Co to jest zespół Gitelmana?
Zespół Gitelmana jest dziedziczną, wrodzoną chorobą nerek. Związany jest on z zaburzeniami genetycznymi powodującymi nieprawidłowe działanie kanalików nerkowych, które prowadzi do nadmiernej utraty potasu, wapnia i magnezu (tzw. elektrolitów) z moczem.
Choroba ta nie wywołuje rozwoju niewydolności nerek, ale powoduje nieprawidłowe ich działanie. Szacuje się, że występuje u 25 osób na milion. Jednakże defekt w materiale genetycznym, który może wywołać chorobę w przyszłych pokoleniach jest obecny u około 1% populacji.
Za rozwój choroby odpowiedzialne są nieprawidłowości we fragmencie materiału genetycznego człowieka (spowodowane między innymi mutacjami) kodującego informację o jednym z transporterów elektrolitów w nerkach.
Odpowiada on za zwrotne wchłanianie z moczu do krwioobiegu:
- potasu,
- sodu,
- magnezu,
- chloru.
W zespole Gitelmana dochodzi do nadmiernej utraty tych elektrolitów z moczem, przez co obniża się ich stężenie we krwi – co zaburza równowagę w organizmie. Choroba ma charakter dziedziczny, tzn. rodzice mogą przekazywać nieprawidłowości w materiale genetycznym swoim dzieciom, co może u nich prowadzić do rozwoju w przyszłości tego schorzenia.
Zespół Gitelmana występuje równie często u mężczyzn, jak i u kobiet.
Reklama
Zespół Gitelmana - przyczyny i objawy
Głównym czynnikiem ryzyka jest obciążenie rodzinne. Zespół Gitelmana jest chorobą dziedziczną tzn. nieprawidłowości w materiale genetycznym mogą być przekazywane dzieciom przez rodziców. W chwili obecnej w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w DNA nie można zapobiec wystąpieniu choroby.
Choroba ma najczęściej przebieg bezobjawowy – i zdecydowana większość osób z zespołem Gitelmana nie zdaje sobie sprawy z jego posiadania. U pozostałych osób objawy pojawiają się zazwyczaj po szóstym roku życia, a choroba rozpoznawana jest głównie w okresie dorosłym.
Symptomy tego zespołu są mało charakterystyczne i zalicza się do nich:
- ogólne osłabienie i zmęczenie – zależne przede wszystkim od stopnia spadku stężenia potasu we krwi,
- bóle brzucha
- zaparcia,
- napady tężyczkowe – są to nadmierne, samoistne skurcze mięśni rąk i stóp, czasami bolesne, ich powodem jest przede wszystkim spadek stężenia wapnia i magnezu we krwi,
- drętwienie mięśni twarzy,
- zaburzenia rytmu serca – uczucie kołatania serca, niemiarowego bicia serca,
- niski wzrost – występujący u co trzeciego chorego,
- częstomocz – nadmiernie częste oddawanie moczu, występuje stosunkowo rzadko,
- objawy chondrokalcynozy – choroby reumatycznej przypominającej dnę moczanową, która u części chorych współistnieje z zespołem Gitelmana: obrzęk, lokalne ocieplenie oraz tkliwość zajętego stawu.
Reklama
Badania i diagnostyka zespołu Gitelmana
Zespół Gitelmana jest najczęściej diagnozowany przypadkowo. Pacjenci zgłaszają się na badania zlecane z innych przyczyn, w których stwierdzane są nieprawidłowe wartości elektrolitów we krwi (głównie niewyjaśnione, obniżone stężenie potasu).
Dopiero po wykluczeniu innych częstszych przyczyn zaburzeń elektrolitowych można diagnozować tę chorobę. Transporter elektrolitów w nerkach, którego wada jest przyczyną wystąpienia zespołu Gitelmana, jest również miejscem oddziaływania niektórych leków moczopędnych (tzw. tiazydów).
Ich nadużywanie może imitować objawy choroby, dlatego często pierwszym krokiem jest wykluczenie nadmiernego spożywania tych środków.
Wyniki badań mogące sugerować chorobę to:
- niski poziom potasu we krwi (hipokaliemia),
- niski poziom magnezu we krwi (hipomagnezemia),
- niski poziom wapnia we krwi (hipokalcemia).
Zespół Barttera jest chorobą o zbliżonym przebiegu do zespołu Gitelmana, dlatego dodatkowe testy mogą być wymagane do stwierdzenia, która choroba jest obecna.
| Prawidłowe stężenie elektrolitów we krwi: | |
|---|---|
|
potas (K): dzieci dorośli |
3,2-5,4 mmol/l 135-145 mmol/l |
| magnez (Mg) | 0,65-105 mmol/l |
|
wapń (Ca): całkowity zjonizowany |
2,2-2,6 mmol/l 1,1-1,3 mmol/l |
Reklama
Leczenie zespołu Gitelmana
Leczenie skupione jest na utrzymywaniu prawidłowych stężeń potasu, magnezu i chloru we krwi. Dokonuje się tego przez stosowanie diety bogatej w potas i sód oraz przyjmowanie preparatów magnezu (zalecany jest chlorek magnezu). Sam magnez łagodzi również objawy niedoboru potasu. Część pacjentów musi przyjmować związki magnezu do końca życia.
Rzadko podaje się sam potas lub leki zapobiegające jego utracie (tylko w razie znacznego spadku stężenia tego pierwiastka). W przypadku wystąpienia objawów chondrokalcynozy dodatkowo podaje się leki przeciwbólowe.
Większość bezobjawowych pacjentów pozostaje bez leczenia i wymaga kontroli lekarskiej (głównie nefrologicznej) około 1-2 razy na rok. W innych przypadkach częstość wizyt jest zależna od stopnia nasilenia objawów. Długość życia oraz funkcjonowanie nerek zwykle nie odbiegają od reszty zdrowej populacji. Jedynie nasilona męczliwość może negatywnie wpływać na codzienną aktywność.
Reklama
Zespół Gitelmana - dziedziczenie
Ze względu na dziedziczny charakter, osoby z tym schorzeniem muszą sobie zdawać sprawę z ryzyka przekazania choroby dzieciom. Jeżeli rodzice posiadają dziecko z rozpoznanym zespołem Gitelmana – ryzyko rozwoju schorzenia u kolejnych dzieci wynosi 25%. Inaczej rzecz się ma w przypadku dorosłych chorych, którzy zdecydują się na posiadanie potomstwa.
Ryzyko posiadania wówczas dzieci z zespołem Gitelmana jest niskie (1/400). Ze względu na dobre rokowanie w tej chorobie, badania prenatalne (stwierdzające obecność choroby u dziecka jeszcze w łonie matki) nie są wykonywane.
Reklama
Najczęściej zadawane pytania pacjentów z zespołem Gitelmana
Czy zespół Gitelmana jest groźną chorobą?
Nie, schorzenie to ma najczęściej łagodny przebieg. Długość życia oraz funkcjonowanie nerek zwykle nie odbiegają od reszty zdrowej populacji. Jedynie nasilona męczliwość może negatywnie wpływać na codzienną aktywność.
Co zrobić w przypadku wystąpienia objawów?
W łagodzeniu objawów stosuje się preparaty magnezu oraz dietę bogatą w potas. W przypadku ich znacznego nasilenia należy się pilnie zgłosić do lekarza.
Co oznacza stwierdzenie, że choroba jest dziedziczna?
Choroba ma charakter dziedziczny, tzn. rodzice mogą przekazywać nieprawidłowości w materiale genetycznym swoim dzieciom, co może u nich prowadzić do rozwoju w przyszłości tego schorzenia (patrz punkt Jak żyć z chorobą?).
Czy zespół Gitelmana jest jedyną przyczyną obniżenia potasu we krwi?
Nie. Istnieje wiele częstszych przyczyn hipokalemii (obniżonego stężenia potasu), które muszą być w pierwszej kolejności wykluczone przed postawieniem rozpoznania zespołu Gitelmana.
