Zespół Gilberta to stan, w którym występuje podniesiony poziom bilirubiny, która jest produktem rozpadu hemu, będącego składnikiem hemoglobiny i wielu enzymów występujących w ludzkim organizmie. Bilirubina połączona z glukuronianami nazywana jest bilirubiną sprzężoną, zaś bez takiego połączenia – bilirubiną niesprzeżoną.
Wartości bilirubiny powyżej normy nazywane są hiperbilirubinemią, a zespól Gilberta jest najczęstszą przyczyną wrodzonej hiperbilirubinemii. Typowo dla tego zespołu wystepuje wzrost bilirubiny niesprzężonej. Takie odchylenie w badaniach laboratoryjnych, mimo, że występuje nawet do 7% populacji, bardzo często jest wykrywany przypadkowo .
Zespół Gilberta - objawy
Zespół Gilberta bardzo rzadko daje objawy. Często podniesione wartości bilirubiny są stwierdzane przypadkowo np. podczas badań wykonywanych z innych wskazań. W schorzeniu tym jedynym odchyleniem jest właśnie nieprawidłowy poziom bilirubiny.
W przypadku wyższych wartości bilirubiny możliwe jest:
- zażółcenie gałek ocznych (czasami jest bardzo dyskretne),
- lekkie zażółcenie skóry.
Reklama
Zespół Gilberta - kogo dotyka?
Zespół Gilberta typowo ujawnia się w okresie dojrzewania, częściej dotyka mężczyzn. Dodatkowo jest kilka czynników sprzyjających rozwojowi żółtaczki. U kobiet dodatkowo miesiączka może wiązać się ze wzrostem stężenia bilirubiny.
Reklama
Bilirubina - co to jest?
Bilirubina jest substancją powstającą wskutek rozpadu hemu (składnika hemoglobiny i wielu enzymów m.in., enzymów wątroby). Głównym źródłem bilirubiny jest hemoglobina, czyli barwnik występujący w czerwonych krwinkach (erytrocytach). Bilirubina początkowo jest nierozpuszczalna w wodzie, a na czas transportu do wątroby wiąże się z albuminami (białkami występującym w surowicy). W takiej postaci bilirubina jest transportowana do komórek wątroby, gdzie zostaje połączona z glukuronianem. W ten sposób bilirubina staje się rozpuszczalna w wodzie i w takiej postaci jest wydzielana wraz z żółcią do światła przewodu pokarmowego.
Reklama
Zespół Gilberta - co to jest?
W przypadku zespołu Gilberta dołączanie glukuronianów do bilirubiny nierozpuszczalnej jest upośledzone, co powoduje, że we krwi pojawia się wyższe stężenie bilirubiny z typowym wzrostem stężenia bilirubiny niesprzężonej.
Zespół Gilberta jest najczęstszą hiperbilirubinemią wrodzoną, występuje nawet do 7% populacji, częściej jest to schorzenie mężczyzn (występuje nawet siedmiokrotnie częściej u mężczyzn). Jest to schorzenie wrodzone, dziedziczone autrosomalnie dominująco. Jednym słowem - szanse na wystąpienie tego zespołu mają osoby, których krewni także chorują na to schorzenie.
Reklama
Zespół Gilberta - rozpoznanie
Zespół Gilberta jest bardzo często rozpoznawany przypadkowo, podczas wykonywanych badań (na przykład przy okazji okresowych badań pracowniczych). Koniecznie poinformuj lekarza, dlaczego były wykonywane badania, jakie były dolegliwości. Jeżeli podejrzewasz u siebie występowanie tego zespołu, nie diagnozuj się samodzielnie! Udaj się do lekarza, który wykluczy inne schorzenia i przyczyny nieprawidłowych wyników.
W przypadku objawów ważny jest ich czas trwania, okoliczności pojawienia się czy ustępowania.
I tak np. w przypadku żółtego zabarwienia gałek ocznych czy skóry, co może występować między innymi w zespole Gilberta, ważny jest:
- czas trwania żółtaczki,
- kolor moczu,
- kolor stolca,
- obecność świądu skóry.
W medycynie bardzo ważny jest wywiad, który pozwala na ukierunkowanie diagnostyki. Lista pytań jest długa, czasami pacjentom wydaje się, ze część pytań jest bez związku z problemem. Nic bardziej mylnego! W schorzeniach wątroby konieczny jest wywiad dotyczący spożywania alkoholu, innych substancji uzależniających. Ważne jest określenie ryzyka zakażenia wirusami zakażenia wątroby (wzw a, wzw b, wzw c).
Reklama
Zespół Gilberta - badania
Diagnostyka zespołu Gilberta polega głównie na wykluczeniu innych chorób wątroby. W tym schorzeniu jedyną nieprawidłowością jest podniesiony poziom bilirubiny niesprzężonej i tym samym bilirubiny całkowitej (suma bilirubiny sprzężonej i niesprzężonej). Wartości innych enzymów wątrobowych (ALAT, AspAT, fosfatazy alkalicznej, GGTP) są prawidłowe.
Czasami stosuje się test z fenobarbitalem lub test z kwasem nikotynowym, ale nie jest to konieczne do rozpoznania. Na znaczeniu straciła obecnie również tzw. próba głodowa.
Reklama
Zespół Gilberta - leczenie
Zespól Gilberta nie wymaga leczenia, czasami stosuje się fenobarbital, który jest lekiem przepisywanym na receptę i ma różne przeciwwskazania oraz działania uboczne! Nie stosuj tego leku na własną rękę!
Podstawowe znaczenie ma jednak unikanie czynników sprzyjających wzrostowi stężenia bilirubiny, takich jak:
- stres,
- głodzenie,
- spożywanie alkoholu,
- znaczny wysiłek fizyczny.
Zespół Gilberta - rokowanie
Zespół Gilberta jest dość częsty, wiele osób przez lata, a nawet całe życie, jest nieświadomych podniesionego stężenia bilirubiny. Zespół ten nie wiąże się ze wzrostem rozwoju nowotworów, nie skraca długości życia. Jednym słowem - rokowanie w zespole Gilberta jest dobre.
Zespół Gilberta - domowe sposoby leczenia
Żółtaczka (typowo o miernym nasileniu, często jest to jedynie żółtawe zabarwienie twardówek) ma wątpliwe walory estetyczne, stąd konieczne jest unikanie czynników wywołujących żółtaczkę. Jednocześnie poza unikaniem pewnych sytuacji nie ma leczenia domowego. Stosowanie szeroko reklamowanych leków na wątrobę mija się z celem.
Należy unikać:
- spożywanią alkoholu,
- głodzenia,
- nasilonego wysiłku fizycznego,
- stresu,
- chorób przebiegających z gorączką.
Czytaj też:
- Krew w moczu - co to może znaczyć?
- 5 sytuacji, w których twoja grupa krwi ma znaczenie
- Łupież różowy Gilberta - jak wygląda czy jest zaraźliwy?
- Próby wątrobowe - normy. Co oznacza podwyższony wynik?
