, wiedza o chorobie, właściwe reakcje w kontaktach z chorymi.
Dzień osób z zespołem Downa to także dzień ich rodzin, które mogą wówczas w sposób szczególny się zjednoczyć, wymienić doświadczeniami.
Zwykle w dniu tym organizowane są różne akcje społeczne mające na celu niwelowanie barier, przełamywanie stereotypów i pokazanie, że kontakty osób zdrowych z chorymi mogą przynosić obopólne korzyści i stanowić źródło radości zarówno dla jednych, jak i drugich.
Symbolem Światowego Dnia Zespołu Downa są kolorowe skarpetki – zakładając je można podkreślić swoją solidarność z osobami dotkniętych trisomią oraz podkreślić wsparcie dla nich i ich najbliższych.
