Choroby te mogą rozwinąć się w każdym wieku, ale częstotliwość ich występowania wzrasta wraz z wiekiem. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety.
Zespoły mielodysplastyczne - przyczyny
U większości chorych ustalenie bezpośredniej przyczyny choroby jest trudne, a czasami wręcz niemożliwe, gdyż często okazuje się, że czynnik sprawczy jest nieznany. Między innymi zwiększone ryzyko rozwinięcia choroby wykazują osoby narażone na działanie różnych związków chemicznych, promieniowania jonizującego.
Rozwój choroby ma związek z pojawieniem się różnych nieprawidłowości w zakresie:
- rozwoju,
- dojrzewania,
- przeżycia komórek hematopoetycznych.
Pomimo tego, że w szpiku kostnym jest często obecna właściwa liczba tych komórek, to występuje ich istotny niedobór we krwi obwodowej. Zjawisko to występuje zwykle we wczesnych stadiach choroby i spowodowane jest znacznym nasileniem procesu apoptozy.
Reklama
Zespoły mielodysplastyczne - czynniki ryzyka
Do czynników ryzyka zalicza się:
- Narażenie na:
- związki chemiczne, m. in.: benzen, pestycydy, herbicydy, nawozy sztuczne;
- metale ciężkie;
- dym tytoniowy;
- promieniowanie jonizujące;
- leki cytostatyczne;
- Zdiagnozowana wcześniej anemia aplastyczna.
Reklama
Zespoły mielodysplastyczne - objawy
Objawy choroby są skutkiem upośledzonej produkcji komórek w szpiku kostnym i w konsekwencji niedoborem ich we krwi obwodowej. Odnajdujemy tutaj objawy będące wynikiem:
- Zmniejszonej liczby krwinek czerwonych, czyli niedokrwistości:
- zwiększone osłabienie oraz męczliwość;
- problemy z koncentracją i skupieniem uwagi;
- przyspieszone bicie serca;
- przyspieszony oddech;
- bóle i zawroty głowy;
- bladość skóry, śluzówek oraz spojówek;
- uczucie ciągłego zimna;
- depresja.
- Neutropenii, która może stać się przyczyną rozwoju zakażeń bakteryjnych i grzybiczych.
- Zmniejszonej liczby płytek krwi, która może manifestować się występowaniem wybroczyn na skórze i śluzówkach, a także krwawieniami.
U niektórych może dojść do powiększenia się:
- węzłów chłonnych,
- wątroby,
- śledziony.
Reklama
Zespoły mielodysplastyczne - diagnostyka
Niestety jest to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Należy natomiast, jeśli pojawią się objawy, zgłosić się do lekarza, tak aby wprowadzić skuteczną diagnostykę w celu jej wykrycia, a następnie wdrożyć stałą kontrolę oraz jeśli jest to na danym etapie wymagane - właściwe leczenie.
W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności, podczas których pojawiły się oraz czy istnieją czynniki, które je nasilają. Ważne jest także, żeby podać wszystkie choroby współwystępujące, na które się leczymy, bądź leczyliśmy się w przeszłości. Lekarz rodzinny powinien według swoich umiejętności dokładnie zbadać fizykalnie chorego.
Po przeprowadzeniu badania, powinny mu nasunąć się już pewne przypuszczenia, zapewne następnym krokiem będzie zlecenie badania laboratoryjnego oceniającego wydolność szpiku kostnego – morfologii krwi obwodowej z rozmazem. Będzie on także w stanie pomóc nam w wyborze specjalności lekarza, gdyż ta choroba musi być leczona przez lekarza specjalistę.
Reklama
Zespoły mielodysplastyczne - wizyta u hematologa
Posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego lekarz będzie mógł skierować do lekarza specjalisty – hematologa, praktycznie zawsze to on jest lekarzem prowadzącym, aczkolwiek podczas całego procesu diagnozowania, a także leczenia konieczne mogą się okazać konsultacje z lekarzami innych specjalności. Po otrzymaniu skierowania należy niezwłocznie zgłosić się na konsultację hematologiczną, gdyż szybkie podjęcie odpowiednich kroków pozwoli na postawienie właściwej diagnozy oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Na pierwszym spotkaniu z lekarzem specjalistą należy jeszcze raz przestawić swoje objawy, przekazać wszystkie wyniki badań zleconych przez lekarza rodzinnego, gdyż mają one istotny udział w ustaleniu rozpoznania. Po rozmowie z pacjentem, zebraniu szczegółowej historii choroby, badaniu oraz przejrzeniu otrzymanych wyników badań lekarzowi na pewno nasuną się właściwe spostrzeżenia, niemniej jednak bardzo prawdopodobnie jest, że lekarz specjalista zleci wykonanie dodatkowych istotnych badań.
Gdy rozpoznanie zostanie już postawione należy zadać lekarzowi odpowiednie pytania:
- Jakie badania mam jeszcze teraz wykonać?
- Jak długo trwa leczenie i czy w ogóle jest ono na tym etapie choroby konieczne?
- Jakie są możliwe sposoby leczenia i szanse na całkowite wyleczenie?
- Gdzie uzyskać pomoc i opiekę psychologa?
- Jak często należy robić badania kontrolne?
- Jak wygląda codzienne funkcjonowanie osoby chorej?
- Czy są czynności lub czynniki, które należy ograniczyć bądź całkowicie wyeliminować?
Przede wszystkim nie wolno bać się pytać, lekarz zawsze będzie służyć nam swoją wiedzą i na pewno w sposób przystępny i zrozumiały wyjaśni nam wszystkie jej aspekty. Dobre zrozumienie choroby, która nas dotknęła pomoże nam lepiej stawić jej czoła, a dobrze zorientowany w swojej chorobie pacjent lekarzowi znacznie bardziej ułatwi pracę.
Reklama
Zespoły mielodysplastyczne - badania
Diagnostyka obejmuje:
- Zebrany przez lekarza rodzinnego oraz następnie lekarza specjalistę wywiad, który ma na celu stwierdzenie obecności objawów hematologicznych.
- Badanie lekarskie – mające na celu ocenę m. in. natężenia niedokrwistości, występowania zakażeń bakteryjnych lub grzybiczych, obecności wybroczyn.
- Badania laboratoryjne:
- morfologia krwi obwodowej z rozmazem – pozwala na ocenę pracy układu krwiotwórczego: określenie liczby wszystkich krwinek, z podziałem na erytrocyty + retikulocyty, trombocyty, leukocyty; u chorych, u których występuje MDS charakterystyczne jest obniżenie liczby krwinek czerwonych oraz retikulocytów, obniżenie krwinek białych, w tym znaczny spadek liczby neutrofilów oraz znaczne zwiększenie odsetka komórek blastycznych, obniżenie liczby płytek krwi;
- poziom żelaza, witaminy B12, kwasu foliowego, erytropoetyny;
- biopsja aspiracyjna lub trepanobiopsja szpiku wraz z oceną histopatologiczną - pobiera się go z talerza kości biodrowej. Cały zabieg odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu kości, specjalną igłą pobiera się, w przypadku biopsji aspiracyjnej tylko próbkę szpiku, czyli komórki, a w przypadku trepanobiopsji próbkę szpiku wraz z fragmentem kości. Pobrana próbka zostaje przesłana do pracowni diagnostycznej, w której odpowiednio barwi się obecne w niej komórki, a następnie ocenia je pod mikroskopem.
- Badania cytogenetyczne i molekularne - Materiałem do tego typu badań jest pobrana podczas biopsji próbka szpiku. Mają one na celu wykrycie zaburzenia kariotypu pod postacią zmian w liczbie chromosomów i ich zmian strukturalnych (mutacji).
- Badania obrazowe – m. in. RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej, tomografia komputerowa. Są wykonywane, gdy istnieją wskazania.
W pierwszej kolejności określa się, czy chorego należy leczyć zachowawczo czy agresywnie. Kryteriami branymi pod uwagę są wiek chorego, czy występuje progresja choroby, a także czy chory ma w rodzinie tkankowo zgodnego dawcę komórek krwiotwórczych. Chorzy posiadający rodzinnego dawcę szpiku powinni być możliwie szybko poddani zabiegowi przeszczepienia allogenicznego szpiku.
Reklama
Zespoły mielodysplastyczne - leczenie
W przypadku terapii agresywnej schemat postępowania jest podobny do schematu leczenia ostrej białaczki szpikowej, czyli składa się z indukcji remisji, a następnie jej konsolidacji. Pomimo podobnego schematu leczenia, w przypadku MDS terapia obarczona jest niestety większymi powikłaniami, niż podczas leczenia AML. W zależności od sytuacji wyjściowej chorego, możliwości i doświadczenia ośrodka, w którym jest leczony, a także samej reakcji chorego na podjętą próbę leczenia stosuje się: chemioterapię, leki powodujące indukcję różnicowania komórek, leki immunomodulujące.
Ważnym elementem leczenia jest przeszczep allogeniczny, w którym źródłem (dawcą) komórek jest osoba spokrewniona z chorym lub nie. Musi ona posiadać zgodność w zakresie antygenów głównych układów zgodności tkankowej (HLA). W pierwszej kolejności poszukuje się zgodnych dawców pośród rodziny, gdyż takie przeszczepy są najskuteczniejsze. HLA jest bardzo istotne podczas poszukiwań, gdyż całkowita zgodność w jego obrębie znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłania, jakim jest choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD), dlatego po transplantacji prowadzi się intensywne leczenie immunosupresyjne.
Dodatkowo wdrożona zostaje również terapia wspomagająca, na którą składa się profilaktyka i leczenie zakażeń, a także - gdy jest to konieczne - przetaczanie koncentratów krwinek czerwonych lub płytek oraz podawanie erytropoetyny.
Zespoły mielodysplastyczne - domowe sposoby leczenia
Niestety nie ma domowych sposobów, aby samodzielnie leczyć MDS. Jedyne co możemy robić, to łagodzić skutki uboczne ich terapii. W przypadku chemioterapii należą do nich niewątpliwie nudności i wymioty – przepisane przez lekarza leki, z dużą pewnością pozwolą skutecznie je wyeliminować.
Ważne jest również picie około 3 litrów płynów dziennie, tak aby nie dopuścić do odwodnienia. Istotna jest także kontrola spożywanych posiłków, tak aby nie dopuścić do częstych biegunek i zaparć, gdyż zmaganie się z nimi będzie dodatkowym wysiłkiem energetycznym dla i tak już mocno osłabionego organizmu.
Weźmy sobie także za sprawę priorytetową odpowiednią ilość snu, tak aby umożliwić organizmowi wypoczynek oraz regenerację sił do dalszej walki.
Zespoły mielodysplastyczne - najczęściej zadawane pytania
Co jest potencjalną przyczyną choroby?
U większości chorych ustalenie bezpośredniej przyczyny choroby jest trudne, a czasami wręcz niemożliwe, gdyż często okazuje się, że czynnik sprawczy jest nieznany. Między innymi zwiększone ryzyko rozwinięcia choroby wykazują osoby narażone na działanie różnych związków chemicznych, promieniowania jonizującego.
Jakie są objawy choroby?
Objawy wynikające ze zmniejszonej liczby krwinek czerwonych, czyli objawy niedokrwistości; objawy wynikające z neutropenii, która może stać się przyczyną rozwoju zakażeń bakteryjnych i grzybiczych oraz objawy wynikające ze zmniejszonej liczby płytek krwi, która może manifestować się występowaniem wybroczyn na skórze i śluzówkach, a także krwawieniami. U niektórych może dojść do powiększenia się węzłów chłonnych, wątroby oraz śledziony.
Gdzie należy się zgłosić, by skutecznie leczyć tę chorobę?
W przypadku nasilonych objawów ogólnych chory najpierw powinien udać się do swojego lekarza rodzinnego. W trakcie wizyty należy dokładnie opisać swoje objawy i okoliczności, podczas których pojawiły się oraz również czy istnieją czynniki, które je nasilają. Następnie lekarz rodzinny posiadając wyniki oraz szczegółowy opis badania fizykalnego skieruje nas do lekarza specjalisty – hematologa, praktycznie zawsze to on jest lekarzem prowadzącym, aczkolwiek podczas całego procesu diagnozowania, a także leczenia konieczne mogą się okazać konsultacje z lekarzami innych specjalności.
Jakie badania muszę wykonać?
Diagnostyka obejmuje: wywiad lekarski, badanie lekarskie, badania laboratoryjne, cytogenetyczne i obrazowe.
