Sferocytoza wrodzona jest jedną z anemii hemolitycznych wrodzonych. Nazywana bywa również wrodzoną żółtaczką hemolityczną, chorobą Minkowskiego Chauffarda. Nazwa sferocytoza pochodzi od charakterystycznego kształtu, jaki w przebiegu tej choroby przyjmują erytrocyty. Istotą choroby jest brak pewnych białek szkieletowych obecnych w błonie erytrocytu – defekt ten sprawia, że krwinki czerwone stają się kuliste.
Sfercytoza wrodzona - rodzaje
Sferocytoza jest najczęstszą anemią hemolityczną. W ¾ przypadków dziedziczy się jako cecha autosomalnie dominująca, w pozostałych zwykle jako cecha autosomalnie recesywna. Możemy wyróżnić, w zależności od ciężkości objawów 3 postaci:
- łagodną,
- umiarkowaną (najczęstszą),
- ciężką.
W klasyfikacji wyróżnia się ponadto sferocytozę nabytą, która zazwyczaj współwystępuje wraz z anemią hemolityczną autoimmunologiczną.
Reklama
Sferocytoza wrodzona - co to jest?
Jest to choroba, u której podstawy leży genetyczny defekt w błonie erytrocytu. Dochodzi do mutacji w genie kodującym konkretne białka szkieletowe obecne w jego błonie. Brak tych białek lub niewłaściwa ich budowa doprowadzają do zaburzenia stabilności błony komórkowej erytrocytu czego konsekwencją są:
- zmiana kształtu krwinki na kulisty,
- znaczne zmniejszenie jej podatności na odkształcenia,
- trudności z przemieszczaniem się w naczyniach krwionośnych.
Wszystkie te konsekwencje skutkują uszkodzeniem krwinki, co prowadzi do jej przedwczesnego wychwytu i degradacji w śledzionie.
Reklama
Sferocytoza wrodzona - przyczyny
W związku z tym, że jest to choroba dziedziczna, jedynym czynnikiem ryzyka jest obecność w rodzinie osoby chorej.
Niestety jest to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Należy natomiast, jeśli sami jesteśmy chorzy i spodziewamy się potomstwa, zgłosić się do lekarza, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę prenatalną w celu jej wykrycia, a następnie pozwoli to na wdrożenie stałej kontroli podczas ciąży, porodu oraz po narodzinach dziecka.
Reklama
Sferocytoza wrodzona - objawy
W związku ze sposobem dziedziczenia choroby, objawy mogą pojawić się już w pierwszych tygodniach życia, chociaż u części chorych sferocytoza może przebiegać tylko z dyskretnymi objawami lub zupełnie bezobjawowo, tak jak w przypadku postaci łagodnej, która często bywa wykrywana zupełnie przypadkowo podczas rutynowego badania morfologii krwi.
Możemy tutaj odnaleźć:
- objawy ogólne (takie jak m.in.: znaczne osłabienie, problemy z koncentracją, zawroty głowy, uczucie szybkiego bicia serca),
- objawy, które występują we wszystkich typach anemii hemolitycznej,
- objawy, których występowanie jest zależne od stopnia ciężkości samej sferocytozy.
W przypadku postaci umiarkowanej – objawy pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie – występuje żółtaczka i powiększenie śledziony. Postać ciężka charakteryzuje się obecnością bardzo nasilonej żółtaczki, dziedziczona jest zazwyczaj w sposób autosomalnie recesywny. U części chorych występuje ból brzucha w okolicy pęcherzyka żółciowego. Ta postać może niekiedy prowadzić do obrzęku płodu i w konsekwencji nawet do jego obumarcia.
Reklama
Sferocytoza wrodzona - diagnostyka
W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności podczas których pojawiły się, a także czy istnieją czynniki, które je nasilają. Ważne jest także, żeby podać wszystkie choroby współwystępujące, na które się leczymy, bądź leczyliśmy się w przeszłości. Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie chorego wtedy powinny mu nasunąć się już pewne przypuszczenia, zapewne następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego – morfologii krwi obwodowej z rozmazem. Będzie on także w stanie pomóc nam w wyborze specjalności lekarza, gdyż ta choroba musi być leczona przez lekarza specjalistę.
Posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego lekarz będzie mógł skierować do lekarza specjalisty – hematologa, aczkolwiek podczas całego procesu diagnozowania, a także leczenia konieczne mogą się okazać konsultacje z lekarzami innych specjalności np. z chirurgiem. Po otrzymania skierowania należy zgłosić się na konsultację hematologiczną, aby możliwie szybko podjąć odpowiednie kroki. Na pierwszym spotkaniu z lekarzem specjalistą należy jeszcze raz:
- przestawić swoje objawy,
- przekazać wszystkie wyniki badań zleconych przez lekarza rodzinnego, gdyż mają one istotny udział w ustalenia rozpoznania.
Po rozmowie z pacjentem, zebraniu szczegółowej historii choroby, badaniu oraz przejrzeniu otrzymanych wyników badań lekarzowi na pewno nasuną się właściwe spostrzeżenia, niemniej jednak bardzo prawdopodobnie jest, że lekarz specjalista zleci wykonanie dodatkowych istotnych badań.
Gdy rozpoznanie zostanie już postawione należy zadać lekarzowi odpowiednie pytania:
- jakie badania mam jeszcze teraz wykonać?
- jak długo trwa leczenie i czy w ogóle jest ono na tym etapie choroby konieczne?
- jakie są możliwe sposoby leczenia i szanse na całkowite wyleczenie?
- gdzie uzyskać pomoc i opiekę psychologa?
- jak często należy robić badania kontrolne?
- jak wygląda codzienne funkcjonowanie osoby chorej?
- czy są czynności/czynniki, które należy ograniczyć bądź całkowicie wyeliminować?
Przede wszystkim nie wolno bać się pytać, lekarz zawsze będzie służyć nam swoją wiedzą i na pewno w sposób przystępny i zrozumiały wyjaśni nam wszystkie jej aspekty, dobre zrozumienie choroby, która nas dotknęła pomoże nam lepiej stawić jej czoła, a dobrze zorientowany w swojej chorobie pacjent, lekarzowi znacznie bardziej ułatwi pracę.
Reklama
Sferocytoza wrodzona - badania
Diagnostyka obejmuje:
1. Wywiad zebrany przez lekarza rodzinnego i lekarza specjalistę.
2. Badanie lekarskie – mające na celu ocenę m.in. skóry – zaobserwowanie objawów niedokrwistości, żółtaczki, palpację brzucha – uwidocznienie powiększonej śledziony.
3. Badania laboratoryjne:
- morfologia krwi obwodowej z rozmazem – pozwala na ocenę pracy układu krwiotwórczego: określenie ilości wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty, trombocyty, leukocyty;
U chorych, u których występuje sferocytoza wrodzona charakterystyczna jest obecność we krwi sferocytów, czyli erytrocytów kształtu kulistego. Ponadto obserwuje się zwiększoną liczbę retikulocytów oraz skrócenie czasu przeżycia erytrocytów.
- inne: stężenie potasu, bilirubiny, haptoglobiny, poziom urobilinogenu w moczu, sterkobilinogenu w kale;
U chorych często obserwuje się występowanie tzw. hiperkaliemii rzekomej (zwiększony poziom potasu), która jest konsekwencją zwiększonego jego uwalniania z niszczonych erytrocytów tuż przed wykonaniem oznaczenia;
bezpośredni test antyglobulinowy Coombsa.
Test ten służy do wykrywania przeciwciał, które opłaszczają powierzchnię erytrocytu. Przeciwciała te łączą się z antygenami obecnymi na błonie komórkowej krwinki, ale nie powodują aglutynacji.
Pozwala on odróżnicować sferocytozę wrodzoną od postaci nabytej, ponieważ test ten w przypadku pierwszej jest ujemny.
4. Badania obrazowe – m.in. RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej, tomografia komputerowa. Są wykonywane, gdy istnieją wskazania.
Reklama
Sferocytoza wrodzona - leczenie
Niestety nie istnieje leczenie przyczynowe choroby, tak więc bardzo ważna jest obserwacja chorego! Tak aby, gdy pojawią się jakieś niepokojące objawy jak najszybciej zgłosić się do lekarza i wdrożyć adekwatne leczenie.
Wdraża się terapię niedokrwistości.
Lekami wykorzystywanymi podczas jej leczenia są:
- androgeny,
- glikokortykosteroidy,
- erytropoetyna,
- przetoczenia koncentratów czerwonokrwinkowych.
Usunięcie śledziony proponuje się chorym, u których obserwuje się znaczne nasilenie objawów choroby oraz gdy konieczne są częste przetoczenia krwi. Niemniej jednak zabieg ten nie może zostać przeprowadzony przed ukończeniem przez chorego 6. roku życia.
Sferocytoza wrodzona - najczęściej zadawane pytania
1. Jakie są objawy choroby?
Możemy tutaj zaoobserwować: objawy ogólne, objawy, które występują we wszystkich typach anemii hemolitycznej oraz objawy, których występowanie jest zależne od stopnia ciężkości samej sferocytozy.
2. Gdzie należy się zgłosić, by skutecznie leczyć tą chorobę?
W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności podczas których pojawiły się oraz również czy istnieją czynniki, które je nasilają. Następnie lekarz rodzinny posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego skieruje nas skierować do lekarza specjalisty – hematologa, praktycznie zawsze to on jest lekarzem prowadzącym, aczkolwiek podczas całego procesu diagnozowania, a także leczenia konieczne mogą się okazać konsultacje z lekarzami innych specjalności.
3. Jakie badania muszę wykonać?
Diagnostyka obejmuje: wywiad lekarski, badanie lekarskie, badania laboratoryjne, obrazowe.
4. WSPIERANIE DECYZJI I JAK PACJENT MOŻE ŻYĆ Z CHOROBĄ?
Niestety nie ma domowych sposobów, aby samodzielnie leczyć tę chorobę.
Chorzy, u których przeprowadzono zabieg usunięcia śledziony mają zwiększoną podatność na zakażenia, dlatego zazwyczaj ok. 3 tygodnie przed planowanym zabiegiem podaje się im szczepionkę przeciwko meningokokom, pneumokokom, Haemophilus influenzae oraz podaje się doustnie antybiotyki. U części chorych może dojść również do nasilenia procesu erytropoezy, dlatego do terapii włącza się kwas foliowy.
Ważne jest uzyskanie wsparcia potrzebnego do przyzwyczajenia się do obecności choroby w naszym życiu. Nie zmagajmy się z tym sami. Powiedzmy o niej rodzinie, przyjaciołom, oni na pewno nas zrozumieją, a także okażą nam wsparcie, które niewątpliwie będzie nam potrzebne. Świadomość, że nie jest się samym w takiej sytuacji bardzo pomaga, a oprócz tego ma korzystny wpływ na proces terapeutyczny.
