Klątwa ondyny – choroba genetyczna
Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS) – inaczej klątwa Ondyny – to niezwykle rzadka choroba genetyczna, podczas której istnieje ryzyko nagłego zaprzestania oddychania we śnie, a w konsekwencji - śmierci. Istotą choroby jest zaburzenie kontroli oddechu. U osób cierpiących na klątwę Ondyny nie jest to proces automatyczny i muszą one pamiętać o tym, aby wziąć oddech.
Reklama
Klątwa Ondyny - pochodzenie nazwy
Tajemnicza nazwa choroby pochodzi od imienia boginki nordyckiej. Według mitologii Ondyna zakochała się w śmiertelniku, przez którego została zdradzona. Wówczas rzucono na niego klątwę, przez którą mężczyzna musiał przez cały czas myśleć o Ondynie, aby móc oddychać. Gdy kochanek zasnął, nie mógł zaczerpnąć oddechu i umarł.
Reklama
Klątwa Ondyny - przyczyny
Przyczyną choroby klątwa Ondyny jest mutacja genetyczna, zachodząca prawdopodobnie w genie PHOX2B w locus 4p12. Stwierdzono ją aż u 91% badanych pacjentów. Doprowadza ona do niedorozwoju ośrodka oddechowego znajdującego się w mózgu.
Zobacz też: Rozstrzenie oskrzeli
Reklama
Klątwa Ondyny - przebieg choroby
Spowodowane nieprawidłowym działaniem ośrodka oddechowego osłabienie czynności oddechowej płuc (tak zwana hipowentylacja) prowadzi do ostrej niewydolności oddechowej. Jej konsekwencją jest obniżenie ilości tlenu we krwi, a co za tym idzie - niedotlenie organizmu. Jednocześnie dwutlenek węgla nie jest dostatecznie eliminowany z organizmu, a to z kolei objawia się wzrostem ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla we krwi tętniczej.
Czytaj też: Spodziectwo
Reklama
Klątwa Ondyny - objawy
W przebiegu zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji obserwowane są objawy takie, jak przyspieszona częstotliwość oddechu, duszność, nawracające infekcje układu oddechowego, tachykardia czy zmiana tonu głosu. Chorzy na klątwę Ondyny skarżą się także na łatwą męczliwość, ogólne osłabienie organizmu, zaburzenia koncentracji i poranne bóle głowy. Najbardziej doskwierają im jednak problemy z zasypianiem, częste budzenie się w nocy i koszmary senne. Wszystko przez nasilające się nocą trudności w oddychaniu, które mogą być przyczyną zgonu.
Reklama
Klątwa Ondyny a alkohol
U chorych na klątwę Ondyny często obserwuje się nadmierną potliwość, omdlenia wynikające z zaburzeń rytmu serca oraz nieprawidłową motorykę przełyku. Pacjenci źle reagują na alkohol – po spożyciu wysokoprocentowych trunków obserwowano przypadki zapadnięcia w śpiączkę lub śmierci wskutek zahamowania działania ośrodka oddechowego.
Czytaj też: Choroba Fabry'ego
Reklama
Klątwa Ondyny - leczenie
Wyleczenie klątwy Ondyny nie jest możliwe. Jedyną formą terapii jest oddychanie zastępcze przy pomocy specjalnych urządzeń, które są niezbędne podczas snu, a czasami także i dnia. Jeśli chory nie jest w stanie oddychać samodzielnie, zwykle jest poddawany stałej mechanicznej wentylacji dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię. Jako leczenie wspomagające podczas klątwy Ondyny stosuje się także tlenoterapię.
