Choroba ta należy do grupy tzw. gammapatii monoklonalnych, których cechą charakterystyczną jest rozrost jednego klonu komórek plazmatycznych, które produkują konkretny rodzaj białka (białko M).
Makroglobulinemia Waldenströma, nazywana także chłoniakiem limfoplazmatycznym, jest chorobą, która rozpoczyna się w dojrzałych limfocytach typu B, a u jej podstawy leży nowotworowy rozrost limfoplazmocytów. Komórki te są nieprawidłowe, ich produkcja jest zupełnie niekontrolowana przez organizm, co w konsekwencji doprowadza do zwiększenia ich liczby i akumulacji w szpiku kostnym, węzłach chłonnych oraz śledzionie. Ich cechą charakterystyczną jest produkcja białka monoklonalnego klasy IgM.
Prawidłowe limfocyty typu B są jednym z elementów naszego układu odpornościowego. Możemy odnaleźć je w węzłach chłonnych, śledzionie, a także w szpiku kostnym. Z części z nich rozwijają się komórki plazmatyczne, które odpowiadają w naszym organizmie za produkcję immunoglobulin (Ig), stanowiących podczas infekcji jedną z linii obrony. Komórki limfoplazmatyczne natomiast są tzw. „formą przejściową” pomiędzy dojrzałym limfocytem typu B a komórką plazmatyczną.
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska szwedzkiego lekarza – Jana Waldenströma, który w 1944 roku jako pierwszy na świecie opisał jej objawy występujące u dwóch chorych. Choroba może występować zarówno u mężczyzn (nieznacznie częściej), jak i u kobiet. Zapadalność wzrasta wraz z wiekiem, natomiast szczyt zachorowań przypada na 7. dekadę życia.
Makroglobulinemia Waldenstroema - przyczyny
Przyczyny nadal nie zostały poznane. Naukowcy rozważają działanie różnych, nieznanych czynników. Najprawdopodobniej wpływ na rozwój choroby mają:
- czynniki genetyczne,
- środowiskowe,
- immunologiczne.
Pośród nich zwracają uwagę predyspozycje rodzinne, gdyż znane są przypadki występowania choroby u bliźniąt. Większą częstość choroby można również odnotować u chorych, u których wcześniej zostało wykryte wirusowe zapalenie wątroby typu C. Potencjalnym czynnikiem mającym wpływ na rozwój choroby może mieć także narażenie chorych na wysokie dawki promieniowania jonizującego.
U części osób rozwija się na podłożu wcześniej rozpoznanego niezłośliwego procesu zwanego MGUS, skrót pochodzi od angielskiego terminu, a w tłumaczeniu oznacza Monoklonalną Gammapatię o Niezidentyfikowanym Znaczeniu.
- Zobacz: Chłoniak Burkitta
Reklama
Makroglobulinemia Waldenstroema - czynniki ryzyka zachorowania
Jak już wspomniano makroglobulinemia Waldenströma jest chorobą, w której dochodzi do akumulacji limfoplazmocytów w:
- szpiku kostnym,
- węzłach chłonnych,
- śledzionie.
Komórką, która ulega transformacji nowotworowej jest limfocyt B pamięci immunologicznej. Staje się ona nieśmiertelna i zaczyna produkować nadmierną liczbę przeciwciał IgM - ich wysoki poziom we krwi powoduje znaczny wzrost jej lepkości doprowadzając w ten sposób do pojawienia się objawów choroby. Konsekwencją dużej liczby komórek pamięci jest wyparcie innych linii komórkowych, także produkowanych w szpiku kostnym, a w związku z tym pojawienie się niedokrwistości, infekcji, krwawień.
Do czynników ryzyka zalicza się:
- Wiek - zapadalność wrasta wraz z wiekiem, szczyt występowania przypada na 7. dekadę życia.
- Czynniki środowiskowe - wcześniejsze zachorowanie na wirusowe zapalenie wątroby typu C, ekspozycja na duże dawki promieniowania jonizującego.
- Czynniki genetyczne - występowanie choroby u bliźniąt.
- MGUS, skrót pochodzi od angielskiego terminu, a w tłumaczeniu oznacza Monoklonalną Gammapatię o Niezidentyfikowanym Znaczeniu. W jej przypadku brak jest jawnych objawów klinicznych rozwoju choroby, występuje natomiast wzrost nieprawidłowych białek. Jest ona udowodnionym czynnikiem ryzyka, w związku z tym należy pamiętać o jej stałym monitorowaniu.
Reklama
Makroglobulinemia Waldenstroema - objawy
Początek choroby często jest skryty. U części chorych objawy choroby nie występują w ogóle lub są one niespecyficzne. Na bardziej zaawansowanym etapie choroby dołączają się inne.
Możemy tutaj wyróżnić:
- gorączka, poty nocne,
- zmęczenie, osłabienie, utrata masy ciała,
- nawracające krwawienia, zazwyczaj z nosa, dziąseł,
- skłonność do łatwego siniaczenia,
- senność, bóle i zawroty głowy, zaburzenia widzenia, upośledzenie słuchu,
- zaburzenia czucia, niedowłady, porażenia kończyn, w szczególności dolnych,
- bóle kostne,
- złamania patologiczne kości,
- niepoddające lub trudno poddające się leczeniu nawracające zakażenia,
- powiększenie węzłów chłonnych oraz śledziony.
Reklama
Makroglobulinemia Waldenstroema - konsultacja lekarska
W przypadku gdy dokuczają nasilone objawy ogólnoustrojowe, chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności, podczas których wystąpiły oraz spróbować sobie przypomnieć, czy istnieją jakieś sytuacje, które je nasilają.
Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie chorego, w tym sprawdzić dokładnie węzły chłonne. Po rozmowie z chorym, przeprowadzeniu badania, nasuną mu się już pewne przypuszczenia, zapewne następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego oceniającego wydolność szpiku kostnego – morfologii krwi obwodowej z rozmazem. Będzie on także w stanie pomóc nam w wyborze specjalności lekarza, gdyż ta choroba musi być leczona przez lekarza specjalistę.
Posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego lekarz będzie mógł skierować do lekarza specjalisty – hematologa, jednak podczas procesu ustalania diagnozy, a także leczenia, obowiązkowe mogą okazać się konsultacje z lekarzami innych specjalności – np. z neurologiem. Po otrzymaniu skierowania należy niezwłocznie zgłosić się na konsultację hematologiczną, gdyż szybkie podjęcie odpowiednich kroków pozwoli na postawienie właściwej diagnozy oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Reklama
Makroglobulinemia Waldenstroema - konsultacja ze specjalistą
Proszę pamiętać, iż na pierwszym spotkaniu z lekarzem specjalistą należy jeszcze raz przestawić swoje objawy, przekazać wszystkie wyniki badań zleconych przez lekarza rodzinnego, gdyż mają one istotny udział w ustalenia rozpoznania.
Po rozmowie z pacjentem, zebraniu szczegółowej historii choroby, badaniu oraz przejrzeniu otrzymanych wyników badań, lekarzowi na pewno nasuną się właściwe spostrzeżenia, niemniej bardzo prawdopodobnie jest, że lekarz specjalista zleci wykonanie dodatkowych badań, które mają istotny udział w całej procedurze diagnozowania.
Należy jednak podkreślić, że często w życiu bywa tak, że choroba nie zawsze posiada wszystkie tzw. „książkowe” objawy, a także u jednego chorego ma ona zupełnie inny przebieg, niż u drugiego. Należy uzbroić się w cierpliwość i w momencie postawienia diagnozy ponowić nurtujące pytania.
Pamiętajmy, że dobra współpraca z lekarzem specjalistą i obustronne zaufanie są podstawą udanego leczenia.
Gdy rozpoznanie zostanie już postawione należy zadać lekarzowi odpowiednie pytania:
- Jakie badania teraz zostaną wykonane?
- W jaki sposób przebiega ta choroba, jakich narządów dotyka?
- Czy leczenie jest konieczne i jak długo trwa?
- Jakie są dostępne sposoby leczenia i w związku z tym szanse na całkowite wyleczenie?
- Czy badania kontrolne są konieczne jak często należy je robić?
- Jak wygląda codzienne funkcjonowanie osoby chorej?
- Czy moje życie ulegnie bardzo dużym zmianom, gdy choroba zostanie potwierdzona w moim przypadku?
- Czy muszę coś ograniczyć bądź całkowicie wyeliminować?
- Gdzie uzyskać pomoc i opiekę psychologa?
Zazwyczaj, gdy ludzie dowiadują się, że mają jakąś chorobę, pierwszą ich reakcją jest zwykle szeroko pojęty szok, dlatego większość pytań, które przyjdą nam do głowy, pojawi się dopiero po jakimś czasie, kiedy już przynajmniej w lekkim stopniu informacja ta do nas dotrze. Przede wszystkim nie wolno bać się pytać, lekarz zawsze będzie służyć nam swoją wiedzą i na pewno w sposób przystępny i zrozumiały wyjaśni nam wszystkie jej aspekty.
Dobre zrozumienie choroby, która nas dotknęła pomoże nam lepiej stawić jej czoła, a dobrze zorientowany w swojej chorobie pacjent znacznie ułatwi pracę lekarzowi.
Reklama
Makroglobulinemia Waldenstroema - badania i rozpoznanie
Diagnostyka składa się z wielu różnych badań:
- Wywiad lekarski.
- Badanie fizykalne - obejmuje kompletne badanie palpacyjne, ze szczególnym uwzględnieniem badania węzłów chłonnych (ich lokalizacja, wielkość, konsystencja, bolesność), śledziony (jej wielkość, bolesność).
- Badania laboratoryjne:
- morfologię krwi obwodowej z rozmazem,
- badanie układu homeostazy: APTT, czas krwawienia (BT), czas protrombinowy (PT) czas trombinowy (TT) lub fibrynogen,
- wartość OB i białka C-reaktywnego,
- specjalne badania białek za pomocą elektroforezy białek surowicy krwi: uwidocznienie białka M, β-2-mikroglobuliny, albumin,
- stężenie IgM.
Morfologia pozwala na ocenę pracy układu krwiotwórczego: określenie liczby wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty z wyodrębnieniem poszczególnych typów leukocytów. W przypadku badań dotyczących układu homeostazy, u chorych obserwuje się wydłużenie czasu trombinowego, czasu krwawienia, a także czasu krzepnięcia. Zarówno jeden, jak i drugi parametr, gdy są podwyższone, świadczą o obecności stanu zapalnego w organizmie. Natomiast wymienione powyżej specjalne badania mają na celu ustalenie prognozy u poszczególnych chorych.
- Badanie moczu, ogólne oraz metodami jak powyżej w celu uwidocznienia białka Bence’a-Jonesa. Pozwala ono na ocenę funkcji nerek.
- Biopsja aspiracyjna lub trepanobiopsja szpiku. W obydwu przypadkach pobiera się go z talerza kości biodrowej. Cały zabieg odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu kości, specjalną igłą pobiera się w przypadku biopsji aspiracyjnej tylko próbkę szpiku, czyli komórki, a w przypadku trepanobiopsji próbkę szpiku wraz z fragmentem kości. Pobrana próbka zostaje przesłana do pracowni diagnostycznej, w której odpowiednio barwi się obecne w niej komórki, a następnie ocenia je pod mikroskopem. Podczas obserwacji mikroskopowej sprawdza się liczbę komórek, ich rodzaj, oraz tak jak wcześniej wspomniano poszukuje się zwiększonej liczby komórek plazmatycznych. Pozwala na odróżnicowanie makroglobulinemii Waldenströma od szpiczaka plazmocytowego oraz chłoniaka.
- Badania cytogenetyczne i molekularne. Materiałem do tego typu badań jest pobrana próbka krwi lub pobrana podczas biopsji próbka szpiku. Mają one na celu wykrycie zaburzenia kariotypu pod postacią zmian w liczbie chromosomów i ich zmian strukturalnych (mutacji).
- Badania obrazowe:
- RTG układu kostnego,
- tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny - stosowane, gdy konieczne jest uzyskanie bardziej szczegółowego obrazu oraz w celu oceny, czy doszło do powiększenia narządów wewnętrznych, takich jak wątroba lub śledziona,
- USG stosowane w ocenie wielkości, kształtu śledziony.
Na podstawie powyższych – wywiadu oraz badań fizykalnego i laboratoryjnych ustala się stopień zaawansowania choroby, oraz co za tym idzie - jej następowe leczenie.
Reklama
Leczenie Makroglobulinemii Waldenstroema
Sposób kontroli i intensywność leczenia zależy od stopnia zaawansowania choroby oraz tego, jak mocno organizm został przez nią dotknięty. Należy również podkreślić, że pomimo tego, że pojawiają się coraz nowsze metody lecznicze, makroglobulinemia jak na razie pozostaje chorobą nieuleczalną. Możemy jedynie próbować ograniczać jej powikłania, a także poprawiać jakość i komfort życia chorych.
Leczenie obejmuje:
1. Edukację chorego
Lekarz na pewno poinformuje nas na czym polega choroba, jak będzie wyglądać przebieg leczenia, jakie mogą być jego powikłania, a także w przypadku, gdy z różnych względów nie zdecydujemy się na nie, następowe konsekwencje. Ważne by zrozumieć chorobę, poznać dokładnie przeciwnika, z którym przyjdzie się nam zmierzyć.
2. Leczenie farmakologiczne
Wskazaniem do jego rozpoczęcia jest pojawienie się objawów choroby, zaliczają się tutaj zarówno objawy ogólne (gorączka, spadek masy ciała), jak i miejscowych (powiększenie śledziony, węzłów chłonnych). Głównym leczeniem jest chemioterapia. Jej celem jest zabicie komórek nowotworowych, działa ona poprzez uszkodzenie tych komórek, oraz przeciwdziała ich podziałom, a także hamuje ich ponowne namnażanie. Pośród leków wchodzących w skład konkretnych opracowanych w oparciu o badania kliniczne, możemy odnaleźć: cyklofosfamid, vinkrystynę, prednisolon, adriamycynę.
W przypadku nawrotu choroby, gdy pierwsza linia leczenia okazuje się nieskuteczna, wdraża się inne schematy chemioterapii zawierające analogi puryn (kladrybina, fludarabina), a także inne leki:
- talidomid,
- bordezomib,
- interferon-α.
Są one w ściśle określonych i konkretnych sytuacjach, nie każda osoba może zostać zakwalifikowana do terapii nimi, ma to związek z obecnością bardzo poważnych skutków ubocznych, a także przeciwwskazaniem może być wiek chorego, gdyż zwykle nie są w wskazane u młodszych pacjentów.
Rituksymab jest to przeciwciało monoklonalne. W związku z tym, że białaczka ta zwykle wywodzi się z komórek limfocytów typu B, zarówno zdrowe, jak i zmienione nowotworowo komórki mają na swojej powierzchni specjalne antygeny o nazwie CD. Przeciwciało to posiada właśnie swoiste powinowactwo do konkretnego antygenu CD obecnego na zmienionym nowotworowo dojrzałym limfocycie B.
3. Przeszczepienie komórek krwiotwórczych
Przeszczepia się macierzyste komórki krwiotwórcze wyodrębnione z krwi obwodowej. Procedura ta polega na wyodrębnieniu za pomocą separatora z krwi obwodowej komórek macierzystych, które przechodzą do niej ze szpiku kostnego. W związku z tym, że ich liczba we krwi jest znacznie niższa, przed tym zabiegiem i w jego trakcie podaje się dawcy G-CSF (Neupogen), czyli czynnik pobudzający szpik do uwalniania ich do krwi.
4. Plazmafereza
Jest stosowana w przypadku wystąpienia u chorego zespołu nadlepkości krwi.
5. Leczenie chirurgiczne
W przypadku znacznego powiększenia śledziony, która jest naturalnym miejscem niszczenia komórek układu krwinkowego, dokonuje się zabiegu jej usunięcia (splenektomia).
6. Terapia wspomagająca
W trakcie leczenia chemioterapią nie wolno także zapominać o lekach osłaniających zarówno śluzówkę żołądka, wątrobę, jak i lekach zmniejszających uciążliwość skutków ubocznych, obecnych praktycznie przy każdej chemioterapii niezależnie od lokalizacji nowotworu, czyli nudnościach i wymiotach oraz w trakcie trwania infekcji o stosowaniu antybiotyków.
Niestety jest to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Należy natomiast, jeśli pojawią się objawy, zgłosić się do lekarza, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę w celu jej wykrycia, a następnie wdrożyć stały monitoring choroby oraz wymagane i intensywne leczenie.
7. Leczenie domowe
Niestety nie ma domowych sposobów, aby samodzielnie leczyć tę chorobę. Jedyne co możemy robić, to łagodzić skutki uboczne jej terapii. W przypadku chemioterapii należą do nich niewątpliwie nudności i wymioty, przepisane przez lekarza leki, z dużą pewnością pozwolą skutecznie je wyeliminować.
Ważne jest właściwe zapobieganie zakażeniom, unikanie narażenia na osoby chore na różne infekcje. Pamiętajmy, że nasz układ odpornościowy nie działa prawidłowo i poradzenie sobie z każdym, nawet drobnym zakażeniem lub infekcją stanowi dla niego spory problem. W związku z tym weźmy sobie także za sprawę priorytetową odpowiednią ilość snu, tak aby umożliwić sobie wypoczynek oraz regenerację sił do dalszej walki.
Gdy zdecydujemy się na wprowadzenie do naszej terapii technik relaksacyjnych, terapeuta na pewno przedstawi i pokaże nam, które z ćwiczeń możemy wykonywać w warunkach domowych.
Makroglobulinemia Waldenstroema - jak sobie radzić z chorobą?
Wiadomość o chorobie w każdym chorym może wywołać inną reakcję. Często zastanawiamy się dlaczego to właśnie ja jestem chory? Jak ja teraz będę z tą chorobą mógł żyć? Co się zmieni? W związku z tym istotne jest uzyskanie przez nas jak największej ilości informacji o niej. W dobie ówczesnego postępu techniki, zewsząd będą docierać do nas różne notki dotyczące jej objawów, leczenia. Dobrze jest zaznajomić się samemu chociaż orientacyjnie.
Pamiętajmy jednak, że zarówno lekarz hematolog, jak i personel medyczny pracujący na oddziale hematologii na pewno udzieli nam wyczerpujących oraz zgodnych z posiadaną wiedzą informacji. W pierwszej chwili trudno nam będzie je w 100% zrozumieć, dlatego pytajmy kilka, a nawet kilkanaście razy o to samo, tak abyśmy mieli pewność, że to co do nas dotarło, jest dla nas w pełni zrozumiałe. Będziemy mogli w ten sposób dużo łatwiej zaadaptować się do życia z chorobą. Bardzo ważnym elementem leczenia jest przecież dobra świadomość chorego dotycząca samej choroby.
Nie bójmy się szukać wsparcia! Porozmawiajmy na temat choroby z bliskimi nam osobami, oni na pewno nas zrozumieją, wesprą w chwilach załamania. W końcu makroglobulinemia nie jest chorobą zakaźną! Świadomość, że nie jest się w takiej sytuacji samemu bardzo pomaga, a oprócz tego ma korzystny wpływ na sam proces terapeutyczny. Rozmowy przeprowadzane z bliskimi pozwolą zarówno nam, jak i im, na lepsze przystosowanie się do zaistniałej sytuacji. Trzeba pamiętać, że nie tylko dla nas nasza choroba jest trudnym przeżyciem. Każda bliska nam osoba również na swój sposób odczuje ten fakt, dlatego taka rozmowa dla wszystkich będzie w pewnym sensie metodą terapii, radzeniem sobie z problemami.
Wsparcie mogą dać nam także inne osoby, które również chorują na inne choroby nowotworowe, bo przecież nikt nie jest w stanie zrozumieć chorego, jak osoba, która również boryka się z podobnymi przeciwnościami. Grupy takie dzielą się pozyskanymi informacjami na temat choroby, jej nowych sposobów leczenia. Prowadzone są często przez innych chorych i ich rodziny lub przez przeszkolony personel, co pozwala na stworzenie pełnej komfortu i przyjaznego nastawienia atmosfery. Na spotkaniach takich możemy także dzielić się swoimi rozterkami, problemami i przeciwnościami, które nas dotknęły.
Pamiętajmy także, że makroglobulinemia jest chorobą przewlekłą z różną, często niepewną prognozą na przyszłość. W związku z tym nie zawsze jest dobrze, zdarza się, że wyniki są gorsze, są po prostu dni lepsze i gorsze, nie należy się wtedy poddawać, trzeba to przezwyciężyć.
Chory powinien brać aktywny udział w procesie terapeutycznym, poczynając od współdecydowania, jaka metoda leczenia będzie dla niego najlepsza. Jak już wspomniano jest to choroba przewlekła, do której istotnych elementów podczas walki z nią należy zapobieganie infekcjom i zakażeniom, dlatego w przypadku wystąpienia ich objawów nie czekajmy, zgłośmy się do lekarza i poinformujmy go o tym fakcie! Bądźmy aktywni i zorientowani w swojej chorobie.
