Akromegalia to zespół objawów klinicznych wynikający z nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu (GH). Jest to rzadka choroba i rozpoczyna się na ogół w 3–5 dekadzie życia. Występuje u około 60 osób na milion, a kobiety chorują dwa razy częściej niż mężczyźni. Pod wpływem wysokiego stężenia hormonu wzrostu dochodzi do powiększenia rozmiarów akralnych, czyli obwodowych części ciała, tj. rąk, stóp, nosa, żuchwy. Ważniejsze od zmian wyglądu są jednak zmiany zachodzące w narządach wewnętrznych.
Przysadka mózgowa - czym jest?
Przysadka mózgowa to jeden z najważniejszych gruczołów dokrewnych – a więc narządów wydzielających hormony do krwi w organizmie człowieka. Położona jest w środkowym dole czaszkowym, w zagłębieniu zwanym siodłem tureckim.
Po obu stronach przysadki znajdują się zatoki jamiste, w których biegną naczynia tętnicze, żylne oraz nerwy odpowiedzialne za ruchy gałek ocznych i unerwienie czuciowe twarzy.
Powyżej przysadki znajduje się miejsce, w którym krzyżują się włókna nerwów wzrokowych. Znajomość anatomii okolicy przysadki jest ważna, gdyż w chorobach przysadki mózgowej przebiegających z powiększeniem jej rozmiarów zajęte są również struktury sąsiadujące, co powoduje konkretne objawy kliniczne.
Przysadka mózgowa zbudowana jest z dwóch płatów:
- Płat przedni, zwany gruczołowym, zawiera pięć typów komórek, produkujących hormony. Są to tzw. hormony tropowe, które wpływają na funkcje innych gruczołów dokrewnych. Należą tu adrenokortykotropina (ACTH), regulująca funkcję nadnerczy i produkcję kortyzolu, tyreotropina (TSH), która wpływa na czynność tarczycy, gonadotropiny (FSH, LH), dla których narządami docelowymi są jądra i jajniki, prolaktyna (PRL), regulująca laktację oraz somatotropina, czyli hormon wzrostu (GH).
- Tylny płat przysadki, zwany nerwowym, zbudowany jest z zakończeń komórek nerwowych podwzgórza, z którym przysadka połączona jest za pomocą lejka. W tej części przysadki magazynowane są dwa hormony wytwarzane w podwzgórzu i transportowane do płata tylnego: wazopresyna i oksytocyna. Przysadka mózgowa i podwzgórze wpływają wzajemnie na swoją funkcję, tworząc układ podwzgórzowo – przysadkowy.
Reklama
Choroby przysadki mózgowej
Choroby przysadki to bardzo różnorodna grupa schorzeń. Ich objawy mogą wynikać z
- nadmiaru hormonów, co ma miejsce w przypadku czynnych hormonalnie guzów przysadki,
- ucisku guza przysadki na struktury otaczające,
- niedoboru hormonów przysadkowych, występującym w niedoczynności przysadki o różnorodnym podłożu (urazy, niedokrwienie, nowotwór).
Do chorób przysadki mózgowej zaliczamy też moczówkę prostą, czyli schorzenie prowadzące do zaburzeń zagęszczania moczu wskutek niedoborów wazopresyny.
Guzy przysadki stanowią około 10 % wszystkich guzów mózgu. Możemy je podzielić na nieczynne hormonalnie, które dają objawy wynikające głównie z ucisku znajdujących się w pobliżu nerwów i naczyń oraz na guzy produkujące hormony.
W zależności od rodzaju produkowanego hormonu wyróżniamy :
- guzy prolaktynowe,
- guzy wydzielające hormon wzrostu, które prowadzą do choroby zwanej akromegalią,
- guzy wydzielające ACTH, które leżą u podłoża choroby Cushinga,
- guzy gonadotropinowe
- guzy tyreotropinowe.
Reklama
Akromegalia - objawy
Objawami choroby są:
- zmiana wyglądu chorego: pogrubienie rysów twarzy, powiększenie nosa, żuchwy, małżowin usznych, łuków brwiowych,
- powiększenie rąk i stóp - chorzy zmuszeni są nosić większe rozmiary butów, obrączek, rękawiczek,
- przyrost masy ciała,
- zmiany w wyglądzie skóry, która staje się ciemniejsza, grubsza i bardziej owłosiona,
- obniżenie głosu,
- nadmierna potliwość,
- silne bóle głowy,
- zwężenie pola widzenia,
- zaburzenia czucia, niedowłady, drętwienie palców rąk,
- bóle kości i stawów,
- nadciśnienie tętnicze, powiększenie serca,
- zmniejszenie drożności dróg oddechowych,
- upośledzenie tolerancji glukozy, cukrzyca,
- nadczynność tarczycy, wole,
- zaparcia, zwiększone ryzyko rozwoju raka jelita grubego,
- kamica nerkowa,
- upośledzone libido, impotencja, zaburzenia miesiączkowania, ginekomastia, mlekotok.
Reklama
Akromegalia - przyczyny
W zdecydowanej większości przypadków akromegalia jest spowodowana obecnością gruczolaka przedniego płata przysadki, wywodzącego się z komórek somatotropowych, który wydziela nadmierne ilości hormonu wzrostu. Tylko w mniej niż 1% przypadków przyczyną nadprodukcji GH jest nowotwór pozaprzysadkowy (rakowiak oskrzela lub przewodu pokarmowego, wyspiak trzustki).
Reklama
Akromegalia - kiedy udać się do lekarza?
W akromegalii najgroźniejsze są skutki długotrwałego oddziaływania GH oraz IGF-1 na narządy wewnętrzne, głównie na układ krążenia - stąd tak istotne jest, by wcześnie rozpoznać chorobę i rozpocząć leczenie. Osoba, która zaobserwowała u siebie niewyjaśnione zmiany proporcji ciała (najłatwiejszy do zauważenia objaw akromegalii) nie powinno ich bagatelizować, lecz skonsultować swój problem z lekarzem.
Choroby przysadki mogą manifestować się w rozmaity sposób, co sprawia, że zanim zostanie wykryta przyczyna objawów, pacjent może trafić do okulisty, neurologa czy internisty. Jednak osobą, która powinna prowadzić leczenie pacjenta z chorobą przysadki jest endokrynolog. Przed wizytą u lekarza pacjent powinien dowiedzieć się jak najwięcej na temat istoty swojej choroby, jej możliwych przyczyn i przebiegu, aby lepiej zrozumieć sugestie lekarza co do postępowania terapeutycznego. W tym celu można korzystać z literatury medycznej oraz medycznych portali internetowych.A oto kilka pytań, które warto zadać już w trakcie samej rozmowy z lekarzem:
- Czy objawy choroby mogą się nasilać?
- Czy leczenie spowoduje całkowite ustąpienie objawów?
- Jakie są działania niepożądane stosowanych metod leczniczych?
- Czy leczenie wymaga hospitalizacji?
- Czy konieczne są badania kontrolne?
- Jak długo trwa leczenie?
- Jakie są koszty leczenia?
- Czy są objawy, których zaobserwowanie powinno zostać natychmiast zgłoszone lekarzowi?
- Gdzie można uzyskać całodobową pomoc w razie zaostrzenia się choroby?
- Czy można zmniejszyć objawy choroby odpowiednią dietą lub stylem życia?
- Czy można zapobiegać nawrotom choroby?
- Czy schorzenie jest dziedziczne?
Reklama
Akromegalia - badania
Jeżeli objawy kliniczne sugerują akromegalię, należy przeprowadzić badania laboratoryjne w celu potwierdzenia rozpoznania. Należą do nich:
- Oznaczenie stężenia IGF–1 - w akromegalii stężenie IGF-1 przekracza normę, ustaloną dla wieku i płci.
- Test obciążenia glukozą - pacjentowi podaje się doustnie 75 g lub 100 g glukozy i bada się wydzielanie hormonu wzrostu w dwie godziny później. W prawidłowych warunkach wzrost stężenia glukozy hamuje wydzielanie GH; w akromegalii natomiast nie obserwujemy odpowiedniego spadku stężenia GH po podaniu glukozy.
Aby zlokalizować guza przysadki, określić jego rozmiary i ucisk na otoczenie, wykonuje się badania obrazowe – tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. Każdy chory na akromegalię powinien zostać poddany badaniu okulistycznemu w celu oceny pola widzenia oraz ostrości wzroku, a także badaniu oceniającemu czynność hormonalną pozostałej części przysadki - ucisk guza może bowiem prowadzić do jej niewydolności. Należy też sprawdzić aktywność tarczycy w kierunku jej ewentualnej pierwotnej nadczynności, która często towarzyszy akromegalii.
Reklama
Akromegalia - leczenie operacyjne
Metodą z wyboru w leczeniu akromegalii jest operacyjne usunięcie gruczolaka przysadki przez zatokę klinową (przez nos). Celem takiego leczenia jest normalizacja stężenia hormonu wzrostu oraz somatomedyn (IGF-1), co prowadzi do ustąpienia objawów klinicznych. Skuteczność zabiegu zależy od wielkości gruczolaka i waha się w granicach 50-80% (lepsze wyniki w przypadku mikrogrczolaków).
Operacja jest metodą z wyboru w leczeniu akromegalii. Jej skuteczność różni się jednak w zależności od wielkości guza i innych czynników; w niektórych przypadkach wynosi około 50%.
Akromegalia - leczenie farmakologiczne
Leczenie farmakologiczne stosuje się, gdy:
- występują przeciwwskazania do operacji,
- pacjent nie wyraża zgody na jej przeprowadzenie,
- zmniejszenia masy guza przed operacją.
Stosowane leki należą do grupy analogów somatostatyny - są to związki przypominające budową i działaniem hormon podwzgórza – somatostatynę, który hamuje uwalnianie hormonu wzrostu z przysadki. Podaje się je doustnie lub w postaci wstrzyknięć podskórnych. Istnieją również preparaty o przedłużonym działaniu, aplikowane raz w miesiącu. Długotrwałe leczenie farmakologiczne może dać objawy niepożądane w postaci kamicy dróg żółciowych oraz upośledzonego wchłaniania składników pokarmowych.
Akromegalia - radioterapia
Jeśli leczenie operacyjne i farmakologiczne jest nieskuteczne lub niemożliwe do wdrożenia, można zastosować radioterapię okolicy przysadki mózgowej. Efekt terapeutyczny pojawia się dopiero po kilku latach od zakończenia radioterapii, stąd do tego czasu trzeba stosować leki. Powikłaniem radioterapii może być popromienna niewydolność przysadki.
Akromegalia jest chorobą uleczalną. Czasem jednak znalezienie odpowiedniego dla swojego przypadku sposobu leczenia wymaga czasu. Ważne jest, konsekwentnie dążyć do obniżenia stężenia hormonu wzrostu i zminimalizować późne powikłania ze strony układu krążenia.
Pacjent powinien rozważyć wspólnie z lekarzem sposób leczenia swojego indywidualnego przypadku, biorąc pod uwagę z jednej strony szansę powodzenia operacji i ryzyko z nią związane, a z drugiej skuteczność i działania niepożądane farmakoterapii. Pacjent może też z różnych względów nie wyrazić zgody na operację. Trzeba jednak podkreślić, że ze względu na swoją wiedzę i doświadczenie, osobą, która jest w stanie wskazać optymalną drogę leczenia jest lekarz i podejmowanie decyzji zgodnie z jego sugestiami jest najczęściej korzystne.
Akromegalia - powikłania
Objawy akromegalii wynikają zarówno z działania wysokich stężeń hormonu wzrostu, jak i z ucisku gruczolaka przysadki na otaczające struktury. Taki stan może oddziaływać na różne struktury i układy w organizmie.
Kości
Hormon wzrostu (GH) oraz produkowany pod jego wpływem w wątrobie insulinopodobny czynnik wzrostu typu 1 (IGF–1) powodują wzrost aktywności komórek wytwarzających tkankę kostną (osteoblastów). Jeżeli do nadmiernego wydzielania GH dochodzi w dzieciństwie, kiedy nasady kości nie są jeszcze zrośnięte z trzonami, kości wydłużają się i rozwija się gigantyzm. Osoby dorosłe mają już zrośnięte nasady i trzony kości, stąd efektem działania GH i IGF–1 nie jest wydłużenie kości, lecz ich pogrubienie.
Tkanki miękkie
IGF–1 stymuluje podział komórek, co prowadzi do rozrostu tkanek miękkich. W miejscach o ograniczonej przestrzeni (np. nadgarstek) taki rozrost może powodować ucisk sąsiadujących nerwów, prowadząc do zaburzeń czucia i niedowładów.
Układ krążenia
Hormon wzrostu powoduje powiększenie rozmiarów narządów wewnętrznych, w tym serca. Powiększenie serca wraz z nadmiernym jego obciążeniem wynikającym z nadciśnienia tętniczego może prowadzić do jego niewydolności. Choroby układu krążenia są główną przyczyną zgonów chorych na akromegalię.
Układ oddechowy
Rozrost tkanek miękkich upośledza drożność dróg oddechowych, co jest szczególnie wyraźne w czasie snu – rozwija się tzw. zespół bezdechu sennego.
Krtań
Pogrubienie strun głosowych jest przyczyną obniżenia głosu.
Skóra
Hormon wzrostu stymuluje produkcję kolagenu, białka budującego skórę. Nadmiar GH powoduje więc pogrubienie skóry, a rozrost gruczołów potowych prowadzi do nadmiernej potliwości.
Układ pokarmowy
W akromegalii częściej tworzą się polipy jelita grubego, co zwiększa ryzyko rozwoju raka.
Wzrok
Gruczolak po kilku latach trwania choroby osiąga duże rozmiary i wywołuje ucisk na włókna nerwu wzrokowego, krzyżujące się nad przysadką. Prowadzi to do powstania ubytków w bocznych częściach pola widzenia.
Układ hormonalny
Ucisk gruczolaka przysadki na jej pozostałą, zdrową część może prowadzić do jej zaniku i niedoboru hormonów tropowych, regulujących funkcję gonad, nadnerczy i tarczycy. W konsekwencji dochodzi do wtórnej niewydolności tych narządów.
Układ płciowy
Guz przysadki może uciskać też na lejek, łączący przysadkę z podwzgórzem. Uniemożliwia to transport z podwzgórza do przysadki dopaminy, która hamuje wydzielanie prolaktyny. W wyniku braku tego czynnika hamującego poziom prolaktyny podnosi się i pojawiają się objawy jak w guzie prolaktynowym (utrata libido, spadek potencji, ginekomastia, itd.). Hiperprolaktynemia może być też spowodowana mieszanym guzem przysadki, wydzielającym hormon wzrostu i prolaktynę.
Gospodarka węglowodanowa
Hormon wzrostu działa przeciwstawnie w stosunku do insuliny, zmniejsza więc wykorzystanie glukozy przez komórki. Prowadzi to do upośledzenia tolerancji glukozy, a nawet do cukrzycy.
W związku z 2-4-krotnie większą śmiertelnością z powodu chorób układu krążenia, układu oddechowego lub chorób nowotworowych wśród chorych na akromegalię, należy wszelkimi sposobami dążyć do obniżenia stężenia hormonu wzrostu i somatomedyn, zapobiegając tym samym późnym powikłaniom ich długotrwałego oddziaływania.
