Opóźnione dojrzewanie płciowe rozpoznajemy, jeśli pierwsze objawy pokwitania (powiększenie piersi oraz wzrost objętości jąder) nie pojawiły się u dziewczynek po ukończeniu 13. roku życia, a u chłopców po ukończeniu 14. roku życia. Dojrzewanie uważa się również za opóźnione, gdy pierwsze objawy pokwitania wystąpiły we właściwym czasie, ale od tego momentu nie uległy progresji. U pacjentów może rozwijać się owłosienie łonowe i pachowe, gdyż jego rozwój zależy od androgenów produkowanych w nadnerczach.
Opóźnione dojrzewanie płciowe - rodzaje
Opóźnione dojrzewanie płciowe może być spowodowane chorobami/zespołami uwarunkowanymi genetycznie (są to zaburzenia wrodzone) lub może być nabyte. Wyróżniamy dwa typy opóźnionego dojrzewania płciowego (hipogonadyzmu):
- Hipogonadyzm hipergonadotropowy - przyczyną problemów jest uszkodzenie gonad: jąder lub jajników. Mimo że podwzgórze i przysadka produkują swoje hormony (GnRH oraz FSH i LH), uszkodzone gonady nie są w stanie wytwarzać hormonów płciowych. Hipogonadyzm hipergonadotropowy zawsze ma charakter trwały.
- Hipogonadyzm hipogonadotropowy - istotą problemów jest uszkodzenie bądź zahamowanie czynności podwzgórza lub przysadki. Mimo że jajniki i jądra są zdolne do wydzielania hormonów płciowych, z powodu braku FSH i LH nie są w stanie podjąć produkcji tych hormonów. Hipogonadyzm hipogonadotropowy może mieć charakter przemijający.
Reklama
Przyczyny opóźnionego dojrzewania płciowego
Najczęstszą przyczyną opóźnionego dojrzewania jest tzw. konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania, które jest zaliczane do hipogonadyzmu hipogonadotropowego. Dotyczy około 0,6-2% dzieci. Jest to fizjologiczny wariant prawidłowego dojrzewania.
Od około 5. roku życia dziecko rośnie wolniej niż jego rówieśnicy, opóźniony jest również jego wiek kostny. Dziecko zaczyna prawidłowo pokwitać i wzrastać w wieku późniejszym niż jego rówieśnicy (zwykle pomiędzy 14. a 17. rokiem życia). Natomiast przebieg dojrzewania jest prawidłowy.
Konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania jest uwarunkowane genetycznie, bardzo często rodzice dziecka również późno dojrzewali. Dlatego w diagnostyce ważny jest wywiad lekarski. Informacja, że matka miała pierwszą miesiączkę w późniejszym niż większość rówieśniczek wieku, a ojciec zaczął rosnąć mając 15-16 lat, może sugerować konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania u dziecka.
Hipogonadyzm hipergonadotropowy może być spowodowany m.in.:
- Zespołem Turnera - zespół spowodowany jest brakiem lub uszkodzeniem chromosomu X. Prowadzi to do nieprawidłowego rozwoju jajników, które nie są w stanie produkować hormonów płciowych. Kobiety osiągają niski wzrost (przeciętnie 143 cm) i cierpią z powodu niepłodności. Zespół Turnera jest jedną z częstszych przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego u dziewczynek.
- Zespołem Klinefeltera - zespół spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu X u chłopców. Mężczyźni osiągają bardzo wysoki wzrost, mają kobiecą sylwetkę ciała i są niepłodni. Początkowo dojrzewanie u chłopców z zespołem Klinefeltera może przebiegać prawidłowo, ale stężenie testosteronu szybko maleje i pokwitanie ulega zahamowaniu. Jądra nie zwiększają swojej objętości. Zespół Klinefeltera jest jedną z częstszych przyczyn opóźnionego dojrzewania płciowego u chłopców.
- Dysgenezją gonad - jajniki są pozbawione komórek rozrodczych, produkują niewielkie ilości estrogenów. Sylwetka ciała jest prawidłowa, piersi są niedostatecznie rozwinięte. Występuje niepłodność.
- Wrodzonym brakiem jąder - zaburzenie rozwoju prowadzi do niewykształcenia jąder u chłopca.
- Całkowitym zanikiem jąder - jądra mogą zanikać na skutek urazu lub nieleczonego skrętu jądra.
- Wnętrostwem - jądra zamiast w mosznie znajdują się w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej. Nieleczone wnętrostwo prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia jąder.
- Uszkodzeniem jąder lub jajników na skutek stosowania radioterapii w okolicach miednicy lub cytostatyków (leków przeciwnowotworowych).
Hipogonadyzm hipogonadotropowy może być wynikiem m.in.:
- Konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i dojrzewania
- Niedożywienia i/lub nadmiernego wysiłku fizycznego. Niedostateczna podaż kalorii może być spowodowana jadłowstrętem psychicznym (anoreksja nervosa) lub przewlekłą, wyniszczającą chorobą. Prowadzi to do czasowego zahamowania wydzielania FSH i LH przez przysadkę. Po uzupełnieniu niedoborów kalorycznych i zaprzestaniu uprawiania forsownego wysiłku czynność przysadki i gonad wraca do normy. Możliwe jest prawidłowe pokwitanie.
- Uszkodzenia okolicy podwzgórzowo–przysadkowej. Uszkodzenie może być spowodowane nowotworem (zwłaszcza tzw. czaszkogardlakiem), który rozwija się w tej okolicy, procesem zapalnym (w przebiegu zapalenia opon mózgowo–rdzeniowych i mózgu) lub urazem. Również radioterapia okolic głowy może prowadzić do uszkodzenia podwzgórza i przysadki.
- Zaburzeń rozwojowych ośrodkowego systemu nerwowego. Nieprawidłowy rozwój podwzgórza lub przysadki uniemożliwia produkcję hormonów. Najczęstszą patologią związaną z zaburzonym rozwojem tej okolicy jest zespół Kallmana. Obok niedostatecznego wydzielania GnRH w podwzgórzu występuje również upośledzenie węchu.
- Zaburzeń genetycznych, które wiążą się z wystąpieniem różnych zespołów chorobowych. Zespoły te są bardzo rzadkie, oprócz innych objawów w ich skład wchodzi również upośledzenie czynności wydzielniczej podwzgórza i przysadki.
Reklama
Opóźnione dojrzewanie płciowe - rodzaje dojrzałości
Dojrzewanie płciowe (pokwitanie) to okres w życiu człowieka, w którym zachodzą znaczące zmiany, prowadzące do osiągnięcia dojrzałości. Wyróżniamy kilka sfer rozwoju, w obrębie których człowiek osiąga dojrzałość. Zaliczamy do nich:
- Dojrzałość fizyczną. W jej skład wchodzi osiągnięcie „dorosłych”, czyli ostatecznych, rozmiarów i proporcji ciała oraz nabycie zdolności do płodzenia potomstwa (tzw. dojrzałość płciowa).
- Dojrzałość psychiczną. Wiąże się między innymi z ukształtowaniem charakteru danej osoby, nabyciem umiejętności kontrolowania własnych zachowań i emocji, wzięciem odpowiedzialności za swoje czyny.
- Dojrzałość społeczną. Określa zdolność do pełnienia odpowiednich ról w społeczeństwie (rodzica, pracownika etc).
Reklama
Proces dojrzewania
Proces dojrzewania płciowego jest rozciągnięty w czasie (u dziewczynek trwa przeciętnie 4 lata, u chłopców 6-7 lat). Tempo jego przebiegu oraz wiek, w którym występują kolejne zmiany, jest bardzo zróżnicowany u poszczególnych osób i zależy od wielu czynników.
Ważną rolę odgrywają czynniki genetyczne – przebieg dojrzewania rodziców i dzieci (zwłaszcza wiek wystąpienia pierwszej miesiączki u dziewczynek) jest często podobny. Pewien wpływ odgrywają również miejsce zamieszkania (pierwsza miesiączka u dziewcząt mieszkających w dużych miastach występuje wcześniej niż u tych mieszkających na wsi) oraz status socjoekonomiczny.
Poniżej przedstawiono w tabelach orientacyjny przebieg zmian, zachodzących w okresie pokwitania u dziewczynek i chłopców. Podano w nich tzw. wiek typowy, czyli taki w obrębie którego obserwowane objawy pokwitania występują statystycznie najczęściej. Należy dodać, że odchylenia od podanych wartości mogą być w przypadku danej osoby czymś normalnym i nie zawsze wiążą się z zaburzenia przebiegu dojrzewania!
Przebieg dojrzewania - dziewczęta
|
Typowy wiek [lata] |
Obserwowane zmiany |
|---|---|
| 9-12 |
Rozpoczyna się rozwój piersi: powstaje tzw. pączek, brodawki piersiowe zaczynają się uwypuklać. W okolicy warg sromowych pojawiają się pojedyncze, proste włosy. W tym okresie występuje również skok wzrostowy (tempo wzrastania ulega przyśpieszeniu) ze szczytem około 12 roku życia. Szczyt wzrastania zwykle o rok poprzedza wystąpienie pierwszej miesiączki. |
| 12-14 |
Następuje dalszy rozwój piersi, narządów płciowych zewnętrznych (warg sromowych większych i mniejszych, łechtaczki) i owłosienia łonowego. Pojawia się również owłosienie pod pachami. Przeciętnie 2 lat od początku rozwoju piersi pojawia się pierwsza miesiączka (tzw. menarche). Cykle mogą być (ale nie muszą!) nieregularne i bezowulacyjne. Po 2-3 latach cykl menstruacyjny powinien się ustabilizować. W tym okresie czasu tempo wzrastania zmniejsza się– średni przyrost wysokości ciała po wystąpieniu pierwszej miesiączki wynosi 6 cm. Sylwetka ciała staje się bardziej kobieca, zwiększa się szerokość bioder. |
| 12-16 |
Piersi, narządy płciowe zewnętrzne oraz owłosienie łonowe i pachowe powoli przybierają typowy dla dorosłej kobiety wygląd. Tkanka tłuszczowa odkłada się na biodrach, pośladkach i udach, nadając sylwetce kobiece kształty. Rysy twarzy łagodnieją. Znika dysproporcja pomiędzy długością kończyn a tułowia. |
Przebieg dojrzewania – chłopcy
|
Typowy wiek [lata] |
Obserwowane zmiany |
|---|---|
| 10-13 |
Jądra powiększają swoją objętość, worek mosznowy wydłuża się. Skóra pokrywająca mosznę jest cienka, różowa. Prącie nieznacznie powiększa się. U nasady prącia pojawiają się pojedyncze, proste włosy. W tym okresie występuje również skok wzrostowy - tempo wzrastania ulega przyśpieszeniu. |
| 13-15 |
Prącie i jądra nadal się powiększają, skóra moszny ma wyraźnie zaznaczoną pigmentację. Przybywa włosów łonowych, które stają się grubsze, ciemniejsze i mocno skręcone. Jądra produkują plemniki – świadczą o tym występujące w nocy polucje (zmazy nocne), czyli wytryski nasienia w czasie snu. W wieku około 14 lat następuje szczyt wzrastania (występują największe roczne przyrosty wysokości ciała). Sylwetka ciała zmienia się, zwiększa się szerokość barków i klatki piersiowej. W tym okresie rozpoczyna się również zmiana głosu, czyli mutacja. Dochodzi do rozwoju części chrzęstnych krtani. Mogą towarzyszyć temu zaburzenia w wydawaniu głosu, często występuje chrypka. Mutacja trwa około 1 roku. |
| 15-17 |
Dochodzi do zakończenia rozwoju prącia, jąder, moszny oraz owłosienia łonowego i pachowego. Przybierają one wygląd typowy dla dorosłego mężczyzny Ostateczna objętość jąder u Europejczyków wynosi od 12 do 30 ml. Zmniejsza się tempo wzrastania. Pojawia się owłosienie na twarzy, kończynach i klatce piersiowej. |
W okresie dojrzewania u chłopców może wystąpić ginekomastia, czyli powiększenie piersi(jednej bądź obu). Zjawisko to występuje u 30% chłopców, obok powiększenia może także występować tkliwość piersi. Ginekomastia zwykle ustępuje samoistnie w ciągu kilku – kilkunastu miesięcy i jest zjawiskiem fizjologicznym w tym okresie życia chłopca.
Reklama
Dojrzewanie płciowe - zmiany hormonalne
Dojrzewanie płciowe jest związane z oddziaływaniem hormonów płciowych produkowanych w gonadach – jajnikach i jądrach. Jajniki produkują estrogeny i progesteron, a jądra głownie testosteron. Pewna ilość hormonów płciowych (głównie tzw. męskich – androgenów) produkowana jest w nadnerczach. Odgrywają one rolę w rozwoju owłosienia pachowego i łonowego. Wydzielanie hormonów płciowych w gonadach kontrolowane jest przez dwa narządy zlokalizowane w mózgu: podwzgórze i przysadkę. Podwzgórze (począwszy od okresu pokwitania) w sposób pulsacyjny wydziela gonadoliberynę (tzw. GnRH). GnRH pobudza przysadkę do produkcji folikulotropiny (FSH) i luteinotropiny (LH). FSH i LH oddziałują na jądra oraz jajniki i w ten sposób wpływają na wydzielanie przez nie hormonów płciowych.
Do oceny stopnia dojrzewania płciowego stosujemy pewne skale. Stopień rozwoju cech płciowych (jąder, prącia i moszny chłopców, piersi u dziewcząt oraz owłosienia łonowego u obu płci) określany jest przy użyciu skali Tanera. Ważną rolę odgrywa również tzw. wiek kostny. Na podstawie zdjęcia rentgenowskiego lewego nadgarstka (najczęściej!) określa się obecność tzw. jąder kostnienia. Otrzymany obraz porównuje się do wzorców zawartych w specjalnych atlasach. Jadra kostnienia pojawiają w ściśle określonym porządku, dzięki temu są dobrym narzędziem do oceny zaawansowania dojrzewania szkieletu dzieci i młodzieży.
Reklama
Opóźnione dojrzewanie płciowe - kiedy iść do lekarza?
Jeśli rodzice podejrzewają, że ich dziecko może cierpieć z powodu opóźnionego dojrzewania płciowego powinni udać się z nim do lekarza pediatry. Wywiad lekarski powinien odpowiedzieć na pytanie, czy rzeczywiście dziecko nie ma żadnych objawów pokwitania oraz określić, jak dojrzewanie przebiegało u rodziców. Oglądanie dziecka i badanie fizykalne mogą ujawnić istnienie charakterystycznych dla poszczególnych zespołów (np. Turnera lub Klinefeltera) cech w budowie ciała.
W celu dokładnej diagnostyki konieczne jest wykonanie badań hormonalnych (oznacza się stężenie estrogenów, progesteronu, LH, FSH, wykonuje testy stymulacji). Czasem niezbędne są badania obrazowe np. TK lub MRI głowy, USG miednicy lub jąder. Należy również określić wiek kostny dziecka. Badania genetyczne m.in. ustalenie tzw. kariotypu (obrazu kompletnego zestawu chromosomów) są konieczne do rozpoznania zespołu Turnera oraz Klinefeltera. W przypadku innych chorób genetycznych wykonuje się odpowiednie testy, wykrywające określone mutacje.
Sprawdź, też co to jest: Dysgrafia
Reklama
Opóźnione dojrzewanie płciowe - leczenie
Leczenie opóźnionego dojrzewania płciowego zależy od jego typu.
W przypadku hipogonadyzmu hipergonadotropowego leczenie polega na podawaniu hormonów płciowych. U dziewczynek zaczyna się od małych dawek estrogenów (najlepiej w postaci plastrów). Dzięki temu dojdzie do rozwoju piersi oraz kobiecej sylwetki ciała. Po wystąpieniu miesiączki należy włączyć również preparat zawierający progesteron. U chłopców leczenie polega na podawaniu testosteronu.
Leczenie hipogonadyzmu hipogonadotropowego również polega na podawaniu hormonów płciowych. Dodatkowo stosowanie u chłopców gonadotropiny kosmówkowej lub ludzkiej gonadotropiny menopauzalnej prowadzi do zwiększenia objętości jąder.
Ponieważ hipogonadyzm hipergonadotropowy wiaże się z uszkodzeniem gonad – jąder i jajników, pacjenci nie są wstanie produkować komórek rozrodczych (plemników lub komórek jajowych). Mimo substytucji hormonów płciowych (które umożliwiają uzyskanie odpowiedniego kształtu sylwetki ciała i innych cech charakterystycznych dla określonej płci) pacjenci pozostają niepłodni.
Hipogonadyzm hipogonadotropowy może być całkowicie odwracalny. Usunięcie czynnika wywołującego zahamowanie wydzielania hormonów w podwzgórzu i przysadce (np. właściwa podaż kalorii, wycięcie nowotworu bez uszkodzenia otaczających tkanek) lub odpowiednia podaż hormonów płciowych, umożliwiają prawidłowy rozwój dziecka.
Należy jednak pamiętać, że niektóre wady wrodzone lub zespoły uwarunkowane genetycznie mogą wiązać się z wystąpieniem szeregu innych nieprawidłowości, które są przyczyną zaburzonego wzrastania i dojrzewania fizycznego oraz psychicznego.
