Jest to jeden z nowotworów złośliwych wywodzący się ze szpiku kostnego. Cechą charakterystyczną komórek nowotworowych jest zachowana zdolność do różnicowania i dojrzewania, co powoduje głównie nadprodukcję pośrednich i dojrzałych komórek linii granulocytowej, w szczególności neutrofili, a także bazofili, eozynofili i megakariocytów. W przeciwieństwie do ostrej białaczki ma przebieg przewlekły, powolny.
CML stanowi 25% wszystkich białaczek występujących u dorosłych. Szczyt jej występowania przypada na 4. i 5. dekadę życia, ale może się ujawnić w każdym wieku. U dzieci występuje rzadko. Nieco częściej występuje u mężczyzn.
Białaczka przewlekła szpikowa - czym jest?
W tym typie białaczki mają miejsce istotne zmiany genetyczne. W wyniku złamania chromosomu 9. zostaje uszkodzony gen ABL, natomiast w wyniku złamania chromosomu 22. uszkodzony zostaje gen BCR. Dochodzi do translokacji, czyli przeniesienia ramion długich tych chromosomów.
W wyniku tego procesu powstaje, już wspomniany chromosom Philadelphia (Ph) (uszkodzony chromosom 22. z translokacją t(9;22)) – dochodzi do połączenia genów BCR i ABL i powstaje zmutowany gen BCR/ABL. Gen ten w sposób ciągły produkuje białko bcr-abl, wykazujące stałą aktywność kinazy tyrozynowej, co wiąże się ze wzmożonym namnażaniem się konkretnej linii komórek szpikowych, wraz z zahamowaniem ich zdolności do apoptozy, czyli zaprogramowanej śmierci komórki.
Mutacja ta zachodzi w krwiotwórczej komórce macierzystej, powstaje z niej białaczkowa komórka macierzysta, która zaczyna produkować dojrzałe, sprawne czynnościowo komórki, przejmując w ten sposób funkcję prawidłowego układu krwiotwórczego, powodując w ten sposób wyparcie go ze szpiku. Po uwolnieniu ze szpiku komórki te zaczynają gromadzić się najpierw we krwi, a następnie w śledzionie, wątrobie powodując ich powiększenie.
Chorobę można podzielić na 3 fazy:
- Faza przewlekła choroby
Początek choroby często jest skryty i poprzedzony wieloletnim rozwojem, często chorzy dowiadują się o istniejącej chorobie podczas rutynowych badań. Jedynie w badaniu krwi stwierdza się zwiększoną liczbę leukocytów oraz występują dolegliwości:
- ze strony brzucha, uczucie pełności, zwiększenie jego rozmiarów,
- nadmierne pocenie, szczególnie w nocy,
- utrata wagi,
- osłabienie,
- bóle głowy,
- zwiększona męczliwość.
- U mężczyzn może wystąpić priapizm (bolesny wzwód prącia) – będący często jednym z pierwszych objawów.
Faza ta determinuje długość przeżycia.
- Faza akceleracji, czyli inaczej przyspieszenia
Jest zazwyczaj proces nagły, rozwój choroby zaczyna „przyspieszać”, szybko narasta ogólna liczba leukocytów, a także komórek blastycznych, towarzyszy temu obniżona liczba płytek oraz znaczne powiększenie rozmiarów śledziony.
- Faza blastyczna, zwana także przełomem blastycznym
W tej fazie CML zaczyna przypominać ostrą białaczkę, liczba komórek blastycznych bardzo gwałtownie osiąga wysoki poziom. Niestety prognozy są bardzo niepomyślne, gdy choroba dotrze do tej fazy i nie zostanie wdrożone intensywne leczenie, może zakończyć się śmiercią.
Reklama
Białaczka przewlekła szpikowa - przyczyny
Jest białaczką, w której mają miejsce bardzo charakterystyczne zmiany genetyczne. Obecny jest tzw. chromosom Philadelphia, który występuje w prawie 90% przypadków. Jako jedne z przyczyn wystąpienia tego typu zjawiska uważa się czynniki środowiskowe, czyli narażenie na wysokie dawki promieniowania jonizującego lub leczenie w przeszłości radioterapią z powodu innych nowotworów.
- Zobacz czym jest: Białaczka włochatokomórkowa
Do czynników ryzyka zaliczane są:
- wiek, najczęściej dotyka osoby dorosłe, szczyt występowania przypada na 4. i 5. dekadę życia; nieznacznie częściej chorują mężczyźni;
- czynniki środowiskowe: narażenie na wysokie dawki promieniowania jonizującego;
- leczenie w przeszłości radioterapią z powodu innych nowotworów.
Reklama
Białaczka przewlekła szpikowa - wizyta u lekarza
W przypadku nasilonych objawów ogólnoustrojowych pacjent najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności, podczas których pojawiły się. Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie chorego, w tym oprócz obejrzenia gardła, osłuchania serca oraz płuc, zbadać dokładnie brzuch, aby sprawdzić, czy narządy takie jak śledziona i wątroba nie są powiększone. Po przeprowadzeniu badania, lekarzowi powinny nasunąć się już pewne przypuszczenia, zapewne następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego oceniającego wydolność szpiku kostnego – morfologii krwi obwodowej z rozmazem.
Posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego lekarz będzie mógł skierować do lekarza specjalisty – hematologa. Po otrzymaniu takiego skierowania należy niezwłocznie zgłosić się na konsultację hematologiczną, gdyż szybkie podjęcie odpowiednich kroków pozwoli na postawienie właściwej diagnozy oraz wdrożenie adekwatnego leczenia.
Proszę pamiętać, iż na pierwszym spotkaniu z lekarzem specjalistą należy jeszcze raz przestawić swoje objawy, przekazać wszystkie wyniki badań zleconych przez lekarza rodzinnego, gdyż mają one istotny udział w ustaleniu rozpoznania. Po rozmowie z pacjentem, zebraniu szczegółowej historii choroby, badaniu oraz przejrzeniu otrzymanych wyników badań lekarzowi na pewno nasuną się właściwe spostrzeżenia. Należy jednak pamiętać, że często w życiu bywa tak, że choroba nie zawsze posiada wszystkie tzw. „książkowe” objawy, więc możliwe jest, że lekarz zleci dodatkowe badania. Należy uzbroić się w cierpliwość, wykonać je i w momencie postawienia diagnozy ponowić nurtujące pytania.
Pamiętajmy, że dobra współpraca z lekarzem specjalistą i obustronne zaufanie są podstawą udanego leczenia.
Gdy rozpoznanie zostanie już postawione należy zadać lekarzowi odpowiednie pytania:
- Jak długo trwa leczenie?
- Jakie są możliwe sposoby leczenia i szanse na całkowite wyleczenie?
- Jak często należy robić badania kontrolne?
- Jak wygląda codzienne funkcjonowanie osoby chorej?
- Gdzie uzyskać pomoc i opiekę psychologa?
Przede wszystkim nie wolno bać się ich zadawać, gdyż dobre zrozumienie choroby, która nas dotknęła pomoże nam lepiej stawić jej czoła.
- Przeczytaj także: Białaczka przewlekła limfatyczna
Reklama
Białaczka przewlekła szpikowa - badania
Diagnostyka AML składa się z wielu różnych badań:
- Badanie palpacyjne brzucha.
- Badania laboratoryjne krwi:
- Morfologia krwi z rozmazem - pozwala na określenie liczby wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty z wyodrębnieniem poszczególnych typów leukocytów. Dominuje znamiennie zwiększona liczba leukocytów, w tym zwiększona liczba bazofili oraz neutrofili na wszystkich etapach rozwoju. W początkowym okresie choroby liczba krwinek czerwonych oraz płytek może być prawidłowa.
- Biopsja aspiracyjna lub trepanobiopsja szpiku - w obydwu przypadkach pobiera się go z talerza kości biodrowej. Cały zabieg odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu kości, specjalną igłą pobiera się w przypadku biopsji aspiracyjnej tylko próbkę szpiku, czyli komórki, a w przypadku trepanobiopsji - próbkę szpiku wraz z fragmentem kości. Pobrana próbka zostaje przesłana do laboratorium, w którym odpowiednio barwi się obecne w niej komórki, a następnie ocenia je pod mikroskopem. Podczas obserwacji mikroskopowej sprawdza się liczbę komórek, oraz ich wygląd, a także w przypadku trepanobiopsji - czy komórki te naciekają pobrany fragment kości. Próbkę taką bada się także genetycznie pod kątem występowania mutacji.
- Badania cytogenetyczne i molekularne - materiałem do tego typu badań jest pobrana podczas biopsji próbka szpiku. Mają one na celu wykrycie zaburzenia kariotypu pod postacią zmian w liczbie chromosomów i ich zmian strukturalnych (mutacji) - wspomniany już wcześniej chromosom Philadelphia wraz z genem BCR/ABL.
- Badania obrazowe - wyróżniamy tutaj:
- RTG klatki piersiowej i kości długich,
- USG,
- tomografię komputerową
- rezonans magnetyczny.
W zależności od zgłaszanych dolegliwości lekarz podejmie właściwą decyzję dotyczącą wyboru metody obrazowej.
Diagnoza CML opiera się na kilku wymienionych powyżej badaniach. Podstawą do rozpoznania jest stwierdzenie za pomocą badania cytogenetycznego obecności chromosomu Philadelphia oraz w morfologii krwi występowania bardzo wysokiej liczby leukocytów. W szpiku stwierdza się podobnie jak we krwi obwodowej zwiększony odsetek linii neutrofilowej i megakariocytowej, natomiast linia krwinek czerwonych jest „przytłumiona”. W przypadku CML chorzy zwykle są zdiagnozowani, gdy choroba jest w stadium przewlekłym.
- Sprawdź jak się objawia: Białaczka ostra szpikowa
Reklama
Białaczka przewlekła szpikowa - leczenie
Leczenie obejmuje:
Edukację chorego
W przypadku tego typu białaczki w okresie jej fazy przewlekłej leczenie w szpitalu nie jest konieczne. Należy przyjmować przepisany przez hematologa lek, a także ustalić z nim datę najbliższej kontroli, tak aby móc stale monitorować chorobę, jej odpowiedź na wdrożone leczenie oraz żeby ewentualnie, gdyby zwiększył się jej postęp, w odpowiednio szybkim czasie zareagować. Lekarz na pewno zaleci także uważne obserwowanie własnego ciała i zgłaszanie niepokojących objawów. Ważne by zrozumieć chorobę, poznać dokładnie przeciwnika, z którym przyjdzie się nam zmierzyć.
Leczenie farmakologiczne
Włącza się je od samego początku. Pierwszym i wciąż najważniejszym lekiem, który jest stosowany to Glivec (Imatynib). Blokuje on kinazę tyrozynową bcr-abl, powodując tym samym zmniejszanie liczby komórek z obecnym chromosomem Philadelphia, czyli działa na samą przyczynę choroby. Przez pierwszy miesiąc leczenia badania morfologii krwi, czynności wątroby i nerek wykonuje się co tydzień, a następnie co 2 tygodnie. Uzyskanie remisji hematologicznej (czyli obniżenie poziomu krwinek białych, płytek oraz niewystępowanie komórek blastycznych) powinno nastąpić w trzecim miesiącu leczenia.
Badania kontrolne cytogenetyczne przeprowadza się w 1. roku leczenia, przed rozpoczęciem terapii, następnie w trzecim, szóstym, oraz dwunastym miesiącu jest trwania – o odpowiedzi na leczenie świadczy spadek liczby komórek z obecnym chromosomem Philadelphia. Lek ten może wywoływać różne skutki uboczne, takie jak:
- bóle głowy, mięśni, stawów,
- uczucie zmęczenia i ogólnego rozbicia,
- obrzęki.
Podczas terapii lekiem należy unikać:
- stosowania paracetamolu,
- spożywania grejpfrutów,
- ziół zawierających ziele dziurawca,
gdyż substancje te oddziałują na metabolizm leku.
Wprowadzenie tego leku całkowicie zrewolucjonizowało leczenie tej białaczki. Jego skuteczność powoduje uzyskanie remisji u 70-90% chorych!
Drugą linią leczenia farmakologicznego są inhibitory kinaz tyrozynowych drugiej generacji: dazatynib i nilotynib. Są one stosowane, gdy leczenie Gliveckiem okazuje się nieskuteczne, gdy komórki nowotworowe staną się odporne na jego działanie. Wykazują one podobne skutki uboczne, jak przy leczeniu Gliveckiem.
Przeszczepienie komórek krwiotwórczych szpiku kostnego
U chorych na CML całkowite wyleczenie możliwe jest tylko dzięki przeszczepowi szpiku.
Przeszczepy allogeniczne, gdzie źródłem (dawcą) komórek jest w przypadku tej białaczki osoba niespokrewniona z chorym. Osoba ta musi posiadać zgodność w zakresie antygenów głównych układów zgodności tkankowej (HLA). Układ ten jest bardzo ważny podczas poszukiwań, gdyż całkowita zgodność w jego obrębie znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłania jakim jest choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD), dlatego po transplantacji prowadzi się intensywne leczenie immunosupresyjne.
Trzeba również wspomnieć o zjawisku, w którego powstawaniu biorą udział limfocyty T dawcy – posiadają one zdolność do wyszukiwania i eliminowania komórek nowotworowych, które znajdują się w organizmie biorcy, nazywane jest ono przeszczepem przeciwko białaczce (GvL). Polskie ośrodki poszukujące dawców posiadają dostęp do wszystkich rejestrów światowych.
Reklama
Białaczka przewlekła szpikowa - przeszczep szpiku kostnego
O przeszczepieniu należy myśleć, gdy nastąpi postęp choroby, wskutek pojawienia się jej oporności na Glivec. Może do tego dojść, w sytuacji, gdy w komórkach z obecnym chromosomem Philadelphia dojdzie również do pojawienia się innej mutacji. W takim przypadku chory jest leczony blokerami kinazy tyrozynowej II generacji, ale równocześnie uruchamia się proces poszukiwania dawcy szpiku.
Samą procedurę przeszczepienia można podzielić na kilka etapów.
- Pierwszym elementem jest kondycjonowanie – w tym czasie chory otrzymuje duże dawki chemio- i radioterapii, tak aby całkowicie zniszczyć jego zmieniony szpik oraz układ odpornościowy.
- Następnie w formie kroplówki poprzez cewnik centralny podaje się pacjentowi uzyskane komórki. Należy podkreślić, że przez cały czas chory przebywa praktycznie w totalnej izolacji, na oddziale szpitalnym, na którym panuje bardzo zaostrzony reżim sanitarny, gdyż należy sobie uświadomić, że taki pacjent, jest całkowicie pozbawiony obrony przed bakteriami, wirusami i paradoksalnie, nawet drobna, zupełnie niegroźna dla zdrowej osoby infekcja może stać się dla niego śmiertelnym powikłaniem! Chory wymaga przetaczania krwi, tak aby uzupełnić braki krwinek czerwonych i płytek.
Po upływie pierwszych 2-4 tygodni szpik zaczyna stopniowo się odbudowywać. Jednak należy zasygnalizować, że powikłania mogą pojawić się nawet 100 dni po przeszczepieniu. Do wczesnych, występujących u wszystkich osób, należą:
- nudności,
- wymioty,
- rumień,
- utrata owłosienia,
- zakażenia patogenami,które w warunkach fizjologicznych bytują na naszej skórze, w jelitach.
Natomiast późne:
- zaburzenia działania układu rozrodczego,
- niedoczynność tarczycy
- nowotwory wtórne,
- wspomniana już choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD).
Reklama
Białaczka przewlekła szpikowa - leczenie w domu
Niestety nie ma domowych sposobów, aby samodzielnie leczyć białaczkę. Jedyne co możemy robić, to:
- próbować nie dopuszczać do częstych infekcji.
- ubierać się stosownie do temperatury,w zimie pamiętać, aby nie przemarznąć
- w miarę możliwości unikać osób, które mają objawy infekcji.
- ważne jest również ciągłe picie płynów, tak aby nie dopuścić do odwodnienia.
Istotna jest także kontrola spożywanych posiłków, tak aby nie dopuścić do częstych biegunek i zaparć, gdyż zmaganie się z nimi będzie dodatkowym wysiłkiem energetycznym dla osłabionego organizmu. Lekarz na pewno poinformuje, jakie pokarmy mogą być spożywane. Pamiętajmy także o odpowiedniej ilości snu, aby umożliwić wypoczynek oraz regenerację sił do dalszej walki.
W chorobie tej pacjent zobowiązany jest do obserwowania swojego ciała, jego ewentualnych zmian. W sytuacji, gdy takie się pojawią sam powinien zaalarmować lekarza, nie czekać do najbliższej wizyty kontrolnej.
Białaczka przewlekła szpikowa - jak sobie radzić?
Niestety nie są znane sposoby zapobiegania białaczkom. Ważne jest natomiast szybkie podjęcie działań, kiedy już choroba ujawni się, szybka diagnoza i w przypadku tej białaczki szybkie wdrożenie leczenia, tak aby jak najdłużej utrzymywać ją w postaci stabilnej oraz nieustanne monitorowanie i ciągła kontrola, gdyż pamiętajmy, że przejście białaczki w następną fazę wiąże się z dużo gorszym rokowaniem! Ze strony pacjenta ważna jest chęć przezwyciężenia choroby, nie poddawanie się jej, oraz wsparcie dawane przez bliskich.
Każda choroba, a szczególnie ta, która wydaje się nam nieuleczalna, powoduje duże trudności w przystosowaniu się do niej. Wymaga akceptacji nowych okoliczności związanych zarówno z nią samą, jak i różnych sytuacji, które nas otaczają. Bardzo ważne jest podejście do leczenia. Dobra motywacja, chęć przezwyciężenia choroby może zdziałać cuda. Nie bójmy się szukać wsparcia! Porozmawiajmy na temat choroby z rodziną, ona na pewno nas zrozumie, wesprze w chwilach załamania. Istnieją także grupy, stowarzyszenia, które spotykają się, rozmawiają, dzielą się między sobą problemami, dając w ten sposób wsparcie, bo przecież nikt nie jest w stanie zrozumieć nas lepiej, niż osoba, która sama choruje. Bardzo ważnym elementem leczenia jest także świadomość pacjenta dotycząca leczenia.
W przypadku tego typu białaczki ważne jest również właściwe zapobieganie zakażeniom, unikanie narażenia na osoby chore na różne infekcje. Pamiętajmy, że nasz układ odpornościowy nie działa prawidłowo i poradzenie sobie z każdym, nawet drobnym zakażeniem lub infekcją stanowi dla niego spory problem. Bardzo ważne jest także zgłaszanie się na regularne kontrole i wykonywanie badań, żeby uchwycić moment, w którym choroba zwiększyła postęp swojego rozwoju i w porę móc go próbować zatrzymać.
W związku z tym, że Glivec jest preparatem przyjmowanym przez chorego w domu, należy bezwzględnie pamiętać o jego przyjmowaniu oraz dawkowaniu ściśle według wskazań lekarza! Ważne jest także ograniczenie substancji, które mogą niekorzystnie wpłynąć na jego metabolizm. Przecież, w końcu chodzi o nasze zdrowie, więc starajmy się robić wszystko co możliwe, aby wspomóc działanie leku.
Pamiętajmy też, że nie zawsze jest dobrze, że jest to leczenie długotrwałe, że zdarza się, że wyniki są gorsze, nie świadczy to o braku jego skuteczności, są po prostu dni lepsze i gorsze, nie należy się wtedy poddawać, trzeba to przezwyciężyć. Jeśli mamy wątpliwości, zapytajmy lekarza prowadzącego, on naprawdę dokładnie wyjaśni nam co się w danej chwili dzieje, nie bójmy się pytać!
