Dystrofia mięśniowa jest to choroba o podłożu genetycznym. Za jej wystąpienie odpowiedzialna jest mutacja genu DMD na chromosomie X. Gen ten koduje dystrofinę, białko między innymi biorące udział we właściwej budowie i działaniu mięśnia. Na skutek mutacji z uszkodzonego genu nie powstaje odpowiedni produkt – dystrofina, lub powstaje w zbyt małych ilościach. Powoduje to upośledzenie pracy mięśni
Dystrofia mięśniowa - czym jest?
Dystrofina jest ważnym białkiem, które bierze udział w budowie i działaniu mięśni, a także występuje w znacznie mniejszej ilości w mózgu. Mutacja genu DMD powoduje, że dystrofina nie jest wytwarzana wcale lub jest wytwarzana dystrofina o niewłaściwej strukturze, a co za tym idzie - także niewłaściwym działaniu. W dużym skrócie i uproszczeniu niewłaściwy przepis na białko powoduje powstanie niewłaściwego produktu albo powoduje nie powstanie białka wcale.
Mięsień nie może właściwie się kurczyć i rozkurczać, dlatego przerasta kompensacyjnie – może to być:
- przerost rzekomy, gdzie dochodzi do zwiększania ilości tkanki łącznej
- przerost prawdziwy, gdzie przerasta tkanka mięśniowa.
Niedziałający mięsień może zanikać. A gdy zanika lub nie może się rozkurczyć – powstają przykurcze, czyli przymusowe napięcie mięśni, skutkujące przymusowym ustawieniem ciała.
Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, mutacje dziedziczy się od matki, która przekazuje ją dziecku (synowi) wraz z chromosomem X.
Istnieją dwie dystrofie mięśniowe:
- dystrofia mięśniowa Douchenne’a
- dystrofia mięśniowa Beckera.
Obie są spowodowane prze mutację tego samego genu, różnica w nich dotyczy jednak stopnia upośledzenia „produkcji” białka dystrofiny. W D.M. Douchenna’e występuje brak tego białka, natomiast w D.M. Beckera dystrofina jest produkowana w zbyt małej ilości, aby zapewnić właściwe działanie, oraz ma niewłaściwą budowę. Dlatego też często uznaje się obie te choroby jako warianty jednej choroby.
Gen DMD występuje na chromosomie X, chromosomie płciowym, który u kobiet występuje w dwóch kopiach (XX), a u mężczyzn w jednej (XY) – dlatego też chorują wyłącznie chłopcy. U kobiety mogą się pojawić bardzo nieznaczne objawy, np. podwyższenie stężenia kinazy kreatynowej we krwi, ale są zdrowe, przenoszą jednak zmutowany gen swoim dzieciom.
Dystrofina oprócz mięśni występuje także w mózgu, co powoduje lekkie obniżenie sprawności intelektualnej. DM Douchenne’a nie jest częstą chorobą, występuje z częstością 1 na 3 000 do 1 na 6 000 osób. DM Beckera jest odmianą rzadszą, bo występuje z częstością ok. 1na 18 000.
Chorzy na dystrofię mięśniową mają zwiększony ryzyko wystąpienia hipertermii złośliwej. Jest to stan po znieczuleniu ogólnym niektórymi lekami, w którym dochodzi go gwałtownego i znacznego wzrostu temperatury ciała, który jest trudne w leczeniu i może być śmiertelny.
Reklama
Objawy dystrofii mięśniowej
Oba warianty dystrofii mięśniowej mają podobne objawy, ale w bardzo zróżnicowanym nasileniu. O ile w DM Douchenne’a choroba objawia się szybciej i przebiega gwałtowniej, tak DM Beckera ma znacznie łagodniejszy przebieg.
Dystrofia mięśniowa Douchenne’a:
• Opóźnienie rozwoju ruchowego – jest to pierwszy objaw, dziecko zaczyna później chodzić, po 18tym miesiącu życia.
• Utrudnione bieganie i szybkie chodzenie – często w wieku 3-5 lat.
• Trudności we wchodzeniu po schodach
• Częste upadki
• Przy wstawaniu z pozycji siedzącej, dziecko jakby „wspina się po sobie”
Ważne jest, iż objawy mają charakter symetryczny. Z czasem pojawiają się:
• zaniki mięśni – często współistnieją z przerostami
• przerosty rzekome albo prawdziwe, najczęściej przerostowi ulegają mięsnie łydek.
• chód - zaczyna stawać się niezgrabny, kaczkowaty.
• nadmierna lordoza lędźwiowa - czyli nadmierne wygięcie dolnej części pleców do przodu
• chodzenie na palcach zamiast na całej stopie
Z czasem choroba postępuje, w wieku około 8-9lat pojawiają się:
• przykurcze mięsni, głownie łydek.
Przykurcze te pogłębiają się z czasem i bez odpowiedniego leczenia i rehabilitacji szybko doprowadzają do unieruchomienia. Chorzy często przestają chodzić około 12 roku życia i umierają przez 20 rokiem życia najczęściej z powodu zaburzeń oddychania, spowodowanych przez osłabienie mięśni oddechowych lub z powodu zaburzeń krążenia związanych z kardiomiopatią rozstrzeniową. Obecne jest także lekkie obniżenie sprawności intelektualnej.
Dystrofia mięśniowa Beckera:
Ma bardzo podobne objawy, ale tempo pojawiania się jest wolniejsze, a intensywność zdecydowanie mniejsza. Dzieci zaczynają najczęściej chorować w późniejszym wieku, bo pierwsze objawy pojawiają się w 5-15 roku życia. Dystrofia mięśniowa Beckera nie wpływa na długość życia chorych, jest ona taka sama jak w pozostałej populacji osób nie mających DM Beckera.
Kobiety nosicielki zmutowanego genu DMD najczęściej nie mają żadnych objawów. Rzadko cierpią z powodu łagodnych bólów mięsni, osłabienia ich siły, lekki i umiarkowane przykurcze mięsni. W badaniach laboratoryjnych mogą mieć zwiększone stężenie kinazy kreatynowej. Mogą też być zagrożone wystąpieniem kardiomiopatii rozstrzeniowej.
Reklama
Dystrofia mięśniowa - przyczyny
Przyczyn choroby jest mutacja genu DMD obecnego na chromosomie płciowym X, najczęściej jest to delecja kilku eksonów. Uszkodzenie genu, czyli „przepisu” na białko - dystrofinę powoduje albo brak tego białka (jak w DM Douchenne’a) albo jej niewłaściwą budowę (jak w DM Beckera). Dystrofina jest białkiem obecnym w dużej ilości mięśniach i małej ilości w mózgu, stąd też i charakterystyczne objawy choroby.
Ponieważ gen jest umiejscowiony na chromosomie X, chorują wyłącznie chłopcy. Kobiety są nosicielkami genu, to znaczy, że przenoszą dalej mutację na następne pokolenie, same nie chorując. Czasem mogą mieć bardzo dyskretne objawy takie jak np. przerost mięśni łydek, podwyższone stężenie kinazy kreatynowej we krwi, osłabienie mięśni, są również zagrożone wystąpieniem kardiomiopatii.
Reklama
Dystrofia mięśniowa - kiedy iść do lekarza?
Zgłoś się do swojego lekarza, jeżeli zaobserwujesz u swojego dziecka któreś z poniższych objawów:
• opóźnienie rozwoju
• późne rozpoczęcie chodzenia
• trudności w bieganiu, szybkim chodzeniu
• częste upadki
• zaniki mięśniowe
• przykurcze mięśni
• kaczkowaty chód
• powiększenie lordozy lędźwiowej
Reklama
Dystrofia mięśniowa - badania
W rozpoznaniu dystrofii mięśniowej oprócz wywiadu od chorego i badania fizykalnego, przeprowadza się inne badania, także laboratoryjne.
• Podniesiony poziom kinazy kreatynowej we krwi, ale w końcowej fazie choroby jej poziom może być obniżony
• Badanie immunofluorescencyjne: wykazuje brak dystrofiny
• Zmiany w elektromiografii (EMG)
• Biopsja mięśnia: wykazuje niecharakterystyczne zwyrodnienie
Reklama
Dystrofia mięśniowa - leczenie
Niestety nie ma leczenia przyczynowego dystrofii mięśniowej. Leczenie ma na celu przedłużenie życia chorego oraz poprawę jego komfortu.
Stosuje się leczenie farmakologiczne, dietetyczne i rehabilitację.
- Leczenie farmakologiczne: glikokortykosteroidy, mają ona za zadanie spowolnić postęp choroby i poprawić siłę mięsni, a co za tym idzie- poprawić funkcjonowanie chorego. Mają one jednak uciążliwe działania niepożądane takie jak osteoporoza, rozstępy i zaburzenia krwiotworzenia.
- Leczenie dietetyczne: współistnieje z leczeniem farmakologicznym, nigdy jako jedyny sposób terapii i obejmuje dietę bogatobialkową.
- Rehabilitacja: jest działaniem bardzo ważnym, aby spowalniać postęp choroby, poprawiać siłę mięsni, zapobiegać przykurczom.
Leczenie dietetyczne i rehabilitacyjne ustala lekarz.
