Co to jest zespół Proteusza?
Zespół Proteusza to choroba genetyczna, która prowadzi do znacznych deformacji ciała i wywołuje zniekształcenie jego proporcji, wyglądu twarzy i kończyn.
Za jej powstanie odpowiada mutacja w genie AKT1, która zaczyna się już w życiu płodowym i może wystąpić na każdym jego etapie.
Komórki, które dzielą się nieustannie, wywołują proces tworzenia całej zmutowanej (nieprawidłowej) linii komórek. Ten rodzaj mutacji określany jest jako mutacja punktowa.
Zmiany genetyczne nie są dziedziczone od rodziców, a to oznacza, iż choroba nie jest przekazywana następnemu pokoleniu (powstaje „de novo”).
Taka zmiana powstaje losowo w jednej z komórek jeszcze przed narodzinami. Mutacja może dotyczyć jednej z komórek, pozostawiając inne w nienaruszonym stanie. Choroba jest często określana jako mozaika genów.
Zespół Proteusza nazywany jest także zespołem Wiedemanna, od lekarza, który pod koniec XX wieku stworzył nazwę tej choroby.
Z kolei określenie schorzenia jako zespół Proteusza nawiązuje do mitologicznego Proteusza, który potrafił zmieniać kształt swej postaci.
Specyficzne uwarunkowania genetyczne, które decydują o chorobie powodują, iż zdarza się ona naprawdę bardzo rzadko.
Reklama
Jak wygląda syndrom Proteusza?
Objawami syndromu Proteusza są:
- pojawianie się guzów wewnątrz organizmu i na zewnątrz. Wewnątrz najczęściej występują gruczolaki ślinianek przyusznych i obustronne cystadenomy jajników, na zewnątrz zniekształcenia pojawiają się w obrębie twarzy;
- nieproporcjonalny i szybki przerost kości;
- przerost tkanki tłuszczowej lub jej utrata;
- narośla na skórze, które są wyjątkowo grube, głębokie i uniesione (szczególnie na podeszwach stóp);
- powikłania ze strony układu krążenia, charakteryzujące się częstym występowaniem incydentów zatorowo-zakrzepowych i zatorowości płucnej;
- zmiany w obrębie narządów wewnętrznych (śledziony, tarczycy lub wątroby);
- przerost ośrodkowego układu nerwowego;
- asymetria w wyglądzie całej postawy, która najczęściej obejmuje tylko jedną stronę ciała (przerost połowiczy);
- skłonność do nowotworów.
Wiele osób dotkniętych zespołem Proteusza cierpi na zaburzenia neurologiczne. Do najczęściej spotykanych należą drgawki, słaba sprawność intelektualna oraz kłopoty z ostrym widzeniem.
Pojawiają się też charakterystyczne rysy twarzy, w tym szerokie nozdrza, długa twarz i skośne oczy.
Zdjęcia syndromu Proteusza wyraźnie pokazują u takiej osoby zniekształcone ciało, zdeformowane często do monstrualnych rozmiarów.
Sylwetka jest nierówna, pofałdowana przez podskórne guzy, które pojawiają się także na głowie i twarzy. Usta sprawiają wrażenie ciągle niedomkniętych. To wszystko stanowi częstą przyczynę wykluczenia chorych ze społeczeństwa.
Reklama
Zespół Proteusza w Polsce
Jak zdążyliśmy już wspomnieć, zespół Proteusza jest niezwykle rzadką chorobą. Zapada na nią średnio jedna osoba na milion, w skali całego świata.
Na początku życia, w okresie noworodkowym nie daje ona widocznych objawów. Symptomy pojawiają się później i stopniowo. Na początku u niemowlaków, potem rozrastają się w okresie dzieciństwa, a z upływem czasu szybko narastają.
W Polsce zespół Proteusza jest wykrywany w taki sam sposób, jak w innych krajach, w trakcie badań genetycznych mutacji punktowych genu AKT1. Najczęściej pobierane są w tym celu komórki z dwóch tkanek.
Reklama
Życie z zespołem Proteusza
Nie istnieje lek na zespół Proteusza, ani metoda, która byłaby w stanie zatrzymać niekontrolowane namnażanie komórek.
Leczenie może odbywać się tylko w formie łagodzenia objawów, aby poprawić jakość życia chorego. Pacjenci wymagają specjalistycznej opieki z zakresu kilku dziedzin medycyny.
Diagnostyka choroby nie opiera się tylko na badaniu klinicznym mutacji genu AKT1, ale także na ocenie zmian w oparciu o kompendium objawów klinicznych, podzielonych na trzy grupy – A, B i C. Ostateczna diagnoza obejmuje:
- trzy podstawowe kryteria choroby – mozaikowe rozmieszczenie zmian, sporadyczność tych nieprawidłowości i progresywny charakter choroby;
- szczególne kryteria, które pochodzą (po jednym) z każdej grupy – A, B i C.
Życie z zespołem Proteusza wymaga systematycznego kontaktu z wieloma lekarzami, w tym specjalistami z dziedziny genetykii (genetykami), pulmonologii, dermatologii, chirurgii naczyniowej i ogólnej.
Chorzy korzystają z systematycznej opieki rehabilitanta i ortopedy. Plan opieki medycznej jest ustalany indywidualnie i odpowiada problemom zdrowotnym konkretnego pacjenta.
W niektórych przypadkach konieczne są zabiegi chirurgiczne, których celem jest amputacja dotkniętych chorobą części ciała.
Nie jest to możliwe w każdym przypadku i tylko zespół lekarzy jest w stanie ocenić, czy taki zabieg jest wskazany i przyniesienie pozytywne skutki.
Do najczęściej stosowanych zabiegów chirurgicznych należą ogólne i naczyniowe, w trakcie których usuwane są przerośnięte tkanki.
Postęp zespołu Proteusza potęguje ryzyko powikłań. Może tym samym wykluczać ewentualne operacje.
