Ziarniniakowatość Wegenera (inaczej ziarniniak Wegenera, ang. Wegener's granulomatosis) należy do szerokiej grupy chorób jaką są zapalenia naczyń. Zapalenie naczyń to stan, w którym białe ciałka krwi (leukocyty) atakują i uszkadzają ścianę naczyń krwionośnych, co w konsekwencji może doprowadzić do krwawienia i/lub niedokrwienia tkanek.
Ziarniniak Wegenera - lokalizacja
W ziarniniaku Wegenera zaatakowane zostają małe i średnie naczynia krwionośne górnych i dolnych dróg oddechowych oraz nerek.
Choroba może również zająć:
- układ nerwowy,
- oczy,
- uszy,
- skórę,
- mięśnie i stawy,
- przewód pokarmowy,
- rzadziej serce.
Reklama
Ziarniniak Wegenera - zachorowalność
Jest to rzadka, ale zarazem poważna w skutkach choroba. Częstość występowania w Europie wynosi około 30/1,000,000. Na ziarniniakowatość Wegenera równie często chorują kobiety, jak i mężczyźni. Choroba może wystąpić praktycznie w każdym wieku, jednak najczęściej chorują osoby między 45 a 50 rokiem życia. Ziarniniakowatość Wegenera występuję przede wszystkim wśród ludzi rasy białej (80%).
- Dowiedz się: Ziarniniaki – czym są i jak możemy je diagnozować?
Reklama
Ziarniniak Wegenera - przyczyny
Przyczyna powstawania ziarniniaka Wegenera pozostaje nieznana. Jak na razie nie udało się zidentyfikować żadnych genów odpowiedzialnych za rozwój choroby.
Wiemy, że w tej chorobie pojawiają się u chorych tzw. przeciwciała cANCA (skierowane przeciwko enzymowi odpowiedzialnemu za rozkład specyficznych białek, tzw. proteinaza 3). Liczne obserwacje sugerują, chociaż nie potwierdzają, że wymienione przeciwciała są bezpośrednio połączone z przyczyną choroby.
Reklama
Ziarniniak Wegenera - czynniki ryzyka
Niestety nie znamy czynników ryzyka tej choroby, ponieważ nie znamy jej przyczyn. Wiemy jedynie, że ludzie rasy białej chorują częściej od innych. Wiemy również, że około 50% chorych na ziarniniaka Wegenera posiada we krwi tzw. czynnik reumatoidalny (RF). Ale nie znaczy to, że osoby posiadające RF na pewno zachorują na ziarniniaka Wegenera.
Reklama
Ziarniniak Wegenera - objawy
Przebieg choroby bywa różny. Może być powolny, łagodny, ograniczony tylko do kilku narządów lub szybki z powstawaniem licznych zmian często zagrażających życiu. Początkowe objawy choroby mogą być niespecyficzne np.:
- uczucie zmęczenia,
- gorączki o niewyjaśnionej przyczynie,
- brak apetytu,
- ubytek masy ciała.
Pozostałe objawy zależą od tego, które konkretnie narządy zostały zaatakowane przez chorobę.
U około 90% pacjentów z rozpoczynającym się ziarniniakiem Wegenera pierwsze objawy pojawiają się ze strony nosa. Typowo są to - nieustępujący katar, bardzo silne ograniczenie drożności nosa, krwawienia z nosa i krwawe lub brązowe strupy w nosie. Zapalenie tkanki chrzęstnej nosa może prowadzić do “zapadnięcia się” grzbietu nosa (nos siodełkowaty).
Inne objawy to między innymi:
- zatoki – ból, przewlekłe, nie poddające się leczeniu zapalenia zatok,
- uszy – postępująca utrata słuchu, zapalenie ucha środkowego,
- jama ustna – nawracające zapalenia dziąseł, często niebolesne owrzodzenia na śluzówkach,
- oczy – zapalenia spojówek i innych elementów oka, rzadko utrata wzroku, podwójne widzenie lub wytrzeszcz gałki ocznej,
- krtań – chrypka, zmiana barwy głosu, trudności w oddychaniu,
- płuca – kaszel, krwioplucie, duszność, ból w klatce piersiowej,
- skóra – guzki podskórne, owrzodzenia, małe, podskórne wylewy krwi - “plamica uniesiona”,
- układ ruchu – ból mięśni i stawów, czasami nawracające zapalenie (obrzęk, ból, zaczerwienienie) stawów,
- przewód pokarmowy – bóle brzucha, biegunki (mogą być krwiste),
- drogi moczowe – krew lub buraczkowe zabarwienie moczu,
- serce – ściskający, piekący, ból w klatce piersiowej, duszność, pogorszona tolerancja wysiłku.
W przypadku, gdy choroba zaatakuje nerki, jej przebieg często i długo bywa bezobjawowy.
Reklama
Ziarniniak Wegenera - jaki lekarz?
W przypadku nasilonych objawów ogólnoustrojowych lub niepokojących objawów ze strony konkretnych narządów, pacjent najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności, podczas których pojawiły się. Jako, że ziarniniak Wegenera jest rzadką przypadłością, w pierwszej kolejności należy wykluczyć inne, częstsze choroby. W razie podejrzenia jakiejkolwiek choroby z kręgu zapaleń naczyń (np. ziarniniakowatość Wegenera), lekarz rodzinny powinien skierować pacjenta do specjalisty (angiologa, reumatologa), który pokieruje dalszym leczeniem.
W przypadku, gdy u pacjenta wystąpi światłowstręt, nawracające i źle leczące się zapalenie oka, powinien udać się niezwłocznie do okulisty. Z kolei krwawienie z dróg moczowych lub przewodu pokarmowego powinno natychmiast skłonić osobę do wizyty odpowiednio u urologa lub gastrologa.
Reklama
Ziarniniak Wegenera - wizyta u lekarza
Jeśli pojawią się u Ciebie, którekolwiek z wymienionych wyżej objawów (a szczególnie nawracające krwawienia z nosa, krwawe biegunki, utrata słuchu, niebolesne owrzodzenia w jamie ustnej, zmiany skórne, krwioplucie czy krwiomocz) niezwłocznie zgłoś się do lekarza. Objawy te wcale nie muszą być spowodowane rozwijającym się ziarniniakiem Wegenera, ale sugerują, że coś poważnego i potencjalnie niebezpiecznego dzieje się z organizmem.
Niestety nie znamy jeszcze lekarstwa na ziarniniakowatość Wegenera, ale wczesne wykrycie choroby, prawidłowe leczenie i regularne kontrole u lekarza pomagają uzyskać i utrzymać remisję, poprawić jakość i wydłużyć czas życia chorego.
Kiedy rozpoznanie zostanie postawione nadchodzi czas, w którym pacjent powinien dowiedzieć się więcej na temat choroby, z którą przyjdzie mu się zmagać. W tym momencie warto zadać lekarzowi kilka pytań:
- Jak często zgłaszać się do kontroli?
- Jak postępować kiedy nadejdzie zaostrzenie choroby?
- Czy są czynności, które należy ograniczyć?
- Po wdrożeniu leczenia, co robić jeśli pojawią się skutki uboczne stosowanych leków?
- Kto oprócz pacjenta i lekarza powinien uczestniczyć w procesie terapeutycznym?
- Czy istnieją grupy wsparcia, które pomagają uzyskać pomoc psychologiczną?
Nasuwających się pytań będzie zapewne o wiele więcej. Podstawą jest, by nie bać się ich zadawania. Lekarz jest dla pacjenta i w danym momencie służy mu swoją wiedzą tak dobrze, jak tylko potrafi.
Ziarniniak Wegenera - zapalenie naczyń krwionośnych
Podstawą uszkodzeń jakie powstają w ludzkim organizmie, w wyniku ziarniniaka Wegenera, jest zapalenie naczyń. Z nieznanych nam przyczyn białe ciałka krwi atakują naczynia krwionośne. Pod wpływem uwalnianych przez nie substancji dochodzi do uszkodzenia ściany naczyń. Może to skutkować krwawieniem lub niedokrwieniem (brakiem dowozu lub niedostatecznym dowozem krwi) danego narządu. Niedokrwiony narząd może ulec martwicy (obumrzeć) ze względu na brak substancji odżywczych dostarczanych normalnie z krwią.
Ziarnikowatość Wegenera - czyli co?
Nazwa “ziarniniak Wegenera” pochodzi od nazwiska osoby, która jako pierwsza dokonała pełnego opisu klinicznego choroby oraz od charakterystycznych zmian (ziarniniaków) tworzących się wokół uszkodzonych naczyń.
Ziarniniak Wegenera - badania
Jako, że ziarniniakowatość Wegenera daje objawy podobne do wielu innych, częstszych chorób, jej zdiagnozowanie nie jest proste. Lekarz stawia diagnozę na podstawie danych zebranych w wywiadzie lekarskim, badaniu fizykalnym i w oparciu o badania pomocnicze.
W zakres badań pomocniczych wykonywanych w celu identyfikacji ziarniniaka Wegenera wchodzą:
- wskaźniki stanu zapalnego (OB lub CRP),
- przeciwciała (cANCA),
- ewentualne wskaźniki informujące o uszkodzeniu nerek (np. obecność białka w moczu – białko w moczu osób zdrowych nie występuje),
- RTG lub tomografia komputerowa klatki piersiowej,
- biopsja uszkodzonego narządu.
Przeciwciała oznacza się we krwi pacjenta. Czyli jedyne co jest wymagane od pacjenta to oddanie krwi (ilość identyczna jak przy innych, standardowych badaniach).
Z kolei biopsja narządów wewnętrznych (np. nerki, płuca) wykonywana jest wyłącznie w warunkach szpitalnych. Jest to badanie inwazyjne i jak każde takie badanie niesie ze sobą ryzyko powikłań po zabiegu. Gdy lekarz stwierdzi, że niezbędna jest biopsja, z pewnością wyjaśni, jak będzie wyglądał zabieg, ile dni trzeba będzie spędzić w szpitalu i po jakim czasie dostępne będą wyniki. W skrócie - badanie polega na tym, że od pacjenta pobierany jest wycinek narządu, która najprawdopodobniej jest zajęty przez chorobę. Wycinek ten jest barwiony specjalnymi substancjami (różne komórki barwią się w różny sposób), a następnie oglądany przez specjalistę pod mikroskopem.
Ziarniniak Wegenera - badanie ANCA
Diagnozę ziarniniaka Wegenera potwierdza połączenie obecności we krwi pacjenta przeciwciał cANCA (przeciwciała przeciwko cytoplazmie neutrofili) oraz charakterystyczny obraz mikroskopowy otrzymany z biopsji zajętego narządu (najbardziej charakterystyczne są zmiany w górnych drogach oddechowych i nerkach). Inne badania wykonywane przez lekarza służą zazwyczaj wykluczeniu chorób dających podobne objawy do ziarniniakowatości Wegenera.
Ziarniniak Wegenera - leczenie
Ziarniniak Wegenera jest chorobą zagrażającą życiu. W leczeniu jej stosuje się połączenie wielu silnie działających leków m.in.:
- cyklofosfamidu,
- glikokortykosterydów (GKS),
- metotreksatu.
Ze względu na potencjalne skutki uboczne terapii pacjenci powinni być bardzo uważnie monitorowani.
Niestety opisywana choroba jest nieuleczalna. Celem leczenia jest wprowadzenie jej w stan remisji i jak najdłuższe utrzymanie tego stanu. Remisję uzyskuje się poprzez supresję (osłabieni i zablokowanie) układu odpornościowego chorego (czyli między innymi białych ciałek krwi, które są sprawcami uszkodzeń naczyń w ziarniniaku Wegenera).
W ciężkich przypadkach ziarniniaka Wegenera (zajęcie licznych i ważnych życiowo narządów – m.in. nerek, płuc, serca) stosowanym leczeniem jest połączenie cyklofosfamidu i dużych dawek glikokortykosterydów. W lżejszych przypadkach stosuje się połączenie metotreksatu i mniejszych dawek GKS.
Gdy uda się uzyskać remisję, dawki leków stopniowo zmniejsza się, aż do ich całkowitego odstawienia. Leki przyjmuje się ponownie, gdy nastąpi nawrót choroby. Jeśli w trakcie leczenia pojawi się infekcja wirusowa lub bakteryjna (która może się zdarzać częściej ze względu na zażywane leki immunosupresyjne) do leczenia dodaje się odpowiednie antybiotyki. Gdy istnieją przeciwwskazania do podania powyższych leków, lekarz może zaproponować dożylne podanie immunoglobulin (niestety nie jest to tak skuteczna terapia jak leki opisane wcześniej).
W ciężkich przypadkach choroby – gdy standardowe leczenie nie przynosi rezultatów, a pacjent zmaga się z dużym uszkodzeniem nerek i wysokim poziomem przeciwciał cANCA - można zastosować plazmaferezę. Ma ona na celu usunięcie (odfiltrowanie) z krwi chorego przeciwciał cANCA. Usunięcie ich jest jedynie tymczasowe. Wraz z biegiem czasu od plazmaferezy poziom przeciwciał narasta, a choroba powraca. Jeśli nerki ulegną dużemu uszkodzeniu i staną się niewydolne należy wdrożyć tzw. leczenie nerkozastępcze (dializy).
U niektórych pacjentów niezbędne może być leczenie chirurgiczne. Mowa tu o osobach, u których w przebiegu ziarniniaka Wegenera doszło do np. zwężenia krtani na skutek bliznowacenia, krwotoku w płucach lub przewodzie pokarmowym czy niewydolności nerek. Wszystkie te stany leczy się operacyjnie - czy to przez przeszczepienie nerki, zatamowanie krwawienia czy plastykę krtani. Niestety nie leczy to choroby podstawowej i w związku z tym nawet podczas rekonwalescencji po zabiegu nie można zapominać o lekach immunosupresyjnych (GKS, cyklofosfamid).
Ziarniniak Wegenera - rokowania
Niestety w obecnej chwili ziarniniak Wegenera jest chorobą śmiertelną. Nieleczony daje choremu około pół roku życia od momentu diagnozy. W przypadku prawidłowego leczenia pacjent ma 95% szans na przeżycie 5 lat i około 80% na przeżycie 8 lat.
Ziarniniak Wegenera - powikłania
Choroba jest obarczona licznymi powikłaniami. W jej przebiegu może wystąpić:
- niewydolność nerek (~40% pacjentów),
- utrata słuchu (35%),
- zniekształcenie nosa (28%),
- utrata wzroku (8%).
Należy jednak pamiętać, że uzyskanie remisji daje choremu szansę na prowadzenia prawie normalnego życia!
Nie istnieją domowe metody leczenia ziarniniaka Wegenera. Prawidłowe leczenie zaostrzeń tej choroby uzyskuje się jedynie w szpitalu. Należy o tym pamiętać i unikać wizyt u wszelkich “specjalistów” medycyny niekonwencjonalnej, którzy twierdzą inaczej.
Jeśli wystąpi u Ciebie zaostrzenie choroby niezwłocznie zgłoś się do swojego lekarza prowadzącego!
Dla walczącego z chorobą bardzo ważne jest wsparcie psychiczne. Lekarz z pewnością pokieruje chorego i jego rodzinę do psychologa. Ten z kolei pomoże w długofalowym zmaganiu się ze schorzeniem. Aktywna postawa w walce z chorobą na pewno przyczyni się do poprawy jakości życia.
