Choroba Hirschsprunga jest chorobą wrodzoną spowodowaną brakiem unerwienia autonomicznego jelita grubego, najczęściej w odcinku esiczo-prostniczym.
Co to jest choroba Hirschsprunga?
U podłoża choroby Hirschsprunga leżą zaburzenia unerwienia odcinka jelita polegające na braku komórek zwojowych w splotach śródściennych jelita. Odcinek jelita pozbawiony komórek zwojowych jest stale obkurczony, nie ma zdolności tworzenia ani przekazywania fali perystaltycznej, stanowi on przeszkodę dla pasażu treści pokarmowej. Powyżej odcinka bezzwojowego jelito jest znacznie poszerzone. W odcinku bezzwojowym występuje znaczny przerost włókien nerwowych, głównie cholinergicznych. Włókna te wydzielają zwiększoną ilość acetylocholiny, co wiąże się z nadprodukcją acetylocholinesterazy.
Zaburzenie to powstaje między 5 a 12 tygodniem życia płodowego. Brak komórek zwojowych jest wynikiem zatrzymania prawidłowej migracji neuroblastów (które są prekursorami komórek zwojowych). Neuroblasty pojawiają się w okolicy rozwijającego się przełyku w 5. tygodniu życia płodowego i następnie migrują obwodowo, wzdłuż przewodu pokarmowego, w 12. tygodniu docierając do odbytnicy.
Miejsce zatrzymania migracji neuroblastów decyduje o długości odcinka bezzwojowego (im wcześniej dochodzi do zatrzymania migracji komórek tym dłuższy odcinek bezzwojowy). Mechanizmy odpowiedzialne za zjawisko zatrzymania migracji komórek nerwowych splotów jelitowych nie zostały jeszcze do końca poznane.
W zależności od długości odcinka bezzwojowego wyróżnia się różne postacie choroby Hirschsprunga:
- W postaci typowej, najczęstszej (występuje w około 75-80% przypadków), bezzwojowość obejmuje odbytnicę oraz dolną część esicy, sięgając zazwyczaj około połowy jej długości.
- W postaci długoodcinkowej choroby prawidłowych splotów pozbawiona jest odbytnica oraz lewa połowa okrężnicy; postać ta występuje u 12-22% chorych.
- U 4-13% dzieci bezzwojowość obejmuje całe jelito grube i czasem też końcowy odcinek jelita cienkiego.
- Najcięższą i najrzadziej występującą postacią choroby jest całkowita aganglioza jelit, w której bezzwojowość dotyczy całej długości jelita cienkiego i grubego.
- Istnieje też "ultrakrótka" postać choroby Hirschsprunga, w której komórek zwojowych pozbawiony jest 2-3-centymetrowy odcinek odbytnicy.
Choroba Hirschsprunga występuje z częstością 1 na 5 tysięcy żywo urodzonych noworodków. Najczęściej pojawia się u Azjatów, najrzadziej u osób pochodzenia latynoamerykańskiego. Postać typowa choroby, czyli bezzwojowość dotycząca odbytnicy i esicy oraz postać długoodcinkowa częściej występuje u chłopców. W grupie dzieci z całkowitą agangliozą jelita grubego przeważają dziewczynki.U większości dzieci (w około 90% przypadków) choroba Hirschsprunga ujawnia się w okresie noworodkowym.
Reklama
Przyczyny choroby Hirschsprunga
Choroba Hirschsprunga ma podłoże genetyczne. Pośrednimi dowodami na istnienie uwarunkowań genetycznych w jej rozwoju są:
- zwiększone ryzyko wystąpienia choroby u rodzeństwa chorego dziecka w porównaniu z populacją ogólną (rodzinne występowanie choroby Hirschsprunga dotyczy około 4-8% przypadków);
- współwystępowanie choroby Hirschsprunga z innymi schorzeniami mającymi podłoże genetyczne. Zaburzenia chromosomalne występują u 12% chorych dzieci - najczęściej jest to zespół Downa.
U 18% dzieci z chorobą Hirschsprunga występują inne wady wrodzone, najczęściej są to:
- wady przewodu pokarmowego,
- rozszczep podniebienia,
- wady serca,
- wady twarzoczaszki
- polidaktylia.
Chorobie Hirschsprunga mogą także towarzyszyć inne choroby, wynikające z zaburzeń migracji neuroblastów, jak:
- rak rdzeniasty tarczycy,
- guz chromochłonny nadnerczy
- nerwiak zarodkowy współczulny.
Dziedziczenie choroby Hirschsprunga jest wieloczynnikowe o zróżnicowanej ekspresji. Ryzyko wystąpienia tego zaburzenia u rodzeństwa chorego dziecka jest uzależnione od postaci choroby (bezzwojowość długo- lub krótkoodcinkowa), płci dziecka oraz płci rodzeństwa, dla którego oblicza się prognozowane ryzyko.
Reklama
Objawy choroby Hirschsprunga
- Typowym objawem jest opóźnienie oddania smółki (90-94% chorych dzieci). Większość zdrowych noworodków urodzonych o czasie oddaje smółkę podczas pierwszych 24 godzin życia, zaś pozostałe dzieci w czasie kolejnej doby. Opóźnienie oddania smółki powinno zwrócić uwagę lekarza i skłonić do diagnostyki. Oddanie smółki w 1. dobie życia nie wyklucza jednak choroby Hirschsprunga i w przypadku istnienia innych objawów konieczna jest dalsza diagnostyka dziecka.
- Już nawet w pierwszej dobie życia mogą pojawić się objawy niedrożności mechanicznej - wymioty treścią żołądkową, a następnie żółciową. U chorych dzieci mogą też pojawić się biegunki (mniej częsty objaw) jako wynik zapalenia jelit, gdyż chroniczna niedrożność sprzyja rozwojowi bakterii. Gdy naprzemiennie pojawiają się zaparcia i biegunki, pojawienie się luźnych stolców jest najczęściej sygnałem rozpoczynającego się zapalenia jelit.
- U dziecka z gorączką, cuchnącymi stolcami biegunkowymi i znacznym wzdęciem brzucha może dojść w krótkim czasie do pogorszenia stanu ogólnego i zgonu, gdyż martwicze zapalenie jelit może prowadzić do ich perforacji. Dlatego bardzo ważna jest szybka diagnostyka i podjęcie leczenia u tych dzieci.
Objawy zależą też od wieku dziecka:
- u noworodków głównym objawem jest niedrożność smółkowa,
- u niemowląt – zaparcia stolca, często na przemian z biegunkami, duży rozdęty brzuch, słaby przyrost masy ciała, częściowa niedrożność jelit,
- w wieku poniemowlęcym występują przewlekłe zaparcia stolca, wzdęcie brzucha, wyniszczenie, słabe brudzenie bielizny przy dużym zaleganiu kału.
Zdarzają się przypadki choroby Hirschsprunga, w których typowe objawy nie zawsze występują. U niektórych dzieci pierwszym objawem choroby mogą być słabo nasilone, wcześnie pojawiające się zaparcia (zazwyczaj w chwili wprowadzenia do diety pokarmów stałych) z następowym nagłym wystąpieniem objawów niedrożności przewodu pokarmowego - w postaci silnych bólów brzuszka, wymiotów, zatrzymania gazów i stolca.
U dzieci starszych mogą dominować uporczywe zaparcia, bez objawów niedrożności przewodu pokarmowego. Dziecko nie oddaje stolca samodzielnie, jedynie po zastosowaniu wlewów. Stwierdza się ponadto brak apetytu i wzdęcie brzucha.
Reklama
Choroba Hirschsprunga - badania
W rozpoznaniu bardzo ważny jest szczegółowy wywiad i badanie fizykalne dziecka. Bardzo ważną informacją dla lekarza będzie dokładna relacja rodziców od kiedy występują objawy u dziecka, dokładny opis objawów, rodzice powinni mieć też ze sobą książeczkę zdrowia dziecka. Po zebraniu wywiadu lekarz dokładnie zbada dziecko, w tym konieczne będzie badanie per rectum. Dalsza diagnostyka obejmuje badania: radiologiczne, manometryczne oraz mikroskopowe badanie wycinków pełnej lub niepełnej grubości ściany jelita.
Badanie per rectum
U dziecka z chorobą Hirschsprunga w badaniu per rectum bańka odbytnicy jest zazwyczaj pusta, zwieracz jest mocno napięty, a sama odbytnica - wąska. Często włożeniu do odbytu palca podczas badania per rectum towarzyszy nagłe i obfite wydalenie treści jelitowej i gazów. W przypadku podejrzenia choroby Hirschsprunga lekarz skieruje dziecko na dalsze badania.
Badania radiologiczne
W diagnostyce choroby Hirschsprunga wykorzystuje się przeglądowe zdjęcia rentgenowskie jamy brzusznej w pozycji pionowej, zdjęcia wykonywane bocznym promieniem w pozycji na brzuchu z uniesioną miednicą oraz w pozycji leżącej na plecach. Na przeglądowym zdjęciu rentgenowskim mogą być widoczne objawy przemawiające za rozpoznaniem choroby Hirschsprunga, jak:
- obecność rozdętych pętli jelitowych,
- często z poziomami płynu
- brak wypełnienia obwodowego odcinka jelita grubego powietrzem.
W przypadku zapalenia jelit towarzyszącego chorobie Hirschsprunga ściany jelita mogą być pogrubiałe, a obraz może sugerować martwicze zapalenie jelit (NEC). Różnicowanie z NEC jest bardzo ważne, gdyż do 10% dzieci chorych na chorobę Hirschsprunga to wcześniaki lub dzieci o niskiej masie urodzeniowej.
- Dowiedz się: Tomografia - bezpieczna alternatywa na badań RTG?
Większą wartość diagnostyczną w przypadku choroby Hirschsprunga ma wlew kontrastowy do jelita grubego. U noworodków stosuje się wodny środek kontrastowy. Badanie to pozwala potwierdzić podejrzenie choroby Hirschsprunga, uwidacznia też strefę przejściową między bezzwojowym, obkurczonym odcinkiem jelita, a położonym powyżej odcinkiem poszerzonym. Określa też długość odcinka bezzwojowego jelita.
Technika badania polega na podaniu środka cieniującego przy użyciu cewnika. Cewnik po wsunięciu do odbytnicy dziecka (na odpowiednią głębokość), może zostać przymocowany do pośladków plastrem. Następnie podaje się środek kontrastowy. Zdjęcia rentgenowskie wykonuje się po upływie 4, 24 a czasem też 48 godzin od podania środka cieniującego. Zdjęcia te mogą uwidocznić strefę przejściową i opóźnione opróżnianie się jelita z kontrastu. Badanie to jest mniej czułe u noworodków, gdyż mają one słabiej rozwiniętą strefę przejściową niż dzieci starsze.
Przeciwwskazaniami do wykonania badania są:
- przedziurawienie przewodu pokarmowego
- cechy zapalenia jelit.
Badanie manometryczne
Manometria bada obecność odruchu relaksacji (rozkurczu) zwieracza wewnętrznego odbytu w reakcji na wzrost ciśnienia w bańce odbytnicy. W odruchu tym w wyniku wypełnienia odbytnicy, a tym samym wzrostu ciśnienia w jej obrębie, dochodzi do rozkurczu zwieracza wewnętrznego odbytu. Podczas badania wzrost ciśnienia wywołuje się przez napompowanie balonu cewnika umieszczonego w odbytnicy. Specjalny aparat dokonuje pomiaru ciśnienia wytwarzanego przez zwieracz wewnętrzny odbytu, w ten sposób dokonuje się oceny wystąpienia lub braku prawidłowego odruchu relaksacji zwieracza. Wystąpienie prawidłowego odruchu wyklucza chorobę Hirschsprunga.
Biopsja jelita
Najważniejszym badaniem w diagnostyce choroby Hirschsprunga jest badanie materiału pobranego podczas biopsji jelita. W pobranych wycinkach ściany jelita ocenia się obecność komórek zwojowych oraz wystąpienie przerostu włókien nerwowych. Obecnie w diagnostyce przedoperacyjnej wykonuje się najczęściej biopsję śluzówkowo-podśluzówkową, nie wymagającą otwarcia jamy brzusznej. Materiał do badania histologicznego pobiera się przy użyciu biopsji ssącej, zazwyczaj w określonych odległościach od brzegu odbytu.
Dziecko otrzymuje antybiotyk osłonowo. Biopsja może być wykonana w warunkach ambulatoryjnych, a przed zwolnieniem do domu dziecko będzie co najmniej przez godzinę obserwowane, ze względu na ryzyko krwawienia z miejsc pobrania wycinka.
Pobrane wycinki następnie są oceniane pod kątem obecności komórek zwojowych, a także pod kątem aktywności enzymu esterazy cholinowej. Brak obecności komórek zwojowych i zwiększona aktywność acetylocholinesterazy potwierdzają rozpoznanie choroby Hirschsprunga.
W diagnostyce śródoperacyjnej, służącej określeniu długości odcinka bezzwojowego, najczęściej wykonuje się biopsje surowicówkowo-mięśniówkowe, rzadziej biopsje pełnej grubości ściany jelita.
Reklama
Choroba Hirschsprunga - leczenie
Leczenie choroby Hirschsprunga jest tylko operacyjne. Głównymi elementami leczenia operacyjnego są wycięcie nieprawidłowo unerwionego, obkurczonego odcinka jelita i zapewnienie drożności przewodu pokarmowego.
U dzieci, u których występują objawy zapalenia jelita, konieczne jest szybkie wdrożenie leczenia. W etapie wstępnym intensywnie wyrównuje się zaburzenia płynowe u dziecka przez podawanie odpowiednich kroplówek, zaprzestaje się karmienia, do przewodu pokarmowego zakłada się zgłębnik żołądkowy oraz podaje się antybiotyki o szerokim spektrum.
Początkowo w chorobie Hirschsprunga stosowano wyłącznie leczenie dwu- lub trzyetapowe.
- Pierwszy etap polega na wyłonieniu sztucznego odbytu powyżej nieuzwojonego odcinka jelita. Miejsce wykonania przetoki ustala się na podstawie wyników badania histologicznego wycinków jelita.
- Etap drugi, wykonywany zazwyczaj kiedy dziecko osiągnie wiek od 3 miesięcy do około 1. roku, polega na wytworzeniu zespolenia między prawidłowo unerwionym jelitem a odbytnicą.
- Jeśli drugi etap jest wykonywany pod osłoną przetoki jelitowej, trzecim etapem jest odtworzenie ciągłości przewodu pokarmowego poprzez zamknięcie przetoki.
Obecnie coraz częściej wykonuje się leczenie jednoetapowe, z pominięciem wstępnego etapu polegającego na wyłonieniu przetoki jelitowej. Zabiegi jednoetapowe nie powinny być wykonywane:
- u dzieci z ciężkim zapaleniem jelit,
- przy obecności masywnego poszerzenia proksymalnego odcinka jelita,
- u pacjentów z perforacją przewodu pokarmowego,
- w przypadku bardzo dużej długości bezzwojowego odcinka jelita (m.in. całkowita i prawie całkowita bezzwojowość jelita grubego).
Pierwotne wyłonienie przetoki jelitowej może być też konieczne w przypadku złego stanu ogólnego i złego stanu odżywienia dziecka.
W przypadku całkowitej lub prawie całkowitej bezzwojowości jelita grubego zazwyczaj stosuje się leczenie etapowe ze wstępnym wyłonieniem przetoki jelitowej. W przypadku całkowitej bezzwojowości jelit sięgającej od dwunastnicy do odbytnicy obecnie jedynym możliwym zabiegiem leczniczym jest przeszczep jelita. U chorych z ultrakrótką postacią choroby Hirschsprunga stosuje się przecięcie zwieracza wewnętrznego odbytu, wykonywane najczęściej od strony kanału odbytu.
Laparoskopia w leczeniu choroby Hirschsprunga
Operacje usunięcia nieuzwojonego odcinka mogą być również przeprowadzone metodą laparoskopową. W 1998 roku wprowadzono metodę usunięcia odcinka bezzwojowego jelita wyłącznie z dostępu przezodbytniczego. Tę technikę leczenia można zastosować w przypadku klasycznej postaci choroby Hirschsprunga dotyczącej lewej połowy okrężnicy. Dużą jej zaletą jest brak konieczności wytwarzania przetoki jelitowej i uniknięcie powikłań z nią związanych. Bardzo dobry jest też efekt estetyczny operacji, gdyż nie pozostają po niej widoczne blizny.
Operacje laparoskopowe oraz przezodbytnicze w porównaniu z klasycznymi technikami operacyjnymi polegającymi na laparotomii (otwarciu jamy brzusznej), wiążą się z :
- krótszym pobytem szpitalnym,
- możliwością szybszego rozpoczęcia karmienia drogą doustną
- lepszymi wynikami estetycznymi.
Jednak ostateczna wiarygodna ocena i porównanie tych metod możliwe będzie po przeprowadzeniu dalszych badań i obserwacji.
Reklama
Choroba Hirschsprunga - powikłania
Powikłania pooperacyjne mogą objawić się w różnym czasie po operacji.
Powikłania wczesne
Do powikłań wczesnych zalicza się:
- krwawienie,
- zakażenie,
- rozejście się rany,
- uszkodzenie sąsiadujących narządów
- powikłania związane ze znieczuleniem ogólnym.
U dzieci leczonych etapowo mogą się pojawić powikłania charakterystyczne dla przetok jelitowych, takie jak:
- zwężenie przetoki,
- wypadnięcie przetoki,
- wciągnięcie ujść przetoki pod skórę,
- uszkodzenie sąsiadującej z przetoką skóry.
Powikłania związane z wykonanym zespoleniem jelitowym obejmują:
- przeciek,
- rozejście się
- zwężenie zespolenia.
Odparzenie skóry wokół odbytu po operacji radykalnej jest częstym powikłaniem, występuje u około połowy operowanych dzieci i zazwyczaj ustępuje z chwilą zagęszczenia się oddawanych stolców, najczęściej w ciągu 2-3 miesięcy po operacji. Dlatego już w 1. dobie po operacji należy rozpocząć pielęgnację okolicy odbytu odpowiednimi kremami i maściami.
Powikłania późne
Powikłania późne to:
- niedrożność przewodu pokarmowego,
- uporczywe zaparcia,
- zapalenie jelit,
- nietrzymanie stolca i moczu.
Niedrożność jelit po operacji choroby Hirschsprunga może być następstwem zrostów pooperacyjnych lub skutkiem zwężeniem zespolenia. Może też wynikać z niedoszczętnego wycięcia strefy przejściowej.
Zapalenie jelit występuje u 17-50% dzieci w okresie pooperacyjnym. Przyczyny zapalenia jelit po operacji z powodu choroby Hirschsprunga nie są do końca wyjaśnione. Częściej występuje ono u dzieci z długoodcinkową postacią choroby i u pacjentów z zespołem Downa. Zapalenie jelit jest powikłaniem bardzo poważnym i jest jedną z ważniejszych przyczyn późnych zgonów pacjentów operowanych z powodu choroby Hirschsprunga. Dlatego bardzo ważne jest, by rodzice dobrze obserwowali dziecko po wypisaniu ze szpitala i zgłosili się natychmiast do lekarza w przypadku zauważenia niepokojących objawów.
Nietrzymanie stolca może być następstwem:
- uszkodzenia zwieraczy,
- braku prawidłowego czucia konsystencji stolca,
- może także stanowić wtórny objaw przetrwałych zaparć.
Nietrzymanie moczu (u 5-26% dzieci leczonych z powodu choroby Hirschsprunga) może być spowodowane przez śródoperacyjne uszkodzenie nerwów miednicy.
W większości przypadków odległe wyniki leczenia choroby Hirschsprunga są dobre. Konieczna jest ścisła kontrola pooperacyjna pacjentów, tak aby wcześnie wykrywać oraz leczyć powikłania.
