Co to jest zespół Kabuki?
Syndrom Kabuki to choroba genetyczna, która jest zespołem wad wrodzonych. Charakteryzuje się określonym wyglądem twarzy, niedoskonałościami w budowie szkieletu i umiarkowanym upośledzeniem umysłowym.
U osób, które cierpią na zespół Kabuki widoczna jest dysmorfia twarzy, a nazwa choroby jest ściśle powiązana z jej wyglądem. Przypomina ona bowiem twarze aktorów ucharakteryzowanych na potrzeby tradycyjnego japońskiego teatru kabuki.
Zespół Kabuki ma również kilka innych nazw, które wskazują na tę sama jednostkę chorobową:
- Zespół makijażu Kabuki,
- Niikawa-Kuroki syndrom,
- Zespół Niikawy-Kurokiego,
- Kabuki syndrom,
- Kabuki makeup syndrome,
- KMS.
Choroba została po raz pierwszy opisana pod koniec XX wieku w Japonii przez dwóch lekarzy - Norio Niikawę i Yoshikazu Kuroki.
Reklama
Przyczyny zespołu Kabuki
Zespół Kabuki ma podłoże genetyczne i powstaje na skutek mutacji jednego z genów. To gen MLL2, który odpowiada za modyfikacje białek i jest niezbędny do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania całego organizmu.
Genetyczne uwarunkowanie choroby oznacza odpowiedzialność nieprawidłowej mutacji genu MLL2 i nie ma nic wspólnego z genami, odziedziczonymi po rodzicach.
Choroba jest rzadkością i posiada dwie charakterystyczne cechy:
- pełną penetrację, czyli występowanie wszystkich cech, identyfikujących chorobę u pojedynczej osoby,
- zmienną ekspresję, czyli różne nasilenie objawów.
Reklama
Objawy zespołu Kabuki
Symptomy zespołu Kabuki są trudne do wychwycenia u noworodków. Dzieci w tych przypadkach dostają nawet 8-9 punktów skali Apgar i rozwijają się prawidłowo przez pierwsze tygodnie życia.
Niewielkie problemy pojawiają się przy słabym napięciu mięśniowym i kłopotach ze ssaniem. Maluch wolniej przybiera na wadze, ulewa mu się pokarm i wymiotuje oraz a jego rozwój odbiega od standardowego.
To główne powody poszukiwania przyczyn nieprawidłowości. Z wiekiem pojawia się coraz więcej symptomów choroby. Są one podzielone na widoczne i ogólnoustrojowe.
Do widocznych objawów zespołu Kabuki należą:
- szerokie i długie szpary powiekowe, które stwarzają wrażenie nienaturalnych oczu;
- szerokie i łukowate brwi, na bokach rzadsze;
- szeroko rozstawione oczodoły;
- szeroki grzbiet nosa;
- uniesione do góry usta, najczęściej otwarte;
- odstające i duże uszy, płaskie i okrągłe;
- obniżenie kącików ust;
- zmarszczka nakątna, czyli fałd skórny w kąciku oka przy nosie;
- długie rzęsy;
- w niektórych przypadkach rozszczep podniebienia;
- wady w uzębieniu;
- niebieskie zabarwienie twardówki gałki ocznej (zewnętrzna powierzchnia, która nadaje oku kształt);
- wady kręgosłupa - skolioza czy deformacja kręgów;
- dysplazja stawów biodrowych;
- krótkie palce u rąk z wypukłymi opuszkami, co skutkuje nieprawidłowymi liniami papilarnymi.
Do objawów ogólnoustrojowych należą:
- słaby przyrost ciała;
- mały przyrost wzrostu;
- wady układu moczowo-płciowego;
- wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego;
- wady układu pokarmowego;
- opóźniony rozwój ruchowy, charakteryzującym się późnym siadaniem i chodzeniem;
- niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym;
- napady drgawkowe;
- obniżone napięcie mięśniowe;
- niedosłuch;
- zbyt mały obwód głowy w stosunku do wartości referencyjnych dla konkretnego przedziału wiekowego.
Reklama
Rokowania w zespole Kabuki
Choroba Niikawy-Kurokiego ma podłoże genetyczne i nie opracowano jeszcze skutecznej metody jej leczenia. Działania medyczne podejmowane w stosunku do konkretnego pacjenta są ustalane indywidualnie, a ich zadaniem jest głównie łagodzenie dokuczliwych objawów.
Rokowania przy zespole Kabuki nie są optymistyczne, gdyż choroba jest nieuleczalna, ale można podnieść jakość życia chorego poprzez postępowanie lecznicze podtrzymujące i wspierające.
Na wczesnym etapie rozwoju choroby ogromne znaczenie ma rehabilitacja. Pacjent musi być objęty całościowym postępowaniem terapeutycznym.
Długość życia osoby z zespołem Kabuki jest uzależniona od konkretnego przypadku, ale stwierdza się, że sama choroba zazwyczaj nie przyczynia się do przedwczesnej śmierci.
Problemy pojawiają się, gdy którekolwiek z powiązanych schorzeń, na przykład układu krążenia, czy spadki odporności, przybierają na sile.
Reklama
Życie z syndromem Kabuki
Codzienność z KMS opiera się w dużej mierze na stałym kontakcie z lekarzami kilku specjalizacji, takich jak neurolog, endokrynolog, ortopeda czy kardiolog, w zależności od problemów medycznych konkretnego przypadku.
Wszystkie działania medyczne mają na celu ułatwienie życia pacjentowi i opóźnianie zmian rozwojowych.
Osoby zmagające się z zespołem Kabuki wymagają multidyscyplinarnej medycznej opieki. Oto przykłady:
- chorzy korzystają z regularnej rehabilitacji, aby rozwijać właściwe reakcje odruchowe i regulować napięcie mięśniowe;
- napady padaczkowe wymagają interwencji neurologa;
- zaburzenia endokrynologiczne są diagnozowane i leczone przez endokrynologa;
- wady serca i układu krążenia wymagają stałej opieki kardiologa;
- nawracające infekcje muszą być konsultowane z immunologiem;
- zalecane są systematyczne badania słuchu, wzroku i przeglądy stomatologiczne.
Systematyczna ocena stanu zdrowia chorego pozwala dostosować terapię do indywidualnych potrzeb zdrowotnych pacjenta.
