Czym są guzki Lischa?
Guzki Lischa są guzowatymi zmianami tęczówki oka o charakterze nienowotworowym. Zalicza się je do błędniaków, czyli zmian będących zaburzeniami rozwojowymi. Błędniaki są zbudowane z tkanek, które fizjologicznie występują w danym narządzie, jednakże w zaburzonych proporcjach.
Zmiany należące do błędniaków mogą występować w różnych narządach. Pojedyncze są zwykle wykrywane w mózgu i płucach. Mogą one także być jednym z wielu objawów zespołów wad wrodzonych, czego przykładem są guzki Lischa.
Reklama
Przyczyny guzków Lischa
Guzek Lischa jest charakterystycznym symptomem nerwiakowłókniakowatości typu 1 – choroby genetycznej zaliczanej do fakomatoz. Nerwiakowłókniakowatość występuje w literaturze medycznej także jako neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena oraz zespół Recklinghausena. Są to inne nazwy tego samego schorzenia. Fakomatozy są wadami wrodzonymi tkanek wywodzących się z listków zarodkowych, co oznacza, że ujawniają się w obrębie skóry, układu nerwowego oraz naczyniowego.
Najczęstszymi fakomatozami, oprócz nerwiakowłókniakowatości typu 1, są:
- nerwiakowłókniakowatość typu 2,
- stwardnienie guzowate,
- zespół Sturge’a-Webera,
- zespół von Hippla-Lindaua,
- zespół Gorlina-Goltza,
- zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa,
- zespół Klippla-Trénaunaya,
- choroba Rendu-Oslera-Webera,
- zespół Blocha-Sulzbergera.
Neurofibromatoza typu 1 jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Spowodowana jest mutacją genu NF1. Należy do chorób nieuleczalnych.
Reklama
Objawy guzków Lischa
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 manifestuje się zmianami skórnymi, ocznymi, kostnymi oraz nowotworami ośrodkowego układu nerwowego. Typową zmianą oczną występującą w przebiegu tej choroby wrodzonej są guzki Lischa, które można opisać jako ciemnożółte lub brązowe skupiska pigmentu w tęczówce, zwykle w rozmiarze 1 milimetra, widoczne w lampie szczelinowej, używanej przez okulistów.
Jakie jeszcze symptomy świadczą o neurofibromatozie typu 1? W literaturze medycznej podaje się następujące kryteria rozpoznania:
- ponad 5 plam na skórze typucafe au laito obwodzie wynoszącym co najmniej 5 mm,
- obecność co najmniej dwóch nerwiakowłókniaków dowolnego rodzaju,
- piegowate przebarwienia skóry w okolicy pach lub pachwin,
- glejak nerwu wzrokowego,
- dwa guzki Lischa na tęczówce,
- anomalie kostne,
- rodzinne występowanie choroby.
Co bardzo istotne, nerwiakowłókniakowatość typu 1 rozpoznaje się w przypadku wystąpienia co najmniej 2 spośród wyżej wymienionych warunków rozpoznania. Warto dodać, że u chorych obserwuje się także inne objawy chorobowe, jednakże opisane wyżej występują zdecydowanie najczęściej.
Do tzw. objawów małych oraz wtórnych zaliczają się:
- makrocefalia,
- niedobór wzrostu,
- niepełnosprawność intelektualna, deficyty psychospołeczne i nadpobudliwość,
- zaburzenia orientacji wzrokowo-przestrzennej,
- padaczka,
- nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, zarówno łagodne, jak i złośliwe,
- dysplazje kostne,
- dysplazje włóknisto-mięśniowe.
Reklama
Leczenie guzków Lischa
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą nieuleczalną, a zatem leczenie przebiega jedynie objawowo. W przypadku ujawnienia w badaniu okulistycznym guzków Lischa, leczenie jest uzależnione od tego, czy u pacjenta występują wady wzroku. Jednakże należy podkreślić, że u większości pacjentów guzki Lischa nie powodują żadnych zaburzeń wzroku, a zatem nie wymagają leczenia.
Jeśli u pacjenta ze stwierdzonymi guzkami Lischa występują zaburzenia widzenia, chorobę należy różnicować z innymi schorzeniami, takimi jak:
- czerniak oka,
- zespoły tęczówkowo-rogówkowo-śródbłonkowe (zespół Chandlera, zespół Cogana-Reese’a oraz postępujący zanik tęczówki),
- zespół Axenfelda-Riegera.
Leczenie nerwiakowłókniakowatości typu 1 wprowadza się głównie wtedy, gdy nerwiakowłókniaki powodują dolegliwości lub mają tendencję do złośliwienia, a także w przypadku wykrycia glejaka. Niezbędne jest także leczenie deformacji kostnych oraz zaburzeń neuropoznawczych. Pacjenci z chorobą von Recklinghausena powinni także pozostawać pod kontrolą lekarza kardiologia, z uwagi na zwiększone ryzyko zaburzeń sercowo-naczyniowych.
Generalnie chorzy na nerwiakowłókniakowatość typu 1 wymagają holistycznego podejścia do ich schorzenia.
Po postawieniu diagnozy powinni pozostawać pod opieką lekarzy wielu specjalizacji, począwszy od chirurga, neurologa, onkologa, poprzez ortopedę, na kardiologu i dermatologu kończąc. Lekarze powinni kontrolować objawy, a w razie potrzeby wprowadzać odpowiednie leczenie.
