Nerki - funkcje i budowa
Nerki są parzystym narządem położonym w jamie brzusznej. Ich główną funkcją jest filtrowanie krwi, usuwanie z niej szkodliwych związków i tworzenie moczu. Nerka zbudowana jest z części korowej i części rdzennej oraz miąższu i torebki. Podstawowym elementem funkcjonalnym nerki jest nefron, zbudowany z kłębuszka nerkowego i cewki. Nerki zajmują się również regulowaniem gospodarki elektrolitowej organizmu. Nerki produkują wiele istotnych substancji jak: erytropoetyna, aktywna postać witaminy D.
Reklama
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek - co to jest?
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek (w literaturze często używany jest skrót PKD od angielskiego policystic kidney disease) jest uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem, charakteryzującym się występowaniem licznych torbieli w nerkach, położonych zarówno w korze, jak i rdzeniu (mogą również występować w innych narządach). Jest to najczęstsza genetycznie uwarunkowana choroba nerek. Torbiele są to nieprawidłowe przestrzenie występujące w organizmie; mogą być wypełnione płynem lub treścią galaretowatą.
Reklama
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek - przyczyny
Podstawą zaburzenia są nieprawidłowości w materiale genetycznym, które mogą być przekazywane potomstwu (są dziedziczne). Istnieje szereg mechanizmów dziedziczenia cech u człowieka przekazanych przez rodziców. Chromosomy są formą organizacji materiału genetycznego - u człowieka występują chromosomy zwane autosomami (zajmują się one dziedziczeniem cech nie sprzężonych z płcią) oraz chromosomy płciowe (tzw. allosomy lub heterosomy), występujące u konkretnej płci (determinują płeć).
Dwa podstawowe mechanizmy dziedziczenia odpowiedzialne za wystąpienie różnych postaci zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek są określane mianem: dziedziczenia autosomalnie dominującego – określone zaburzenie jest dziedziczone z chromosomami innymi niż chromosomy płci. W uproszczeniu można powiedzieć, że choroba w tym typie może wystąpić zarówno w przypadku, gdy negatywna zmiana występuje w materiale genetycznym ojca lub matki (wystarczy, że wystąpiła u jednego z rodziców; może rzecz jasna wystąpić u obojga).
Drugi typ dziedziczenia określany jest mianem dziedziczenia autosomalnie recesywnego – odpowiada za inny typ zwyrodnienia wielotorbielowatego. Podobne jest przekazywane przez chromosomy nie związane z płcią. Natomiast negatywna zmiana musi występować u obojga rodziców, żeby doprowadzić do rozwoju choroby.
Reklama
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek - objawy
Przez wiele lat choroba może przebiegać bezobjawowo i bardzo często wykrywana jest przypadkowo w trakcie wykonywania badań obrazowych jamy brzusznej (głównie USG) z innych przyczyn.
Objawy które mogą wystąpić w zwyrodnieniu wielotorbielowatym można podzielić na:
1. Objawy związane z występowaniem zmian w nerkach:
- ból w okolicy lędźwiowej, krwiomocz (obecność krwi w moczu zmieniająca jego barwę) – są to typowe objawy; występują one jednak dopiero w przypadku pęknięcia torbieli, wymagają pilnego zgłoszenia się do lekarza;
- nocne oddawanie moczu (określane jako nykturia), oddawanie dużych ilości moczu (wielomocz, oddawanie powyżej 3 litrów moczu na dobę) – objawy występujące wcześnie w przebiegu choroby, mogą jako pierwsze zaniepokoić chorego i skierować uwagę lekarza na istniejący problem z nerkami;
- nadciśnienie tętnicze – ciśnienie krwi powyżej 140/90 mm Hg, występuje bardzo często;
- osłabienie, uczucie zmęczenia – mogą wystąpić jako wynik rozwijającej się przewlekłej niewydolności nerek.
2. Rzadsze lub mniej charakterystyczne objawy:
- bóle brzucha lub w okolicy lędźwiowej kręgosłupa;
- kolka nerkowa (bardzo silny ból w okolicy lędźwiowej kręgosłupa promieniujący w stronę narządów rodnych, powierzchni wewnętrznej ud) – jako wynik rozwijającej się u co piątego chorego kamicy nerkowej, wymaga interwencji lekarskiej;
- powiększenie się obwodu brzucha; wyczuwalne dotykiem guzy w jamie brzusznej – jest to efekt występowania torbieli znacznych rozmiarów, szczególnie jeśli dodatkowo występują torbiele w wątrobie.
3. Objawy wynikające z obecności zmian poza nerkami:
- uporczywy ból głowy – może wskazywać na obecność tętniaków wewnątrzczaszkowych, występują one stosunkowo rzadko (10% chorych), ale ich pęknięcie jest stanem zagrożenia życia – stan wymagający pilnej pomocy lekarskiej (co dziesiąty chory umiera); niestety najczęściej do pęknięcia tętniaków dochodzi bez żadnych wcześniejszych objawów;
- utrudnienie oddychania, ból zlokalizowany pod żebrami (głównie po prawej stronie) – wynikają z obecności torbieli w wątrobie (najczęstsza lokalizacja), które powodują jej powiększenie.
Reklama
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek - powikłania
Liczne torbiele powstające w nerkach (ale także w innych narządach) powodują upośledzenie ich funkcji, co bardzo często doprowadzi do wystąpienia przewlekłej niewydolności nerek. Najczęstsze zmiany stwierdzane poza nerkami to torbiele wątroby, trzustki oraz tętniaki naczyń położonych wewnątrz czaszki (głównie naczynia podstawy mózgu), które niezależnie od zmian w nerkach mogą stanowić zagrożenie zdrowia, a nawet życia (pęknięcie tętniaków naczyń mózgowych).
Reklama
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek - rodzaje
Dwa wymienione wyżej typy dziedziczenia odpowiadają za wystąpienie dwóch różnych postaci zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek:
1. Postać autosomalna dominująca - o łagodniejszym przebiegu; wykrywana jest głównie u osób dorosłych i stanowi najczęstszą genetycznie uwarunkowaną chorobę nerek (u 1 na 400 do 3000 osób rozwinie się to schorzenie) i jest zwykle wykrywana pomiędzy 20 a 30 rokiem życia. Warto zwrócić uwagę, że w każdym pokoleniu występuje w rodzinie osoba chora (niekoniecznie zdiagnozowana).
2. Postać autosomalna recesywna – znacznie rzadsza, zazwyczaj rozpoznawana już u niemowląt; może być wykryta w diagnostyce prenatalnej (badanie płodu w łonie matki – najczęściej za pomocą USG). Ma zazwyczaj ciężki przebieg - większość dzieci umiera już w okresie noworodkowym z powodu występujących zaburzeń oddychania. Rzadko jest wykrywana u dorosłych. W tym przypadku rodzice są zdrowi.
Reklama
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek - wizyta u lekarza
Niestety często wielotorbielowate zwyrodnienie nerek często przebiega bez żadnych objawów i chorzy nie są świadomi obecności choroby, a jej wykrycie jest przypadkowe. U części osób mogą jednak wystąpić niepokojące objawy, jak bóle w okolicy lędźwiowej, problemy z oddawaniem moczu itp., które skłaniają do zgłoszenia się do lekarza.
Rolą lekarza pierwszego kontaktu jest ustalenie przyczyn zaburzeń i w miarę możliwości wykluczenie innych przyczyn występujących dolegliwości, szczególnie rozróżnienie czy przyczyną torbieli są zaburzenia genetyczne, a nie inne czynniki (torbiele proste nerek – najczęstsze zmiany torbielowate w nerkach, zwykle pojedyncze, które nie zwiększają ryzyka wystąpienia przewlekłej niewydolności nerek).
Dalszą diagnostyką i leczeniem zajmują się specjaliści nefrolodzy. Ich rolą jest monitorowanie przebiegu choroby, spowalnianie rozwoju przewlekłej niewydolności nerek i leczenie powikłań. Poniżej podano przykładowe pytania, które chory może zadać lekarzowi dla lepszego zrozumienia swojego stanu.
Pytania do lekarza:
- Czy jeśli takie schorzenie wystąpiło u moich krewnych, to znaczy, że jest dziedziczne?
- Czy moja choroba jest uleczalna?
- Czy torbiele mogą zniknąć same?
- Czy moje dzieci też mogą na to zachorować?
- Czy torbiele w nerkach są jedyną przyczyną moich dolegliwości?
- Co to są tętniaki i czy ja na nie cierpię?
- Jak będzie wyglądało moje leczenie?
- Czy mój stan jest poważny?
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek - badania
Badania obrazowe
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek rozpoznaje się na podstawie zmian w badaniach obrazowych. Podstawą jest tutaj wykonanie badania ultrasonograficznego (USG). W badaniu tym, w przypadku choroby, stwierdza się liczne torbiele w nerkach i znaczne powiększenie ich wymiarów, dodatkowo w USG można wykryć torbiele wątroby oraz trzustki.
Odpowiednia liczba torbieli położonych w obu nerkach w zależności od wieku chorego jest podstawą do rozpoznania choroby. Jeśli w rodzinie występowały udary zleca się również badania obrazowe głowy – głównie tomografię komputerową. Może ona wykryć towarzyszące chorobie zmiany w naczyniach mózgowych. Bardzo rzadko wykonuje się badania genetyczne.
USG układu moczowego
Jest to badanie nieinwazyjne i bezbolesne, które może być wykonane u każdego chorego (brak przeciwwskazań i działań niepożądanych). Teoretycznie może być wykonane bez żadnych przygotowań, ale wówczas uwidocznienie narządów jamy brzusznej może być utrudnione, a nawet niemożliwe. Dlatego warto się do niego odpowiednio przygotować: pacjent powinien być na czczo (gdy badanie przeprowadzane jest rano - badany nie powinien spożywać śniadania, gdy w godzinach popołudniowych - można spożyć lekkostrawne śniadanie), około 1 godziny przed badaniem zaleca się spożycie szklanki wody lub niesłodzonej herbaty.
Wykonywane jest najczęściej w pozycji leżącej, skórę na brzuchu pokrywa się specjalnym żelem, a następnie przykłada do niej głowicę ultrasonograficzną. Na ekranie monitora pojawia się obraz poszczególnych narządów. Badanie trwa zazwyczaj kilkanaście minut.
Badania laboratoryjne (mniej charakterystyczne, wskazują głównie na postępujące uszkodzenie nerek oraz służą do monitorowania rozwoju przewlekłej niewydolności nerek); należą do nich badania krwi i moczu:
- obliczanie współczynnika przesączania kłębuszkowego (GFR) na podstawie stężenia kreatyniny - jego obniżone wartości są podstawą rozpoznania przewlekłej niewydolności nerek;
- mikroalbuminuria (wydalanie z moczem niewielkich ilości białka) która może przejść w białkomocz (znaczna utrata białka z moczem, >500 mg na dobę);
- krwinkomocz (obecność czerwonych ciałek krwi nie zmieniających wyglądu moczu), a z czasem krwiomocz (obecność krwi w moczy zmieniająca jego kolor).
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek - leczenie
Ze względu na to, że przyczyna schorzenia jest uwarunkowana genetycznie, nie ma możliwości całkowitego wyleczenia tej choroby. Terapia jest głównie objawowa – tzn. ma na celu łagodzenie objawów choroby i wspomaganie funkcji uszkodzonych narządów oraz leczenie możliwych powikłań. Ogólnie stosowane leczenie w zwyrodnieniu wielotorbielowatym nerek możemy podzielić na:
Leczenie przewlekłej niewydolności nerek
Często w przebiegu PKD dochodzi do rozwoju przewlekłej niewydolności nerek jako wyniku postępującego uszkodzenia funkcji nerek. Terapia tego schorzenia jest wielokierunkowa, obejmuje między innymi: leczenie nadciśnienia (głównie farmakologiczne), odpowiednią dietę, leczenie anemii (preparaty erytropoetyny), zaburzeń lipidowych itp. W zaawansowanych stadiach włączane jest leczenie nerkozastępcze (dializoterapia). Dokładniejszy opis leczenia przewlekłej niewydolności nerek zawiera artykuł poświęcony temu schorzeniu.
Leczenie chirurgiczne – stosowane jest tylko w przypadku powikłań takich jak: pęknięcie torbieli, jej zakażenie bądź masywne krwawienie spowodowane przez torbiele.
Usunięcie nerek – gdy nerki osiągają bardzo duże rozmiary, a rozważany jest przeszczep nerki lub włączenie leczenia nerkozastępczego (dializy otrzewnowe), można rozważyć ich usunięcie.
Przeszczep nerki – chorzy na wielotorbielowate zwyrodnienie nerek w bardzo zaawansowanej fazie choroby są bardzo dobrymi kandydatami do przeszczepu nerki, jednak ze względu na bardzo małą liczbę przeszczepów w Polsce jest to najrzadziej stosowana forma leczenia.
Bardzo ważnym elementem jest cykliczne monitorowanie uszkodzenia i rozwoju przewlekłej niewydolności nerek za pomocą badań laboratoryjnych. Chory musi sobie również zdawać sprawę z tego, że choroba nie ogranicza się jedynie do nerek, a może objąć inne narządy prowadząc do groźnych powikłań.
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek - pęknięcie tętniaków
Pęknięcie tętniaków naczyń mózgowych zdarza się rzadko, ale może być śmiertelne, dlatego pacjent powinien być wyczulony na niepokojące objawy, jak np. uporczywe bóle głowy - powinien je niezwłocznie zgłaszać lekarzowi prowadzącemu.
- Poznaj: 5 pytań o torbiele nerki
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek - zalecenia
Inną kwestią jest monitorowanie krewnych chorego pod kątem wielotorbielowatości. Ze względu na to, że choroba ma charakter dziedziczny. Dzieci z rodzin ryzyka powinny być systematycznie, przynajmniej raz w roku badane w kierunku występowania nadciśnienia tętniczego czy nieprawidłowości w badaniach moczu. Pozwala to na wczesne zdiagnozowanie choroby i zapobiegnięcie konsekwencjom.
U chorych z rozpoznaną przewlekłą niewydolnością nerek, która rozwinęła się w przebiegu choroby, zalecana jest dieta z ograniczoną zawartością soli i białka, która wspomaga stosowane leczenie i spowalnia proces postępującego upośledzenia funkcji nerek.
